Uşağınızın sümüklərində şişlər varmı? Gəlin HMO (İrsi Çoxsaylı Osteoxondromalar) haqqında məlumat əldə edək!

Körpənizin bədənində, xüsusən də əzalarında kiçik şişlər görmüş ola bilərsiniz. Bəzən bunlar ağrılı və ya ağrısız ola bilər. Narahat olmayın , bütün şişlər təhlükəli deyil. Lakin, bu gün bu simptomları göstərən və çox yaygın olmayan, lakin hamımızın bilməsi çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu vəziyyət HMO adlanır və "İrsi Çoxsaylı Osteoxondromalar" deməkdir.

HMO (İrsi Çoxlu Osteoxondromalar) nədir?

Sadə dillə desək, HMO genetik bir vəziyyətdir . Bu, genlərimizdəki kiçik bir dəyişiklik və ya mutasiya və ya bədənimizin necə böyüdüyünü müəyyən edən əsas plandan qaynaqlanır. Bu dəyişiklik bəzi sümüklərimizdə tibbi olaraq osteoxondroma adlandırdığımız xoşxassəli və ya zərərsiz şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur və onlar çox sayda böyüməyə başlayır. Bunlar əslində xərçəng deyil, ona görə də narahat olmağa dəyməz.

Bu HMO üçün başqa adlar varmı?

Bəli, bu vəziyyəti axtararkən bir neçə başqa adla da rastlaşa bilərsiniz. Həkimlər bəzən bu adlardan istifadə edirlər:

• 'İrsi Çoxsaylı Osteoxondromalar (HMO)' (bu, hazırda ən çox istifadə edilən xəstəlikdir)
• 'Çoxlu İrsi Ekzostozlar' (əvvəllər bu ən çox yayılmış ad idi)
• `Diafizial aklazis`

Hansı addan istifadə etməyinizdən asılı olmayaraq, bu eyni tibbi vəziyyətdir. Beləliklə, bu adlardan birini görsəniz, çaşqın olmayın, tamam?

Bəs bu osteokondroma nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, osteoxondroma xərçəngsiz, başqa sözlə, xoşxassəli sümük şişidir . Təsəvvür edin, bu şişlər sümüklərimizdəki hüceyrələr normal böyümək əvəzinə, bir az fərqli, anormal şəkildə böyüməyə başlayanda əmələ gəlir.

Bu şişlər adətən sümüyün düz səthində və ya sümüklərin uclarında yerləşən qığırdaq adlanan elastik toxumada, yəni böyümə lövhələrində inkişaf edir və uşaqların böyüməsinə və sümüklərinin böyüməsinə kömək edir. Bu şişlər həmçinin qığırdaq qapağı ilə örtülür. Əsas məsələ odur ki, onlar xərçəngli deyillər , buna görə də bütün bədənə yayılmırlar. Bu, böyük bir rahatlama deyilmi?

Bu vəziyyət kimlərdə inkişaf edə bilər? Nə qədər yaygındır?

Həkimlər adətən erkən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə HMO diaqnozu qoyurlar. Bu, həm oğlanlara, həm də qızlara eyni dərəcədə təsir göstərə bilər.

Lakin, HMO çox yaygın bir vəziyyət deyil . Təxminən desək, bu, təxminən 50.000 insandan birinə təsir edir. Buna görə də, bu barədə eşitməmisinizsə, təəccüblü deyil.

HMO-ya səbəb olan nədir? Genetik əlaqə varmı?

Bəli, HMO əsasən genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, bu, genlərimizlə əlaqəlidir.

HMO xəstələrinin doxsan faizində (90%) "EXT1" və ya "EXT2" adlanan genlərdə dəyişiklik və ya mutasiya olduqda bu inkişaf edir (bu genlər bədənimizə bəzi vacib zülalları necə istehsal etməyimizi bildirən "DNT"-dəki təlimatlardır). Təəssüf ki, digər 10 faizə (10%) təsir edən dəqiq genetik səbəb hələ tapılmayıb.

Əksər hallarda bu genetik mutasiyalar valideynlərdən uşaqlara ötürülür . Bu o deməkdir ki, əgər anada və ya atada mutasiya varsa, uşaq da onu ala bilər. Lakin, HMO olan bəzi insanların valideynlərindən heç birində mutasiya yoxdur. Bu o deməkdir ki, ailədə heç kimdə HMO olmasa belə, bəzən kimdəsə bu vəziyyət ilk dəfə inkişaf edə bilər. Buna yeni mutasiya deyilir.

HMO-nun simptomları hansılardır? Hansı növ şeylər müşahidə edirsiniz?

HMO bir və ya daha çox sümükdə ağrılı şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər . Bu şişlərə osteoxondroma deyilir. Bundan əlavə, aşağıdakı kimi simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz:

• Ön qolun sümüklərində dəyişikliklər də daxil olmaqla, sümüklərin anormal böyüməsi . Bəzən qol bir az uzanmış görünə bilər.
• Tez-tez sümük sınıqları və böyümə lövhəsinin yırtılması.
• Ətrafların uzunluğunda uyğunsuzluq . Bir ayağın digərindən bir qədər qısa və ya bir qolun digərindən qısa olduğunu düşünün.
• Oynaqları düzgün hərəkət etdirə bilməmək, oynaqlarda sərtlik hissi.
• Sıxılmış sinirlər sümük qıvrımları səbəbindən yarana bilər ki, bu da keyləşmə və ağrıya səbəb ola bilər.
• Erkən osteoartrit , yəni gənc yaşda oynaqların vaxtından əvvəl aşınması.
• Ayaq biləyi və ya diz problemləri, gəzinti zamanı ağrı.
• Qısamüddətli və uzunmüddətli ağrı . Bu ağrıya dözmək bəzən çətin ola bilər.
• Qısa boylu .

Bəzi uşaqlarda bu şişlər qan damarlarının və ya sinirlərin yaxınlığında inkişaf etdikdə daha çox ağrı hiss olunur. Lakin bəzən bu şişlər ağrısız ola və sadəcə şiş kimi görünə bilər.

Vacibdir: Əgər uşağınızın bədənində bu kimi şişlər görürsünüzsə və ya uşağınız tez-tez sümük ağrısından şikayət edirsə, həkimə müraciət edin.

Bu HMO vəziyyəti bir insandan digərinə yoluxucudurmu?

Xeyr, HMO yoluxucu bir xəstəlik deyil . Bu o deməkdir ki, soyuqdəymə kimi toxunmaqla və ya yaxınlıqda olmaqla bir insandan digərinə ötürülmür. Bu, tamamilə genetik bir vəziyyətdir.

Lakin, əgər sizdə HMO varsa, bu xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyasını uşağınıza ötürmə ehtimalı təxminən 50% -dir .Bəli. Bu o deməkdir ki, hər hamiləlikdə 50% şans var.

Həkimlər HMO statusunu necə müəyyən edirlər?

Siz və ya uşağınızın həkimi sümüyün üzərində və ya yaxınlığında bir şişkinlik və ya HMO-nun digər simptomlarını (məsələn, yüngül şişkinlik, ağrı) hiss edə bilər. Həkimlər əvvəlcə:

1. Ailənin tibbi tarixçəsi barədə diqqətlə soruşmaq. Ailədə bu xəstəliyə yoluxmuş olub-olmadığını yoxlamaq.

2. Tam fiziki müayinə . Topaqların, onların ölçüsünün və oynaq hərəkətinin yoxlanılması.

Hansı növ tibbi müayinələr aparılır?

Fiziki müayinədən sonra həkimlər adətən HMO statusunu təsdiqləmək üçün görüntüləmə testlərini tövsiyə edirlər.

• İlk addım çox vaxt rentgen müayinəsidir . Rentgen müayinəsi bu osteoxondroma şişlərini aydın şəkildə göstərə bilər.
• Bəzən şiş haqqında daha çox məlumat əldə etmək və ya sinir kimi şeylərə təsir edib-etmədiyini görmək üçün bu testləri də etməlisiniz:
• `KT müayinəsi`
• `MRT` (MRT)

Həkimlər bu testlərdən əldə edilən məlumatlara əsasən HMO-nun olub-olmadığını müəyyən edirlər.

HMO necə müalicə olunur? Seçimlər hansılardır?

HMO-ların müalicəsi hər kəs üçün eyni deyil. Bu , simptomlarınızdan, şişlərin sayından, yerləşməsindən və təsirlərindən asılıdır . Həkimlər aşağıdakı kimi müalicə üsullarını tövsiyə edə bilərlər:

• Şişin müşahidəsi / diqqətli gözləmə: Bəzən, şiş heç bir ciddi problem və ya ağrı yaratmırsa, həkimlər şişin böyüdüyünü və ya problem yaradıb-yaratmadığını görmək üçün bir müddət gözləməyi tövsiyə edə bilərlər. Buna "ehtiyatlı gözləmə" deyilir.
• Ağrının idarə olunması: Əgər ağrı varsa, onu nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanlar (məsələn, parasetamol və ya ibuprofen) verilə bilər. Bəzən daha güclü ağrıkəsicilər lazım ola bilər.
• Fizioterapiya: Fizioterapevt oynaq hərəkətliliyini qorumaq və əzələləri gücləndirmək üçün məşqlər öyrədir. Bu, həmçinin ağrıları azaltmağa kömək edə bilər.
• Cərrahiyyə:
• Bir və ya daha çox şişin çıxarılması üçün cərrahi müdaxilə: Əgər şiş dözülməz ağrıya səbəb olursa, sinirə təzyiq göstərirsə, oynağın hərəkətinə mane olursa və ya şişin xərçəngli ola biləcəyinə şübhə varsa, şiş cərrahi yolla çıxarıla bilər.
• Düzgün böyüməyən əzaları uzatmaq və ya düzəltmək üçün cərrahiyyə: Əgər qol və ya ayaq HMO səbəbindən qısalırsa və ya uzanırsa, onu düzəltmək üçün xüsusi cərrahiyyə əməliyyatları mövcuddur.

Müalicədən sonra ağırlaşmalar yarana bilərmi?

Osteokondroma şişlərini çıxarmaq üçün əməliyyat keçirən bəzi insanlarda çapıqlar əmələ gələ bilər.Hər hansı bir əməliyyatda olduğu kimi, infeksiya və ya sinir zədələnməsi riski azdır. Lakin həkimlər bu riskləri minimuma endirmək üçün əllərindən gələni edirlər.

HMO vəziyyətindən qaçmağın bir yolu varmı?

Əslində, HMO-nun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur, çünki bu, genetik bir vəziyyətdir.

Lakin, ailənizdə kiminsə HMO xəstəliyinə tutulduğunu bilirsinizsə və uşaq gözləyirsinizsə, körpənizin bu xəstəliyi miras alıb-almadığını öyrənmək üçün hamiləlik dövründə prenatal genetik testlər aparmağı düşünə bilərsiniz. Məsələn:

• ``Xorionik xovların nümunə götürülməsi (XXS)``
• `Genetik amniosentez`

Bu testlər embrionun əvvəlcədən HMO-ya malik olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Bəzi hallarda, süni mayalanma metodlarından (məsələn, IVF) istifadə edirsinizsə, implantasiya öncəsi genetik test də bir seçim ola bilər. Daha çox məlumat əldə etmək üçün bu barədə həkiminizlə danışın.

Uşağımın HMO inkişaf riski altında olub olmadığını necə bilə bilərəm?

Əgər sizdə, həyat yoldaşınızda və ya yaxın ailə üzvünüzdə HMO varsa, bu barədə həkiminizə məlumat vermək çox vacibdir, çünki körpə də risk altında ola bilər.

Əgər ailə tarixçəsi yoxdursa, uşağın HMO inkişaf etdirmə riski çox aşağıdır. Lakin, əvvəllər dediyim kimi, bu, yeni bir mutasiyadan da qaynaqlana bilər, ona görə də bu, tamamilə qeyri-mümkün deyil.

Uşağımda HMO varsa, nə gözləyə bilərəm?

Əgər uşağınızda HMO varsa, vəziyyət uşaqdan uşağa dəyişə bilər. Bəzi uşaqlarda yalnız bir neçə osteoxondroma şişi və ya bir çox şiş inkişaf edə bilər.

Xoş xəbər budur ki , əksər hallarda uşağın böyümə lövhələri bağlandıqdan, yəni uşağın boyu və sümük uzunluğu artmağı dayandırdıqdan sonra bu şişlər artıq böyüməyəcəkdir.

Lakin bəzi insanlarda böyümə lövhələri bağlandıqdan sonra belə, onlar təkrarlana bilər. Bu, bir az nadir haldır.

HMO digər simptomlara da səbəb ola bilər. Bəzi uşaqlar və böyüklər yorğunluq , ağrı və bədənlərini hərəkət etdirməkdə və ya tapşırıqları yerinə yetirməkdə çətinlik çəkə bilərlər.

HMO olan hər kəsin müalicəyə ehtiyacı yoxdur. Lakin bəzilərinin cərrahiyyə əməliyyatına və ya fizioterapiyaya ehtiyacı ola bilər. Həkimlər həmçinin ağrını nəzarətdə saxlamağa kömək etmək üçün dərman və ya digər müalicə üsullarını tövsiyə edə bilərlər.

Bu vəziyyət nə qədər davam edəcək?

HMO ömürlük bir vəziyyətdir . Bu o deməkdir ki, onu tamamilə müalicə etmək mümkün deyil. Lakin, bu xoşxassəli osteoxondromalı insanların əksəriyyəti normal ömür uzunluğuna malikdir.Yaşamaq mümkündür. Ən əsası simptomları nəzarətdə saxlamaq, lazımi müalicəni almaq və yaxşı həyat keyfiyyətini qorumaqdır. Uşağınızın sağlam və xoşbəxt qalmasına kömək edəcək müalicə variantları barədə həmişə həkiminizlə danışın.

Osteoxondroma şişləri xərçəngə çevrilə bilərmi? Bir çox insanın qorxduğu şey budur.

Bu, həqiqətən vacib bir sualdır. Bəli, çox nadir hallarda , yəni çox nadir hallarda , HMO olan insanlarda osteoxondroma şişləri bədxassəli hala gələ bilər. HMO olan insanların 2%-dən 5%-ə qədərində (yəni 100 nəfərdən 2-dən 5-ə qədərində) bu növ xərçəng inkişaf edir. Bu baş verdikdə, bu xoşxassəli şişlər "xondrosarkoma" və ya "osteosarkoma" adlanan sümük xərçənginə çevrilir.

Həkiminiz osteokondromanın xərçəngli ola biləcəyindən şübhələnə bilər, əgər:

• Əgər uşağınızda yetkinlik dövründən sonra yeni xallar əmələ gəlirsə və ya mövcud xal qəfildən sürətlə böyüməyə başlayırsa.
• Əvvəllər ağrısız olan osteoxondroma qəflətən ağrıya çevrilirsə və ya mövcud ağrı çox şiddətlənirsə.
• Əgər şişin üstündəki qığırdaq qapağı 2 santimetrdən çox qalınlıqdadırsa (bu, MRT müayinəsi ilə görünür).

Bir çox xərçəng şişi cərrahi yolla çıxarıla bilər. Xərçəngin mərhələsindən, yayılıb-yayılmamasından (metastaz verməsindən) asılı olaraq, uşağınıza əlavə müalicəyə (məsələn, kimyaterapiya və ya radioterapiya) ehtiyac olmaya bilər. Buna görə də müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir.

HMO olan uşağa necə qulluq etmək olar? Valideynlər olaraq nə edə bilərik?

Əgər uşağınızda HMO varsa, uşağınızın simptomlarına diqqət yetirmək çox vacibdir .

• Əgər uşağınızda hər hansı yeni simptom , xüsusən də şişin ölçüsündə qəfil dəyişiklik, artan ağrı və ya uyuşma hiss olunarsa, dərhal həkiminizə müraciət edin.
• Həkimin təlimatlarına dəqiq əməl edin (dərmanlarınızı necə qəbul etməli, necə idman etməli və testlərə nə vaxt gəlməlisiniz).
• Əgər uşağınız ağrı çəkirsə, dözməsinə icazə verməyin. Həkiminiz ilə danışın və ağrını idarə etməyin yollarını tapın.
• Uşağınızın zehni sağlamlığını da düşünün. Belə bir vəziyyətdə yaşamaq bəzən uşaq üçün çətin ola bilər. Uşağınızla danışın, onu dəstəkləyin.

Uşağımda HMO varsa, nə vaxt tibbi məsləhət almalıyam? Təcili yardım hansılardır?

Əgər uşağınıza HMO diaqnozu qoyulubsa, aşağıdakı hallarda dərhal həkimə müraciət edin:

• Əgər uşaqda yeni şişlər inkişaf edərsə.
• Əgər bir şişin birdən böyüdüyünü hiss edirsinizsə.
• Ağrı qəfildən artarsa ​​və ya yeni bir şiddətli ağrı yaranarsa (xüsusilə yetkinlik dövründən sonra).
• Bir parçanın olduğu yerdəDəri qırmızı, şişmiş və isti hiss olunursa (bu, infeksiya əlaməti ola bilər).
• Əgər qolunuzda və ya ayaqlarınızda keyimə və ya zəiflik hiss edirsinizsə.

Bu simptomları görməzdən gəlməyin. Erkən həkimə müraciət etmək ciddi problemlərin yaranmasının qarşısını ala bilər.

HMO olan uşaqlarda autizm inkişaf edə bilərmi?

Bəzi valideynlər də bu barədə soruşurlar. Tibb mütəxəssisləri uşaqların HMO və "autizm spektr pozğunluğu" adlanan bir vəziyyətlə qarşılaşdıqları bir neçə hal barədə məlumat veriblər. Lakin onlar hələ də iki vəziyyət arasında qəti, birbaşa əlaqənin olub-olmadığını dəqiq bilmirlər. Tədqiqatçılar hələ də HMO-ya səbəb olan genetik mutasiyaların ("EXT1", "EXT2" genləri) autizmin inkişafına töhfə verib-vermədiyini araşdırırlar. Hazırda bu barədə qəti bir nəticəyə gəlinməyib.

Nəhayət, yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər

HMO, "İrsi Çoxlu Osteoxondromalar" (bəzən "Çoxlu İrsi Ekzostozlar" adlanır) mənasını verən genetik bir vəziyyətdir və uşaqlarda və gənclərdə sümüklər boyunca və böyümə lövhələrində xoşxassəli şişlərin (osteoxondromların) əmələ gəldiyi bir vəziyyətdir.

HMO ömürlük bir vəziyyət olsa da, ağrı və skelet dəyişikliklərinə səbəb ola bilər. Bununla belə, cərrahiyyə, fizioterapiya və ağrının idarə olunması kimi müalicələr simptomları xeyli yüngülləşdirə, sümük deformasiyalarını düzəldə və yaxşı bir həyat sürməyinizə kömək edə bilər.

Ən əsası, uşağınızda bu simptomlar varsa, panikaya düşməyin və ya panika yaratmayın, əksinə, mümkün qədər tez ixtisaslı həkimə müraciət edin. Həkimlə açıq danışın və uşağınızın hansı testlərə ehtiyacı olduğunu və ən yaxşı müalicənin hansı olduğunu qərarlaşdırın. Dəstəyiniz və anlayışınız uşağınızın bu vəziyyətlə uğurla yaşaması üçün böyük bir güc olacaq.

İrsi Çoxsaylı Osteoxondromalar, Çoxsaylı İrsi Ekzostozlar, Osteoxondromalar, Sümük Şişləri, Genetik Xəstəliklər, Uşaq Xəstəlikləri, Sümük Ağrısı