GM1 Qanqliozidozundan xəbərdarsınız? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq!

GM1 qanqliozidozu adlı bir vəziyyət haqqında heç eşitmisinizmi? Yəqin ki, yox. Nadir bir vəziyyət olduğundan, hər kəsə təsir etmir. Lakin bu vəziyyətlərdən xəbərdar olmaq vacibdir. Sadə dillə desək, bu xəstəlik bədənimizdəki müəyyən hissəciklərin, xüsusən də sinir hüceyrələrinin toplanmasına və beyinə və onurğa beyninə zərər verməsinə səbəb olur. Bu, geri dönməz bir zərərdir.

GM1 qanqliozidozu nədir?

Yaxşı, bir az daha ətraflı araşdıraq. GM1 qanqliozidozu nadir bir genetik xəstəlikdir . Bədənimizdəki müəyyən molekulların, xüsusən də yağların və şəkərlərin beyində və onurğa beynində sinir hüceyrələrinin içərisində toplanmasına səbəb olur. Bu toplanma, bədənin bu molekulları parçalamağa kömək edən xüsusi bir ferment istehsal etməməsi səbəbindən baş verir. Bu molekullar toplandıqda, sinir hüceyrələri zədələnir və funksiyalarını itirir.

Bu xəstəlik irsi xarakter daşıyır . Bu o deməkdir ki, o, hər iki valideyndən miras qalan genlərdəki mutasiyadan qaynaqlanır. Simptomlar körpəlikdən başlaya bilər, uşaqlıqda və ya hətta həyatın sonrakı dövrlərində görünə bilər. Bu, lizosomal saxlama pozğunluqları adlanan qrupa aid olan bir xəstəlikdir. Təəssüf ki, hazırda bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur.

Lizosomal saxlama pozğunluqları hansılardır?

İndi yəqin ki, "Bu lizosomal yığılma xəstəliyi nədir?" deyə düşünürsünüz. Gəlin bunu da izah edək.

Lizosomal saxlama pozğunluqları maddələr mübadiləmizə təsir edən irsi xəstəliklər qrupudur. Bilirsiniz, maddələr mübadiləmiz yediyimiz qidanı enerjiyə çevirdiyimiz və bədəndən toksinləri çıxardığımız prosesdir. Təxminən 50 növ lizosomal saxlama pozğunluğu mövcuddur. Məsələn, Tay-Saks xəstəliyi belə xəstəliklərdən biridir.

"Lizosom" dedikdə, hüceyrələrimizin içərisindəki kiçik bölmələr, lizosomlar nəzərdə tutulur. Bu lizosomların içərisində fermentlər adlanan xüsusi zülallar var. Bu fermentlər bədənimizə daxil olan yağlar və şəkərlər kimi böyük molekulları parçalayır və onları daha sadə molekullara çevirir. Lakin, lizosom saxlama xəstəliyi olan bir insanın bədənində bu fermentlər bu işi düzgün yerinə yetirə bilmir. Daha sonra həmin böyük molekullar parçalanmır və hüceyrələrin içərisində toplanır. Buna görə də buna "saxlama pozğunluğu" deyilir.

GM1 qanqliozidozu kimi lizosomal saxlama xəstəlikləri mütərəqqi xəstəliklərdir . Yəni, bu molekulların miqdarı bədəndə toplandıqca simptomlar tədricən pisləşir.

GM1 qanqliozidozunun əsas növləri hansılardır?

GM1 qanqliozidozu anadangəlmə bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişiklik doğuş zamanı mövcuddur. Lakin simptomların görünməsi bir müddət çəkə bilər. Həkimlər xəstəliyi simptomların ilk göründüyü yaşa görə təsnif edirlər. Bəzən bu növlərin simptomları və vaxtı üst-üstə düşə bilər.

Üç əsas növü var:

1. Klassik infantil (1-ci tip): Simptomlar adətən 6 aylıq yaşda özünü göstərməyə başlayır. Bu tip çox tez ağırlaşır.

2. Yetkinlik yaşına çatmayan (2-ci tip - Yetkinlik yaşına çatmayan): Bu tipdə simptomlar adətən 1 ilə 5 yaş arasında görünür . Xəstəlik birinci tipə nisbətən daha yavaş irəliləyir.

3. Yetkin (3-cü tip - Yetkin): Simptomlar 3 yaşından və ya 30 yaşından gec başlaya bilər. Xəstəlik digər iki növdən daha yavaş irəliləyir.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

GM1 qanqliozidozu olduqca nadir bir xəstəlikdir . Dünya miqyasında bu xəstəlik yalnız çox az sayda insana, təxminən 100.000 nəfərdən 1-də və ya 200.000 nəfərdən 1-də təsir göstərir.

GM1 qanqliozidozuna səbəb olan nədir?

Bu xəstəliyin əsas səbəbi GLB1 genindəki mutasiyadır . Bu GLB1 geni lizosomlarımızda olan beta-qalaktozidaza adlı bir fermentin istehsalına kömək edir. Bu ferment GM1 qanqliozid kimi molekulları parçalayır. Bu GM1 qanqliozid molekulu beynimizdəki sinir hüceyrələrinin düzgün işləməsi üçün çox vacibdir.

Bu genetik dəyişiklik səbəbindən bədən GM1 qanqliozid molekulunu parçalaya bilmir. Daha sonra bu molekullar tədricən toxumalarda və orqanlarda toplanmağa başlayır. Bu , sinir sisteminin hüceyrələrinə, xüsusən də beyin və onurğa beyninə dönməz ziyan vurur.

Bu xəstəliyin inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

GM1 qanqliozidozunun inkişafı üçün uşaq hər iki valideyndən mutasiyaya uğramış GLB1 genini miras almalıdır . Bu halda, hər iki valideyn gen mutasiyasının daşıyıcısıdır, lakin onlarda xəstəlik inkişaf etmir. Həkimlər bunu autosomal resessiv pozğunluq adlandırırlar.

Hər iki valideyn GLB1 gen mutasiyasının daşıyıcısı olsa belə, onların uşaqları bu xəstəliyə yoluxa bilər və ya yoluxmaya bilər. Əgər yoluxsalar, uşaq adətən əvvəlki nəsillər tərəfindən miras alınmış eyni tipli xəstəlik inkişaf etdirəcək.

Əgər hər iki valideyndə bu gen mutasiyası varsa, uşaqlarının hər birində aşağıdakı şanslar var:

• Mutasiyaya uğramış geni miras almamaqla xəstəlik riskindən azad olun4 şansdan 1-i.
• GM1 qanqliozidozunun xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 4-də 1-dir .
• Xəstəliyin inkişaf etməməsi, ancaq gen daşıyıcısı olma ehtimalı 2-də 1-dir .

Bu genetik mutasiya istənilən ailədə baş verə bilsə də, yaponlarda 3-cü tip diabet inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir .

GM1 qanqliozidozunun simptomları hansılardır?

GM1 qanqliozidozunun simptomları növündən asılı olaraq dəyişir. Həmçinin, bəzi simptomlar bir neçə növ üçün ortaq ola bilər.

Klassik Körpəlik (Tip 1) Xüsusiyyətləri:

• Şişmiş qarın
• Böyümüş dalaq və böyümüş qaraciyər
• Yüksək səslərə həddindən artıq qorxu reaksiyası
• Eşitmə itkisi
• Gözlərdə qırmızı ləkələr və görmə itkisi
• İnkişaf mərhələlərinin reqressiyası - Məsələn, bir vaxtlar gülümsəyə və ya başını dik tuta bilən körpə artıq bu şeyləri edə bilməz.
• Tutmalar
• Sərt oynaqlar və ya skelet anomaliyaları
• Zəif əzələ tonu (hipotoniya)

Yetkinlik yaşına çatmayanların xüsusiyyətləri (2-ci tip):

• Ataksiya - koordinasiya və tarazlıq problemləri
• Buynuz qişa xəstəliyi - bulanıqlıq
• Udma çətinliyi (disfagiya)
• Distoniya - həddindən artıq əzələ daralması
• Koqnitiv funksiyanın və ya düşünmə bacarıqlarının itirilməsi
• Nitq problemləri (dizartriya)
• Tutmalar

Yetkinlərin Xüsusiyyətləri (Tip 3):

• Əzələ zəifliyi və ya atrofiyası
• Buynuz qişa xəstəliyi - bulanıqlıq
• Əzələ spazmları (Distoniya)
• Xərçəngsiz dəri lezyonları

GM1 qanqliozidozu necə diaqnoz qoyulur?

Əgər ailənizdə kimdəsə xəstəlik varsa, prenatal testlər doğulmamış körpənizdə gen mutasiyasının olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Bu, genetik amniosentez və ya xorionik xovların nümunə götürülməsi (CVS) testi vasitəsilə edilə bilər . Bunlar mutasiya ehtiva edən hüceyrələri aşkar edə bilər.

Bundan əlavə, körpələrdən yetkinlərə qədər uşaqlarda bu xəstəliyi diaqnoz etmək üçün bu testlər aparılır:

• Ferment analizi: Bu analiz qanınızdakı beta-qalaktozidaza fermentinin miqdarını ölçür.
• Molekulyar genetik test:Bu həm də qan analizidir. GLB1 gen mutasiyasını müəyyən etmək üçün DNT ardıcıllığını yoxlayır. Bilirsiniz, valideynlərimizdən miras aldığımız DNT (dezoksiribonuklein turşusu)dur.
• Yenidoğulmuşların müayinəsi: Bəzi ölkələrdə xəstəxanalarda yeni doğulmuşların müntəzəm müayinəsinə lizosomal saxlama pozğunluqları üçün ferment testləri daxildir.

GM1 qanqliozidozunun müalicə üsulları hansılardır?

Hazırda GM1 qanqliozidozu üçün spesifik müalicə, cərrahiyyə və ya müalicə üsulu yoxdur . Müalicə fərdin simptomlarının idarə olunmasına və yaxşı həyat keyfiyyətinin qorunmasına yönəlib. Məsələn, qıcolma keçirən şəxsə qıcolmalarını nəzarətdə saxlamaq üçün ketogenik pəhriz (keto pəhriz) və ya qabapentin kimi antikonvulsant dərmanlar verilə bilər.

Bununla belə, tibb tədqiqatçıları xəstəliyi müalicə etmək və hətta qarşısını almaq üçün yeni yollar tapmağa davam edirlər. Siz və ya uşağınız hələ tədqiqat mərhələsində olan yeni müalicələri sınaqdan keçirən klinik sınaqlarda iştirak etmək imkanına da sahib ola bilərsiniz.

Bu eksperimental müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Ferment gücləndirilməsi və ya ferment əvəzedici terapiya
• Gen terapiyası
• Kök hüceyrə transplantasiyaları (sümük iliyi transplantasiyası da adlanır)
• Substrat reduksiya terapiyası - Bu, sintez olunan molekulları dəyişdirərək xəstəlik prosesini dayandırmağa çalışır.

GM1 qanqliozidozunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər siz GM1 qanqliozidozuna səbəb olan mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısısınızsa, uşaqlarınızın bu geni miras alma ehtimalını azalda biləcək variantları müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışa bilərsiniz .

Məsələn, Preimplantasiya Genetik Diaqnozu (PGD) adlanan prosedur mutasiya olunmuş genə malik olmayan embrionları müəyyən edə bilər. Daha sonra həkim In Vitro Gübrələmə (IVF) adlanan prosedurdan istifadə edərək həmin sağlam embrionları uşaqlığa köçürə bilər. PGD uşağınızın genin daşıyıcısı olmadığını və ya xəstəliyin olmayacağını təmin etməyə kömək edə bilər.

Bu xəstəliyi olan birinin gələcək həyatı necə olacaq?

GM1 qanqliozidozunun simptomları zamanla tədricən pisləşir. Bu xəstəliyə tutulmuş insanın ömür uzunluğu və həyat keyfiyyəti xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir:

• 1-ci tipli (klassik infantil) körpələr ola bilərTəxminən 2 il yaşaya bilər.
• 2-ci tip (yeniyetmə) uşaqlar simptomların başladığı yaşdan asılı olaraq uşaqlığın ortasına və ya erkən yetkinliyə qədər yaşaya bilərlər.
• 3-cü tip (böyüklər) xəstələrin ömrü daha qısadır. Bu, simptomların başladığı yaşdan, simptomların təbiətindən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, dərhal həkiminizə müraciət edin:

• Balans və ya yeriş problemləri
• Nəfəs almaqda, udmaqda və ya danışmaqda çətinlik
• Eşitmə və ya görmə dəyişiklikləri
• Gözlərdə qırmızı ləkələr
• Tutmalar

Həkiminizdən nə soruşmalısınız?

Həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Məndə (və ya uşağımda) hansı növ GM1 qanqliozidozu var?
• Semptomları aradan qaldırmaq üçün hansı dərmanlar mövcuddur?
• Evdə simptomları aradan qaldırmaq üçün nə edə bilərik?
• Hansı tibb mütəxəssislərinə müraciət etməliyik?
• Fəsadların əlamətlərinə diqqət yetirməliyəmmi?
• Ailəmin digər üzvləri bu genetik mutasiya üçün müayinə olunmalıdırmı?

Nəhayət, evə aparma mesajı

GM1 qanqliozidozu, bədənin yağ və şəkər molekullarını parçalaya bilməməsinə səbəb olan nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu, lizosomal saxlama pozğunluqları qrupuna aiddir. Bu molekullar toplandıqda, qıcolmalar, tarazlıq problemləri və udma çətinliyi kimi simptomlar meydana çıxır.

Xəstəliyin inkişafı üçün xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyasını həm ananızdan, həm də atanızdan miras almalısınız. Müalicələr spesifik simptomları aradan qaldırmağa yönəlib. Hal-hazırda müalicəsi olmasa da, yeni müalicə üsulları üçün klinik sınaqlar davam edir. Bu gen mutasiyasının gələcək nəsillərə ötürülməsi riskini azaltmağın yolları barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Bu kimi bir vəziyyət haqqında məlumat əldə etdikdə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Bununla belə, düzgün tibbi məsləhət və dəstək almaq vacibdir . Siz tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edəcək həkimlər və yaxınlarınız var.

GM1 qanqliozidozu, genetik xəstəliklər, lizosomal saxlama xəstəlikləri, nevroloji xəstəliklər, nadir xəstəliklər, beta-qalaktozidaza, GLB1 geni