Bədən hissələriniz fərqli düzülübmü? Gəlin Heterotaksiya Sindromu haqqında danışaq!

Bədənimizdəki ürək, ağciyər və qaraciyər kimi vacib orqanlar hər kəs üçün eyni qaydada və lazımi yerlərdə yerləşir, elə deyilmi? Bu, normal haldır. Amma bir düşünün, bəzən bu orqanlar olmalı olduqları yerdə olmur, lakin bir az fərqli, fərqli yerlərdə yerləşə bilər. Bu gün danışacağımız budur, bir qədər nadir, lakin diqqət yetirilməli vacib bir vəziyyət. Buna heterotaksiya sindromu deyilir.

Bu heterotaksi sindromu nədir?

Sadə dillə desək, heterotaksiya sindromu sinə və qarın boşluğundakı daxili orqanların normaldan fərqli yerlərdə yerləşdiyi bir vəziyyətdir. Bir düşünün, hər bir insan doğulduqda, orqanları bədənin müəyyən yerlərində yerləşir. Məsələn, heterotaksiyası olan bir insanın ürəyi və dalağı sol tərəfdə deyil, sağ tərəfdə ola bilər. Bu dəyişikliklər bəzən ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər və hətta həyati təhlükə yarada bilər.

"Heterotaksiya" sözü yunan dilindən gəlir. "Heteros" "fərqli", "taksi" isə "nizam, düzülüş" deməkdir. Bu , fərqli düzülüş deməkdir. Buna bəzən "Heterotaksiya" və ya "Atrial İzomerizm" deyilir.

Heterotaksiya sindromu hansı orqanlara təsir göstərə bilər?

Bu vəziyyət bədəninizdəki aşağıdakı orqanların mövqeyinə və funksiyasına təsir göstərə bilər:

• Ürək
• Ağciyərlər
• Qaraciyər
• Dalaq
• Bağırsaqlar

Bu `(Situs Solitus)` və `(Situs Inversus)`-dan fərqlidirmi?

Bəli, bunlar üç fərqli vəziyyətdir.

• (Situs Solitus): Bu, daxili orqanlarımızın normal, gözlənilən mövqeyinə aiddir. Əksəriyyətimizin orqanlarımız belədir.
• (Situs Inversus): Bu, daxili orqanların normal vəziyyətinin əksinə, sanki güzgüdən baxan kimi yerləşməsidir. Məsələn, ürək sol tərəfdə deyil, sağ tərəfdədir. Əksər hallarda, "(Situs Inversus)" nadir hallarda ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.
• (Heterotaksi Sindromu): Bu, sadəcə orqanların dəyişdirilməsi ilə bağlı bir vəziyyət deyil. Bəzi orqanlar düzgün formalaşmaya bilər və ya onların funksiyasında ciddi problemlər yarana bilər. Bu, "(Situs Solitus)" və ya "(Situs Inversus)"-dan daha mürəkkəb və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək bir vəziyyətdir.

Bu vəziyyəti kim inkişaf etdirə bilər?

Heterotaksi sindromu genetik bir variasiyadırHər kəs anadangəlmə ürək xəstəliyindən qaynaqlanan bir vəziyyət inkişaf etdirə bilər. Əksər hallarda bu vəziyyət sporadik şəkildə baş verir, yəni ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb və yeni bir gen mutasiyası ("sporadik və ya yeni mutasiya") səbəbindən yaranır. Lakin, ailənizdə kimdəsə anadangəlmə ürək xəstəliyi varsa , bu xəstəliklə uşaq sahibi olma riskiniz bir qədər arta bilər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Dünya miqyasında hər 10.000 yeni doğulmuş körpədən təxminən birinin heterotaksi sindromundan əziyyət çəkdiyi təxmin edilir. Lakin bəzi tədqiqatlar göstərir ki, bu vəziyyət bəzən diaqnoz qoyulmadığı üçün daha çox yayılmış ola bilər.

Anadangəlmə ürək xəstəliklərinin təxminən 3%-i bu heterotaksi sindromu ilə əlaqəlidir.

Bunun simptomları hansılardır?

Əsas simptom sinə və qarındakı daxili orqanların gözlənildiyi kimi inkişaf etməməsidir. Bəzən bəzi orqanlar əskik ola bilər və ya embrional mərhələdə düzgün formalaşmaya bilər. Bunun nəticəsində yaranan simptomlar bunlardır:

• Daxili orqanlar (ürək, ağciyərlər, qaraciyər, dalaq, bağırsaqlar) düzgün işləmir.
• Ürəyin anormal quruluşuna malik olmaq (anadangəlmə ürək xəstəliyi).
• Bağırsaqların malrotasiyası.
• Dalağın olmaması (Asplenia) və ya dalağın seqmentlərə bölünməsi (Polisplenia).

Bu kimi simptomlar daxili orqanların düzgün işləməməsi səbəbindən də yarana bilər:

• Nəfəs almaqda çətinlik.
• İnfeksiyalara qarşı müqavimətin azalması.
• Mavi və ya solğun dəri (siyanoz).
• Mədə və ya qarın ağrısı.
• Yemək yeməkdə, çəki almaqda və ya yeməyi həzm etməkdə çətinlik çəkmək.
• Düzensiz ürək döyüntüsü.
• Ağciyərlərdə selik və ya mayenin yığılması.

Təsəvvür edin, yeni doğulmuş bir körpə var, nəfəs almaqda çətinlik çəkir, bədəni bir az mavidir. Həkimlər onu müayinə etdikdə, körpənin ürəyində kiçik bir fərq olduğunu, bəlkə də dalağın əks tərəfdə yerləşdiyini aşkar edirlər. Bunlar "(Heterotaksi Sindromu)" simptomları ola bilər.

Buna səbəb nədir?

Heterotaksiya sindromuna səbəb ola biləcək bir neçə amil var.

Əsas səbəb genetik mutasiyadır . 60-dan çox gendə baş verən dəyişikliklər buna təsir edə bilər. Bu genetik vəziyyəti miras almağın müxtəlif yolları var:

• Valideynlərdən birindən mutasiyaya uğramış genin surətinin miras alınması (`(Autosomal Dominant)`).
• Hər iki valideyndən bir genin mutasiya olunmuş surətinin miras alınması (`(Autosomal Resessiv)`).
• Ailə tarixçəsi olmayan yeni baş verən genetik mutasiya (`(Sporadic və ya De Novo)`).
• Cinsi xromosomlarınızdan biri olan X xromosomunuzda genetik mutasiyaya (`(X ilə əlaqəli)`) sahib olmaq. Bu, kişilərdə daha çox rast gəlinir, çünki onların yalnız bir X xromosomu var.

Genetik səbəblərlə yanaşı, ətraf mühit amilləri dəMəsələn, hamiləlik dövründə ananın kimyəvi və ya zəhərli maddəyə (məsələn, pestisidlər, qurğuşun tərkibli maddələr) məruz qalması da inkişaf etməkdə olan döldə bu vəziyyətə səbəb ola bilər.

Hətta indi də bu vəziyyətin heç bir genetik və ya ətraf mühit faktoru olmadan baş verdiyi hallar üzrə əlavə tədqiqatlar aparılır.

Bunu necə diaqnoz qoyursunuz?

Heterotaksi sindromu həkim tərəfindən sizi müayinə etdikdən və sonra bir və ya daha çox görüntüləmə testi apardıqdan sonra diaqnoz qoyulur, məsələn:

• Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT) müayinəsi.
• Kompüter Tomoqrafiyası (KT) müayinəsi.
• Exokardioqramma (ürəyin ultrasəs müayinəsi).

Əgər bu görüntüləmə testlərindən sonra həkim heterotaksiya sindromundan şübhələnirsə, daxili orqanlarınızın funksiyasını yoxlamaq üçün əlavə testlər təyin edəcək. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Dalağın sağlamlığını yoxlamaq üçün qan testi .
• Endoskopiya (kamera ilə birlikdə borunun daxil edilməsi)
• Böyrəklərin fəaliyyətini yoxlayan bir test.
• Böyrək Ultrasəsi.

Heterotaksial sindrom nə vaxt diaqnoz qoyulur?

Bu vəziyyət doğuşdan əvvəl prenatal ultrasəs müayinəsi və ya exokardioqrafiya (dölün ürəyini yoxlamaq üçün test) vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. Əksər insanlara doğuş zamanı diaqnoz qoyulur. Heterotaksiya adətən anadangəlmə ürək xəstəliyinin simptomları olduqda diaqnoz qoyulur. Ağır simptomları olmayan bəzi insanlara uşaqlıqda daha sonra diaqnoz qoyula bilər. Çox nadir hallarda, bu vəziyyət yetkinlik dövründə başqa bir vəziyyət üçün müayinə zamanı təsadüfən aşkar edilir.

Müalicə üsulları hansılardır? `(Müalicə)`

Heterotaksiya sindromunun müalicəsi hər kəs üçün eyni deyil. Bu , bədəninizdəki hansı orqanların təsirləndiyindən və nə dərəcədə ciddi təsirləndiyindən asılıdır.

Ən çox görülən müalicə cərrahiyyə əməliyyatıdır. Bu əməliyyatlar sinə və qarın boşluğundakı orqanların inkişafında və ya funksiyasında anormallıqları düzəltmək üçün aparılır. Bu vəziyyətin müalicəsi insanın həyatı boyunca, bəzən körpəlik dövründən başlayaraq birdən çox cərrahiyyə əməliyyatı tələb edə bilər. Bir neçə cərrahiyyə növü mövcuddur:

• Ürək əməliyyatı: Ürək funksiyasını yaxşılaşdırmaq və ya anadangəlmə ürək anomaliyalarını düzəltmək üçün edilən əməliyyat.
• Fontan proseduru : Bu həm də ürək əməliyyatıdır. Ağciyərlərə və bədənə qan vurmaq üçün tək kameralı (ventrikül) əməliyyatı aparılır.
• Ladd proseduru : Bağırsaqlardakı burulma və tıxanmaları düzəltmək üçün edilən əməliyyat.
• Ürək nəqli`(Ürək Transplantasiyası)`: Ürəyinizin donor ürəklə əvəz edilməsi. Bu, həyatı boyu birdən çox ürək əməliyyatı keçirmiş yetkinlər üçün lazım ola bilər.

Əlavə müalicə seçimlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Ürək ritmini idarə etmək üçün kardiostimulyatorun implantasiyası.
• Qan təzyiqini aşağı salmaq üçün dərman qəbul etmək.
• Dalağın infeksiyalarla mübarizə aparmasına kömək etmək üçün antibiotiklər (profilaktik antibiotiklər) qəbul etmək.

Müalicədən sonra nə qədər tez sağalacağam?

Müalicədən sonra sağalma müddəti keçirdiyiniz əməliyyatın növündən asılı olaraq dəyişir. Əməliyyatdan sonra bədəniniz sağalmaq üçün yaxşı istirahət etməlidir. Əksər ürək əməliyyatlarından sonra əməliyyatın uğurlu olub-olmadığını və hər hansı bir yan təsirinin olub olmadığını görmək üçün bir neçə gündən həftələrə qədər 24 saat tibbi nəzarət altında xəstəxanada olacaqsınız. Bəzi müalicələrdən sonra bədəninizin tam sağalması bir neçə ay çəkə bilər. Əməliyyatdan əvvəl həkiminiz sizə əməliyyatdan sonra bədəninizə necə qulluq edəcəyinizi və sağalmanıza kömək etmək üçün nə edə biləcəyinizi izah edəcək.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Heterotaksiya sindromunun bəzi səbəbləri genetik dəyişikliklərdən qaynaqlandığı üçün bu vəziyyətin tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil. Hamiləlik dövründə risklərinizi öyrənmək üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışa bilərsiniz.

Əgər hamiləsinizsə, böyüyən döldə bu vəziyyətə səbəb ola biləcək kimyəvi maddələrə və ya toksinlərə (məsələn, pestisidlər, qurğuşun tərkibli məhsullar) məruz qalmamaq, dölün sağlamlığını təmin etməyə kömək edəcək.

Bu xəstəliklə yaşayan birinin ömür uzunluğu nə qədərdir?

Heterotaksiya sindromlu bir insanın ömür uzunluğu diaqnozun şiddətindən asılıdır. Bu vəziyyətin ağır formaları, hətta müalicə olunsa belə, körpələr və uşaqlar üçün həyati təhlükə yarada bilər. Lakin, vəziyyət ağır deyilsə, müalicə və müntəzəm tibbi monitorinqlə az sayda sağlamlıq problemi ilə normal bir həyat sürmək mümkündür. Qeyri-müntəzəm ürək döyüntüsü və ya sinə və ya qarın ağrısı hiss edirsinizsə, dərhal həkimə müraciət edin.

Həkimə nə vaxt getmək lazımdır?

Bu simptomlardan hər hansı biri varsa, həkiminizə müraciət edin:

• Dəriniz mavi və ya solğun boz rəngə çevrilirsə.
• Əgər yeyə və içə bilmirsinizsə.
• Əgər sağalmayan yaranız, şişmiş, sarı irinli və ya qabıqlı yaranız varsa.

Təcili yardım şöbəsinə nə vaxt getmək lazımdır?

Bu halda dərhal təcili yardım şöbəsinə gedin və ya 1990 nömrəsinə zəng edin:

• Şiddətli sinə ağrısı və ya qarın ağrısı.
• Düzensiz ürək döyüntüsü.
• Nəfəs almaqda çətinlik.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Əgər sizə heterotaksiya sindromu diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Diaqnozum nə dərəcədə ciddidir?
• Əməliyyata ehtiyacım varmı, yoxsa bir neçə əməliyyat?
• Əməliyyata necə hazırlaşırsınız?
• Əməliyyatdan sonra sağalmaq nə qədər çəkir?
• Tövsiyə etdiyiniz müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı?

'İzomerizm' nədir?

"İzomerizm" sözü kimyada eyni kimyəvi formullu, lakin fərqli quruluşlu birləşmələri təsvir etmək üçün istifadə olunur. Heterotaksi sindromu həmçinin "(İzomerizm)" adlanır, çünki daxili orqanlarınız öz yerlərində deyil, bəzən əsas funksiyalarını yerinə yetirə bilirlər. Yəni, forma və ya mövqe fərqli olsa da, əsas təbiətin eyni olması ideyası irəli sürülür.

Bu vəziyyət üçün `XBT` kodu nədir?

Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatı (XXT) həkimlərin klinik şəraitdə tibbi vəziyyətləri təsnif etmək üçün istifadə etdikləri bir vasitədir. Heterotaksiya sindromu üçün XXT-10-CM kodu Q89.3-dür.

Valideynlər və gələcək valideynlər üçün vacib bir mesaj

Yenidoğulmuş körpənizdə heterotaksiya sindromu olduğunu öyrəndikdə, müxtəlif hisslər keçirə bilərsiniz. Bunun çox çətin olması başa düşüləndir. Amma narahat olmayın. Həkimləriniz, mütəxəssislərlə birlikdə, körpənizin sağlamlığını təmin etmək və simptomları idarə etmək üçün əllərindən gələni edəcəklər ki, onlar həyati təhlükə yaratmasın. Bu vəziyyətin ağırlaşmaları və simptomları körpənin inkişafına və tam həyatına mane olmamaq üçün davamlı müalicə və monitorinq tələb edir.

Əgər uşaq gözləyirsinizsə və uşağınızın heterotaksiya sindromu kimi genetik bir xəstəliyə tutulma riskini anlamaq istəyirsinizsə, həkiminizlə genetik test və ya genetik məsləhət barədə danışmaq vacibdir. Bu məlumat sizə məlumatlı qərarlar qəbul etməyə kömək edəcək. Unutmayın ki, hər hansı bir sağlamlıq problemi üçün tibbi məsləhət almaq həmişə ən yaxşısıdır.

Heterotaksi Sindromu, Heterotaksi Sindromu, Daxili Orqanlar, Ürək Xəstəlikləri, Anadangəlmə Qüsurlar, Genetik Mutasiyalar, Uşaq Sağlamlığı