Körpənizin üzündə və ya qulaqlarında hər hansı bir dəyişiklik hiss edirsinizmi? Bu, Goldenhar sindromu ola bilərmi?

Yeni doğulmuş körpəyə baxanda özümüzü çox xoşbəxt və sevilən hiss edirik, elə deyilmi? Amma bir düşünün, bəzən, çox nadir hallarda olsa da, bəzi körpələr bu dünyaya doğuşdan etibarən mövcud olan kiçik fərqlərlə gəlirlər. Məhz buna görə də, əsasən üzdə, qulaqlarda, gözlərdə və ya onurğada bu gün danışacağımız bir vəziyyət Goldenhar sindromu adlanır. Bu adı eşidəndə qorxmayın, hər şey haqqında başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq.

Goldenhar sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Goldenhar Sindromu nadir, anadangəlmə bir xəstəlikdir . "Anadangəlmə" dedikdə, vəziyyətin doğuş zamanı mövcud olması nəzərdə tutulur. Kəllə-üz xəstəliyi kimi təsnif edilir. Bu o deməkdir ki, körpənizin üzünün və ya başının formasında və ya inkişafında anormallıqlara səbəb olur. Xüsusilə, Goldenhar Sindromu körpənizin onurğasına, qulaqlarına və gözlərinə təsir göstərə bilər.

Çox vaxt Goldenhar Sindromu olan insanlarda üzün bir tərəfində sümük və əzələlərin inkişaf etməməsi olur (buna hemifasial mikrosomiya da deyilir). Bəzən hər iki tərəf təsirlənə bilər. Bəzi uşaqlarda yarıq dodaq və ya yarıq damaq da olur.

Xəstəliyi ilk dəfə 1952-ci ildə kəşf edən tədqiqatçı Moris Qoldenharın şərəfinə Goldenhar adlandırılıb. Bunun digər tibbi adı "okulo-aurikulo-vertebral displaziya"dır. Adı bir az uzun səslənir, elə deyilmi? Gəlin onu təhlil edək, elə deyilmi?

• Oculo gözlərlə əlaqəli deməkdir.
• Auriculo qulağa aid deməkdir.
• Vertebral onurğa sütununa aiddir.
• Displaziya bədənin bir hissəsinin anormal inkişafıdır.

İndi bu adın mənasını başa düşdünüz, elə deyilmi?

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Goldenhar sindromu əslində çox nadir bir xəstəlikdir . Mütəxəssislər bunun hər 3500-25000 yeni doğulmuş körpədən birinə təsir etdiyini söyləyirlər. Həmçinin oğlanlarda qızlara nisbətən bir qədər daha çox rast gəlindiyi də deyilir.

Goldenhar sindromunun səbəbləri nələrdir?

Bir çox insanın ağlında olan sual budur: "Bu niyə baş verir?" Düzünü desəm, mütəxəssislər hələ də bunu anlaya bilməyiblər .Goldenhar sindromunun dəqiq səbəbi məlum deyil. Xromosomdakı dəyişikliyin səbəb olduğu düşünülür, lakin səbəb həmişə aydın deyil. Çox az bir faizdə, təxminən 1% - 2% hallarda, bu vəziyyət valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras qala bilər.

Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, ananın hamiləlik dövründə müəyyən xəstəlikləri varsa və ya müəyyən dərmanlar qəbul edərsə, körpədə Goldenhar sindromunun inkişaf riski bir qədər arta bilər. Məsələn:

• Gestasiya diabeti.
• Sızanaq üçün istifadə edilən bəzi dərmanlar, xüsusən də izotretinoin (Accutane®) kimi retinoik turşusu ehtiva edənlər.

Buna görə də, hamiləsinizsə, həkiminizin göstərişlərinə dəqiq əməl etmək çox vacibdir.

Bunun simptomları hansılardır?

Goldenhar Sindromunun simptomları insandan insana dəyişə bilər. Lakin ən çox rast gəlinən simptomlardan biri üzün bir tərəfinin düzgün inkişaf etməməsidir . Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, buna "hemifasial mikrosomiya" da deyilir. Bu, üzün bir tərəfindəki çənənin, yanaqların və gözlərin digər tərəfdən daha kiçik və daha az inkişaf etmiş olmasına səbəb ola bilər. Məsələn, bir yanaq digərindən düz ola bilər və ya çənə bir tərəfdən daha kiçik ola bilər.

Digər görünən xüsusiyyətlər bunlardır:

• Qulaq anomaliyaları: Bəzi insanların bir qulağı qeyri-adi dərəcədə kiçik ola bilər ("mikrotiya" adlanır). Digərlərinin isə bir qulağı tamamilə yoxdur ("anotiya" adlanır). Bu, eşitmə itkisinə səbəb ola bilər.
• Üzün hər iki tərəfinə təsir edir: Goldenhar Sindromlu uşaqların təxminən üçdə biri üzün hər iki tərəfində böyümənin ləngiməsini yaşayır.
• Digər orqanlarla bağlı problemlər: Problemlər böyrəklər, ürək, ağciyərlər və ya onurğa sümükləri (fəqərələr) ilə də yarana bilər.
• Əqli əlillik: İnsanların təxminən 15%-də müəyyən səviyyədə əqli əlillik ola bilər. Bu, öyrənmə çətinlikləri, anlama qabiliyyətinin azalması və s. deməkdir.

Bundan əlavə, digər simptomlar da müşahidə edilə bilər:

• Yarıq dodaq və ya yarıq damaq.
• Anadangəlmə ürək qüsurları.
• Bəzən gözdə kiçik şişlər (dermoid kistalar) əmələ gələ bilər.
• Eşitmə itkisi.
• Kəllə daxilində suyun yığılması (Hidrosefaliya).
• Obstruktiv yuxu apnesi.
• Göz qapağının və ya gözdəki digər toxumaların itirilməsi (koloboma) və nəticədə görmə itkisi.
• Skolioz.
• Nitq çətinlikləri.
• Çarpaz gözlər ("Çəpgözlük").

Unutmayın ki, hər kəs bu simptomların hamısını yaşamayacaq. Bəzi insanlarda bunlardan yalnız bir neçəsi ola bilər və onların intensivliyi fərqli ola bilər.

Goldenhar sindromunuz olub olmadığını necə bilirsiniz?

Çox vaxt həkimlər körpə doğulduqdan sonra üz və qulaqlardakı dəyişikliklər kimi xarici simptomlara əsasən Goldenhar sindromunu diaqnoz edə bilərlər.

Lakin, daha ətraflı məlumat vermək və digər daxili problemlərin olub olmadığını görmək üçün həkim daha bir neçə test apara bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• KT müayinələri: Bunlar qulaqdakı strukturlarda eşitmə itkisinə səbəb ola biləcək dəyişiklikləri aşkar edə bilər.
• Exokardioqram (exo testi) və ya elektrokardioqram (EKQ): Bu testlər ürəyin necə işlədiyini yoxlaya bilər. Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bəzən ürək xəstəliyi yarana bilər.
• Göz müayinələri: Bu testlər gözün içərisindəki anormallıqları yoxlamaq üçün edilir.
• Ultrasəs və rentgen müayinəsi: Bunlar kəllə, onurğa, ağciyər və ya böyrəklərdə dəyişiklikləri yoxlaya bilər.
• Genetik test: Bu testlər oxşar simptomlara səbəb ola biləcək digər genetik xəstəlikləri istisna etməyə kömək edir.
• Yuxu tədqiqatları: Bunlar obstruktiv yuxu apnesini yoxlamaq üçün edilir.

Körpə doğulmazdan əvvəl bunu müəyyən etmək mümkündürmü?

Bu çox nadir haldır. Lakin bəzən doğuşdan əvvəlki ultrasəs müayinəsi zamanı həkimlər dölün çənəsində, qulaqlarında və ya ağzında dəyişikliklər hiss edə bilərlər. Əgər bu baş verərsə, onlar buna daha çox diqqət yetirə bilərlər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Goldenhar Sindromunun müalicəsi simptomlardan asılı olaraq dəyişir . Hər kəsə eyni cür yanaşmaq olmaz. Bəzi uşaqlarda simptomlar çox yüngül olarsa, xüsusi müalicəyə ehtiyac olmaya bilər. Lakin, müalicə lazım olduqda müxtəlif mütəxəssislərin köməyi ilə planlaşdırılır.

Budur bəzi müalicə variantları:

• Qidalanma yardımı: Bəzi körpələr əmməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Belə hallarda xüsusi şüşə və ya nazoqastrik (NG) qidalanma tələb oluna bilər.
• Görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq: Görmə qabiliyyətinizi yaxşılaşdırmaq üçün eynək taxa və ya əməliyyat keçirə bilərsiniz.
• Eşitmə cihazları: Eşitmə cihazları və ya sümüklə bərkidilmiş eşitmə implantları istifadə etməklə yaxşılaşdırıla bilər.
• Nitq terapiyası:Bu, dil və ünsiyyət bacarıqlarının inkişafı üçün çox vacibdir.
• Cərrahiyyə: Ürək xəstəliyini, yarıq dodaq və ya damaq yarığını, yuxu apnesini, kiçik qulaqları (mikrotiya) və ya onurğa deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər.

Bütün bunlar uşağın həyat keyfiyyətini mümkün qədər yaxşılaşdırmaq üçün edilir. Buna görə də həkimin verdiyi məsləhətlərə əməl etmək çox vacibdir.

Üz dəyişiklikləri düzəldilə bilərmi?

Bəli, bu, bir çox valideyn üçün problemdir. Üz cizgilərini daha simmetrik etmək üçün kosmetik əməliyyatlar edilə bilər. Goldenhar sindromlu bir çox körpədə çənə, yanaq sümükləri, qulaqları və ya alnlarının görünüşünü dəyişdirmək üçün əməliyyat aparılır. Bu, adətən uşaq bir az böyüdükdə, uyğun yaşda edilir.

Goldenhar sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu vəziyyətin qarşısını almağın dəqiq yolu yoxdur, çünki dəqiq səbəbi hələ də məlum deyil . Lakin, hamiləlik dövründə həkiminizin bütün tövsiyələrinə əməl etmək vacibdir. Xüsusilə, həkim məsləhəti olmadan retinoik turşusu olan dərmanlardan (məsələn, bəzi sızanaq dərmanları) istifadə etməyin. Sağlam qidalanmaq da vacibdir.

Əgər ailənizdə kimdəsə Goldenhar sindromu varsa, genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir. Daha sonra, əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, həmin uşağın bu xəstəliyə tutulma riskini başa düşə bilərsiniz.

Bu vəziyyətlə həyat necə olacaq?

Bu sizə bir az qorxulu səslənə bilər. Bununla belə, Goldenhar Sindromu ilə yaşayan insanların gələcəyi fərqli olsa da, insanların əksəriyyətinin nəticəsi yaxşıdır . Düzgün müalicə ilə bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar adətən normal həyat sürə bilirlər. Onlar öyrənə, oynaya və cəmiyyətdə iştirak edə bilirlər.

Həkimdən soruşmaq istədiyiniz şeylər hansılardır?

Uşağınızın bu xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə, bir çox sualınız yarana bilər. Həmin vaxt həkiminizə bu sualları verməkdən çəkinməyin:

• "Həkim/Xanım, Qoldenhar Sindromunun əsas simptomları hansılardır?"
• "Uşağımın belə bir xəstəliyə yoluxduğundan əmin olmaq üçün hansı testləri etməliyəm?"
• "Bunun üçün hansı müalicə variantları var? Körpəm üçün ən yaxşısı hansıdır?"
• "Bu vəziyyət haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün hansı etibarlı yerlər var?"
• "Bu cür vəziyyətdə uşaqlara və ailələrə kömək edən hər hansı bir təşkilat və ya valideyn qrupu varmı?"

Bu sualları vermək vəziyyəti daha yaxşı başa düşməyinizə və uşağınıza ən yaxşısını təqdim etməyinizə kömək edəcək.

Goldenhar sindromu əlillikdirmi?

Bəli, bəzən buƏlillik əlillik hesab edilə bilər. Məsələn, eşitmə və ya görmə qüsuru varsa, bu əlillik sayıla bilər. Eynilə, əqli əlillik varsa, həmin şəxs gündəlik iş görmək və öyrənmək üçün daha çox dəstəyə ehtiyac duya bilər. Buna görə də, cəmiyyət olaraq onları lazımi şərait və dəstək ilə təmin etmək bizim məsuliyyətimizdir.

Oxşar simptomları olan başqa hansı xəstəliklər var?

Goldenhar sindromuna bənzər simptomları olan bir neçə başqa xəstəlik də mövcuddur. Buna görə də dəqiq diaqnoz qoymaq çox vacibdir. Bu xəstəliklərdən bəziləri bunlardır:

• Branchio-oto-böyrək sindromu `(Branchioootorenal (BOR) sindromu)`
• CHARGE Assosiasiyası
• Townes-Brocks sindromu
• Triçer Kollinz sindromu
• VACTERL Assosiasiyası

Bu bir az mürəkkəb səslənsə də, həkimlər diaqnoz qoyarkən bütün bunları nəzərə alırlar.

Danışdıqlarımızdan nəyi yadda saxlamalıyıq!

Goldenhar Sindromu doğuş zamanı müşahidə olunan nadir bir xəstəlikdir. Əsasən körpənin üzünün, başının və bəzən daxili orqanlarının formasına təsir göstərir. Həkimlər körpəlik dövründə bəzi üz və ya onurğa deformasiyalarını cərrahi əməliyyatla düzəldə bilərlər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bəzi uşaqlarda simptomlar yüngül olduqda xüsusi müalicəyə ehtiyac olmaya bilər. Və əksər hallarda Goldenhar Sindromlu insanlar lazımi müalicə və dəstək ilə xoşbəxt və dolğun həyat yaşayırlar.

Əgər uşağınızda bu simptomlardan hər hansı birinin olduğunu düşünürsünüzsə, panik etməyin, amma məsləhət üçün dərhal həkimə müraciət edin. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə uşağınıza daha yaxşı bir gələcək verə bilər.

Goldenhar sindromu, anadangəlmə vəziyyət, anadangəlmə qüsur, kəllə-üz, hemifasial mikrosomiya, okulo-aurikulo-vertebral displaziya, uşaq sağlamlığı