Heç körpənizin üzündə qəribə bir şey görmüsünüzmü? Bəlkə də gözləri bir-birindən bir az uzaqdadır və ya boynu bir az qısadır... Əgər uşağınızın böyüməsi bu kimi şeylərlə yanaşı bir az yavaş görünürsə, səbəb heç eşitmədiyiniz "Noonan Sindromu" adlanan bir vəziyyət ola bilər. Narahat olmayın, bu, çox insanın bildiyi bir şey deyil. Gəlin bu gün bu barədə danışaq.
Noonan Sindromu nədir?
Sadə dillə desək, Noonan sindromu uşağın anadangəlmə genetik bir xəstəlikdir. Bu, uşağın bədəninin müxtəlif hissələrinin inkişafına təsir göstərə bilər. Bəzi uşaqlarda bu vəziyyətə görə çox yüngül simptomlar olur. Yəni, onlar xaricdən nəzərə çarpmır. Lakin bəzi uşaqlarda daha ciddi sağlamlıq problemləri ola bilər.
Bu vəziyyətdə uşağın spesifik üz cizgiləri (məsələn, geniş alın, geniş aralı gözlər), qısa boy (qısa boy), göz problemləri və anadangəlmə ürək qüsurları ola bilər.
Əhəmiyyətli olan odur ki, Noonan sindromu üçün xüsusi bir müalicə yolu olmasa da, uşağınızın sağlam qalmasına kömək edə biləcək bir çox təsirli müalicə və təlimat mövcuddur. Həkiminiz sizə və uşağınıza bilməli olduğunuz hər şeyi izah edəcək.
Bu vəziyyət kimlərdə olur? Nə qədər yaygındır?
Noonan sindromu doğuş zamanı hər kəsdə yarana bilən bir vəziyyətdir. Bu, heç kimin günahından qaynaqlanmır.
- Valideynlərdən miras qalma: Noonan sindromlu uşaqların təxminən 50%-nin valideynlərindən birində bu xəstəlik var. Bu o deməkdir ki, əgər valideynlərdən hər hansı birində bu xəstəlik varsa, uşağın da onu miras alma ehtimalı 50% -dir.
- Təsadüfi baş vermə: Bəzən bu vəziyyət uşağın genlərində təsadüfi bir dəyişiklik (spontan mutasiya) səbəbindən də baş verə bilər və ailədə heç kimdə bu vəziyyət olmur.
Bu, düşündüyünüz qədər nadir bir vəziyyət deyil. Orta hesabla, doğulan hər 1000-2500 körpədən biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkir.
Noonan sindromuna səbəb olan nədir?
Bədənimizin toxumalarına böyüməyi və bölünməyi əmr edən spesifik genlər var. Noonan sindromu çox vaxt bu genlərdəki dəyişikliklər (`mutasiyalar`) nəticəsində yaranır. Bu dəyişiklik səbəbindən həmin genlər tərəfindən istehsal olunan zülallar lazım olduğundan daha uzun müddət aktiv qalır. Bu, lazım olduğu zaman sönmək əvəzinə yanan bir işıq kimidir. Bu, hüceyrələrin normal böyüməsini və bölünməsini pozur.
Buna bənzər başqa şərtlər varmı?
Bəli, Noonan sindromu "RASopatiyalar" adlanan xəstəliklər qrupuna aid olan bir vəziyyətdir. Bu qrupdakı digər xəstəliklər də oxşar genetik səbəblərdən qaynaqlanır. Buna görə də, onların simptomları çox vaxt bir-birinə bənzəyir.
Budur, belə vəziyyətlərdən bəziləri:
- ``Kardiofasiokutan sindromu''
- 'Kostello sindromu'
- ``Nörofibromatoz tip 1 (NF1)``
- 'Legius sindromu'
- 'Turner sindromu'
Noonan sindromunun simptomları hansılardır?
Simptomlar uşaqdan uşaqa çox fərqli ola bilər. Bəzi uşaqlarda çox yüngül simptomlar, digərlərində isə ağır, həyati təhlükə yaradan simptomlar ola bilər. Bir çox simptomlar ana bətnində başlayır və ya 11 yaşından əvvəl özünü göstərir.
Amma yaxşı tərəfi odur ki, uşaq böyüdükcə bir çox fərqli üz cizgiləri tədricən yox olur.
Daha asan başa düşmək üçün bu xüsusiyyətləri bir neçə cədvələ bölək.
| Görünən üz cizgiləri | |
|---|---|
| Alın | Hündür, geniş alnın yeri. |
| Gözlər | Gözlər arasındakı boşluğun genişlənməsi, gözlərin aşağı əyilməsi, göz qapaqlarının sallanması (ptozis) , strabismus , açıq mavi və ya yaşıl gözlər. |
| Burun | Düz burun və geniş burun dəlikləri. |
| Qulaqlar | Normal səviyyədən aşağıda yerləşən qulaqlar. |
| Üst dodaq | Üst dodağın ortasında dərin bir çuxur . |
| Bədəndə görülə bilən digər ümumi simptomlar | |
|---|---|
| Boyun | Boyun hər iki tərəfində əlavə dəri qıvrımları (torlar) olan qısa boyun. |
| Boy | Qısa boylu. |
| Sinə | Batıq sinə (pectus excavatum) və ya çıxıntılı sinə (pectus carinatum) . |
| Barmaqlar və dırnaqlar | Şişmiş barmaq ucları və ayaq barmaqları, anormal formada və ya rəngsizləşmiş dırnaqlar. |
Ürəklə əlaqəli problemlər
Noonan sindromlu bir çox uşaqda anadangəlmə ürək xəstəliyi ola bilər. Bəzi uşaqların təcili müalicəyə ehtiyacı ola bilər. Bəzi uşaqlarda həyatın sonrakı dövrlərində ürək xəstəliyi də inkişaf edə bilər. Ümumi ürək xəstəliklərinə aşağıdakılar daxildir:
- Ürək qulaqcıqları arasında bir dəlik (qulaqcıq septal qüsur).
- Ürək əzələsinin qalınlaşması (Hipertrofik kardiomiopatiya).
- Ağciyər arteriyasının stenozu .
Digər mümkün sağlamlıq problemləri
- Nəfəs almaqda çətinliklər: Məsələn, 'larinqomalyasiya' kimi vəziyyətlər.
- Əl və ayaqların şişməsi: Limfa sistemi ilə bağlı problem səbəbindən maye yığılması (limfedema).
- İnkişaf gecikmələri .
- Asan qanaxma və ya göyərmə .
- Körpəlik dövründə ana südü ilə qidalandırmada çətinlik.
- Oğlanlarda enməmiş xayalar . Müalicə olunmazsa, bu, gələcəkdə sonsuzluğa səbəb ola bilər.
- Skolioz .
- Görmə və ya eşitmə pozğunluğu.
- Böyrəklərlə əlaqəli anadangəlmə qüsurlar.
Bununla bağlı başqa hansı fəsadlar yaranır?
Noonan sindromlu bir çox uşaq, xüsusən də yeniyetməlik dövründə normaldan daha yavaş inkişaf edir. Həmçinin, uşaqların təxminən 25%-də öyrənmə əlilliyi ola bilər. Lakin, yalnız çox az sayda əqli əlilliyi var. Bu o deməkdir ki, uşaqların əksəriyyəti normal öyrənə bilir. Uşaqların təxminən 10-15%-i xüsusi təhsil dəstəyinə ehtiyac duya bilər.
Bundan əlavə, bəzi uşaqlarda "yetkinlik yaşına çatmayan mielomonositik lösemi (JMML)" adlanan nadir uşaqlıq lösemi xəstəliyinə və ya digər uşaqlıq xərçənglərinə tutulma riski çox azdır . Amma narahat olmayın, bu risk çox aşağıdır və 20 yaşa qədər 4% -ə çatır.
Həkim bunu necə diaqnoz qoyur? (Diaqnoz)
Həkiminiz uşağınızı fiziki müayinə etdikdən və simptomlarınız barədə soruşduqdan sonra Noonan sindromundan şübhələnə bilər. Diaqnozu təsdiqləmək və digər xəstəlikləri istisna etmək üçün həkiminiz müxtəlif testlər təyin edə bilər.
Bu testlər aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Tam qan sayımı (CBC)
- Döş qəfəsi rentgenoqrafiyası
- KT müayinəsi
- Ürəyin fəaliyyətini yoxlayan "Exokardioqram" testi
- Ürəyin elektrik fəaliyyətini yoxlayan "Elektrokardioqram (EKQ)" testi.
- Genetik testlər
- Ultrasəs müayinəsi ("Ultrasəs")
Noonan sindromunun müalicəsi varmı?
Noonan sindromunun hələlik müalicəsi yoxdur. Bununla belə, uşağınıza simptomlarını idarə etməyə və sağlam həyat sürməyə kömək edə biləcək bir çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
Uşağınızı müalicə edən tibb qrupu, uşağınızın simptomlarına və şiddətinə əsasən müalicə planı hazırlayacaq. Plana aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Köməkçi cihazlar: Eynək və ya eşitmə cihazı kimi əşyalar.
- Davranış və ya nitq terapiyası .
- Təhsil dəstəyi: Öyrənmə əlilliyi olan insanlar üçün xüsusi dəstək təmin etmək.
- Dərmanlar: Ürək problemlərini müalicə etmək, qanaxmanı nəzarətdə saxlamaq və ya yavaş böyüməni artırmaq üçün dərmanlar.
- Böyümə hormonu terapiyası .
- Əlavə müalicələr: Limfedema (şişkinlik) üçün kompressiya terapiyası kimi şeylər.
Bəzi hallarda həkiminiz əməliyyat tövsiyə edə bilər. Effektiv müalicə və izləmə üçün erkən diaqnoz vacibdir.
Gələcək necə olacaq? Və bunun qarşısını almaq mümkündürmü?
Bu, ən vacib şeydir. Noonan sindromlu insanların əksəriyyəti sağlam və müstəqil həyat sürür. Uşağınızın tibbi heyəti uşağınızın simptomlarını idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edəcək.
Bu vəziyyət genetik dəyişiklikdən qaynaqlandığı üçün onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur. Lakin, ailənizdə kimdəsə Noonan sindromu varsa, prenatal genetik test barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.
Uşağa bu cür diaqnoz qoyulduqda qorxmaq normaldır. Amma unutmayın ki, Noonan sindromlu uşaqların əksəriyyətində yüngül simptomlar olur. Onlar dolğun və aktiv həyat sürə bilərlər. Buna görə də uşağınız üçün ən yaxşı müalicə barədə həkiminizlə danışın. Müalicəyə erkən başlamaq uşağınızın ən yaxşı sağlamlıq nəticələrinə nail olmasına kömək edə bilər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Noonan sindromu genetik bir vəziyyətdir. Valideynlərin heç bir günahından qaynaqlanmır.
- Simptomlar uşaqdan uşağa çox fərqli ola bilər. Bəzilərində çox yüngül simptomlar ola bilər, digərlərində isə daha çox diqqət tələb oluna bilər.
- Xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz qoymaq və müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət tibbi qrupla işləmək çox vacibdir.
- Bu vəziyyət üçün xüsusi bir müalicə olmasa da, simptomları çox yaxşı idarə etməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə var.
- Əhəmiyyətli olan odur ki, düzgün tibbi nəzarət və qayğı ilə Noonan sindromlu uşaqların əksəriyyəti dolğun, aktiv və sağlam həyat sürə bilərlər.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin