Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin Uilyams sindromu haqqında məlumat əldə edək

Bir ana və ya ata olaraq ən böyük arzumuz sağlam bir uşaq sahibi olmaqdır. Amma bəzən uşaqlarımız bu dünyaya çox nadir hallarda rast gəlinən sağlamlıq problemləri ilə gələ bilərlər. Körpəniz yaşından daha gənc görünürmü? Üzü digər uşaqlardan fərqli, xüsusi bir görünüşə malikdirmi? Və o, çox ünsiyyətcil, gülümsəyən və gördüyü hər kəslə danışandırmı? Bunlar bəzən "Vilyams Sindromu" adlanan nadir bir genetik xəstəliyin əlamətləri ola bilər. Narahat olmayın, bu barədə aydın və sadə danışacağıq.

Sadə dillə desək, Uilyams sindromu nədir?

Bəzən Williams-Beuren sindromu adlandırılan Williams sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir. Sadə dillə desək, bədənimizin hüceyrələrinin içərisində olan xromosomlar boyumuzu, rəngimizi və görünüşümüzü müəyyən edir. Onlar bədənimizi quran təlimat kitabçası kimidir. Williams sindromlu bir uşağın 7-ci xromosomunun kiçik bir hissəsi çatışmır. Bu, təlimat kitabçasından bir neçə səhifə çatışmır kimidir. Genin bu çatışmayan hissəsi vəziyyətlə əlaqəli simptomlara səbəb olur.

Bu vəziyyət uşağın böyüməsinə, öyrənmə qabiliyyətinə, ürək funksiyasına və görünüşünə təsir göstərə bilər. Həmçinin qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olması, tiroid bezinin fəaliyyətinin azalması və erkən yetkinlik kimi bəzi hormonal problemlərə də səbəb ola bilər.

Bu vəziyyət necə yaranır? Kimdə bu baş verir?

Əksər hallarda bu, anadan və ya atadan miras qalan bir şey deyil. Bu, mayalanma zamanı baş verən və 7-ci xromosomun bir hissəsinin itirilməsinə səbəb olan spontan bir mutasiyadır. Buna görə də nə ana, nə də ata buna görə günahlandırıla bilməz. Bunun qarşısını heç kimin ala biləcəyi bir şey deyil.

Lakin, əgər Vilyams sindromlu bir insanın uşağı varsa, uşağın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir.

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Amerika kimi ölkələrin statistikasına görə, doğulan hər 10.000 uşaqdan yalnız birində bu xəstəlik olur. Şri-Lankada da bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar var, amma bu, çox nadir haldır.

Bu vəziyyət uşağıma necə təsir edir?

Vilyams sindromlu bir uşağı böyütmək çətin ola bilər, lakin erkən diaqnoz və lazımi müalicə və dəstək ilə onlar da tam potensiallarına çata bilərlər.

Təsəvvür edin, bu uşaqların oynaqları boş olduğundan, onlar digər uşaqlara nisbətən bir az gec oturmağa və gəzməyə başlayırlar. Onların ürəklərində və ya ürəklə əlaqəli qan damarlarında bəzi anadangəlmə qüsurlar da ola bilər. Bəzən bu, cərrahiyyə əməliyyatı tələb edə bilər. Buna görə də müntəzəm tibbi müayinələr zəruridir.

Bu uşaqlar haqqında ən heyrətamiz şeylərdən biri də onların çox yüksək danışıq və ünsiyyət bacarıqlarına sahib olmalarıdır. Onlar gözəl danışırlar və çox ünsiyyətcildirlər. Lakin bu istedada görə bəzən onların öyrənmə zəifliklərini, məsələn, rəqəmləri və hərfləri öyrənməkdə çətinlik çəkdiklərini görməməzliyə vururuq. Onlar bir şeylə digəri arasındakı fərqi (məkan düşüncəsi) anlamaqda bir az çətinlik çəkirlər.

Ümumi simptomlar hansılardır?

Vilyams sindromlu uşaqların hamısı eyni deyil. Bəzilərində daha çox, bəzilərində isə daha az simptom ola bilər. Gəlin bu simptomları təhlil edək.

Xüsusilə diqqət yetirilməli məqamlar: Ürək xəstəliyi

Bu vəziyyətdə müşahidə olunan ən ciddi problem ürək xəstəliyidir. Xüsusilə, ürəyə bağlı əsas qan damarlarının və ağciyərlərə qan daşıyan damarların daralması (stenozu) müşahidə edilə bilər. Bu, yüksək təzyiqə, ürək döyüntüsünün pozulmasına (aritmiya) və bəzən hətta ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Çox vaxt uşağın Vilyams sindromuna yoluxduğuna dair ilk şübhə bu ürək problemi ilə bağlıdır.

Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?

Bu vəziyyət adətən körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur. Əgər həkiminiz uşağınızın görünüşü və simptomları ilə bağlı şübhəlidirsə, əvvəlcə uşağı diqqətlə müayinə edəcək.

Daha sonra bu vəziyyəti təsdiqləmək üçün xüsusi bir genetik test aparılır. Bu, adi bir qan testi kimidir. Bu, əvvəllər qeyd etdiyim 7-ci xromosomun həmin hissəsinin itkin olub olmadığını dəqiq şəkildə yoxlaya bilər.

Bundan əlavə, uşağın digər simptomlarını təsdiqləmək üçün bir neçə başqa test də edilə bilər:

• Ürəyi yoxlamaq üçün: EKQ və ya Exokardioqram (ürəyin ultrasəs müayinəsi)
• Qan təzyiqinin ölçülməsi: Qan təzyiqinizin anormal dərəcədə yüksək olub olmadığını yoxlayın.
• Qan və sidik analizləri: Böyrək funksiyasını və qanda kalsium səviyyəsini yoxlayın.

Necə müalicə olunur? Bu, sağalda bilərmi?

Vilyams Sindromu tamamilə müalicə edilə bilən bir xəstəlik deyil. Çünki o, genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Lakin, onun yaratdığı simptomlar və ağırlaşmalar çox yaxşı idarə oluna bilər. Bu o deməkdir ki, uşağın normal və xoşbəxt bir həyat sürməsi üçün əlimizdən gələni edə bilərik.

Müalicə planı uşağın simptomlarından asılı olaraq uşaqdan uşağa dəyişəcək.

• Kardioloqa müraciət: Ürək problemi varsa, hansı müalicənin (ola bilsin ki, dərman və ya cərrahiyyə) lazım olduğuna o qərar verəcək.
• Erkən Müdaxilə Proqramları:İnkişaf gecikmələrinin qarşısını almaq üçün uşağı nitq terapiyası və fizioterapiya kimi şeylərə yönləndirmək çox vacibdir.
• Xüsusi Təhsil: Əgər öyrənmə əlilliyi varsa, uşağın ehtiyaclarına uyğunlaşdırılmış bir təhsil sisteminə ehtiyacı var.
• Digər mütəxəssislər: Əgər qanınızda kalsium səviyyəsi yüksəkdirsə, nefroloq və ya diyetoloqa müraciət etməyiniz lazım ola bilər. Diş, göz və qulaq problemləri üçün də mütəxəssislərin köməyinə müraciət etməyiniz lazım ola bilər.

Valideyn olaraq nələri bilməliyəm?

Bu cür diaqnoz qoyulduqda kədərlənmək və qorxmaq normaldır. Amma ən vacib şey uşağınıza ən yaxşı sevginizi, qayğınızı və dəstəyinizi göstərməkdir.

• Vaxtında həkiminizə müraciət edin: Uşağınızın sağlamlığını, xüsusən də ürəklə əlaqəli problemlər üçün mütəmadi olaraq izləmək vacibdir.
• Səbirli olun: Uşağınız hər şeyi öz tempində öyrənir. Onunla səbirlə və sevgi ilə işləyin. Hətta kiçik nailiyyətlərini belə qiymətləndirin.
• Tək deyilsiniz: Bu cür uşaqları olan digər valideynlərlə danışın. Onların təcrübələri sizin üçün əla güc mənbəyi olacaq. Həmçinin, suallarınız və narahatlıqlarınız barədə həkiminizlə açıq danışın.

Vilyams sindromlu insanların əksəriyyətinin ömrü normaldır. Lakin, ciddi ürək ağırlaşmaları bəzən onların ömrünü qısalda bilər. Yaşlandıqca müəyyən səviyyədə dəstəyə ehtiyacları ola bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda aşağıdakı simptomlar varsa, məsləhət üçün pediatrla məsləhətləşmək çox vacibdir.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməlisiniz?

Əgər uşaqda ürək xəstəliyinin aşağıdakı əlamətləri varsa, dərhal onu ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) aparın.

• Dərinin və ya dodaqların mavi/bənövşəyi rəngdə rəng dəyişməsi .
• Sürətli nəfəs alma və ya nəfəs almaqda çətinlik.
• Yeməkdə həddindən artıq çətinlik çəkmək.
• Ürək döyüntüsü çox sürətlidir.
• Bədənin, xüsusən də üzün və əzaların şişməsi .

Bu vəziyyət yoluxucu deyil, lakin bu uşaqların sevgi dolu və ünsiyyətcil təbiəti həqiqətən "yoluxucu"dur. Onlar ətraflarındakı hər kəsə sevinc bəxş edirlər. Yeni bir diaqnozla mübarizə aparmaq çətin ola bilər, ona görə də həmişə uşağınıza dəstəyinizi təklif edin.