Bədəndə inkişaf edən qəribə şişlər və xərçəng riski - Gəlin Qardner sindromu haqqında məlumat əldə edək

Bədəninizin müxtəlif yerlərində qəribə şişlər əmələ gəlirmi? Bəlkə diş çıxararkən lazım olduğundan daha çox dişiniz var? Bunlar normal görünsə də, bəzən onların arxasında ciddi bir hekayə ola bilər. Bu gün hər kəsin bilməli olduğu nadir, lakin çox vacib bir tibbi vəziyyət haqqında danışırıq. Bu, Qardner Sindromudur.

Sadə dillə desək, Qardner sindromu nədir?

Sadə dillə desək, bu, valideynlərimizdən genlər vasitəsilə keçə biləcəyimiz nadir bir vəziyyətdir. Bu, irsi bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyə tutulan bir insanın bədəninin müxtəlif yerlərində anormal şişlər inkişaf etməyə başlayır.

Baş verən odur ki, yoğun bağırsaqda yüzlərlə kiçik şiş əmələ gəlir. Bu şişlər tibbi olaraq polip adlanır. Ən təhlükəlisi odur ki, müalicə olunmazsa, bütün bu poliplərin yoğun bağırsaq xərçənginə çevrilmə riski çox yüksəkdir .

Yoğun bağırsaqdan əlavə, xərçəngsiz şişlər sümüklərdə, bağırsaqlarda, dəridə və digər yumşaq toxumalarda da inkişaf edə bilər. Bu xəstəliyi olan insanlarda bir neçə başqa xərçəng növünə yoluxma riski də mövcuddur.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır? Kimlər buna yoluxur?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Məsələn, Amerika kimi bir ölkədə bu xəstəlik milyon insandan yalnız birində diaqnoz qoyulur.

Bu, irsi bir xəstəlik olduğundan, Gardner sindromlu bir çox insanın anasında və ya atasında bu xəstəliyə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir. Bu o deməkdir ki, bu, nəsildən-nəslə genlər vasitəsilə ötürülür.

Bunun simptomları hansılardır?

Qardner sindromunun simptomları zamanla dəyişir. Bəzi simptomlar uşaqlıqda görünə bilər.

Gardner sindromu ilə əlaqəli başqa hansı xəstəliklər var?

Gardner sindromlu bir insanda aşağıdakı xəstəliklərin inkişaf riski artır:

• Əlavə dişlər
• Osteomalar (sümük şişləri)
• Desmoid şişlər - Bunlar xərçəngli olmasa da, sürətlə böyüyə və ətrafdakı toxumalara zərər verə bilər.
• Yağlı şişlər (Lipoma)
• Fibromalar
• Adenomalar - Vəzilərdə əmələ gələn xərçəngsiz şişlər.
• Epitelial kistalar
• Gözün tor qişasına təsir edən bir vəziyyət (CHRPE - tor qişa piqment epitelinin anadangəlmə hipertrofiyası)
• Mədə xərçəngi
• Qaraciyər xərçəngi
• Kolon xərçəngi

Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?

Bunun səbəbi genlərimizdən birində olan qüsurdur. Daha dəqiq desək, APC geni adlı bir gen var. Onun əsas funksiyası bədənimizdəki hüceyrələrin çox tez bölünməsini və çoxalmasını idarə etməkdir. Eynilə avtomobil əyləcləri kimi. Bu kimi genlərə şiş basqılayıcı genlər deyilir, yəni onlar şişlərin əmələ gəlməsinin qarşısını alırlar.

Qardner sindromlu bir insanda APC geni qüsurludur. Bu o deməkdir ki, hüceyrə bölünməsini idarə edən əyləc işləmir. Nəticədə hüceyrələr nəzarətsiz bölünür və şişlər və poliplər əmələ gətirməyə başlayır.

Həkim bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyur?

Bu xəstəliyin müxtəlif simptomları olduğundan, həkim diaqnoz qoymaq üçün bir neçə testdən istifadə edir.

• Genetik testlər: Bu test APC geninizdə bir qüsurun olub olmadığını yoxlamaq üçün edilir. Həkiminiz, xüsusən də ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, bunu tövsiyə edə bilər.
• Kamera testləri: Bunlar bağırsaqların içini araşdırmaq üçün bədənə kiçik bir kameranın daxil edilməsini əhatə edir.
• Sigmoidoskopiya
• Endoskopiya
• Kolonoskopiya - Bu, yoğun bağırsaqda polipləri aşkar edən bir üsuldur.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Müalicə simptomlarınızdan asılıdır.

Təsəvvür edin ki, əlavə dişləriniz var. Bu, xəstəliyin erkən əlaməti ola bilər. Sonra diş həkiminə müraciət edib həmin dişləri çıxartmalı və qalan dişlərinizi düzəltməlisiniz. Əgər desmoid şişləriniz varsa, onları kiçiltmək üçün kimyaterapiya kimi müalicə ala bilərsiniz.

Lakin bu xəstəliyin əsas və ən təhlükəli problemi yoğun bağırsaqda əmələ gələn poliplərdir. Bunların xərçəngə çevrilməsinin qarşısını almaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb olunur.

Bu xəstəlik tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Təəssüf ki, Gardner sindromu tamamilə müalicə edilə bilməz.

Lakin bu, yaxşı idarə oluna bilər. Düzgün müalicə və müntəzəm müayinələrlə xərçəng kimi ciddi xəstəliklər erkən aşkarlana və müalicə edilə bilər. Buna görə də panikaya düşməyə ehtiyac yoxdur.

Bu xəstəliklə normal bir həyat sürmək mümkündürmü?

Bəli, edə bilərsiniz. Lakin, əməliyyatdan sonra həyat tərzinizdə bəzi dəyişikliklər ola bilər. Məsələn, yoğun bağırsağınızın çıxarılması qidanı həzm etməyinizi və nəcis ifraz etməyinizi dəyişdirəcək. Həmçinin ayrı bir keçid və qarın boşluğunun xarici hissəsinə taxılmış bir ostomia torbası da lazım ola bilər. Həkiminiz bunu sizə ətraflı izah edəcək.

Bu xəstəlik səbəbindən yoğun bağırsaq xərçənginin inkişafının qarşısını almaq üçün edilən cərrahiyyə əməliyyatı ömrü uzada bilər. Bir araşdırma göstərib ki, proktokolektomiya əməliyyatı keçirən insanların 100%-i 5 ildən sonra da sağdır.

Özünüzə necə qulluq edirsiniz?

Qardner sindromu ilə yaşamaq gənc yaşda xərçəngə tutulma riski ilə yaşamaq deməkdir. Bu asan deyil. Bu qeyri-müəyyənliklə mübarizə aparmaq zehni olaraq çətin ola bilər.

Buna görə də, xərçəng müayinəsindən vaxtında keçmək vacibdir. Bu o deməkdir ki, xərçəng inkişaf edərsə, onu erkən mərhələdə aşkar edib müalicə etmək olar.

Əgər bundan stress keçirirsinizsə, həkiminizlə danışın. Lazım gələrsə, məsləhət xidmətlərinə müraciət edin.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Bədəninizdə hər hansı yeni dəyişiklik, məsələn, yeni bir şiş və ya bağırsaq hərəkətlərinizdə dəyişiklik hiss etsəniz, xüsusən də nəcisdə qan hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.

Həkiminizə hansı sualları verməlisiniz?

Həkiminizə müraciət edərkən bu sualları verməyi unutmayın.

• Əlamətlərim üçün mövcud müalicə üsulları hansılardır?
• Əməliyyata ehtiyacım olacaqmı?
• Hansı testləri etməliyəm? Onları nə qədər tez-tez etməliyəm?
• Bədənimdə hansı dəyişikliklərə xüsusi diqqət yetirməliyəm?
• Ailəmin qalan üzvlərinin genetik testdən keçməsi yaxşı bir fikirdirmi?

Qardner sindromu qorxmalı bir şey deyil, amma ehtiyatla və düzgün müalicə ilə qarşılaşılmalı olan bir vəziyyətdir. Düzgün tibbi məsləhət və testlərlə sağlam və uzun ömür sürə bilərsiniz.