Gəlin immun sisteminizin sizə hücum etməsinə səbəb olan nadir bir vəziyyət (Hemofaqositik Limfohistiositoz - HLH) haqqında məlumat əldə edək.

Əvvəllər heç hiss etmədiyiniz kimi hiss edirsinizmi? Bəzən bədənimizi sağaldan öz immun sistemimiz bizi xəstələndirməyə başlaya bilər. Belə ciddi və nadir hallardan biri də Hemofaqositik Limfohistiositoz və ya qısaca (HLH)-dır. Baş verən odur ki, bədənimizin müdafiə sistemi kimi olan hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə çoxalır və öz orqanlarımıza hücum edir. Daha dəqiq desək, bu, öz ailəsini tanıya bilməyən bir gözətçi kimidir.

"(HLH)" əslində nə deməkdir? Gəlin bunu çox sadə şəkildə başa düşək, elə deyilmi?

Bədənimizin immun sistemi çox heyrətamiz bir mexanizmdir. Bu, ölkəmizi qoruyan bir ordu kimidir. Bu sistem bizi xaricdən gələn mikroblar, viruslar və bakteriya kimi düşmənlərdən qoruyur. Bunun üçün bir çox hüceyrə, zülal, orqan və toxuma birlikdə çalışır. Lakin, "(HLH)" xəstəsi infeksiyaya yoluxduqda, bu immun sistemi həddindən artıq stimullaşdırılır. Daha sonra, yeni əmələ gələn hüceyrələr infeksiya ilə mübarizə aparmaq əvəzinə, öz bədənimizə hücum etməyə başlayır. Bu, bizi daha da xəstələndirir. Əslində, bu "(HLH)" vəziyyəti həyati təhlükə yarada bilər .

Bunların iki əsas növü var, elə deyilmi?

Bəli, `(HLH)` iki əsas növə bölünə bilər:

1. İlkin (HLH) (genetik olaraq yaranan) : Bu, genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, insan buna meylli olaraq doğulur. Simptomlar çox vaxt həyatın ilk bir neçə ilində görünməyə başlayır. Çox nadir hallarda simptomlar yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra görünür. Buna bəzən "Ailəvi HLH" deyilir.

2. İkinci dərəcəli (HLH) (başqa bir tibbi vəziyyətdən qaynaqlanır) : Bu, immun sisteminizin artıq mövcud olan başqa bir tibbi vəziyyətdən təsirləndiyi zaman baş verir. Məsələn, buna xərçəng, infeksiyalar (xüsusilə Epstein-Barr virusu) və ya otoimmün xəstəliklər kimi səbəb ola bilər. İkinci dərəcəli (HLH) birinci dərəcəli (HLH) xəstəlikdən (HLH) daha çox yayılmışdır.

Bu "(HLH)"-ni kim inkişaf etdirmək ehtimalı daha yüksəkdir?

`(HLH)` Bu, istənilən yaşda olan hər kəsdə inkişaf edə bilər. Lakin, ən çox kiçik uşaqlarda və körpələrdə müşahidə olunur . Lakin bu, böyüklərdə inkişaf edə bilməyəcəyi anlamına gəlmir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

HLH çox nadir bir vəziyyətdir . Əslində neçə nəfərdə bu xəstəlik olduğunu dəqiq demək çətindir, çünki bəzən səhv və ya az diaqnoz qoyula bilər. HLH diaqnozu qoyulmuş insanların təxminən 75%-də ikincili HLH var. Yalnız 25%-də birincili HLH var ki, bu da dünyada təxminən 50.000 insandan birində rast gəlinir.

'(HLH)' simptomları hansılardır?

(HLH) simptomları insandan insana dəyişə bilər və xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Ən çox görülən simptomlardan bəziləri bunlardır:

• Antibiotiklərlə belə keçməyən qızdırma.
• Dəri səpgisi.
• Böyümüş qaraciyər (hepatomeqaliya).
• Dalağın böyüməsi (splenomeqaliya).
• Şişmiş limfa düyünləri (çibanlar).

Bunu nəzərə alın: Əgər uşağın qızdırması bir neçə gün ərzində düşmürsə və dərman qəbul etdikdən sonra belə yaxşılaşmazsa, bu, "(HLH)" əlaməti ola bilər. Buna görə də, əgər qızdırma davam edərsə, tibbi məsləhət almaq çox vacibdir.

Bundan əlavə, digər simptomlar da görünə bilər:

• Anemiya qan azlığı deməkdir.
• Qan trombositlərinin sayının aşağı olması ("Trombositopeniya".
• Zəiflik, zəiflik.
• Başgicəllənmə və ya başgicəllənmə.
• Daimi qıcıqlanma və narahatlıq.
• Baş ağrıları .
• Solğun dəri.
• Sarılıq.

Bununla belə, həyati təhlükə yarada biləcək ciddi simptomlar da mövcuddur. Bunları görsəniz, dərhal xəstəxanaya getməlisiniz :

• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik).
• Tutmalar .
• Gözlərin içərisində qanaxma ("Retinal qanaxmalar").
• Huşunu itirmə.
• Koma.

Ən əsası, bu simptomlardan hər hansı biri, xüsusən də həyati təhlükə yarada biləcək simptomlar varsa, dərhal həkimə müraciət etməkdir. Erkən diaqnoz və müalicə ən yaxşı nəticələrə nail olmağın ən yaxşı yoludur.

Niyə bu "(HLH)" baş verir? Səbəbləri nədir?

Sadə dillə desək, "(HLH)" immun sisteminin həddindən artıq aktivləşməsi və ya nasazlığı nəticəsində yaranır. Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, iki növ "(HLH)" var və hər birinin səbəbləri fərqlidir. Lakin hər iki halda da "histiositlər" və "T hüceyrələri" adlanan iki növ immun sistemi hüceyrəsi həddindən artıq istehsal olunur və virus kimi düşmənə xaricdən hücum etmək əvəzinə, öz bədənimizə hücum edirlər. "(HLH)" simptomları, bu ağ qan hüceyrələrinin DNT-lərində işlərini düzgün yerinə yetirmək üçün təlimatların olmaması səbəbindən ortaya çıxır.

İlkin "(HLH)" səbəbləri:

İlkin "(HLH)" genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Buna təsir edən bir neçə gen var:

• `CD27`
• `İLK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Bu genlər hüceyrələrimizə zülal istehsal etməyi əmr edən genlərdir. Bu zülallar immunitet sistemimizə bakteriya və viruslar kimi yad işğalçıları məhv etməyə və sağlamlığımızı qorumağa kömək edir. Lakin, bu genlərdən birində mutasiya olarsa, hüceyrələr bu zülalları istehsal etmək üçün tam təlimat almırlar. Sonra istehsal olunan zülallar natamam olur və ya bədən daxilində öz işlərini düzgün yerinə yetirə bilmirlər. Bu gen mutasiyaları hər iki valideyndən mayalanma zamanı miras qalır. Buna "autosomal resessiv model" deyilir.

İkinci dərəcəli "(HLH)" səbəbləri:

İkinci dərəcəli "(HLH)" qazanılmış bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, bu, doğuş zamanı mövcud olan genetik meyl deyil və ailə tarixinə ehtiyac yoxdur. Bu, immun sisteminin anormal reaksiyasından qaynaqlanır. Bunun niyə baş verdiyini müəyyən etmək üçün tədqiqatlar hələ də davam edir.

Bəzən ikincili "HLH" tibbi vəziyyətlə əlaqəli ola bilər. Bu cür vəziyyətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Epşteyn-Barr virusu (EBV) infeksiyası.
• Digər bakterial, viral və göbələk infeksiyaları.
• İmmunitet sisteminin zəifləməsi.
• Autoimmun vəziyyət.
• Autoinflamatuar xəstəlik.
• Revmatoloji xəstəliklər (məsələn, yetkinlik yaşına çatmayan idiopatik artrit).
• Metabolik pozğunluqlar.
• Xərçəng (məsələn, Hodgkin olmayan limfoma).

Həkimlər "(HLH)" vəziyyətini necə diaqnoz edirlər?

Əgər həkim sizdə HLH olduğundan şübhələnirsə, əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq. Daha sonra simptomlarınız haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir neçə test təyin edəcək. Həkim aşağıdakı diaqnostik meyarlara baxacaq:

• Hərarət.
• Böyümüş dalaq.
• Qanda qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin və ya trombositlərin aşağı səviyyəsi (sitopeniya).
• Qanda triqliserid adlanan bir növ yağ maddəsinin yüksək səviyyəsi (hipertriqliseridemiya) və ya qanın laxtalanmasına kömək edən bir zülalın (fibrinogen) aşağı səviyyəsi (hipofibrinogenemiya).
• Sümük iliyində qan hüceyrələrinin zədələnməsi və ya məhv olması (hemofaqositoz).
• Qanda T hüceyrələrinin aktivliyinin azalması.
• Qanda "ferritin" səviyyəsinin artması ("ferritinemiya".
• Qanda "həll olan interlökin-2 reseptorunun (sCD25)" səviyyəsinin artması.

Əgər bu simptomlardan ən azı beşi sizdə varsa, həkiminiz HLH-dən şübhələnə bilər.

`(HLH)`-ni müəyyən etmək üçün testlər:

"(HLH)" diaqnozuna kömək edə biləcək bəzi testlər bunlardır:

• Genetik testlər (xüsusən də ilkin (HLH) şübhəsi varsa).
• Tam qan sayımı.
• "Ferritin", "triqliseridlər" səviyyələrini, infeksiya əlamətlərini və qanın laxtalanmasını yoxlamaq üçün əlavə qan analizləri.
• Qaraciyər funksiyası testi.
• Sümük iliyi biopsiyası.

'(HLH)' üçün müalicə üsulları hansılardır?

"(HLH)" üçün bir neçə müalicə üsulu mövcuddur. Bunlar xəstəliyin növündən, şiddətindən və xəstənin vəziyyətindən asılı olaraq dəyişə bilər:

• İnfeksiyaların müalicəsi üçün dərmanlar (antibiotiklər və ya antiviral dərmanlar).
• İmmunitet sisteminin fəaliyyətini azaldan dərmanlar (immunosupressantlar və ya sitokin inhibitorları).
• Əsas tibbi vəziyyətlərin müalicəsi və ya idarə edilməsi (məsələn, xərçəng üçün kimyaterapiya).
• Qan köçürülməsi.

"Emapalumab (Gamifant®)" adlı yeni bir dərman var. Bu, "qamma bloklayan antikor"dur. "(HLH)" olan körpələrdə və böyüklərdə istifadə üçün təsdiq edilmişdir.

Əgər dərmanlar və ya əsas xəstəliyin müalicəsi nəticə vermirsə, həkimlər allojenik kök hüceyrə transplantasiyasını nəzərdən keçirə bilərlər. Bu, disfunksiyalı kök hüceyrələrinizin (sümük iliyinizdən) donordan sağlam kök hüceyrələrlə əvəz edilməsini əhatə edir. Bundan əvvəl adətən sağlam olmayan kök hüceyrələri öldürmək üçün yüksək dozada kimyaterapiya və ya radiasiya tətbiq olunur. Bu prosedur çox risklidir və bir çox yan təsirləri var . Buna görə də həkiminiz sağlamlığınızla bağlı məlumatlı bir qərar verə bilməyiniz üçün sizə hər şeyi izah edəcək.

`(HLH)`-nin əmələ gəlməsinin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Əslində, səbəblər bizim nəzarətimizdən kənar olduğundan, "(HLH)"-nin inkişafının qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur. Bununla belə, ikinci dərəcəli "(HLH)"-yə səbəb ola biləcək infeksiyalar kimi şeylərdən özümüzü qorumaq üçün edə biləcəyimiz bəzi şeylər var:

• Balanslı bir pəhriz yeyin və müntəzəm olaraq idman edin.
• Viral xəstəlikləri olan insanlardan uzaq durun.
• Zədələnmənin qarşısını almaq üçün qoruyucu vasitələrdən istifadə edin.
• Yaralar əmələ gələrsə, infeksiyanın qarşısını almaq üçün onları düzgün şəkildə təmizləyin.
• Əsas tibbi vəziyyətlərin yaxşı idarə olunması.

(HLH) proqnozu nədir?

Xəstəlik erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunarsa , simptomların şiddətindən asılı olaraq yaxşı və ya kifayət qədər yaxşı nəticə gözləmək olar. Lakin, müalicə olunmazsa, "HLH" həyati təhlükə yaradır . Bu, bir neçə ay ərzində orqan çatışmazlığına və hətta ölümə səbəb ola bilər.

Həkiminiz sizə simptomlarınızın diaqnozunu və müalicə variantlarını, eləcə də müalicələrin risklərini və yan təsirlərini izah edəcək.

Özünü (HLH) olan bir çox insan özləri və ailələri üçün dəstək axtarır. Bu, bu vəziyyətlə necə yaşayacağınızı, risklərin nə olduğunu və nəticələrinin necə olacağını planlaşdırmaq üçün ruhi sağlamlıq məsləhətçisi , genetik məsləhətçi və ya sosial işçi ilə danışmaq deməkdir.

`(HLH)` tamamilə sağalda bilərmi?

Düzgün müalicə və qayğı ilə "(HLH)" vəziyyəti aradan qalxa bilər. Lakin, yenidən başlasa, yenidən yarana bilər. Bəzi insanlar "(Kök hüceyrə transplantasiyası)" vasitəsilə "(HLH)"-nin təkrarlanmasının qarşısını ala və həyati təhlükə yaradan nəticələrin qarşısını ala biliblər. Bununla bağlı əlavə tədqiqatlar aparılır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər "(HLH)" simptomlarınız varsa, dərhal həkimə müraciət edin . Gecikdirməyin, çünki erkən diaqnoz və müalicə sağalmağın ən yaxşı yoludur. Nəfəs almaqda çətinlik, huşunu itirmə və ya qıcolma kimi ağır simptomlarınız varsa, dərhal təcili yardım şöbəsinə getməlisiniz .

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• Hansı testləri etməliyəm?
• Hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz?
• Müalicənin yan təsirləri hansılardır?
• Ömür gözləntilərim necədir?

Özünüzün və ya yaxınlarınızdan birinin nadir, həyati təhlükə yaradan bir xəstəliyə tutulduğunu öyrənmək çox narahatedici və ağrılı ola bilər. Ruhi sağlamlıq məsləhətçisi , genetik məsləhətçi və ya həkiminizlə danışmaq çox kömək ola bilər. Onlar sizə bu vəziyyətlə necə mübarizə aparacağınız, özünüzə və ailənizə necə qulluq edəcəyiniz, müalicə və perspektivlər haqqında daha çox məlumat əldə etməyə kömək edə bilərlər. Bu çətin dövrdə suallarınız varsa, yaxınlarınızdan və ya səhiyyə qrupunuzdan kömək istəyin.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

(HLH) immun sistemimizin anormal funksiyasından qaynaqlanan ciddi, lakin nadir bir vəziyyətdir. Bu zaman öz bədənimizin hüceyrələri bizə hücum edir. İki əsas növü var: genetik səbəblərdən qaynaqlanan birincili (HLH) və digər xəstəliklərdən qaynaqlanan ikincili (HLH).

Simptomlar müxtəlifdir, lakin davamlı qızdırma, dəri zədələnmələri və ya qaraciyər/dalağınızın böyüməsi varsa, ehtiyatlı olmalısınız. Nəfəs almaqda çətinlik və ya qıcolma kimi ağır simptomlar hiss etsəniz, dərhal tibbi yardım alın.

Erkən diaqnoz və müalicə vacibdir. Müalicə variantları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Bəzən kök hüceyrə transplantasiyası kimi üsullara müraciət etmək lazım gələ bilər.

Bunun qarşısını almağın dəqiq yolu olmasa da, ümumi sağlamlıq vərdişlərinə riayət etmək ikinci dərəcəli "(HLH)" riskini azalda bilər. Belə bir vəziyyətdə zehni cəhətdən güclü qalmaq və lazımi dəstəyi almaq çox vacibdir. Siz tək deyilsiniz, kömək istəməkdən çəkinməyin.

HLH , Hemofaqositik Limfohistiositoz, İmmunitet sistemi, Genetik xəstəliklər, İnfeksiyalar, Qızdırma, Simptomlar