Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Kövrək X Sindromu (FXS) haqqında danışaq.

Kiçik uşağınızın inkişaf gecikmələri yaşadığını və ya bəzi davranış modellərinin bir az qəribə olduğunu görmüş ola bilərsiniz. Bəlkə də gec danışırlar və ya digər uşaqlarla ünsiyyət qurmaq istəmirlər. Bəzən bu şeylərin arxasında Kövrək X Sindromu (FXS) adlanan bir vəziyyət ola bilər. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Gəlin bu gün bu barədə bir az daha ətraflı, çox sadə bir şəkildə danışaq, tamam?

Kövrək X Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kövrək X Sindromu nəsildən-nəslə ötürülən genetik bir vəziyyətdir . Bu, uşağın müəyyən fiziki dəyişikliklərə, davranış problemlərinə və digər müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Məsələn:

• Uşağın inkişaf gecikmələri.
• Əqli əlillik.
• Öyrənmə əlilliyi.
• Tez-tez narahatlıq.
• Diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) kimi tanınan diqqət yetirməkdə çətinlik və hiperaktivlik.
• Hətta autizm spektr pozğunluğunun əlamətlərini də göstərə bilər.

X xromosomuna mikroskop altında baxıldıqda, onun bir hissəsi "qırıq" və ya "kövrək" görünür, ona görə də bu sindrom "Kövrək X" adlanır. Bunun başqa bir adı Martin-Bell sindromudur. Bu, ən çox yayılmış irsi əqli və inkişaf pozğunluqlarından (İİP) biridir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Tədqiqatçılar dünyada neçə nəfərin Kövrək X Sindromundan əziyyət çəkdiyinə əmin deyillər, lakin onların hesablamalarına görə, təxminən 11.000 qızdan birində və 7.000 oğlandan birində bu xəstəlik ola bilər.

Kövrək X Sindromunun simptomları hansılardır?

Kövrək X Sindromu uşağınızın zəkasına, zehni sağlamlığına, fiziki görünüşünə və davranışına təsir göstərə bilər. Gəlin hər sahədə hansı ümumi simptomların olduğunu nəzərdən keçirək.

Kəşfiyyatla əlaqəli problemlər

• Öyrənmə çətinlikləri: Yeni şeylər öyrənmək və yadda saxlamaq çətin ola bilər.
• Azalmış IQ: İnsanlar yaşlandıqca IQ balları bir qədər azala bilər.
• Uşaqlıqda inkişaf mərhələlərinin gecikməsi: Məsələn, onlar digər uşaqlardan daha gec gəzməyə, danışmağa və müstəqil yeməyə başlaya bilərlər.
• Qeyri-verbal ünsiyyət pozğunluqları: Bu o deməkdir ki, jestlər, üz ifadələri və digər qeyri-verbal işarələrlə fikirləri ifadə etmək çətin ola bilər.
• Dili anlamaq və danışmaqda çətinliklər:İki yaşında uşağınızın sözləri danışmaqda və anlamaqda bəzi problemləri olduğunu görə bilərsiniz.
• Riyazi məsələləri həll etməkdə çətinlik.

Uşağınızın inkişafını bu gecikmələrdən hər hansı birinə görə yoxladığınızdan əmin olun. Hər yaş üçün hansı inkişaf mərhələlərinin uyğun olduğu və onları necə düzgün qiymətləndirmək barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.

Ruhi sağlamlıq problemləri

• Tez-tez narahatlıq .
• Depressiya kimi vəziyyətlər.
• Müəyyən şeyləri təkrarlamaq və ya onlar haqqında düşünmək üçün güclü bir ehtiyac (Obsesif-kompulsif davranışlar).

Fiziki xüsusiyyətlər

Bu simptomlar hər kəsdə müşahidə olunmur, lakin ən çox rast gəlinən simptomlardan bəziləri bunlardır:

• Uzanmış, dar bir üz.
• Böyük bir alın.
• Böyük bir şey.
• Böyük qulaqlar.
• Çarpaz gözlər (çəpgözlük).
• Barmaqların həddindən artıq elastik olması və ya "ikiqat oynaqlı".
• Düz ayaqlar.
• Oğlanların xayaları yetkinlik dövründən sonra böyüyür.
• Yüksək tağlı damaq.
• Əzələ gücünün olmaması (hipotoniya), yəni bədənin bir az zəifləmiş hiss etməsi.

Davranış problemləri nələrdir?

Kövrək X sindromu uşaqda müxtəlif davranış problemlərinə səbəb ola bilər. Məsələn:

• Diqqət yetirməkdə çətinlik və hiperaktivlik (ADHD).
• Sosial narahatlıq və utancaqlıq. Təsəvvür edin, qohumunuzun evində keçirilən bir məclisə gedəndə digər insanlardan uzaq durur və kimsə danışanda yuxarıdan aşağı baxırsınız.
• Əl çalmaq və ya dişləmək kimi təkrarlanan davranışlar.
• Göz təması qurmaq istəməmək.
• Hiss pozğunluqları - Bu o deməkdir ki, siz izdihamlı yerlərə, kiminsə bədəninizə toxunmasına, səs-küyə, müəyyən qidalara və parçalara qarşı həddindən artıq həssas ola bilərsiniz. Bəzən hətta ən kiçik bir səsdən belə qorxa və ya müəyyən qidaları yeyə bilməyəcəyinizi deyə bilərsiniz.
• Başqalarının emosional vəziyyətini və sosial siqnallarını anlamaqda çətinlik.

Kövrək X sindromuna səbəb olan nədir?

Bu , X xromosomumuzda yerləşən "FMR1" genindəki genetik mutasiya ilə əlaqədardır. Bu "FMR1" geni bədənimizə "FMRP" adlı bir zülal istehsal etməyi əmr edir. Bu "FMRP" zülalı sinir hüceyrələri arasında "bağlantıların" (sinapsların) inkişafı üçün çox vacibdir. Sinir impulsları "(sinir impulsları)" məhz bu "sinapslar" vasitəsilə hərəkət edir.

FMR1 genindəki mutasiya səbəbindən, CGG tripleti adlanan DNT bölməsinin təkrarlanması normaldan daha uzun olur. Normalda bu bölmə təxminən 5-40 dəfə təkrarlanır, lakin Kövrək X Sindromu olan insanlarda 200 dəfədən çox təkrarlanır .Bu, "FMR1" geninin "susdurulmasına", yəni "FMRP" zülalını düzgün şəkildə istehsal edə bilməməsinə səbəb olur. Bu, uşağın sinir sisteminə təsir göstərir və Kövrək X Sindromunun simptomlarına səbəb olur.

Bu nəsildən-nəslə necə ötürülür? (İrsiyyət nümunəsi)

Kövrək X Sindromu X ilə əlaqəli dominant şəkildə irsi olaraq ötürülür. Bu o deməkdir ki, ona səbəb olan mutasiyaya uğramış genin X xromosomunda yerləşməsi mümkündür. Bu, "dominant"dır, çünki mutasiyaya uğramış genin hətta bir nüsxəsinin olması belə xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir.

Kövrək X Sindromu oğlanlarda daha çox rast gəlinir və daha ağır simptomlara malikdir, çünki onlarda yalnız bir X xromosomu olur. Qızlarda isə iki X xromosomu olur . Buna görə də, bir X xromosomunda mutasiya olsa belə, digər sağlam X xromosomunda simptomlar olmaya və yalnız daşıyıcı ola bilər. Lakin Kövrək X sindromlu oğlanlarda həmişə simptomlar inkişaf edir.

Kövrək X daşıyıcıları üçün başqa sağlamlıq riskləri varmı?

Bəli, bu çox vacibdir. Əgər uşağınızda Kövrək X Sindromu varsa, bu barədə həkiminizə məlumat verməlisiniz. Daşıyıcı ola bildiyiniz üçün aşağıdakı kimi sağlamlıq riskləriniz arta bilər:

• Menopoz 40 yaşından əvvəl baş verir.
• Demans kimi yaddaşla əlaqəli xəstəliklər.
• Yüksək qan təzyiqi.
• Depressiya.
• Narahatlıq.
• Miqren.
• Qalxanvari vəzinin funksiyasının azalması (hipotiroidizm).
• Xroniki ağrı.
• Yuxu apnesi.

Kövrək X Sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Bəzən Kövrək X Sindromu olan insanlarda digər sağlamlıq problemləri də inkişaf edə bilər. Bir araşdırmada valideynlər uşaqlarının da aşağıdakı xəstəliklərdən əziyyət çəkdiyini bildiriblər:

• Tutmalar.
• Yuxu problemləri. Başqa bir araşdırmada həm Kövrək X, həm də autizm spektr pozğunluğu olan 10 uşaqdan 4-də yuxu problemi olduğu, təkcə Kövrək X olan 10 uşaqdan 3-də isə bu rəqəmin olduğu müəyyən edilib.
• Təcavüz və ya əsəbilik. Kövrək X sindromlu uşaqlar, xüsusən də autizm spektr pozğunluğu olanlar, daha çox aqressiv olurlar.
• Özünə zərər vermə davranışları.
• Piylənmə.

Kövrək X Sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Kövrək X sindromunu diaqnoz etmək üçün uşağınızın qanından və ya digər toxumasından DNT nümunəsi götürülür.Həkim nümunəni götürüb laboratoriyaya göndərəcək. Orada uşaqda əvvəllər qeyd olunan "FMR1" genində mutasiya olub-olmadığını yoxlayacaq.

Əgər hamiləsinizsə və uşağınızın Kövrək X Sindromu olduğundan şübhələnirsinizsə, bir genetik məsləhətçi ilə görüşə və aşağıdakı kimi prenatal testlərdən keçə bilərsiniz:

• Amniosentez: Bu, uşaqlıqdakı amniotik mayenin nümunəsinin götürülməsini və müayinəsini əhatə edir.
• Xorionik villus nümunəsi: Bu, plasentadan hüceyrə nümunəsi götürməyi və onları sınaqdan keçirməyi əhatə edir.

Bu xəstəlik adətən hansı yaşda diaqnoz qoyulur?

Oğlan uşaqlarının əksəriyyətinə 35-37 aylıq yaşlarında diaqnoz qoyulur . Qız uşaqları bir az sonra, təxminən 42 aylıq yaşlarında diaqnoz qoyula bilər . Lakin, bəzi simptomları 12 aylıq yaşlarında hiss edə bilərsiniz.

Xəstəliyin diaqnozunu qoymaq üçün həkim hansı sualları verə bilər?

Uşağınızın həkimi və ya genetik məsləhətçisi Kövrək X Sindromu testi təyin etməzdən əvvəl sizə bu kimi suallar verə bilər:

• Uşağınızda hansı simptomları müşahidə etdiniz?
• Uşağınız yeni şeyləri necə öyrənir?
• Uşağınız utancaqdırmı?
• Uşağınızın yuxu problemləri varmı?
• Uşağınız həmişə narahatdırmı?
• Uşağınız göz təmasından qaçır?
• Uşağınızın bədənində qeyri-adi görünüşlü xüsusiyyətlər varmı?
• Uşağınızın danışıq qabiliyyəti necədir?

Kövrək X sindromu yetkinlik yaşına çatmamış diaqnoz edilə bilərmi?

Kövrək X Sindromu adətən uşaqlıqda diaqnoz qoyulsa da, Kövrək X ailəsində yetkinlərə təsir edən iki başqa sindrom da mövcuddur. Bunlar:

• Kövrək X-əlaqəli tremor/ataksiya sindromu (FXTAS): Simptomlara tarazlıq problemləri, əl sıxma, əhval-ruhiyyənin qeyri-sabitliyi, yaddaş itkisi, düşüncə problemləri və ətraflarda uyuşma daxildir.
• Kövrək X xromosomu ilə əlaqəli ilkin yumurtalıq çatışmazlığı (FXPOI): Simptomlara azalmış məhsuldarlıq, hamilə qalmaqda çətinlik, nizamsız və ya olmaması və vaxtından əvvəl menopoz daxildir.

Bu kimi simptomlar varsa, həkimə müraciət etmək ən yaxşısıdır.

Kövrək X sindromu necə müalicə olunur?

Kövrək X sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur.Lakin, bu vəziyyətin simptomları müalicə edilə bilər. Uşağınızın həkimi müxtəlif dərmanlar təyin edə bilər. Simptomlara görə təsnif edilmiş bəzi nümunələr:

• Epilepsiya və ya əhval-ruhiyyənin qeyri-sabitliyi:
• Litium karbonat
• Qabapentin (Neurontin®)
• DEHB üçün:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) və dekstroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksin (Effexor®) və nefazodon (Serzone®)
• Obsesif-kompulsif pozğunluq (OKB) üçün:
• Fluoksetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) və sitalopram (Celexa®)
• Yuxu problemləri üçün:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Bu, həkiminizin təyin edə biləcəyi dərmanların yalnız kiçik bir siyahısıdır. Hər bir dərmanın mümkün yan təsirlərini və ağırlaşmalarını həkiminizlə müzakirə etdiyinizə əmin olun.

Dərmanlarla yanaşı, həkim tez-tez uşağın vəziyyətlə yaşamasına və davranışlarını idarə etməsinə kömək edən bir terapiya forması olan psixoterapiya tövsiyə edir.

Kövrək X Sindromu olan insanların gələcəyi necədir?

Kövrək X sindromlu bəzi insanlar müstəqil yaşaya bilirlər. Araşdırmalar göstərir ki, Kövrək X sindromlu hər 10 qızdan təxminən 4-ü və hər 10 oğlandan 1-i böyüdükcə yüksək dərəcədə müstəqil olurlar. Qızlar oğlanlara nisbətən daha çox aşağıdakılara meyllidirlər:

• Yeni fikirlər və yeni sözlərlə kitab oxumaq.
• Mürəkkəb cümlələr danışmaq.
• Normal bir tempdə danışmaq.

Kövrək X sindromu adətən oğlanlarda daha ağır keçir. Kövrək X sindromlu 20 qızdan təxminən 8-inin gündəlik işlərdə köməyə ehtiyacı yoxdur. Lakin 20 oğlandan yalnız 1-i buna ehtiyac duyur. Bir çox qız orta məktəbi bitirsə də, oğlanların əksəriyyəti buna ehtiyac duymur. Kövrək X sindromlu qadınların təxminən yarısı tam ştatlı işləyir, lakin 10 oğlandan yalnız 2-si işləyir.

Uşağım uşaq bağçasına/məktəbə gedə bilərmi?

Bəli, amma uşağınızın uşaq bağçasında və ya məktəbdə xüsusi şəraitə ehtiyacı ola bilər. Məktəb gününün və sinif otağının bəzi hissələrinin onun ehtiyaclarına uyğunlaşdırılması lazım gələ bilər. Uşağınızın müəllimi mühitə və tədris planına bəzi düzəlişlər edə bilər.

Ətraf mühitlə əlaqəli dəyişikliklər:

• Səs-küy çirkliliyini aşağı səviyyədə saxlamaq.
• Təbii işığın əlçatanlığını təmin etmək.
• İzdihamlı yerlərdən qaçınmaq.

Tədris planı ilə bağlı dəyişikliklər:

• Diaqramlar, rəngləmə səhifələri və şəkillər kimi vizual vasitələrdən istifadə.
• Uşaqlara çox maraqlı hesab etdikləri materiallardan istifadə etməklə öyrənməyə kömək etmək.
• Uşağı kiçik qruplarda işləməyə yönləndirmək.

Uşağınızın Kövrək X Sindromu olduğunu məktəbə bildirin. Müəllimlə onun xüsusi ehtiyacları barədə danışın. Həmçinin məktəb psixoloqu və/və ya məsləhətçisi ilə də görüşmək istəyə bilərsiniz. Onlar 3 yaşdan yuxarı uşaqlarla işləyirlər. Əlaqə saxlamaq istədiyiniz digər mütəxəssislər bunlardır:

• Əmək terapevtləri
• Davranış terapevtləri
• Nitq dili patoloqları
• Sosial işçilər

Bu barədə daha çox məlumat üçün yerli məktəb və səhiyyə xidməti göstərənlərə müraciət edin.

Kövrək X sindromu nə qədər davam edir? Ömür uzunluğu nədir?

Kövrək X Sindromu ömürlük bir vəziyyətdir. Bunun üçün xüsusi bir müalicə yoxdur.

Lakin, Kövrək X Sindromunun heç bir əlaməti həyati təhlükə yaratmır. Buna görə də, bu insanların ömür uzunluğu normal bir insanın ömrünə bənzəyir.

Kövrək X sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Xeyr, Kövrək X Sindromu genetik bir vəziyyətdir və qarşısını almaq mümkün deyil. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və ya artıq hamiləsinizsə, uşağınızın bu xəstəliyi miras alma riski barədə bir genetik məsləhətçi ilə danışmağa dəyər.

Kövrək X Sindromu ilə həyat necədir?

Kövrək X sindromu hər uşağa eyni şəkildə təsir etmir. Uşağınızın tibbi heyəti bunun uşağınıza və ailənizə necə təsir edəcəyi barədə sizə daha yaxşı bir fikir verə bilər. Vəziyyətin bəzi aspektləri çətin ola bilsə də, bir çox müsbət xüsusiyyətləri də var. Məsələn, tədqiqatçılar Kövrək X sindromu olan insanları müşahidə ediblər:

• Bu faydalıdır.
• Xeyirxah.
• Başqaları haqqında düşünmək.
• Dostcasına.
• Yaxşı təqlid edilə bilər.
• Vizual yaddaş və uzunmüddətli yaddaş yaxşıdır.
• Zarafatları sevirəm və onları gülməli hesab edirəm.

Kövrək X Sindromu olan bir dostuma/ailə üzvümə necə kömək edə bilərəm?

Mümkün qədər məlumatlı olun. Sizə və onlara kömək edə biləcək dəstək qrupları və icma resursları axtarın. Həyat bacarıqları proqramları uyğun ola bilər. Bəziləri aşağıdakı kimi məsələlərdə rəhbərlik verir:

• Sosial fəaliyyətlər.
• Seks.
• Hobbilər.
• Təhsil.
• İşlər.

Uşağınızın lazımi qayğını almasını və mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətinə sahib olmasını təmin etmək üçün onun üçün çalışmağınız çox vacibdir.

Uşağımı nə vaxt həkimə aparmalıyam?

Kövrək X Sindromunun simptomlarını hiss edən kimi uşağınızı pediatra aparın. Gecikdirməyin, çünki erkən müdaxilə çox vacibdir.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Diaqnozunuzu müzakirə edərkən həkiminizə verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• Uşağım bir mütəxəssisə göstərilməlidirmi?
• Uşağım hansı terapevtlərə müraciət etməlidir?
• Kövrək X Sindromu nə qədər ciddidir?
• Uşağım üçün hansı dərman uyğundur?
• Uşağıma necə kömək edə bilərəm?
• Erkən müdaxilə seçimlərim hansılardır?
• Ailə olaraq uşağıma necə kömək edə bilərik?

Kövrək X Sindromu diaqnozu sizin və uşağınız üçün çətin ola bilər. Bu, bir çox dəyişiklik və düzəlişlərin başlanğıcıdır. Terapiya, dərman və məktəb şəraiti kimi şeylər artıq uşağınızın həyatının bir hissəsidir. Uşağınıza kömək edərkən öz ehtiyaclarınızı da unutmayın. Unutmayın ki, uşağınızın Kövrək X Sindromu olması depressiya və miqren kimi bir sıra digər sağlamlıq problemləri üçün daha yüksək risk altında olduğunuz deməkdir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Beləliklə, bu gün Kövrək X Sindromu haqqında çox danışdıq. Yadda saxlamalı olduğunuz bəzi əsas məqamlar bunlardır:

• Bu , genetik bir vəziyyətdir , yəni miras qalmışdır.
• Bu, ömürlükdür , amma simptomları idarə etmək olar.
• Erkən diaqnoz, erkən müalicə və lazımi terapevtik xidmətlərin başlanması uşağın inkişafı üçün çox vacibdir.
• Uşaq kimi, sizin də dəstəyə ehtiyacınız var. Bu şeylərlə təkbaşına mübarizə aparmaq çətindir.
• Bu vəziyyətdə çətinliklər olsa da, bu uşaqların bir çox müsbət cəhətləri və bacarıqları da var.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Əlavə suallarınız varsa, zəhmət olmasa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

kövrək x sindromu, fxs, genetik pozğunluq, inkişaf gecikməsi, əqli əlillik, uşaq sağlamlığı, öyrənmə əlilliyi