Bəzən özünüzü enerjisiz, həmişə yorğun və daim xəstə hiss edirsinizmi? Bəzən bu əlaqəsiz görünən simptomlar bədənimizin ən kiçik hissələrindən birində yaranan problemdən qaynaqlana bilər. Bu gün bir az mürəkkəb, lakin bilməsi çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Mitoxondrial Xəstəliklərdir.
Əvvəlcə baxaq, mitoxondriyalar nədir?
Sadə dillə desək, mitoxondrilər bədənimizdəki hər hüceyrənin içindəki kiçik "enerji stansiyaları"dır. Evlərimizi enerji ilə təmin etmək üçün elektrik stansiyamız olduğu kimi, hüceyrələrimiz də bu mitoxondrilərdən istifadə edərək fəaliyyət göstərmələri üçün lazım olan enerjini istehsal edirlər. Yediyimiz qida və nəfəs aldığımız oksigendən istifadə edərək, bu kiçik fabriklər bədənimizin ehtiyac duyduğu enerjinin təxminən 90%-ni istehsal edir. Təsəvvür edin ki, bu elektrik stansiyaları düzgün işləməsəydi, hansı problemlər yarana bilərdi.
Mitoxondrial xəstəliklər tək bir xəstəlik deyil. Bunlar bu güc mərkəzlərinin disfunksiyasından qaynaqlanan bir qrup xəstəlik üçün ümumi bir termindir.
Bu elektrik stansiyaları düzgün işləmədikdə, hüceyrələr lazım olan enerjini almır. Daha sonra həmin hüceyrələri ehtiva edən orqanlar disfunksiyaya uğrayır. Bu, bədənimizin istənilən hissəsinə təsir göstərə bilər.
- Beyin
- Sinir sistemi
- Əzələlər
- Böyrəklər
- Ürək
- Qaraciyər
- Gözlər
- Qulaqlar
- Mədəaltı vəzi
Bu, istənilən şeyə təsir edə bilər.
Mitoxondrial xəstəliklərin əsas növləri hansılardır?
Bu xəstəliyin bir çox növü var, lakin ən çox yayılmışları bunlardır:
- MELAS sindromu (Mitoxondrial ensefalopatiya, laktik asidoz və insult kimi epizodlar)
- Leber irsi optik neyropatiyası (LHON)
- Li sindromu
- Kearns-Sayre sindromu (KSS)
- Mioklonik epilepsiya və cırıq qırmızı lif xəstəliyi (MERRF)
Bu bir az mürəkkəb səslənə bilər, amma unutmayın ki, bunlar fərqli simptomlara səbəb olan və mitoxondrial funksiyadakı dəyişikliklərdən qaynaqlanan vəziyyətlərdir.
Bu xəstəliklərin əlamətləri nə ola bilər?
Bu, xəstəliyin ən mürəkkəb hissəsidir. Çünki simptomlar təsirlənən hüceyrələrin növündən və bədənin hansı hissəsində yerləşməsindən asılı olaraq insandan insana çox dəyişə bilər. Bəzi insanlarda çox yüngül simptomlar, digərlərində isə çox ağır simptomlar ola bilər. Simptomlar hətta eyni ailə daxilində də dəyişə bilər.
Aşağıdakı cədvəldə bu xəstəliklərdə müşahidə olunan bəzi ümumi simptomlar göstərilir.
| Simptom kateqoriyası | Görünən simptomlar |
|---|---|
| Böyümə və güclə əlaqəli | Yaşa görə böyümənin olmaması, əzələ zəifliyi, əzələ ağrısı və cansız bədən. |
| İdrak və öyrənmə ilə əlaqəli | Görmə və/və ya eşitmə pozğunluğu, öyrənmə əlilliyi və ya inkişaf gecikmələri. |
| Həzm sistemi ilə əlaqəli | Səbəbi bilinməyən qusma, ishal və ya qəbizlik, sidik ifrazında çətinlik, turşu reflüksü. |
| Sinir sistemi ilə əlaqəli | Tutmalar, migren, huşunu itirmə. |
| Digər xüsusiyyətlər | Nəfəs almaqda çətinlik, göz qapağının sallanması (ptozis). |
Bu simptomlar doğuşdan başlaya və ya həyatın istənilən yaşında görünə bilər. Həkim adətən simptomlar bir-biri ilə əlaqəsi olmayan bir neçə orqan sistemində eyni vaxtda göründükdə bundan şübhələnir.
Niyə bu cür xəstəlik yaranır?
Bunun əsas səbəbi genetik qüsurlardır .
Sadə dillə desək, hüceyrələrimizin içindəki mitoxondrilər DNT-mizdən enerji istehsal etmək üçün təlimatlar alırlar. Bu DNT-də bir dəyişiklik və ya mutasiya olarsa, mitoxondrilər təlimatları düzgün almırlar. Onda onlar enerjini düzgün istehsal edə bilmirlər. Bu, hüceyrələrə zərər verə və ya onların vaxtından əvvəl ölməsinə səbəb ola bilər.
Bu xəstəliyi insan necə miras alır?
Bunlar genetik xəstəliklərdir, yəni valideynlərdən uşaqlara ötürülə bilər. Bəzən, ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, təsadüfi bir genetik mutasiya səbəbindən kimsə xəstəliyi inkişaf etdirə bilər.
Xüsusi bir fakt odur ki, mitoxondrilərin özünəməxsus DNT-si var. Bu mitoxondrial DNT-dəki qüsurların yaratdığı xəstəliklər yalnız anadan uşaqlara miras qalır.
Digər xəstəliklər mitoxondrial funksiyaya mənfi təsir göstərə bilərmi?
Bəli. Buna ikincili mitoxondrial disfunksiya deyilir. Bu o deməkdir ki, sizdə genetik mitoxondrial xəstəlik yoxdur, lakin başqa bir tibbi vəziyyət mitoxondrilərinizin düzgün işləməməsinə səbəb olur. Məsələn:
- Alzheimer xəstəliyi
- Əzələ distrofiyası
- 1-ci tip diabet
- Çox skleroz (MS)
- Bəzi xərçəng növləri
Mitoxondriya aşağıdakı xəstəliklərdən təsirlənə bilər:
Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Bu xəstəliyin diaqnozu bir az çətin ola bilər, çünki simptomlar çox müxtəlifdir. Yalnız bir testlə diaqnoz qoymaq mümkün deyil. Həkiminiz bir sıra testlər təyin edə bilər.
- Sizin və ailənizin tibbi tarixçəsinin hərtərəfli nəzərdən keçirilməsi.
- Tam fiziki müayinənin aparılması.
- Sinir sistemi ilə əlaqəli bir test.
- Qan və sidik analizləri . Bəzən onurğa sütununun müayinəsi də edilə bilər.
- DNT testi .
- Semptomlardan asılı olaraq, beyin fəaliyyətini izləmək üçün MRT müayinəsi, ürəyin EKQ və ya Exokardioqramması, göz müayinələri, eşitmə testləri və EEG testləri kimi testlər aparıla bilər.
- Bəzən kiçik bir dəri və ya əzələ parçası (biopsiya) götürüb mikroskop altında müayinə etmək lazım gələ bilər.
Buna görə də, diaqnoz qoymaq üçün bu tip xəstəliklərdə ixtisaslaşmış bir həkimə və ya xəstəxanaya müraciət etmək çox vacibdir.
Müalicə üsulları hansılardır?
Təəssüf ki, mitoxondrial xəstəliyin müalicəsi hələlik yoxdur. Bununla belə, simptomları idarə etməyə və həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edən müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur.
- Semptomları azaldan dərmanlar:Məsələn, epilepsiya əleyhinə dərmanlar.
- Vitaminlər və əlavələr: Riboflavin, koenzim Q10 və karnitin kimi maddələr bəzi insanlar üçün faydalı ola bilər.
- Pəhriz dəyişiklikləri və idman: Həkiminiz bunları vəziyyətinizə əsasən tövsiyə edəcək.
- Fizioterapiya, peşə terapiyası və ya nitq terapiyası müalicəsi.
- Eşitmə cihazları kimi köməkçi cihazların taxılması.
Bir insana uyğun olan digərinə uyğun gəlməyə bilər, buna görə də həkiminizlə danışmaq və sizin üçün uyğun bir müalicə planı hazırlamaq ən yaxşısıdır.
Xəstəliyin pisləşməsinin qarşısını almaq mümkündürmü?
Bu xəstəliyin inkişafının qarşısını almağın heç bir yolu olmasa da, simptomları ağırlaşdıran bəzi şeylərdən uzaq dura bilərsiniz.
- Həddindən artıq soyuq və ya həddindən artıq istiyə məruz qalmaqdan çəkinin.
- Yeməkləri buraxmayın.
- Gecəniz xeyirli olsun.
- Stressdən mümkün qədər uzaq durun.
Həkiminiz bütün bədəninizin enerjisini birdən xərcləmək əvəzinə, enerjiyə qənaət etməyi məsləhət görə bilər.
Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?
Əgər mitoxondrial xəstəliyin əlamətləriniz varsa və gündəlik fəaliyyətlərinizi yerinə yetirməkdə çətinlik çəkirsinizsə, mütləq həkimə müraciət edin.
Əgər qıcolma və ya ağır nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, dərhal xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) müraciət edin.
Özünüzün və ya sevdiyiniz birinin bu xəstəliyə yoluxduğunu öyrənmək çətin ola bilər. Amma unutmayın ki, ailəniz, dostlarınız və həkimlər də daxil olmaqla tibbi qrup bu simptomlarla uğurla yaşamağınıza kömək etmək üçün oradadır.
Evə Aparmaq Mesajı
- Mitoxondrial xəstəliklər, hüceyrələrimiz üçün enerji istehsal edən "elektrik stansiyalarının" disfunksiyasından qaynaqlanan bir qrup genetik xəstəliklərdir.
- Simptomlar çox müxtəlifdir və əzələ zəifliyi, görmə/eşitmə pozğunluğu, öyrənmə çətinlikləri və epilepsiyanı əhatə edə bilər.
- Bu xəstəliyin diaqnozu mürəkkəbdir və bir sıra tibbi müayinələr tələb edir. Bunun üçün bir mütəxəssisə müraciət etmək vacibdir.
- Xəstəlik tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur.
- Stress, yuxusuzluq və yüksək temperatur kimi amillərdən qaçınmaqla simptomların kəskinləşməsini idarə etmək olar.
- Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, tibbi məsləhət almaqdan çəkinməyin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin