Uşağınızda qəfil şişkinlik yaranıb? Gəlin "İrsi Angioödem (HAE)" haqqında danışaq!

Heç körpənizin bədəninin müxtəlif yerlərində, bəzən üzündə, əllərində və ayaqlarında qəfil şişkinlik müşahidə etmisinizmi? Yoxsa uşağınızda mədə ağrıları ilə yanaşı nəfəs almaqda çətinlik əlamətləri varmı? Bəlkə də bu simptomların arxasında çox nadir, lakin vacib bir vəziyyət var. Bu gün biz belə bir vəziyyətdən, yəni "İrsi Angioödem (HAE)" haqqında danışacağıq. Narahat olmayın, bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq.

Bu "irsi angioödem (HAE)" nədir?

Sadə dillə desək, "İrsi Angioödem" (qısaca "HAE" kimi də tanınır) çox nadir, genetik (yəni nəsildən-nəslə ötürülə bilən) bir vəziyyətdir. Uşağınızın bədəninin müxtəlif yerlərində şişkinliyə səbəb olur. Bu şişkinlik, qollar, ayaqlar və üz kimi xaricdən görünən yerlərdə və ya bəzən uşağın tənəffüs yollarının (tənəffüs sistemi) və ya həzm sisteminin (bağırsaqların) toxumaları kimi bizə görünməyən yerlərdə baş verə bilər.

İndi bu şişkinliyin niyə baş verdiyini düşünə bilərsiniz. Bu şişkinlik, uşağın bədənindəki "kapilyarlar" adlanan kiçik qan damarlarının onlardan maye sızması və ətrafdakı toxumalarda toplanması səbəbindən baş verir. Bu maye toplandıqda, onlardan qan və ya limfa axınını maneə törədə bilər. Bu şişkinliyin və onunla əlaqəli simptomların (həmçinin "HAE hücumları" adlanır) nə vaxt baş verəcəyini proqnozlaşdırmaq çətindir. Həmçinin, bəzən bu, kiçik bir şişkinliklə dayana bilər, lakin bəzən həyati təhlükə yarada biləcək qədər ağır ola bilər.

Tibbdə "angio" (`Angio-`) sözü qan damarlarını ifadə edir. "Edema" (`-edema`) toxumalarda maye yığılması nəticəsində yaranan şişkinliyi ifadə edir. Hər birinin fərqli səbəbləri olan bir çox "angioödem" növü var. "HAE" bunlardan ən nadiridir. Buna "anadangəlmə" deyilir, yəni insan bu xəstəliklə doğulur.

Əgər uşağınıza HAE diaqnozu qoyulubsa, nə gözləyəcəyiniz barədə çox qeyri-müəyyənlik hiss edə bilərsiniz. Lakin bunu bilmək sizə rahatlıq gətirməyə kömək edə bilər: Uşaqlar da daxil olmaqla, HAE-li hər yaşdan olan insanlar üçün yeni müalicə üsulları üzərində tədqiqatlar davam edir. Həkiminiz uşağınız üçün hansı müalicələrin uyğun olduğunu və gələcəkdə nə gözləməli olduğunuzu anlamağınıza kömək edə bilər.

'HAE' növləri varmı?

Bəli, "HAE" "angioödem"in bir növü olsa da, həkimlər "HAE"-ni bir neçə başqa növə bölürlər:

• I Tip HAE: Bu , ən çox yayılmış tipdir . Bütün HAE xəstələrinin təxminən 85%-də bu tip var. Bu, uşağın bədənində C1-inhibitor (C1-INH kimi də tanınır) adlanan xüsusi bir zülalın kifayət qədər istehsal edilməməsi ilə əlaqədardır. Bu C1-INH zülalı aşağı olduqda, bədəndə iltihab və şişkinlik yarana bilər. Buna C1-INH çatışmazlığı da deyilir.
• II Tip HAE: Bu, ikinci ən çox yayılmış növdür. Bu zaman uşağın bədəni C1-INH zülalı istehsal edir, lakin düzgün fəaliyyət göstərmir.
• Normal C1-INH ilə HAE: Bu , ən az rast gəlinən tipdir . Uşağın C1-INH zülal səviyyəsi və aktivliyi normaldır, lakin digər səbəblər şişkinliyə səbəb olur.

İlk iki tip (I və II tip HAE) birlikdə 50.000 insandan təxminən 1-də rast gəlinir. Bu o deməkdir ki, ABŞ kimi bir ölkədə təxminən 6000 insan bu tip HAE-dən əziyyət çəkir. Tədqiqatçılar HAE olan neçə insanın normal C1-INH səviyyəsinə malik olduğunu dəqiq bilmirlər, lakin bunun çox nadir olduğunu deyirlər.

HAE-nin simptomları hansılardır?

HAE simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bəzi ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Uşağın bədəninin müxtəlif hissələrində, məsələn , qollarda, ayaqlarda, göz qapaqlarında, dodaqlarda və cinsiyyət orqanlarında əmələ gələn şişkinliklər.
• Uşağın həzm sistemində (Mədə-bağırsaq traktı) iltihab əlamətləri. Buraya ürəkbulanma, qusma, mədə sancıları və ishal daxil ola bilər.
• Uşağın ağzında, boğazında və tənəffüs yollarında şişkinlikdən qaynaqlanan simptomlar. Bunlara udma çətinliyi, dilin şişməsi, nəfəs alarkən xırıltılı səs və səs dəyişikliyi daxil ola bilər.

Ən əsası: Əgər uşağınız nəfəs almaqda və ya udmaqda çətinlik çəkirsə, ən yaxın təcili yardım şöbəsinə zəng edin və ya uşağınızı dərhal xəstəxanaya aparın. Tənəffüs yollarının şişməsi HAE-nin çox ciddi, həyati təhlükəsi olan bir ağırlaşmasıdır. Tez müalicə olunmazsa, ölümcül ola bilər.

HAE ürtikerə səbəb olmur. Bu, HAE ilə kəskin allergik angioödem kimi digər angioödem növləri arasındakı əsas fərqdir. Lakin, HAE olan bəzi insanlarda şişkinlik başlamazdan əvvəl qaşınan qırmızı bir səpgi yarana bilər ki, bu da qarşıdan gələn bir hücumun əlaməti ola bilər.

"HAE hücumu" adətən üç-beş gün davam edir. Bu "hücumlar" qəfil baş verir və keçir, ona görə də onların nə vaxt və necə baş verəcəyini dəqiq demək çətindir.

HAE simptomları nə vaxt başlayır?

HAE simptomları adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır. Yetkinlik dövründə daha da şiddətlənə bilər. Bəzi uşaqlarda simptomlar 2 yaşından etibarən hiss olunmağa başlaya bilər. I və ya II tip HAE olan insanların təxminən 50%-də 10 yaşına qədər simptomlar inkişaf edir. Yetkinlik dövründən sonra bu tutmalar daha tez-tez və şiddətli ola bilər. I və ya II tip HAE olan demək olar ki, hər kəsdə 20 yaşına qədər simptomlar inkişaf edir.

Normal C1-INH səviyyələrinə malik HAE xəstələrində simptomlar bir qədər gec başlamağa meyllidir - adətən yeniyetməlik dövrünün sonlarında və ya yetkinlik yaşlarının əvvəllərində.

HAE hücumunun tetikleyiciləri hansılardır?

HAE hücumuna səbəb olan dəqiq "tetikleyicinin" nə olduğu həmişə aydın olmur. Lakin müəyyən edilmiş bəzi "tetikleyicilər" bunlardır:

• Fiziki xəsarət və ya kiçik qəza: Təsəvvür edin ki, bir gün uşağınız oynayarkən yıxılır.
• Diş müalicələri: Diş çıxarmaq və ya plomb qoymaq kimi şeylər.
• Cərrahiyyə: Kiçik və ya böyük əməliyyat .
• Stress və ya emosional təzyiq: Məktəb imtahanı və ya hətta bir dostla kiçik bir mübahisə təsir göstərə bilər.
• Viral infeksiyalar: Qrip və soyuqdəymə kimi xəstəliklər.
• Bəzi fiziki fəaliyyətlər: Məsələn, davamlı olaraq yazmaq, çəkiclə vurmaq və ya kətana ilə qazmaq kimi şeylər.

Uşağınızın tutmaya nəyin səbəb olduğunu dərhal anlamaya bilərsiniz. Bununla belə, tutmanın baş verdiyi vaxtı və uşağın həmin vaxt nə etdiyini (məsələn, uşağın xəstə və ya stressli olub-olmadığını) qeyd etmək çox faydalı ola bilər.

HA-nın əsl səbəbi nədir?

Həm I, həm də II HAE tipləri SERPING1 adlı gendə mutasiya (və ya dəyişiklik) nəticəsində yaranır. Bu gen uşağınızın bədəninə C1-INH adlı bir zülalın necə istehsal olunacağını deyir. Əgər uşağınızda I tip HAE varsa, bu gen mutasiyası onun bədəninin kifayət qədər C1-INH istehsal edə bilməməsi deməkdir. Əgər uşağınızda II tip HAE varsa, onun bədəni C1-INH istehsal edə bilər, lakin gen mutasiyası zülalın düzgün işləməməsi deməkdir.

Tədqiqatçılar hələ də normal C1-INH səviyyələrində HAE-nin səbəblərini araşdırırlar, lakin onlar aşağıdakı genlərdəki mutasiyaların buna səbəb ola biləcəyini bilirlər:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Bəzi hallarda, HAE heç bir genetik mutasiya olmadan mövcud ola bilər. Həkimlər bunu "HAE-naməlum" adlandırırlar.

HAE-yə səbəb olan genetik mutasiyalar uşağın bədənindəki müəyyən zülalların düzgün işləməməsinə səbəb olur. Bu zülallar mayelərin uşağın kiçik qan damarlarından (kapilyarlardan) normal axmasına kömək edir. Beləliklə, bu zülallar düzgün işləmədikdə, mayelər sızır və uşağın qan damarlarının ətrafındakı toxumalarda toplanır. HAE simptomlarına səbəb olan da budur.

HAE ailədən gəlirmi?

Bəli, HAE autosomal dominant şəkildə irsən ötürülür. Sadə dillə desək, bu xəstəliyə səbəb olmaq üçün yalnız bir anormal gen tələb olunur. Uşaq bu anormal geni ya anasından, ya da atasından miras ala bilər.

HAE xəstəsi olan bir çox insanın ailəsində xəstəliyin olması ehtimalı var. Lakin, bəzən bir şəxs ailə tarixi olmadan təsadüfi olaraq gen mutasiyası ("de novo" və ya "yeni" mutasiya) inkişaf etdirə bilər.

Həkimlər bunu necə tapırlar?

Əgər uşağınızda HAE simptomları varsa, həkim aşağıdakıları edəcək:

• Fiziki müayinə aparır.
• Sizdən uşağınızın simptomları və tibbi tarixçəsi barədə soruşulacaq.
• Uşağın "C1-INH" səviyyəsini və fəaliyyətini yoxlamaq üçün qan analizləri aparılır .
• Bəzi hallarda, HAE-yə səbəb olan genetik mutasiyaların olub olmadığını görmək üçün genetik testlər aparılır.

HAE üçün müalicə üsulları hansılardır?

HAE olan insanlar üçün iki əsas dərman növü var:

• Tələb üzrə dərmanlar: Bunlar HAE hücumu baş verən kimi verilən dərmanlardır. Məsələn, Berinert® və ya Kalbitor® kimi dərmanlar. Bu dərmanları simptomlar başladıqdan sonra mümkün qədər tez qəbul etmək hücumun şiddətini azalda və həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını ala bilər.
• Profilaktik dərmanlar: Bunlar tutma riskini azaldan dərmanlardır. Nümunələrə Cinryze®, Haegarda® və ya Takhzyro® daxildir. Həkim bu dərmanları məlum bir tetikleyici zamanı (məsələn, diş həkiminə getmək) və ya uşağınızın ehtiyaclarından asılı olaraq uzunmüddətli istifadə üçün təyin edə bilər.

Tibb mütəxəssislərinin fikrincə, tələb üzrə verilən dərmanlar vacib və həyat qurtarıcıdır. Uşağınız profilaktik dərmanlar qəbul etsə belə, bu tələb üzrə verilən dərmanlar hər zaman, hər yerdə (evdə və məktəbdə) mövcud olmalıdır.

Həkim sizə uşağınızın hansı dərmanlara ehtiyacı olduğunu, onları necə və nə vaxt verəcəyini dəqiq deyəcək. O, həmçinin uşağınıza yaşına əsasən hansı dərmanların verilə biləcəyini də izah edəcək. Təlimatları dəqiq şəkildə yerinə yetirdiyinizə əmin olun və əmin olmadığınız bir şey varsa, suallar verməyinizə əmin olun.

Müalicədən sonra nə qədər tez sağalacağam?

Tələb üzrə dərman qəbul etməklə, uşağınız HAE tutması zamanı nisbətən tez bir zamanda özünü yaxşı hiss etməyə başlayacaq. Onun simptomları müalicəyə başladıqdan sonra 30 dəqiqədən iki saata qədər yaxşılaşmalıdır. Həkiminiz sizə evdə müalicənin necə idarə olunacağı və nə gözləməli olduğunuz barədə daha çox məlumat verəcək.

HAE olan bir uşağa necə qulluq etmək olar?

Uşağınızın HAE tutmasından əziyyət çəkdiyini görəndə özünüzü çarəsiz hiss edə bilərsiniz. Bununla belə, hücumdan əvvəl, hücum zamanı və sonra uşağınız üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var:

• Tələb üzrə dərmanları həmişə əlinizdə saxlayın: Bunlar həyat qurtara bilər. Uşağınızın bu dərmanlara nə vaxt ehtiyacı olduğunu bilməlisiniz. Həmçinin onları necə verəcəyinizi də bilməlisiniz. Həkiminiz bu barədə sizə daha çox məlumat verəcək.
• HAE hücumunu allergiya kimi qəbul etməyin: Allergiya üçün adətən verilən antihistaminiklər və epinefrin kimi dərmanlar HAE hücumuna kömək etməyəcək. Buna görə də, bu dərmanları uşağınıza verməyin.
• Hücuma səbəb ola biləcək tetikleyici amillərdən xəbərdar olun: Tetikleyici amillər insandan insana dəyişir. Uşağınızda hücuma səbəb ola biləcək şeylərin siyahısını tərtib edin və həkiminizlə bölüşün. Uşağınızı bu tetikleyici amillərdən mümkün qədər uzaq tutmağa çalışın. Əgər onlardan qaçınmaq mümkün deyilsə, profilaktik dərmanlar barədə həkiminizdən soruşun.

Nə vaxt həkimə müraciət etmək lazımdır?

Bu hallarda həkimə müraciət edin:

• Əgər uşağınızda "irsi angioödem" simptomlarının olduğunu düşünürsünüzsə.
• HAE hücumu ilə əlaqəli yeni simptomlar ortaya çıxarsa və ya mövcud simptomlar dəyişərsə.
• Əgər uşağınızın dərmanı gözlənildiyi kimi təsir etmirsə.

Təcili yardım şöbəsinə nə vaxt getmək lazımdır?

Uşağınız aşağıdakılardan hər hansı birini yaşayırsa , dərhal təcili yardım şöbəsinə gedin:

• Udmaq çətindirsə.
• Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Dilinizdə və ya boğazınızda şişkinlik əlamətləri görsəniz (hətta tutmanın ilk əlamətlərində dərman qəbul etmisinizsə belə).

Bunlar uşağınızın tənəffüs yollarına təsir edən təhlükəli bir şişkinliyin əlamətləri ola bilər. Müalicə almağı gecikdirməyin. Bu şişkinlik həyati təhlükə yarada bilər.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Həkimə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımda hansı növ HAE var?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Uşağımın tələb üzrə dərmana ehtiyacı olduğunu necə bilirəm?
• Uşağımın profilaktik dərmana ehtiyacı varmı? Əgər varsa, nə vaxt?
• Uşağımın çəkinməli olduğu hər hansı bir fəaliyyət və ya vəziyyət varmı?
• Uşağımın gələcəyi (dünya baxışı) haqqında nə deyə bilərsiniz?

HAE olan bir uşağa necə ümid edə bilərik?

HAE ömürlük bir vəziyyətdir. Bununla belə, müalicə vəziyyətin uşağın həyatına təsirini azalda bilər. Bu, həmçinin uşağın tənəffüs yollarının şişməsi kimi həyati təhlükə yaradan simptomların riskini də azalda bilər.

HAE-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Hal-hazırda HAE-nin qarşısını almağın heç bir yolu məlum deyil. Əgər sizdə və ya partnyorunuzda HAE varsa və uşaq sahibi olmağa çalışırsınızsa,Uşağınızın bu xəstəliyi miras alma ehtimalını anlamaq üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir .

Sizin üçün vacib bir mesaj.

Uşağınızın HAE kimi genetik bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə, müxtəlif duyğular hiss edə bilərsiniz: qorxu, narahatlıq, çaşqınlıq və məyusluq. Hətta özünüzü günahlandıra bilərsiniz. Amma bilməli olduğunuz ən vacib şey bu diaqnozun sizin günahınız olmamasıdır.

Genetik mutasiyalar, çox vaxt heç bir səbəb olmadan, daim baş verir. Uşağınızın miras aldığı genləri idarə edə bilməzsiniz. Amma uşağınıza qulluqda fəal rol oynaya bilərsiniz - bəzən sadəcə onları "yaxşı olacağınıza" inandırmaq olur.

Xəstə dəstək qruplarına qoşulmaq da faydalı ola bilər. HAE-li uşaqların valideynləri, eləcə də bu xəstəlikdən əziyyət çəkən böyüklər ilə danışmaq sizə məsləhət verə və onları dinləyə bilərsiniz. Bu, həmçinin sizə HAE-nin nadir hallarda rast gəlinsə də, ailənizin tək olmadığını xatırlada bilər.

İrsi Angioödem, HAE, şişkinlik, C1 inhibitoru, genetik xəstəliklər, uşaqlarda şişkinlik, angioödem