G6PD çatışmazlığı nədir? Qorxmadan öyrənək!

Heç G6PD çatışmazlığı haqqında eşitmisinizmi? Bəlkə də adı bir az qəribə səslənir. Amma əslində bu, dünyada bir çox insanın yaşadığı genetik bir vəziyyətdir, lakin əksər hallarda heç bir ciddi problem yaratmır. Beləliklə, bu gün bu G6PD çatışmazlığının nə olduğunu, niyə baş verdiyini və bilməli olduğumuz şeylər barədə danışacağıq. Qorxmağa ehtiyac yoxdur, gəlin hər şeyi sadə şəkildə izah edək.

G6PD çatışmazlığı tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, G6PD çatışmazlığı bədəninizdə G6PD səviyyəsinin çox aşağı olduğu bir genetik vəziyyətdir. Yaxşı, indi G6PD-nin nə olduğunu soruşursunuz. G6PD (Qlükoza-6-Fosfat Dehidrogenaza) bədənimizdə çox vacib bir fermentdir. Bu fermentin əsas funksiyası qırmızı qan hüceyrələrimizi müxtəlif zədələnmələrdən qorumaqdır.

Bu çatışmazlıq, G6PD fermentini istehsal edən gendə dəyişiklik və ya mutasiya ilə doğulduqda baş verir. Nəticədə, qırmızı qan hüceyrələriniz kifayət qədər G6PD fermenti istehsal etmir.

Amma məsələ burasındadır ki, G6PD çatışmazlığı olan bir çox insanda heç bir simptom olmur . Onlar normal həyat sürürlər. Lakin bəzən problemlər müəyyən dərmanlar, infeksiyalar və ya müəyyən qidalar kimi "tetikleyicilər"dən yarana bilər (bunlar haqqında daha sonra danışacağıq). Belə hallarda hemolitik anemiya adlanan bir vəziyyət inkişaf edə bilər. Bu o deməkdir ki, qırmızı qan hüceyrələri sürətlə parçalanır və məhv olur. Bəzən yeni doğulmuş körpələrdə G6PD çatışmazlığı səbəbindən ağır sarılıq inkişaf edə bilər.

G6PD çatışmazlığı düşündüyünüzdən daha çox yayılmış bir vəziyyətdir. Dünyada 400 ilə 500 milyon arasında insanın bu xəstəliyə yoluxduğu təxmin edilir. Buna görə də, əgər sizdə bu xəstəlik varsa, həkiminiz qırmızı qan hüceyrələrinizi təhlükəsiz səviyyədə saxlamağa kömək edə bilər.

G6PD çatışmazlığının simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, G6PD çatışmazlığı olan insanların əksəriyyətində adətən simptomlar olmur. Lakin, simptomlar yalnız bir tetikleyici qırmızı qan hüceyrələrinizə stress qoyub onların parçalanmasına (hemoliz) səbəb olduqda ortaya çıxır. Bu baş verdikdə, aşağıdakı kimi şeylər baş verə bilər:

• Özümü çox yorğun hiss edirəm
• Sürətli ürək döyüntüsü ( taxikardiya )
• Nəfəs almaqda çətinlik ( Tənəffüs çətinliyi)
• Dərinin və ya göz ağlarının saralması (bunlar sarılığın əlamətləridir)
• Solğun dəri (dodaqlar və dil hətta solğun ola bilər)
• Tünd sarı, narıncı və ya çay rəngli sidik
• Böyümüş dalaq

Əgər bu simptomlar qəfil və ağır şəkildə baş verərsə, buna hemolitik böhran deyilir. Əgər belə bir vəziyyətlə qarşılaşsanız , dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir.

Yenidoğulmuşlarda G6PD çatışmazlığının simptomları

Yenidoğulmuşlarda Q6PD çatışmazlığının aşkar simptomlarına daha az rast gəlinir. Ən çox rast gəlinən simptom sarılıqdır . Bu, adətən doğuşdan bir neçə gün sonra özünü göstərir. Düzgün müalicə edilmədikdə, ağır sarılıq körpədə beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər. Buna kernikterus deyilir. Buna görə həkimlər yeni doğulmuş körpələrdə Q6PD çatışmazlığından şübhələnirlərsə, onları müayinə edirlər.

G6PD çatışmazlığına səbəb nədir?

G6PD çatışmazlığı G6PD geninizdəki bir variasiyadan (variantdan) qaynaqlanır. Bu variasiya bədəninizin sizə G6PD fermentini istehsal etmək üçün düzgün təlimat verməsinə mane olur. Bu genetik variasiyanı valideynlərinizdən X xromosomu vasitəsilə miras alırsınız.

Bu genetik variasiyaya malik olmaq, qırmızı qan hüceyrələrinizin G6PD səviyyəsinin aşağı olması deməkdir. G6PD fermenti çox vacibdir, çünki qırmızı qan hüceyrələrinin çoxlu "sərbəst radikal " toplamasının qarşısını alır. Sərbəst radikallar adətən zərərsiz maddələrdir. Onlar ətraf mühitdə, bəzi qidalarda (məsələn, paxlalılarda) və dərmanlarda tapıla bilər.

Lakin, əgər kifayət qədər G6PD-niz yoxdursa, müəyyən tetikleyicilər (məsələn, paxlalı lobya yemək) hüceyrələrinizdə bu sərbəst radikalların çoxunun toplanmasına səbəb ola bilər. Bu, oksidləşdirici stress adlanan bir vəziyyətə səbəb olur ki, bu da qırmızı qan hüceyrələrinizə stress yaradır. Nəticədə bu hüceyrələr parçalanır və məhv olur. Bu, qırmızı qan hüceyrələrinin sayını azaldır və hemolitik anemiyaya səbəb olur.

Bu vəziyyətlə əlaqəli hemoliz anemiyasının tetikleyiciləri hansılardır?

Bəzi tədqiqatçılara görə, fava lobyası yemək ən çox yayılmış səbəbdir . Əgər G6PD çatışmazlığı olan bir şəxsdə fava lobyası yedikdən sonra anemiya inkişaf edərsə, buna favizm deyilir. Digər ümumi səbəblər bunlardır:

• İnfeksiyalar: Hepatit A və Hepatit B , tif qızdırması və pnevmoniya kimi infeksiyalar.
• Malyariya üçün istifadə edilən bəzi dərmanlar: Məsələn , Primaquin .
• Bəzi antibiotiklər : məsələn, nitrofurantoin , dapson və sulfanilamid preparatları .
• QSİƏP (ağrıkəsicilər): Aspirin və ibuprofen kimi.
• Siqaret çəkmək və həddindən artıq spirtli içki qəbulu.
• Şiddətli zehni stress.
• Güclü fiziki məşq.

Risk faktorları hansılardır?

G6PD çatışmazlığının miras qalma riskini artıran bir neçə amil var:

• Cins:Kişilərdə G6PD çatışmazlığı inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bunun səbəbi, kişilərdə bu genetik mutasiyanın daşıyıcısı olan yalnız bir X xromosomunun olmasıdır. (Qadınların iki X xromosomu olduğundan, bəzən birində yaranan problem digəri ilə kompensasiya edilə bilər.)
• Coğrafi yerləşmə: Bu vəziyyət Saharaaltı Afrikada, Aralıq dənizi bölgəsində və Cənub-Şərqi Asiyada yaşayan insanlar arasında yaygındır.
• İrq: Tədqiqatçılar ABŞ-da Afrika əsilli kişilərin 10%-dən çoxunun G6PD çatışmazlığından əziyyət çəkdiyini təxmin edirlər.

G6PD çatışmazlığı necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər adətən əvvəlcə tam tibbi tarixçəniz barədə soruşacaq və fiziki müayinə aparacaqlar. Həmçinin, bu yaxınlarda dərmanlarınızı dəyişdirib-dəyişdirmədiyinizi və ya hər hansı bir infeksiya keçirib-ötmədiyinizi də soruşa bilərlər. Həmçinin, ailənizdə G6PD çatışmazlığının olub-olmadığını yoxlayacaqlar.

G6PD çatışmazlığını diaqnoz etmək üçün istifadə edilən testlər aşağıdakılardır:

• Tam Qan Sayımı (CBC): Qırmızı qan hüceyrələrinizin sayını yoxlayır.
• Periferik Qan Yaxması: Qan yaxmasında anemiya əlamətlərini, yəni anormal forma və ya ölçüdə qırmızı qan hüceyrələrinin olub olmadığını yoxlayır.
• Bilirubin Testi: Parçalanmış qırmızı qan hüceyrələrindən əmələ gələn tullantı məhsulu olan bilirubinin səviyyəsini yoxlayın.
• G6PD Testi: G6PD ferment səviyyələrinizi yoxlayın.

G6PD çatışmazlığı necə müalicə olunur?

Həkimlər vəziyyəti vəziyyətə əsasən müalicə edirlər. Məsələn, yüngül sarılıq varsa və G6PD çatışmazlığınız olduğunu bilirsinizsə, əvvəlcə sarılığın simptomlarını müalicə edəcəklər. Daha sonra hansı tetikleyici amillərdən qaçınmaq lazım olduğunu sizə deyəcəklər.

Lakin, simptomlar ağırdırsa, müalicə fərqlidir. Əgər ağır hemolitik anemiyanız varsa, qan köçürülməsinə ehtiyacınız ola bilər.

Əgər yeni doğulmuş körpənizdə sarılıq varsa, həkiminiz onu fototerapiya (təbii və ya süni işıqdan istifadə edilən müalicə) ilə müalicə edə bilər. Daha ağır hallarda, körpənizə mübadilə qan köçürülməsi lazım gələ bilər. Bu, körpənin sağlam olmayan qanının çıxarılmasını və onun sağlam, donor qanla əvəz edilməsini əhatə edir.

G6PD çatışmazlığının qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, onun baş verməsinin qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olmadan əvvəl onu müəyyən etməyin yolları var. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Yenidoğulmuşların müayinəsi: Bu vəziyyətin geniş yayıldığı bir çox ölkədə yenidoğulmuşlarda G6PD çatışmazlığını müəyyən etmək üçün müayinə proqramları mövcuddur.
• Genetik test: Ailənizdə kimdəsə G6PD çatışmazlığı varsa, sizə DNT testi də lazım ola bilər.Həkiminiz sizə bunu etməyi məsləhət görə bilər.

Bu vəziyyətim varsa, nə gözləyə bilərəm?

G6PD çatışmazlığının daimi müalicəsi yoxdur . Lakin, əksər insanlar tetikleyici amillərdən qaçınmaq şərtilə heç bir problem olmadan yaşaya bilərlər. Və bu, ömrün uzunluğuna təsir etmir.

Lakin bu vəziyyət hər kəsə eyni dərəcədə təsir etmir. G6PD çatışmazlığı olan bir çox insan heç bir simptomu olmadığı üçün xəstəliyin olduğunu belə bilməyə bilər. Əksər insanlarda simptomlar olur, lakin onlar çox yüngül olur. Lakin, bəzilərində tetikleyiciyə məruz qaldıqda, həyati təhlükə yarada biləcək hemolitik böhran inkişaf edə bilər.

Həkiminiz diaqnozunuza əsasən nə gözləyə biləcəyinizi ən yaxşı şəkildə izah edə bilər.

Özümə necə qulluq edə bilərəm?

Həkiminizdən hansı qidalardan və dərmanlardan çəkinməli olduğunuzu soruşun. Budur, digər bəzi tövsiyələr:

• Spirtli içki qəbulunu məhdudlaşdırın: Həddindən artıq spirtli içki qəbul etmək qırmızı qan hüceyrələrinizə təzyiq göstərə bilər.
• Siqaret çəkməkdən çəkinin: Siqaret çəkmək qırmızı qan hüceyrələrinizdə sərbəst radikalların toplanmasına səbəb ola bilər.
• Orta səviyyədə idman edin: Çox ağır idman etmək oksidləşdirici stressi artıra bilər.
• Kifayət qədər istirahət etməyə çalışın: Yuxu immun sisteminizi gücləndirir və bu da qan köçürmə zamanı anemiyaya səbəb ola biləcək infeksiyalarla mübarizə aparmağa kömək edir.
• Stressi idarə edin: Əgər çox stress hiss edirsinizsə, həkiminizdən stressinizi idarə etməkdə kömək istəyin.

Vacibdir: Əgər yeni doğulmuş körpənizdə Q6PD çatışmazlığı varsa, ana südü verərkən fava lobyası yeməkdən çəkinməlisiniz . Zərərli anemiyaya səbəb ola biləcək birləşmələr körpəyə ana südü ilə keçə bilər.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Əgər sizdə G6PD çatışmazlığı əlamətləri yaranarsa, istənilən vaxt həkiminizə müraciət edin. Əgər simptomlar ağırdırsa və tez inkişaf edirsə (hemorragik böhran əlamətləri), dərhal tibbi yardım alın .

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

G6PD çatışmazlığınız varsa, soruşmaq üçün bəzi suallar:

• Vəziyyətim nə dərəcədə ciddidir?
• Hansı qidalardan və dərmanlardan çəkinməliyəm?
• Qarşısını almalı olduğum hər hansı bir ətraf mühit tetikleyicisi varmı?
• Uşağımın G6PD çatışmazlığını miras alma ehtimalı nə qədərdir?

Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)

G6PD çatışmazlığı diaqnozu hər kəsə fərqli təsir göstərə bilər. Müalicə olunmasa da, adətən idarəolunan bir vəziyyətdir. Əsas məsələ zərərli anemiya inkişaf riskini artıran tetikleyiciləri müəyyən etmək və qarşısını almaqdır.Bu, paxlalılardan və digər tetikleyici amillərdən qaçınmaq demək ola bilər. Bol istirahət etmək və siqaret çəkməmək kimi sağlam vərdişlərə riayət etmək də vacibdir. G6PD çatışmazlığının həyatınıza necə təsir etdiyini idarə etmək üçün həkiminizdən məlumat istəyin. Panik etməyin, maarifləndirmə ən yaxşı müdafiədir!

` Q6PD çatışmazlığı, hemolitik anemiya, sarılıq, genetik xəstəliklər, qırmızı qan hüceyrələri, paxla, fermentlər