Balaca uşağınızda bu nadir xəstəlik varmı? Gəlin Kabuki Sindromu haqqında danışaq

Kabuki Sindromu haqqında heç eşitmisinizmi? Yəqin ki, eşitməmişəm. Çünki bu, nadir bir genetik vəziyyətdir. Amma xüsusən də valideynsinizsə, bundan xəbərdar olmaq vacibdir. Sadə dillə desək, bu vəziyyət uşağınızın bədəninin bir çox müxtəlif hissələrinə təsir edə bilər. Çox vaxt bu uşaqlarda fərqli üz cizgiləri, skelet sistemində kiçik dəyişikliklər, zehni inkişafda bəzi gecikmələr və doğuşdan sonra inkişaf problemləri olur. Lakin hər uşaqda bu simptomlar olmur və vəziyyətin şiddəti insandan insana dəyişə bilər. Gəlin bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, elə deyilmi?

"Kabuki" adı necə yaranıb?

Bu da çox maraqlı bir hekayədir. 1981-ci ildə iki yapon alimi ilk dəfə Kabuki Sindromu adlanan bu xəstəliyi kəşf etdi. Onlardan biri buna "Kabuki Makiyaj Sindromu" adını verdi. Bunun səbəbi, bu xəstəliyə tutulan bir çox uşağın üz cizgilərinin ənənəvi Yapon teatr sənəti olan "Kabuki" tamaşalarındakı aktyorların makiyajına bənzəməsidir. Təsəvvür edin, aktyorların kirpiklərini taxma tərzi və gözlərinin forması bu uşaqların üz cizgilərinə bənzəyir. Lakin sonradan elm adamları "makiyaj" sözünü çıxarıb "Kabuki Sindromu" adını istifadə etməyə başladılar. Bəzən "Kabuki xəstəliyi", "KMS" və ya "Niikawa-Kuroki sindromu" adlanan bu vəziyyəti də eşidə bilərsiniz.

Kabuki sindromunun simptomları hansılardır?

Kabuki sindromu anadangəlmə bir xəstəlik olsa da, körpənizdə doğuş zamanı simptomlar görünməyə bilər. Bəzən simptomların görünməsi bir neçə il çəkə bilər. Həmçinin, uşağınızın yaşadığı simptomların və onların şiddətinin insandan insana dəyişə biləcəyini də unutmamaq vacibdir.

Kabuki sindromu uşağın bədənindəki müxtəlif orqan və sistemlərə təsir göstərə bilər. Ən çox görülən simptomlara nəzər salaq:

Xüsusi üz xüsusiyyətləri

Bu, insanların əksəriyyətinin gördüyü ilk şeydir.

• Kirpiklər yuxarıya doğru qıvrılır və bir-birindən geniş şəkildə aralanır. Kirpiklərin ucunda tük tökülməsi ola bilər.
• Göz qapaqları arasındakı dəliklər (palpebral çatlar) qeyri-adi dərəcədə uzanır.
• Burun ucu düzləşir.
• Qulaqcıqlar böyük və fincan şəklində ola bilər.

Skelet sistemindəki dəyişikliklər

Bəzi dəyişiklikləri bədənin sümüklərində də görmək olar.

• Onurğa anomaliyaları (məsələn, skolyoz).
• Çəhrayı barmaq əyilə bilər. Buna tibbi dildə klinodaktiliya deyilir.
• Əl və ayaq barmaqları qısala bilər (braxidaktiliya).

Sinir sistemi ilə əlaqəli xüsusiyyətlər

Beyin və sinir sistemi ilə əlaqəli bəzi şeyləri də görə bilərsiniz.

• Yüngül və ya orta dərəcəli əqli gerilik.
• Epileptik tutmalar.
• Nitq gecikmələri.
• Əzələ zəifliyi (buna "hipotoniya" deyilir). Bu o deməkdir ki, bədənin bir az halsızlığı hiss olunur.

Böyümə və mədə-bağırsaq problemləri

Bu, uşağın böyüməsinə və qidalanma vərdişlərinə təsir göstərə bilər.

• Doğuş zamanı boy və çəki normal ola bilər, lakin bəzi böyümə problemləri 12 aylıq yaşda görünə bilər.
• Baş ölçüsü orta ölçüdən kiçik ola bilər.
• Yemək və udmada çətinlik yarana bilər.
• Gənc yaşda və yetkinlik yaşına çatdıqda piylənmə riski var.

Vacibdir: Bu simptomlardan yalnız biri və ya ikisi mütləq uşağın Kabuki sindromu olduğunu göstərmir. Dəqiq diaqnoz üçün tibbi məsləhət almaq vacibdir.

Təsirə məruz qala biləcək digər orqan və sistemlər

Bu əsas simptomlara əlavə olaraq, Kabuki sindromu müxtəlif digər problemlərə də səbəb ola bilər.

• Anadangəlmə ürək xəstəliyi (doğuş zamanı mövcud olan ürək xəstəliyi).
• Mədə-bağırsaq problemləri (məsələn, qəbizlik, mədə-bağırsaq reflüksü və ya qidanın boğaza axması).
• Böyrək və reproduktiv sistem problemləri.
• Yarıq dodaq və/və ya damaq.
• Göz qapaqlarının sallanması və ya sallanması.
• Dişlər arasında böyük boşluqların olması.
• Tez-tez infeksiyalara və ya otoimmün xəstəliklərə tutulma riskinin artması.
• Eşitmə pozğunluğu.
• Vaxtından əvvəl yetkinlik.

Kabuki sindromuna səbəb olan nədir?

İndi isə gəlin bu vəziyyətin əsas səbəbinə nəzər salaq. Kabuki sindromu iki gendən birində variasiya (variant) nəticəsində yaranır.

Əksər hallarda, təxminən 75%-i "KMT2D" (əvvəllər "MLL2" kimi tanınırdı) adlı gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Buna Kabuki sindromu tip 1 deyilir.

Digər 3%-5%-ə KDM6A genindəki mutasiya səbəb olur. Buna Kabuki sindromu tip 2 deyilir.

Sadə dillə desək, bu iki gen hüceyrələrimizə xüsusi fermentlər istehsal etməyi əmr edir. Bu fermentlər histon adlanan zülalları dəyişdirir. Bu histonlar DNT-mizə yapışır və xromosomlarımıza forma verir. Beləliklə, bu histonları dəyişdirərək həmin fermentlər genlərimizin fəaliyyətini idarə edə bilər. Bu fermentlər uşağın inkişafı üçün çox vacibdir.

Beləliklə, "KMT2D" və ya "KDM6A" genində dəyişiklik olduqda, bu fermentlər istehsal olunmur. Bədəndə bu fermentlər olmadığı üçün genlər düzgün işləmir. Kabuki sindromunda müşahidə olunan simptomların və inkişaf anomaliyalarının səbəbi də budur.

Lakin bəzən Kabuki sindromu diaqnozu qoyulur, lakin heç bir gendə dəyişiklik aşkar edilmir. Belə hallarda mütəxəssislər hələ də vəziyyətin dəqiq səbəbini müəyyən edə bilmirlər.

Həkimlər bunu necə tanıyırlar?

Əgər uşağınızda bu simptomların olduğunu düşünürsünüzsə, ilk etməli olduğunuz şey həkimə müraciət etməkdir. Həkim sizdən uşağınızın tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq və uşağınızı müayinə edəcək. O, Kabuki sindromu ilə əlaqəli hər hansı spesifik üz cizgilərini, skelet anomaliyalarını və ya nevroloji anomaliyaları axtaracaq. O, həmçinin uşağın ailəsinin (bioloji ailənin) tibbi tarixçəsi barədə də soruşacaq.

Diaqnostik testlər

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim genetik test təyin edəcək. Bu, uşağın qanından nümunə götürməyi və Kabuki sindromuna səbəb olan genlərdə dəyişiklikləri araşdırmağı əhatə edir.

Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, Kabuki sindromlu bəzi uşaqlarda bu genlərin heç birində mutasiya olmaya bilər. Belə hallarda həkim digər xəstəlikləri istisna etmək üçün digər qan analizləri və ya xromosom tədqiqatları apara bilər.

Kabuki sindromunun müalicəsi hansılardır?

Bu, bir az kədərli səslənə bilər, amma Kabuki sindromunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, müalicə üsulları da mövcuddur. Bu müalicələrin əsas məqsədi uşağınızın spesifik simptomlarını nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşma riskini azaltmaqdır. Gəlin bu müalicə variantlarının nələr olduğuna nəzər salaq:

• Erkən müdaxilələr: Uşağın erkən yaşda dəstək xidmətlərinə və xüsusi təhsil proqramlarına yönləndirilməsi onun intellektual inkişafına kömək edir.
• Sensor inteqrasiya terapiyası: Bu terapiya uşağı müxtəlif sensor fəaliyyətlərlə tanış etməyi və stimullara necə reaksiya verdiyini idarə etməyə kömək etməyi əhatə edir.
• Müxtəlif terapevtik müalicələr:
• Fizioterapiya uşağın əzələlərini gücləndirə bilər.
• Əmək terapiyası barmaqlarla yerinə yetirilən kiçik hərəkətlər kimi incə motor bacarıqlarının inkişafına kömək edə bilər.
• Danışıq terapiyası danışıq və dil bacarıqlarının inkişafına kömək edə bilər.
• Qatılaşdırılmış qidalar və/və ya qastrostomiya borusunun qoyulması: Əgər uşağınız yemək yeməkdə çətinlik çəkirsə, həkiminiz bu variantları təklif edə bilər.
• Əlavə böyümə hormonu terapiyası: Böyümə hormonu çatışmazlığı və qısaboylu uşaqlar bu müalicədən faydalana bilərlər.
• Eşitmə cihazları və ya təzyiq bərabərləşdirici borular: Eşitmə itkiniz varsa, bu cihazlar sizə kömək edə bilər.
• Dərmanlar: Dərmanlar qıcolmalar, mədə-bağırsaq reflüksü və DEHB (diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu) kimi simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün istifadə edilə bilər.
• Cərrahiyyə:Skolioz, ürək xəstəliyi və yarıq dodaq və damaq kimi xəstəliklər üçün cərrahiyyə əməliyyatının tələb olunduğu vaxtlar olur.

Uşağınızın alacağı dəqiq müalicə onun bədəninin təsirlənmiş hissələrindən və simptomlarından asılı olacaq. Həmçinin, onlar müxtəlif mütəxəssislərə (məsələn, kardioloq, nevroloq, diş həkimi, endokrinoloq, qastroenteroloq, immunoloq, oftalmoloq və ya uroloq) müraciət etməli ola bilərlər.

Kabuki sindromunun əsas səbəbinin müalicəsini tapmaq üçün hazırda klinik sınaqlar və digər tədqiqatlar aparılır.

Əgər uşağımda Kabuki sindromu varsa, ona necə kömək edə bilərəm?

Bu kimi bir şey öyrənəndə şoka düşmək və qorxmaq normaldır. Amma tək deyilsiniz. Edə biləcəyiniz ən vacib şey bu vəziyyət haqqında mümkün qədər çox şey öyrənməkdir. Uşağınıza ən yaxşı qayğı göstərmək üçün nə edə biləcəyinizi öyrənmək üçün uşağınızın həkimi ilə işləyin. Nadir xəstəlikləri olan uşaqların ailələri üçün dəstək qruplarına qoşulmaq da çox faydalı ola bilər. Orada təcrübələrinizi digər valideynlərlə bölüşə, suallar verə və təsəlli tapa bilərsiniz.

Kabuki sindromlu bir insanın ömrü nə qədərdir?

Kabuki sindromlu bir insanın proqnozu və ömür uzunluğu onun vəziyyətinin ağırlığından asılıdır. Xəstəlik bədənin bir çox hissəsinə təsir göstərə bilsə də, həmişə belə olmur. Uşağın spesifik simptomlarını müalicə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq onun gələcəyini yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir.

Bu xəstəliyə yoluxmuş yetkinlər normal ömür sürə bilərlər. Onlar gündəlik fəaliyyətlərlə məşğul ola və yarımştat işləyə bilərlər. Lakin, onların tez-tez dəstəkləyici qayğıya ehtiyacı var. Bu vəziyyət çox nadir olduğundan, Kabuki sindromlu insanların ömür uzunluğu ilə bağlı çox araşdırma aparılmayıb. Buna görə də, uşağınızın həkimindən onların spesifik vəziyyətinə əsasən ömür uzunluğu barədə soruşmaq ən yaxşısıdır.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Körpənizdə genetik bir xəstəlik olduğunu öyrənmək qorxulu ola bilər. Lakin Kabuki sindromunun simptomları, müalicəsi və proqnozu insandan insana çox dəyişir. Uşağınızın spesifik vəziyyəti haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün uşağınızın həkimi ilə danışın. O, bu yolda sizə kömək edə bilər. Nadir genetik xəstəliklərdən təsirlənən ailələr üçün dəstək qrupları da əla güc mənbəyi ola bilər. Onlar suallarınızı cavablandıra və uşağınızın vəziyyəti ilə bağlı sizə ümid verə bilərlər. Heç vaxt özünüzü tənha hiss etməyin. Lazım olan köməyi almaqdan çəkinməyin.

`Kabuki Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Uşaq Xəstəlikləri, Üz Xüsusiyyətləri, İnkişaf Problemləri, İntellektual İnkişaf, Kabuki Sindromu, Nadir Xəstəliklər