Sümükləriniz və dişləriniz zəifdirmi? Gəlin bu nadir vəziyyət (Hipofosfataziya) haqqında məlumat əldə edək.

Sümüklərin və dişlərin zəiflədiyi və kövrəkləşdiyi bir xəstəlik haqqında heç eşitmisinizmi? Bəlkə də ailənizdə və ya dostunuzun uşağında bu problemin olduğunu görmüsünüz. Bu gün bilməli olduğunuz nadir, lakin çox vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna hipofosfatasiya və ya HPP deyilir.

Hipofosfataziya nədir?

Sadə dillə desək, hipofosfatasiya (HPP) nadir bir genetik vəziyyətdir. Əsasən sümüklərinizin və dişlərinizin inkişaf tərzinə təsir edir. Daha dəqiq desək, bu xəstəlik sümüklərinizin və dişlərinizin lazım olduğu qədər güclü və ya qalın olmamasına səbəb olur. Tibbi baxımdan, onlar düzgün minerallaşmır və ya kalsifikasiya olunmur. Bu, metabolik sümük xəstəliyi kateqoriyasına aiddir.

Bir düşünün, sümüklərimiz binadakı beton sütunlar kimidir, möhkəm olmalıdırlar. Onlara kalsium və fosfor kimi lazımi miqdarda mineral lazımdır. Bu proses HPP olan bir insanın bədənində düzgün şəkildə baş vermir. Nəticədə sümüklər yumşalır və zəifləyir.

HPP-nin şiddəti insandan insana çox dəyişə bilər. Bəzi insanlarda bu, orta yaşda tez-tez baş verən qəzalardan yaranan stress sınıqları qədər yüngül ola bilər. Lakin, bəzi hallarda, bu o qədər ağır ola bilər ki, körpə bətnində (ölü doğum) və ya doğuşdan bir neçə gün sonra ölə bilər.

Hipofosfataziyanın (HPP) əsas növləri hansılardır?

HPP yeddi əsas növə bölünür. Bunlar simptomların başladığı yaşa və xəstəliyin şiddətinə görə təsnif edilir. Gəlin ən ağırından ən yüngülünə qədər nə olduqlarına nəzər salaq:

• Ağır perinatal HPP: Bu, ən ağır növüdür.
• Doğuşdan əvvəl (perinatal) baş verən yüngül HPP: Bu halda, bəzi sümük inkişafı müşahidə edilə bilər.
• Körpə HPP: Doğuşdan sonra görünən bir növ.
• Uşaqlıq HPP: Bu, yüngül və ya ağır da ola bilər.
• Yetkin HPP: Semptomlar yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra görünür.
• Odontohipofosfataziya: Bu, yalnız dişlərə təsir edir. Süd dişləri tez tökülür.
• Psevdohipofosfataziya: Bu çox nadir haldır. Qanda qələvi fosfataza səviyyəsi normal olsa da, simptomlar körpə HPP-nin simptomlarına bənzəyir.

HPP adlanan bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Əslində, HPP ümumi əhali arasında çox nadir bir xəstəlikdir. HPP-nin ağır halları hər il doğulan 100.000-300.000 körpədən təxminən birinə təsir göstərir. Lakin, yetkin HPP kimi xəstəliyin daha yüngül formalarına daha az rast gəlinir. Bu o deməkdir ki, təxminən 6000-7000 insandan biri təsirlənə bilər.

Xəstəlik daha çox Kanadanın Manitoba əyalətindəki Mennonit icması arasında yayılmışdır və burada hər 2500 körpədən birində ağır HPP inkişaf etdiyi bildirilir.

Hipofosfataziyanın (HPP) simptomları hansılardır?

HPP-nin simptomları çox müxtəlifdir. Simptomlar hətta eyni ailə daxilində də dəyişə bilər. Yaşadığınız simptomlar adətən HPP-nin növündən asılıdır.

Perinatal HPP-nin simptomları

Həkimlər tez-tez hamiləlik dövründə aparılan ultrasəs müayinəsi zamanı dölün bu xüsusiyyətlərini görə bilərlər:

• Qısa, əyilmiş, inkişaf etməmiş (minerallaşmamış) qollar və ayaqlar.
• İnkişaf etməmiş sinə qabırğaları.
• Sinə deformasiyaları (döş qəfəsinin əyriliyi).

Bəzi hamiləliklər ölü doğuşla nəticələnə bilər. Bəzi körpələr doğuşdan bir neçə gün sonra sinə zəifliyinin yaratdığı tənəffüs çətinliyindən ölə bilər.

Perinatal xoşxassəli HPP-nin simptomları

Bu xəstəliyə tutulmuş körpələr qolları və ayaqları əyilmiş şəkildə doğula bilər. Həkimlər bunu hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi zamanı görə bilərlər.

Lakin, doğuşdan sonra bu sümük deformasiyaları tədricən yaxşılaşır. Sonrakı simptomlar körpəlik HPP-dən odontohipofosfataziyaya qədər dəyişə bilər.

Körpə HPP-nin Xüsusiyyətləri

Körpə HPP-nin simptomları adətən altı aylıq yaşda görünməyə başlayır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Çəki artımı və böyümə problemləri.
• Süd dişlərinin erkən itirilməsi.
• Başın formasında dəyişikliyə (braxisefaliya) səbəb ola bilən kəllə sümüklərinin anormal birləşməsi (kraniosinostoz).
• Kəllə daxilində təzyiqin artması (kəllədaxili hipertenziya). Bu, baş ağrılarına və gözlərin şişməsinə (proptoz) səbəb ola bilər.
• Raxitə bənzər yumşaq, deformasiya olunmuş sümüklər.
• Bilək və ayaq biləyi nahiyəsində sümüklərin genişlənməsi.
• Döş qəfəsinin və qabırğaların deformasiyaları və onların sınıqları.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Sümük ağrısı ilə müşayiət olunan qızdırma halları.
• Əzələ tonusunun olmaması (hipotoniya). Bəzi insanlar bunu "sərt körpə sindromu" da adlandırırlar.
• Qanda kalsium səviyyəsinin artması (hiperkalsemiya). Bu, qusma, qəbizlik, yorğunluq və iştahsızlığa səbəb ola bilər.
• Nadir hallarda qıcolmalar baş verə bilər.

Bəzi hallarda, körpə HPP-də bu sümük minerallaşma problemləri uşaqlıq dövründə kortəbii şəkildə yaxşılaşa bilər. Lakin daimi ağırlaşmaların (məsələn, qısa boy, sümük deformasiyaları) qarşısını almaq üçün müalicə almaq vacibdir.

Uşaqlıq HPP-nin simptomları

Uşaqlıq dövründə HPP yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər. Simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Yaşa uyğun sümük mineral sıxlığının itirilməsi və spontan sınıqlar (bu, yüngül HPP-nin əsas xüsusiyyətidir).
• Kəllə sümüklərinin sürətli birləşməsi (kraniosinostoz) və nəticədə kəllə daxilində təzyiqin artması (kəllədaxili hipertenziya).
• 2-3 yaşlarında görünən sümük deformasiyaları.
• Sümük və oynaq ağrısı.
• Süd dişlərinin vaxtından əvvəl tökülməsi. Adətən, 5 yaşından əvvəl bir və ya daha çox diş tökülür.
• Zəiflik və yerişdə gecikmə (18 aya qədər ilk addımı atmamaq).
• Yelləncəklə yeriş.

Bəzən uşaqlıq dövründə HPP gənc yaşda qəfil yaxşılaşa bilər. Lakin, ağırlaşmalar orta və ya qoca yaşda təkrarlana bilər.

Yetkinlərdə HPP-nin simptomları

Yetkinlərdə HPP simptomları da çox müxtəlifdir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Sümüklərin yumşalması (osteomalaziya).
• Sümük ağrısı.
• Daimi dişlərin itirilməsi (HPP olan bəzi yetkinlərdə uşaqlıqda raxit ola bilər və ya süd dişlərini vaxtından əvvəl itirmiş ola bilər).
• Sınıqlar, xüsusən də metatarsal sümüklərin stress sınıqları və ya bud sümüyünün yalançı sınıqları (boş zonalar).
• Tez-tez sümük sınıqlarından qaynaqlanan xroniki ağrı və zəiflik.
• Oynaqların ətrafında kalsium çöküntüləri əmələ gətirir və bu da oynaq iltihabına (kalsifik periartrit) və/və ya ağrıya səbəb olur.
• Qəfil, şiddətli oynaq ağrısı (qığırdaqda kalsium çöküntüləri səbəbindən yaranan xondrokalsinoz və ya psevdogut).

Odontohipofosfataziyanın simptomları

Bu tip yalnız dişlərinizə təsir edir - skelet sümüklərinizə təsirlənmir. Əsas simptom süd dişlərinin vaxtından əvvəl, yəni körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə tökülməsidir. Bəzi insanlar yaşlandıqca gözlənilmədən daimi dişlərini də itirə bilərlər.

Hipofosfataziyanın (HPP) səbəbi nədir?

HPP-nin əsas səbəbi genetik variantlardır. Xüsusilə, bu, ALPL genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Normalda, ALPL geni bədənimizə Toxuma-Qeyri-Spesifik Qələvi Fosfataza (TNSALP) adlı bir ferment istehsal etməyi əmr edir. Bu ferment sümüklərimizin və dişlərimizin düzgün minerallaşması, yəni güclənməsi üçün vacibdir.

Bu TNSALP fermentini sümük istehsalı fabrikinin baş mühəndisi kimi təsəvvür edin. Əgər düzgün işləməzsə, fabrikdən çıxan məhsulların (yəni sümüklərin) keyfiyyəti azalacaq.

ALPL genindəki dəyişikliklər TNSALP fermentinin düzgün istehsal olunmasına mane olduqda, o, öz işini düzgün yerinə yetirə bilmir.

Sümük minerallaşması sümük matrisinin kalsium fosfat kimi bərk maddə ilə doldurulması prosesidir. Bu sümük matrisi kollagen kimi zülallardan və kalsium və fosfat kimi minerallardan ibarətdir.

HPP-nin ən ağır formaları TNSALP fermentinin fəaliyyətini tamamilə bloklayan genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır. TNSALP fermentinin fəaliyyətini azaldan, lakin tamamilə bloklamayan digər genetik dəyişikliklər xəstəliyin daha yüngül formalarına səbəb olur.

Hipofosfataziya (HPP) necə miras qalır?

Perinatal HPP kimi ağır HPP formaları autosomal resessiv şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn dəyişdirilmiş ALPL genini övladlarına ötürməlidir. Çox vaxt valideynlərdə HPP simptomları olmur və gen variasiyasını daşıdıqlarından xəbərsiz olurlar, buna görə də xəstəlik inkişaf etdikdə uşaq təəccüblənə bilər.

Yüngül HPP formaları ya autosomal resessiv, ya da autosomal dominant şəkildə miras qala bilər. Autosomal dominant şəkildə , yalnız bir valideyn mutasiyaya uğramış ALPL genini miras alsa belə, uşaqda xəstəliyə yoluxa biləcəyi deməkdir.

Hipofosfataziya (HPP) necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər HPP diaqnozu qoymaq üçün əsasən fiziki müayinələrdən, görüntüləmə testlərindən və laboratoriya testlərindən istifadə edirlər. Xəstəliklə tanış olan həkim onu ​​tez bir zamanda tanıya bilər. Lakin HPP ilə çox tanış olmayan bir həkimin diaqnoz qoyması bir az vaxt apara bilər.

HPP diaqnozuna kömək edən testlər bunlardır:

• Qələvi Fosfataza (ALP) qan testi: ALP sümük mineral sıxlığı ilə əlaqəli bir fermentdir. HPP olan insanlarda adətən yaşla ALP səviyyəsi aşağı olur. Lakin, təkcə bu test xəstəliyi təsdiqləyə bilməz, çünki digər xəstəliklər də aşağı ALP səviyyəsinə səbəb ola bilər.
• Piridoksal 5′-fosfat (PLP) qan analizi: PLP B6 vitamininin bir formasıdır. HPP olan insanlarda adətən PLP səviyyəsi daha yüksək olur.
• Rentgen müayinəsi: Ağır HPP hallarında rentgen müayinəsi xəstəliyə xas sümük deformasiyalarını göstərə bilər. Lakin, sümük problemlərinin digər səbəbləri də olduğundan, uşağınızın həkimi bunu dərhal HPP kimi tanımaya bilər.
• Genetik test: Bu, HPP-yə səbəb olan ALPL genindəki variasiyaları müəyyən edə bilər. Lakin, bu test bütün laboratoriyalarda aparılmır.

Hipofosfataziya (HPP) necə müalicə olunur?

Hal-hazırda HPP-nin müalicəsi yoxdur. Lakin, Asfotase alfa (Strensiq®)Bunun əsas müalicəsi TNSALP adlı peyvənddir. Dərialtı inyeksiya şəklində verilir və ferment əvəzedici terapiya kimi fəaliyyət göstərir. Uşaqlıqda başlayan simptomları olan uşaqlarda və böyüklərdə istifadə edilə bilər.

Tədqiqatlar göstərir ki, Asfotaza alfa preparatı körpə və yetkinlik yaşına çatmayan HPP-li uşaqlarda nəfəs almağı, kalsium səviyyəsini, sümük sağlamlığını və sağ qalmanı yaxşılaşdıra bilər.

Digər müalicələr spesifik simptomların və ağırlaşmaların idarə olunmasına yönəlib. Uşağınızın onları müalicə etmək üçün mütəxəssis qrupuna ehtiyacı ola bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Pediatrlar
• Ortopedlər
• Uşaq endokrinoloqları
• Uşaq neyrocərrahları
• Nefrologlar
• Periodontistlər (dişlərin ətrafındakı toxumalar üzrə mütəxəssislər)
• Ağrı idarəetmə mütəxəssisləri
• Fizioterapevtlər
• Əmək terapevtləri

Dəstəkləyici müalicələrin bəzi nümunələri:

• Nəfəs almaqda çətinlik çəkənlər üçün tənəffüs dəstəyi.
• Kraniosinostoz üçün dəbilqə terapiyası və ya cərrahiyyə.
• Kəllə daxilində artan təzyiqi (kəllədaxili hipertenziya) müalicə etmək üçün şunt və ya kəllə əməliyyatı qoyulur.
• HPP-nin səbəb olduğu nöbetlər üçün B6 vitamini.
• Diş problemlərini qiymətləndirmək üçün erkən yaşdan etibarən müntəzəm diş baxımı.
• Pəhrizdə kalsium qəbulunun məhdudlaşdırılması, bəzi diuretiklər və kalsitonin inyeksiyaları qanda kalsium səviyyəsinin yüksək olmasına (hiperkalsemiya) səbəb ola bilər.
• Sümük və oynaq ağrıları üçün qeyri-steroid iltihab əleyhinə dərmanlar (QSİƏP).
• Sınıqlar üçün gips, şina və ya sınıq sümükləri düzəltmək üçün cərrahiyyə (daxili fiksasiya) tələb oluna bilər.

Uşağımda hipofosfatasiya (HPP) varsa, nə gözləməliyəm?

Bunu yadda saxlamaq vacibdir: HPP olan iki insan eyni şəkildə təsirlənmir. Heç kim uşağınız böyüdükcə bu xəstəliyin necə inkişaf edəcəyini dəqiq təxmin edə bilməz. Edə biləcəyiniz ən yaxşı şey, mümkünsə, HPP-ni araşdırmaq və müalicə etmək üzrə ixtisaslaşmış bir həkimlə danışmaqdır. Onlar sizə hansı simptomlara və ya dəyişikliklərə diqqət yetirməli olduğunuzu və gələcəkdə nələrin baş verəcəyini deyə bilərlər.

Hipofosfataziyanın (HPP) qarşısını almaq mümkündürmü?

HPP genetik bir xəstəlik olduğundan , onun qarşısını almaq mümkün deyil.

Əgər hipofosfataziyanın və ya digər genetik xəstəliklərin övladlarınıza ötürülməsindən narahatsınızsa, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışın.

HPP olan uşağıma necə qulluq etməliyəm?

Əgər uşağınızda HPP varsa, mümkün olan ən yaxşı tibbi yardımı almasını təmin etmək üçün müdaxilə etməyiniz vacibdir. Müraciət etdiyiniz bəzi həkimlər bu nadir vəziyyət haqqında çox məlumatlı olmaya bilər. Beləliklə, uşağınızın hüquqlarını müdafiə etməklə, onlara mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini əldə etməyə kömək edə bilərsiniz.

Siz və ailəniz də dəstək qrupuna qoşulmağı düşünə bilərsiniz. Bu, sizə sizinlə oxşar təcrübələr keçirmiş digər insanlarla görüşmək, söhbət etmək və fikirlərini bölüşmək imkanı verəcək.

Uşağım nə vaxt həkimə müraciət etməlidir?

Əgər uşağınızda hipofosfataziya varsa, müalicə almaq və simptomları izləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi heyəti ilə görüşməlidir.

Uşağınızın HPP diaqnozunu anlamaq çətin ola bilər. Ancaq unutmayın ki, uşağınızın səhiyyə qrupu onlara özünəməxsus güclü idarəetmə və monitorinq planı təqdim edəcək. Sizin, uşağınızın və ailənizin lazımi dəstəyi almasını təmin etmək və uşağınızın sağlamlığına diqqət yetirmək vacibdir. Uşağınızın səhiyyə qrupu hər addımda sizə dəstək olmaq üçün buradadır.

Bu hekayədən götürmək istədiyimiz əsas mesaj nədir?

Hipofosfataziya sümük və dişlərin möhkəmliyinə təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu vəziyyətin şiddəti insandan insana dəyişir. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə əsasdır.

• HPP genetik bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq mümkün deyil.
• Semptomlar doğuşdan yetkinliyə qədər istənilən vaxt başlaya bilər.
• Ən əsası xəstəliyi tez bir zamanda tanımaq və ixtisaslı həkimlərdən müalicə almaqdır.
• Mövcud müalicələr (xüsusilə asfotaza alfa) simptomları nəzarətdə saxlaya və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.
• Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin. Onlar sizə kömək edəcəklər.

Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Bu şərtlərlə yaşayan insanlara və onların ailələrinə kömək edə biləcək resurslar və dəstək qrupları var.

Hipofosfataziya , HPP, genetik xəstəliklər, sümük zəifliyi, diş xəstəlikləri, uşaq xəstəlikləri, qələvi fosfataza