İrsi mədə xərçəngi haqqında eşitmisinizmi? (İrsi Diffuz Mədə Xərçəngi - HDGC) Gəlin bu barədə danışaq!

Bu gün bir çox insanın xəbərsiz olduğu ciddi bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, irsi mədə xərçəngi növüdür. Həkimlər buna qısaca "(İrsi Diffuz Mədə Xərçəngi)" və ya "(HDGC)" deyirlər. Əgər ailənizdə kimsə bu xəstəliyə yoluxubsa və ya bu barədə daha çox bilmək istəyirsinizsə, bu məqalə sizin üçün çox vacib olacaq. Narahat olmayın, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Bu "(HDGC)" nədir?

Sadə dillə desək, HDGC irsi xərçəng riski olan bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, ömür boyu mədə xərçənginə (mədə xərçəngi) tutulma riskiniz təxminən 70% artır. Bundan əlavə, bu xəstəliyi miras alan qadınlarda müəyyən bir döş xərçəngi növü olan Lobulyar Döş Xərçənginə (LBC) tutulma riski 42% artır.

Bu "(HDGC)" xəstəliyi olan insanlar valideynlərindən birindən mutasiyaya uğramış bir gen ("(mutasiyaya uğramış gen)") miras alırlar. Əksər hallarda bu, "(CDH1)" adlı bir gendir. Lakin bəzən digər genlər də iştirak edə bilər. "(CDH1)" şiş basqılayıcı genidir ("(şiş basqılayıcı geni)". Bu mutasiya edildikdə, xərçəngi nəzarətdə saxlamaq üçün düzgün işləmir. Bir düşünün, bu gen bədənimizdə xərçəng hüceyrələrinin böyüməsinin qarşısını alan bir polis kimidir. Bəs həmin polis zəifləsə nə olar? Burada da belə olur.

"Difuz" mədə xərçəngi nədir?

İndi gəlin görək bu "(Diffuziya olunmuş Mədə Xərçəngi)" nədir. Bu, mədə xərçənginin bir növüdür. Lakin bu xərçəng digər xərçənglər kimi bir yerdə böyümək əvəzinə, mədə divarına kiçik hüceyrə qrupları şəklində yayılır. Bu, divar boyunca yayılan su sızması kimidir. Buna görə də mədə divarı qalınlaşır və sərtləşir. Tədricən mədə divarının daha dərin təbəqələrinə yayılır.

Bu növ mədə xərçənginin diaqnozu bir az çətindir, çünki standart görüntüləmə testlərində aydın görünmür. Həmçinin, simptomlar çox vaxt yalnız xəstəlik yayıldıqdan sonra, sonrakı mərhələlərdə görünür. Bu zaman xərçəng mədə divarından qaraciyər və ya sümüklər kimi yaxınlıqdakı toxumalara yayılmış (metastaz vermiş) ola bilər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

"(HDGC)" vəziyyətindən danışarkən, on min nəfərdən təxminən beş-on nəfərin doğuş zamanı bu xəstəliyi miras ala biləcəyi təxmin edilir. Bütün mədə xərçənglərinin təxminən 20%-i "(diffuz)" tiplidir. Bu diffuz xərçənglərin təxminən 2%-i irsi "(HDGC)"-dir. Mədə xərçəngi ümumiyyətlə Qərb ölkələrinə nisbətən Asiya ölkələrində daha çox yayılmış olsa da, bu "(HDGC)" vəziyyət Qərb ölkələrində daha tez-tez bildirilir.

'(HDGC)' vəziyyətinin simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu tip diffuz mədə xərçənginin simptomları xəstəlik yayılana (metastaz verənə) qədər özünü göstərməyə bilər. Buna görə də bu vəziyyətin ailələrdə inkişaf edə biləcəyi riskindən xəbərdar olmaq vacibdir. HDGC-də xərçəng digər xərçəng növlərinə nisbətən bir qədər gənc yaşda inkişaf edir. Əksər insanlara 40 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur.

Əsas simptomlar aşağıdakılar ola bilər:

• Mədə ağrısı (xüsusilə qarın boşluğunun yuxarı sol hissəsində)
• Mədədə şişkinlik, qaz əmələ gəlməsi
• Ürəkbulanma və qusma
• İştaha
• Çəki itkisi
• Həddindən artıq yorğunluq, yorğunluq
• Qida udmaqda çətinlik
• Nəcisdə qan (`(Nəcisdə qan)`)
• Qan qusması (`(Qan qusma)`)
• Sarılıq (gözlərin və dərinin saralması)

Bəzən yarıq dodaq və ya yarıq damaq adlanan anadangəlmə qüsur da bu sindromun erkən əlaməti ola bilər. Çünki bu genetik mutasiya bu anadangəlmə qüsura səbəb ola bilər. Lakin, əksər hallarda yarıq dodaq HDGC ilə əlaqəli deyil. Lakin, əgər siz belə bir anadangəlmə qüsurla doğulmusunuzsa və ailənizdə kimdəsə bu tip xərçəng xəstəlikləri olubsa, bir az şübhəli ola bilərsiniz.

Bu "(HDGC)"-nin yaranma səbəbi nədir?

HDGC genetik bir xəstəlikdir . Bu, əvvəllər bəhs etdiyimiz şişi yatıran genlərdən birində baş verən mutasiya DNT-dəki proqramlaşdırmanı dəyişdirdikdə baş verir. Şişi yatıran genlər hüceyrələrə hüceyrə bölünməsini və böyüməsini idarə etməyi əmr edir. Beləliklə, bu genlər düzgün işləmədikdə xərçəng inkişaf edə bilər.

Bu mutasiyaya uğramış geni ya ananızdan, ya da atanızdan miras alırsınız. Bu şəkildə miras alınan mutasiyaya cinsiyyət hüceyrələrinin mutasiyası deyilir. Bu, reproduktiv hüceyrələrinizin genetik koduna təsir göstərir.

Bu "(HDGC)" necə miras qalıb?

HDGC autosomal dominant bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, sindromu miras almaq üçün mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsinə sahib olmalısınız. Bu, ya ananızdan, ya da atanızdan miras qala bilər. Əgər valideynlərinizdən birində mutasiya varsa, sizin və ya bacı-qardaşlarınızın onu miras alma şansınız 50% -dir. Bunu bir sikkənin baş və ya quyruqdan yuxarı çıxması ehtimalı kimi düşünün.

Gen mutasiyasını miras alan hər kəsdə xərçəng inkişaf edirmi?

Xeyr. Valideynlərinizdən miras aldığınız genetik mutasiya hər hüceyrədəki xərçəngi yatıran genin yalnız bir nüsxəsinə təsir göstərir. Lakin hər hüceyrədə bu genin iki nüsxəsi var, biri ananızdan, digəri isə atanızdan. Beləliklə, hər iki valideyndən eyni mutasiyanı miras almasanız belə, normal işləyən genin bir nüsxəsi yenə də var.

Xərçəngin inkişaf etməsi üçün ikinci bir mutasiya (`(somatik mutasiya)`)Bu, xərçəngin əmələ gəldiyi toxumada (yəni mədənin astarında və ya döşün paylarında) sizin həyatınız boyunca baş verməlidir. Bu ikinci mutasiya həmçinin genin digər surətini də deaktiv edir. Məhz bu zaman xərçəng böyüməyə başlayır.

Bu ikinci mutasiyanın səbəbi nədir?

Düzünü desəm, bunun dəqiq səbəbini bilmirik. Amma müxtəlif amillər rol oynaya bilər. Ətraf mühitin təsiri çox vaxt genetik xəstəliklərin "tetiklənməsində" rol oynayır. Digər genlər də iştirak edə bilər. HDGC genini daşıyan bəzi ailələrdə xərçəngə tutulma halları digərlərinə nisbətən daha yüksəkdir.

Mədə xərçənginin inkişafına kömək edən bəzi ətraf mühit risk faktorları bunlardır:

• Siqaret çəkmək
• Həddindən artıq spirtli içki istifadəsi
• Həddindən artıq qırmızı ət yemək (məsələn, mal əti, quzu əti)
• (H. pylori) infeksiyası (bu, mədə xorasına səbəb olan bir bakteriyadır)

`(HDGC)` üçün sınaq prosesi necədir?

Hələ simptomlarınız olmasa belə, risk altında olduğunuzu düşünmək üçün bir səbəb varsa (məsələn, ailənizdə kimsə bu növ xərçəng xəstəliyinə tutulubsa və ya "(CDH1)" genində mutasiya aşkar edən genetik test keçirmisinizsə), həkim sizi "(HDGC)" testi üçün yönləndirə bilər.

Həkiminiz ailə tarixçənizə və/və ya genetik test nəticələrinə əsasən riskinizi hesablayacaq. Onlar həmçinin toxumalarınızda xərçəng prekursorlarını da axtara bilərlər. Məsələn, onlar döşdə Lobular Karsinoma In Situ (LCIS) adlanan bir vəziyyəti və ya mədənin astarındakı möhür halqası tipli hüceyrələri axtara bilərlər. Bunlar xərçəngə çevrilə biləcək erkən dəyişikliklərdir.

HDGC necə diaqnoz qoyulur?

Əgər metastatik mədə xərçəngi əlamətləriniz varsa, həkiminiz mədə divarınızda xərçəng əlamətləri axtaracaq. Onlar toxuma nümunələri götürəcək və onları mikroskop altında müayinə edəcəklər. Metastatik mədə xərçəngi aşkar edilərsə və ailənizdə kimdəsə bu tip xərçəng xəstəliyi varsa, həkiminiz sizə genetik test təklif edə bilər.

Hal-hazırda, HDGC xəstələrinin təxminən 40%-də bu CDH1 mutasiyası aşkar edilmişdir. Digər mutasiyalar da iştirak edə bilər, lakin CDH1 bildiyimiz və müəyyən edə biləcəyimiz əsas mutasiyadır. Əgər sizdə varsa, bu, HDGC diaqnozu qoymaq üçün etibarlı bir yoldur. Lakin, əgər ailənizdə bu tip diffuz mədə xərçəngi tarixçəsi varsa, CDH1 mutasiyası olmasa belə, sizə HDGC diaqnozu qoyula bilər.

"(HDGC)" diaqnozu qoymaq üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Xəstəliyi diaqnoz etmək üçün bu testlər edilə bilər:

• Genetik test:Bu, qan analizidir. Qanınızdan nümunə götürülür və genetik xəstəliklərlə əlaqəli hər hansı bir genetik mutasiyanın olub-olmadığını yoxlamaq üçün analiz edilir. Bəzi insanlar bu testi ailələrində genetik xəstəliklərin olması səbəbindən alırlar. Digərləri isə bu tip genetik testi ailə sağlamlıq tarixçələrini bilmədikləri üçün, özləri üçün və ya uşaq sahibi olmağı planlaşdırdıqları üçün edirlər.
• Yuxarı endoskopiya (EGD testi): Bu, yuxarı mədə-bağırsaq traktınızın (yəni qida borusu, mədə) içinə baxmaq və toxuma nümunələri götürmək üçün bir testdir. Bu, mədə xərçənginin, xüsusən də yayılmış bu xərçəng növünün diaqnozu üçün vacibdir. Bunu qastroenteroloq (mədə-bağırsaq xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış həkim) edir. O, ağzınızdan kiçik bir kameralı uzun bir boru (endoskop) daxil edir və qida borusu ilə mədənizə daxil edir. Toxuma nümunələri də boru vasitəsilə götürülə bilər. Lakin, bu üsullarla belə, metastatik mədə xərçəngini tapmaq çətin ola bilər. Bu qədər geniş yayıldığı üçün həkim onu ​​görə və ya toxuma nümunələrində görə bilməyə bilər. Buna görə də, bu xərçəng növünü axtaran həkim xüsusi təlim və təcrübəyə malik olmalıdır.
• Döş MRT-si: Lobulyar döş xərçəngi adi mammoqrafiya ilə aşkarlanmadığı üçün həkimlər MRT-ni tövsiyə edirlər. Əgər MRT-də qeyri-adi bir şey aşkar edilərsə, o, qeyd olunur və başqa bir həkim toxuma nümunəsi götürür.
• Biopsiya: Həkim toxuma nümunəsi götürür və mikroskop altında müayinə olunmaq üçün laboratoriyaya göndərir. Bu biopsiya toxuma nümunəsində xərçəng hüceyrələrinin olub olmadığını təsdiqləyə bilər.

"(HDGC)" olduğu müəyyən edildikdən sonra nə baş verir?

Əgər artıq xərçəng xəstəliyiniz varsa, həkiminiz sizinlə müalicə variantları barədə danışacaq. Hələ xərçəng xəstəliyiniz olmasa belə, bu sindrom varsa, həkiminiz yuxarıda qeyd edildiyi kimi, çox güman ki, müntəzəm xərçəng müayinəsi tövsiyə edəcək. Profilaktik cərrahiyyə həkiminizlə danışa biləcəyiniz başqa bir seçimdir.

Metastatik mədə xərçəngi necə müalicə olunur?

Cərrahiyyə əməliyyatı adətən cərrahi yolla çıxarıla bilən xərçənglərin ilk müalicəsidir. Əgər HDGC-niz varsa, həkiminiz tez-tez tam mədə əməliyyatı tövsiyə edəcək. Çünki HDGC aşkarlanmadan əvvəl uzaqlara yayılma riski yüksəkdir.

Tam qastrektomiya zamanı cərrah bütün mədənizi çıxarır və özofagusun ucunu birbaşa nazik bağırsağa bağlayır. Mədəsiz yaşamaq mümkündür, lakin bəzi yan təsirləri də var. Əməliyyatdan sonra sizə şüa terapiyası və ya kimyaterapiya kimi əlavə müalicələr (yardımçı terapiyalar) verilə bilər.

"(HDGC)" diaqnozu qoyulmuş qadınlar da lobulyar döş xərçəngi ("(LBC)") inkişaf riski altında olduqları üçün müalicə zamanı "(LBC)" simptomlarından daim xəbərdar olmalıdırlar. Əgər "(LBC)" diaqnozu qoyulmuşdursa, müalicə adətən döş xərçəngi əməliyyatı ilə başlayır. Daha sonra əlavə müalicələr aparılır.

'(HDGC)' vəziyyətində ömür uzunluğu nə qədərdir?

Ömür uzunluğu xərçəngin erkən aşkarlanmasından və müalicəsindən asılıdır. Hətta müntəzəm müayinələrlə belə, bu çətin ola bilər. Metastatik mədə xərçəngi erkən aşkar edilərsə və müalicə olunarsa, beş illik sağ qalma nisbəti 90%-dən çoxdur. Lakin, gec aşkar edilərsə, mədə divarına nüfuz etdikdən sonra bu nisbət 30%-dən aşağı düşür.

Buna görə də deyirik ki, ailə tarixçəsindən xəbərdar olmaq və risk altında olsanız, tibbi məsləhət almaq çox vacibdir.

`(HDGC)`-nin qarşısını almağın bir yolu varmı?

Əgər sizdə "(CDH1)" gen mutasiyası varsa (bu, xərçəng inkişaf riskinin artması ilə əlaqələndirilir), bir neçə profilaktik tədbir görə bilərsiniz. Bu spesifik gen mutasiyası olmayan insanlar üçün risklər və tədbirlər dəqiq müəyyən edilməyib. Şəxsi riskləriniz və seçimləriniz barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Profilaktik cərrahiyyə

Əgər sizə ən azı 20 ildir ki, HDGC diaqnozu qoyulubsa və başqa ciddi sağlamlıq probleminiz yoxdursa, həkiminiz profilaktik total qastrektomiya tövsiyə edə bilər. Mədənin itirilməsi həzm sisteminizə müəyyən təsir göstərə bilsə də, bu yan təsirləri inkişaf etmiş mədə xərçəngi ilə mübarizə aparmaqdan daha asan idarə etmək olar.

Bu addımları atmağa hazır olmayanlar üçün tez-tez yuxarı bağırsağın endoskopiyası və təsadüfi biopsiya nümunələri daxil olmaqla "gözlə və izlə" yanaşması tətbiq oluna bilər. Lakin, belə yaxından monitorinq aparılsa belə, HDGC həmişə erkən aşkarlanmaya bilər (müalicə ən təsirli olduqda).

Total qastrektomiyanın yan təsirləri:

• Dampinq sindromu: Qida qida borusu vasitəsilə birbaşa nazik bağırsağa keçdikdə, nazik bağırsaqdan normaldan daha sürətli keçir. Bu, həzm sistemindəki hormonlarda ciddi dəyişikliklərə səbəb ola bilər və ürəkbulanma, ishal və qan şəkərinin aşağı düşməsi kimi simptomlara səbəb ola bilər. Bu simptomlar qidalanma vərdişlərinizi dəyişdirməklə idarə oluna bilər. Bu simptomlar zamanla keçəcək.
• Malabsorbsiya və qidalanma çatışmazlığı: Mədə çıxarıldıqda, qidanı həzm etməyə kömək edən turşuları və fermentləri ehtiva edən mədə hissəsi itir. Bu, qidanın düzgün parçalanmasına və bədənin qida maddələrini mənimsəməsinə mane ola bilər. Bu, qidalanma pozğunluğuna səbəb ola bilər. Buna pəhrizinizi dəyişdirmək və qida əlavələri qəbul etməklə kömək etmək olar.

Genetik məsləhət və ailə planlaşdırması

CDH1 gen mutasiyası olan insanlar üçün genetik məsləhət ailə planlaşdırmasını müzakirə etməkdə çox faydalı ola bilər. Bu, uşağınızın HDGC xəstəliyini miras alma riskini anlamağınıza kömək edə bilər. Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bu riski idarə etməyin bir yolu selektiv in vitro mayalanma (IVF) -dir.

IVF-də yumurta və sperma ana və atadan götürülür və laboratoriyada mayalandırılır. Embrionlar inkişaf etdikdən sonra hər embriondan tək bir hüceyrə götürülərək CDH1 mutasiyası üçün test edilə bilər. Valideynlər mutasiyası olmayan embrionları seçib ananın uşaqlığına yerləşdirə bilərlər.

Nəhayət, nəyi yadda saxlamaq lazımdır

İrsi Diffuz Mədə Xərçəngi Sindromuna (İDXS) yoluxduğunuzu öyrənmək çox emosional bir təcrübə ola bilər və böyük qərarlar qəbul etməli ola bilərsiniz. Bunlar sizə və ailənizə təsir edə bilər. Panikaya düşmədən hər şeyi düşünməyə vaxt ayırın. Lazım olan qədər sual verin. Tibbi qrupunuz bu səyahətdə ən yaxşı yolu tapmaqda sizə kömək etmək üçün buradadır. Unutmayın ki, məlumatlılıq ilk addımdır. Siz tək deyilsiniz.

HDGC , irsi xərçəng, mədə xərçəngi, CDH1 geni, mədə xərçəngi, döş xərçəngi, genetik test, endoskopiya, qastrektomiya, xərçəngin qarşısının alınması