HNPCC (İrsi Qeyri-polipoz Kolorektal Xərçəng) nədir? Ailənizdə xərçəng tarixçəsi varmı?

Bəzən bir ailənin bir neçə üzvünün eyni növ xərçəng xəstəliyinə tutulduğunu görürük. Yaxud da deyilir ki, eyni ailənin üzvlərinin bu xəstəliyə tutulma riski daha yüksəkdir. Bu gün danışacağımız mövzu budur. Bu, bir az mürəkkəb bir mövzu olsa da, gəlin onu sadə şəkildə başa düşməyə çalışaq.

HNPCC və Linç Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, HNPCC (İrsi Qeyri-polipoz Kolorektal Xərçəng) genetik mutasiyaların yaratdığı bir kolorektal xərçəng növüdür. Bunun səbəbi valideynlərimizdən miras aldığımız müəyyən genlərin xərçəng hüceyrələrinin inkişaf ehtimalını artırmasıdır.

Linç sindromu haqqında eşitmiş ola bilərsiniz ki, bu sindroma Linç sindromu da deyilir . HNPCC və Linç sindromu əslində bir-biri ilə əlaqəlidir, lakin onlar tam eyni deyil. Biz xüsusilə HNPCC-ni 50 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulmuş Linç sindromu ilə əlaqəli xərçəng adlandırırıq. Buraya yalnız yoğun bağırsaq xərçəngi deyil, həm də uşaqlığın astarının (endometrium), nazik bağırsaq, sidik axarının və böyrək çanağının xərçəngləri də daxil ola bilər. HNPCC-də xərçəng ən çox yoğun bağırsağın sağ tərəfində olur.

HNPCC nə qədər yaygındır?

HNPCC bütün kolorektal xərçənglərin 2%-dən 4% -ə qədərini təşkil edir. Bu, istənilən yaşda baş verə bilər, lakin simptomlar tez-tez özünü göstərir və xəstəlik 50 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur.

HNPCC-nin simptomları hansılardır?

Erkən mərhələlərdə HNPCC heç bir simptom yaratmaya bilər. Bu o deməkdir ki, xərçəng siz heç bir şey hiss etmədən bədəninizdə böyüyə bilər. Lakin xərçəng böyüdükcə aşağıdakı kimi simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz:

• Mədə ağrısı və ya şişkinlik.
• Yemək dadsızdır.
• Nəcisdə qan. (Bu, çox vacib bir əlamətdir, onu görməməzlikdən gəlməyin!)
• Daim yorğunluq hissi (yorğunluq).
• Aydın bir səbəb olmadan çəki itkisi.

HNPCC-nin səbəbləri nələrdir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, HNPCC valideynlərimizdən miras qalan gen mutasiyalarından qaynaqlanır. Bu genetik qüsurlar nəsildən-nəslə ötürüldükdə, həmin ailədə xərçəng inkişaf riski artır. Biz buna "ailə xərçəngi sindromu" deyirik.

HNPCC-yə səbəb olan əsas ailəvi xərçəng sindromu Linç sindromudur . Bu sindrom MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 və EPCAM genlərindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlərin funksiyası hüceyrələrimiz bölündükdə DNT replikasiyası zamanı baş verən səhvləri düzəltməkdir. Təsəvvür edin, əgər bu genlər düzgün işləmirsə, bu səhvlər düzəldilmir. Onda normal hüceyrələrin xərçəng hüceyrələrinə çevrilmə şansı daha yüksəkdir.

HNPCC yoluxucudurmu?

Xeyr, HNPCC yoluxucu bir xəstəlik deyil. Bu o deməkdir ki, toxunma və ya asqırma yolu ilə bir insandan digərinə ötürülmür. Lakin, HNPCC-yə səbəb olan gen mutasiyası nəsildən-nəslə ötürülür . Buna görə də, bu gen mutasiyası olan ailələrin bir neçə üzvündə yoğun bağırsaq xərçəngi və ya Linç sindromu ilə əlaqəli digər xərçəng növləri inkişaf edə bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu qüsurlu genin və HNPCC inkişaf riskinin valideynlərdən uşaqlara miras qalması mümkündür.

Həkimlər kolon xərçəngini necə diaqnoz qoyurlar?

Həkimlər adətən yoğun bağırsaq xərçəngini yoxlamaq üçün fiziki müayinə aparırlar. Daha sonra yoğun bağırsaqınızın içini müayinə etmək üçün anusunuza kiçik, işıqlı bir borunun daxil edilməsini əhatə edən kolonoskopiya tövsiyə edirlər.

Əgər ailənizdə HNPCC varsa, mütləq həkiminizə məlumat verməlisiniz . Bu, çox vacibdir.

HNPCC-ni təsdiqləmək üçün hansı testlər aparılır?

Həkiminiz Linç sindromu ilə əlaqəli gen mutasiyanızın olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik test tövsiyə edə bilər. Həkiminiz həmçinin aşağıdakılar barədə soruşacaq:

• Yaxın ailənizdə (ana, ata, bacı-qardaş) yoğun bağırsaq xərçəngi keçirən olubmu? Xüsusilə də 50 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulubsa.
• Bu, həmçinin HNPCC-dən fərqli bir genetik mutasiya nəticəsində yaranan Ailəvi Adenomatoz Polipoz (FAP) adlı başqa bir irsi kolon xərçəngi xəstəliyinizin olmamasını təmin edir.

HNPCC üçün cərrahiyyə əməliyyatı vacibdirmi?

Bəli, HNPCC tez-tez cərrahi yolla müalicə olunur. Bu əməliyyat kolektomiya adlanır. Bu əməliyyat yoğun bağırsağın bir hissəsinin və ya hamısının çıxarılmasından ibarətdir. Bir neçə cərrahi əməliyyat növü mövcuddur:

• Qismən kolektomiya və ya seqmental kolektomiya: Bu əməliyyatda yalnız xərçəngli yoğun bağırsağın hissəsi çıxarılır.
• Proktektomiya: Bu əməliyyat yoğun bağırsağın və düz bağırsağın çıxarılmasından ibarətdir.
• Total kolektomiya: Bu əməliyyatda bütün kolon çıxarılır.

HNPCC üçün başqa hansı müalicə üsulları mövcuddur?

Əgər yoğun bağırsaq xərçəngi bədənin digər hissələrinə yayılıbsa (metastaz veribsə), həkiminiz aşağıdakı kimi müalicələri tövsiyə edə bilər:

• Kimyaterapiya: Bu, xərçəng hüceyrələrini məhv etmək üçün dərmanların verilməsini əhatə edir.
• İmmunoterapiya: Bu, xərçəng hüceyrələri ilə mübarizə aparmaq üçün öz bədənimizin immunitet sistemini stimullaşdırmaqdan ibarətdir.

Həkimlər tez-tez immunoterapiyaya üstünlük verirlər, çünki bu , daha təsirli olur və yan təsirləri daha azdır.

HNPCC-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu ailə xərçəng sindromları irsi genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Buna görə də, bu genetik mutasiyaların baş verməsinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, ailənizdə kimdəsə Linç sindromu və ya HNPCC varsa, genetik testdən keçməyiniz lazım olub-olmadığı barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

Mütəmadi müayinə və zəruri hallarda profilaktik cərrahiyyə HNPCC olan insanlarda ölüm riskini azalda bilər.

HNPCC inkişaf riski altında olub-olmadığımı necə bilə bilərəm?

Əgər genetik testlər sizdə Linç sindromu ilə əlaqəli bir gen mutasiyasının olduğunu təsdiqləyirsə, həkiminiz 20 yaşlarınızdan başlayaraq kolorektal xərçəng üçün müayinə tövsiyə edə bilər. Xərçəng erkən aşkar edilərsə, uğurlu müalicə şansı daha yüksəkdir.

Əgər məndə HNPCC varsa, başqa nə gözləməliyəm?

Əgər sizdə HNPCC varsa, HNPCC ilə əlaqəli digər xərçəng növlərinin inkişaf riski daha yüksək ola bilər. Buna görə də həkiminiz sizi müntəzəm olaraq bu xərçəng növləri üçün müayinə edə bilər:

• Beyin xərçəngi
• Böyrək xərçəngi
• Qaraciyər xərçəngi
• Yumurtalıq xərçəngi
• Mədə xərçəngi
• Dəri xərçəngi
• Uşaqlıq/Endometrial xərçəng

HNPCC müalicə edilə bilərmi?

Linç sindromu genetik bir vəziyyət olduğu üçün tamamilə müalicə edilə bilməz. Lakin, bütün yoğun bağırsağın çıxarılması əməliyyatı (total kolektomiya) HNPCC-ni müalicə edə və yoğun bağırsaq xərçənginin inkişafının qarşısını ala bilər .

HNPCC xəstələri üçün proqnoz nədir?

HNPCC diaqnozu qoyulmuş insanların təxminən 60%-i beş ildən sonra da sağ qalır . Bu o deməkdir ki, 100 xəstədən 60-ı HNPCC diaqnozundan beş il sonra da sağ qalır. Linç sindromlu insanlar üçün ümumi 10 illik sağ qalma nisbəti 70% ilə 88% arasındadır. Bu statistika qorxulu görünə bilər, amma unutmayın ki, erkən aşkarlama və düzgün müalicə ilə bu vəziyyət əsasən nəzarət altında saxlanıla bilər .

HNPCC-m varsa, özümə necə qulluq edə bilərəm?

Əgər yoğun bağırsaq xərçənginin hər hansı yeni əlaməti varsa, dərhal həkiminizə məlumat verin . Yoğun bağırsaq xərçənginin qarşısını almaq üçün aşağıdakıları edə bilərsiniz:

• Siqaret çəkməkdən çəkinin.
• Sağlam qidalanın.
• Mütəmadi olaraq məşq edin.
• Həkiminiz tərəfindən tövsiyə olunan bütün xərçəng müayinələrindən keçin.
• Spirtli içki istehlakını məhdudlaşdırın.
• Sağlam çəkini qoruyun.

Uşağımda HNPCC inkişaf riski varmı?

Əgər sizdə Linç sindromu varsa, uşağınızın ona səbəb olan gen mutasiyasını miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu o deməkdir ki, iki uşağınız varsa, biri geni miras ala bilər, digəri isə miras almaya bilər. Əgər belə bir gen mutasiyası miras qalıbsa, həmin uşağın HNPCC inkişaf riski daha yüksəkdir.

FAP və HNPCC yoğun bağırsaq xərçəngləri eynidirmi?

HNPCC və FAP (Ailəvi Adenomatoz Polipoz) hər ikisi genetik yoğun bağırsaq xərçəngidir, lakin onlar fərqli genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanır.

FAP olan insanlarda yoğun bağırsaqda çoxlu polip əmələ gəlir. Bəzən polip adlanan minlərlə bu kiçik böyümə olur. Lakin, HNPCC olan insanlarda çoxlu polip əmələ gəlmir və bəzən xərçəng heç bir polip olmadan da inkişaf edə bilər. HNPCC-də inkişaf edən poliplər adətən yastı olur.

Bu iki vəziyyətdə inkişaf edən poliplər xərçəngönü hesab olunur, yəni qısa müddət ərzində xərçəngə çevrilə bilər.

Bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər bunlardır

HNPCC (İrsi Qeyri-polipoz Kolorektal Xərçəng) nəsildən-nəslə ötürülən genetik qüsurdan qaynaqlanan kolorektal xərçəng növüdür. Bu, həmçinin Linç sindromu ilə əlaqələndirilir.

• Əgər ailədə xərçəng tarixi varsa, bu barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.
• Əgər simptomlarınız olmasa belə, risk altındasınızsa , mütəmadi olaraq müayinələrdən keçin.
• Erkən aşkar edilərsə, müalicənin uğurlu olma ehtimalı daha yüksəkdir.
• HNPCC yoluxucu bir xəstəlik deyil, lakin genetik olaraq miras qala bilər.
• Sağlam həyat tərzi sürmək və tibbi məsləhətlərə əməl etmək çox vacibdir.

Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin. Onlar sizə kömək edəcəklər.

HNPCC , Linç sindromu, kolorektal xərçəng, yoğun bağırsaq xərçəngi, rektal xərçəng, genetik mutasiyalar, irsi xərçəng, xərçəng müayinəsi, kolonoskopiya, cərrahiyyə, kimyaterapiya, immunoterapiya