Uşağınızın irsi metabolik pozğunluğu varmı? (İrsi Metabolik Pozğunluqlar) Gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Bəzən valideynlər yeni doğulmuş körpədə bəzi simptomlar görəndə çox qorxurlar. Körpə yaxşı yemir, çəki almır və ya qəfildən qeyri-adi davranır. Bu cür şeylərin səbəbi heç birimizin eşitmədiyi "İrsi Metabolik Pozğunluqlar" ola bilər. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Bu, bir az mürəkkəb mövzu olsa da, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Sadə dillə desək, bu maddələr mübadiləsi nədir?

Bədənimizi böyük bir fabrik kimi düşünün. Yediyimiz və içdiyimiz şeylər ( karbohidratlar , zülallar , yağlar ) bu fabrikin xammalıdır. Bu xammallardan istifadə edərək bədənin ehtiyac duyduğu enerjini yaradan, lazımsız şeyləri tullantı kimi xaric edən və yeni şeylər yaradan mürəkkəb kimyəvi proses metabolizm adlanır .

Bu fabrikdə işlərin rahat getməsi üçün "işçilər" var. Biz bu işçiləri fermentlər adlandırırıq. Hər fermentin yalnız bir spesifik işi var. Biri şəkəri parçalayır, digəri zülalı parçalayır, digəri isə toksinləri xaric edir.

“Anadangəlmə maddələr mübadiləsi xətası” o deməkdir ki, bu fabrikdəki “işçilərdən” (fermentlərdən) birinin düzgün işləməməsi və ya həmin işçinin bu xəta ilə anadangəlmə işləməməsi deməkdir. Bu, həmin fermentin istehsalı üçün lazım olan genetik “plan”dakı qüsurdan qaynaqlanır.

Bu xəstəliklərə səbəb olan nədir?

Bu xəstəliklərin çoxu genetik amillərdən qaynaqlanır. Sadə dillə desək, uşağın belə bir xəstəliyə tutulması üçün qüsurlu genin iki nüsxəsini almalıdır - biri anasından, digəri isə atasından.

Əksər hallarda, hər iki valideyn bu qüsurlu genin "daşıyıcısı"dır . Bu o deməkdir ki, onların bədənlərində həm qüsurlu gen, həm də sağlam gen var. Sağlam gen olduğuna görə, onlarda heç bir simptom inkişaf etmir.

Lakin, əgər uşaq həm anadan, həm də atadan eyni qüsurlu geni miras alırsa, uşağın bədəni müvafiq fermenti istehsal etməyəcək. Xəstəlik məhz bu zaman yaranır. Bu, heç kimin günahı deyil, bu, irsi bir şeydir.

Hansı növ xəstəliklər mövcuddur?

Bu xəstəlik növlərinin yüzlərlə növü var. Hər birinin özünəməxsus simptomları var. Gəlin ən çox müzakirə olunan növlərdən bir neçəsinə nəzər salaq.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Simptomlar çox müxtəlifdir. Bu, hansı fermentin çatışmamasından və hansı metabolik prosesin pozulmasından asılıdır. Bəzi xəstəliklər doğuşdan bir neçə həftə sonra simptomları göstərir. Digərlərinin inkişafı illər çəkə bilər.

Budur bəzi ümumi simptomlar:

• Süstlük və yuxululuq: Uşaq daim yorğun və cansız olur.
• Anoreksiya: Süd yeməyə və ya içməyə maraq yoxdur.
• Mədə ağrısı və qusma: Tez-tez qusma.
• Çəki itkisi və ya çəki artımının olmaması: Çəki artımı yaşa uyğun deyil.
• Sarılıq: Gözlər və dəri saralır.
• İnkişaf gecikməsi: Gülümsəmək, başını dik tutmaq və yerimək kimi şeylər digər uşaqlara nisbətən daha gec baş verir.
• Tutmalar: Tutmaya bənzər vəziyyətlər baş verir.
• Sidik, tər və ya nəfəsdən qeyri-adi qoxu.

Xəstəlik necə diaqnoz qoyulur və müalicə olunur?

Xəstəlik diaqnozu

Bəzi inkişaf etmiş ölkələrdə hər yeni doğulmuş körpə bir sıra bu cür xəstəliklərə görə müayinədən keçirilir (Yenidoğulmuşların müayinəsi). Şri-Lankadakı bəzi xəstəxanalar da bir neçə bu cür xəstəliklərə görə müayinə aparırlar.

Əgər həkim simptomlar göründükdən sonra bundan şübhələnirsə, xəstəni xüsusi qan analizləri və DNT testləri üçün yönləndirəcək. Xəstəliyi dəqiq təsdiqləməyin yeganə yolları bunlardır.

Müalicə üsulları

Texnologiya hələ bu xəstəliklərə səbəb olan genetik qüsuru tamamilə müalicə etmək üçün inkişaf etməyib. Bununla belə, xəstəliyi idarə etməyə və uşağın normal həyat sürməsinə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur.

Müalicənin üç əsas məqsədi var:

• Bədənin həzm edə bilmədiyi qidaların məhdudlaşdırılması: Məsələn, PKU olan uşağa proteinlə zəngin qidaları məhdudlaşdıran xüsusi bir pəhriz verilir.
• Ferment Əvəzetmə Terapiyası: Bəzi xəstəliklər üçün ferment bədənin proseslərini bərpa etməyə çalışmaq üçün peyvənd kimi tətbiq olunur.
• Bədəndən toksinlərin çıxarılması:Xüsusi dərmanlar və ya metodlar istifadə edərək bədəndə yığılan zərərli kimyəvi maddələr çıxarılır.

Bu xəstəliyi olan uşaq və ya yetkin üçün bu sahədə ixtisaslaşmış bir xəstəxanada müalicə alması ən yaxşısıdır. Həkimin təlimatlarına dəqiq əməl etmək çox vacibdir.