Uşağınızda bu simptomlar varmı? Kearns-Sayre sindromundan xəbərdar olmalıyıqmı?

Uşağınız bəzən başa düşə bilmədiyiniz qəribə simptomlar göstərirmi? Bəlkə də görmə itkisi, yerişdə kiçik bir dəyişiklik və ya bədəninizdə zəiflik hissi kimi bir şey hiss etmisiniz? Onda bu sizin üçün çox vacib ola biləcək bir şeydir. Bəzən bunlar çox nadir, lakin bilməyə dəyər bir tibbi vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Bu gün Kearns-Sayre Sindromu adlanan belə bir vəziyyətdən danışacağıq.

Kearns-Sayre Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kearns-Sayre Sindromu sinir sisteminə və əzələlərə təsir edən çox nadir bir xəstəlikdir. Qısaca "KSS" adlanır. Əsasən gözlərə təsir edir. Həmçinin ürəyə, əzələlərə və düşüncə və yaddaş kimi beyin funksiyalarına da təsir göstərə bilər. Əksər hallarda bu simptomlar 20 yaşından əvvəl görünməyə başlayır.

Bu , "(mitoxondrial pozğunluq)" deməkdir, yəni bu vəziyyət hüceyrələrimizin içərisindəki mitoxondri adlanan kiçik hissələrlə bağlı problemdən qaynaqlanır. Təəssüf ki, bunun hələ tam müalicəsi yoxdur. Lakin erkən aşkarlama və düzgün müalicə simptomları nəzarətdə saxlamağa və yaxşı həyat keyfiyyətini qorumağa kömək edə bilər. Bu xəstəlik ilk dəfə 1958-ci ildə Tomas P. Kearns və Corc Pomeroy Sayer adlı iki həkim tərəfindən aşkar edilmişdir. Buna görə də bu adı almışdır. Bu, zamanla tədricən pisləşən mütərəqqi bir vəziyyətdir.

Gəlin bədənimizə enerji verən mitoxondrilər haqqında bir az məlumat əldə edək.

İndi bu mitoxondrilərin nə olduğunu və niyə bu qədər vacib olduğunu düşünə bilərsiniz. Bir düşünün, mitoxondrilər bədənimizdəki hər hüceyrədə (qırmızı qan hüceyrələri istisna olmaqla) kiçik enerji fabrikləri kimidir. Avtomobildəki benzin kimi, bədənimizin işləməsi üçün lazım olan enerjinin 90%-i bu mitoxondrilərdə istehsal olunur. Bu kiçik fabriklər yediyimiz qidadan qida maddələrini götürür, oksigendən istifadə edir və onları hüceyrələrimizin istifadə edə biləcəyi enerjiyə çevirir.

Təsəvvür edin ki, bu mitoxondrilər düzgün işləməsə və ya zədələnsə nə baş verir? Onda bədənimiz lazımi enerjini almır. Bu, bədəndəki müxtəlif sistemlərin, yəni hüceyrələrin, toxumaların və orqanların fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olur. Mitoxondrial xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi bir az çətindir, çünki onlar yalnız bir deyil, bədənin bir çox hissəsinə təsir göstərir. Bu xəstəliklərin simptomları insandan insana dəyişə bilsə də, adətən zamanla pisləşir. Xüsusilə, çox enerji tələb edən əzələlər və sinir hüceyrələri ən çox zədələnir.

Bu vəziyyətin simptomları nə ola bilər?

Kearns-Sayer sindromunun (KSS) simptomları adətən 20 yaşından əvvəl başlayır və əvvəlcə hər iki gözə təsir edir. Zamanla bu, bəzən korluğa səbəb ola bilər.

Gözlərə təsir edən erkən simptomlar:

• Görmə itkisi: Görmə qabiliyyəti, xüsusən də gecə kimi qaranlıq mühitlərdə azalır. Bu, gözün tor qişasının zədələnməsi ilə əlaqədardır. Tibbi olaraq buna "(piqmentar retinopatiya)" deyilir.
• Göz qapaqlarının sallanması: Bir və ya hər iki gözün yuxarı göz qapaqları nəzarətsiz şəkildə sallanır. Buna "(ptoz)" deyilir.
• Göz əzələlərinin zəifləməsi və ya disfunksiyası: Gözləri hərəkət etdirmək üçün istifadə olunan əzələlər tədricən zəifləyir. Buna "xroniki mütərəqqi xarici oftalmoplegiya (XOO)" deyilir. Bu, bəzən hər iki gözü eyni istiqamətə çevirməyi qeyri-mümkün edə bilər.

Gözlərdən başqa digər simptomlar:

Bu vəziyyət yalnız gözlərlə məhdudlaşmır. Bədənin bir çox digər hissələrinə də təsir göstərə bilər.

• Karlıq: Eşitmə itkisi tədricən azalır və hətta tamamilə kar ola bilərsiniz.
• İdrakın pozulması və ya yaddaş itkisi (demans): Düşünmək, anlamaq və öyrənmək çətinləşir. Bəzən yaddaş itkisi tədricən də baş verə bilər.
• Ürək xəstəliyi: Ürəyin elektrik siqnallarındakı tıxanmalar səbəbindən ürək keçiriciliyi qüsurları yarana bilər. Bu, olduqca təhlükəli ola bilər.
• Hormonal disbalans (endokrin anomaliyalar): Məsələn, şəkərli diabet yarana bilər. Digər hormonlarla əlaqəli problemlər də yarana bilər.
• Onurğa-beyin mayesində (OBM) zülalın artması: Bu, onurğa müayinəsi ilə aşkar edilir.
• Böyrək problemləri.
• Gəzinti və tarazlıq problemləri (ataksiya): Tarazlığın itirilməsi, yeriş zamanı büdrəmək və koordinasiyanın itirilməsi.
• Tutmalar: Bu çox nadir hallarda baş verir.
• Qısa boy: Normaldan hündürlükdə böyüməmək.
• Qol və ayaqlarda zəiflik: Ətraflar cansız hiss olunur və əzələlər zəifləyir.

Təsəvvür edin ki, uşağınız əvvəllər çox oynaq, qaçış və oyuncaq olurdu. Amma son vaxtlar deyir ki, gecələr yaxşı görə bilmir, məktəb tapşırıqlarına diqqət yetirməkdə çətinlik çəkir və yeriyərkən əvvəlki kimi güclü hiss etmir. Əgər belə bir şey baş verərsə, ən vacib şey bunu görməzdən gəlmədən həkimə müraciət etməkdir.

Niyə belə nadir bir vəziyyət yaranır?

Kearns-Sayer sindromu (KSS) mitoxondrial DNT-də (mtDNT) genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mtDNT, mitoxondrial DNT-nin sağlam fəaliyyəti üçün lazım olan genləri daşıyan hüceyrənin bir hissəsidir. Lakin tədqiqatçılar hələ də bu genetik mutasiyanın niyə baş verdiyindən əmin deyillər.

Ən əsası odur ki, bu, nə ananın, nə də atanın günahı deyil.Əksər hallarda, bu genetik dəyişikliklər körpə hələ ana bətnində inkişaf edərkən baş verir. Bəzən onlar anadan uşağa ötürülür (ana irsi), lakin bu vəziyyət ailə tarixi olmadan da baş verə bilər. Genetik testlər genetik mutasiyanın irsi və ya təsadüfi bir hadisə olduğunu müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Bunu necə dəqiq diaqnoz qoyursunuz?

Əslində, Kearns-Sayer Sindromu (KSS) diaqnoz qoymaq bir az çətin ola bilər, çünki o, bir çox bədən sisteminə təsir göstərir. Özünüzdə və ya uşağınızda qeyri-adi simptomlar hiss edə bilərsiniz. Yaxud həkim bu simptomları adi tibbi müayinə zamanı hiss edə bilər. Lakin, bu simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət etməyiniz ən yaxşısıdır.

Həkimlər bu "(KSS)" vəziyyətini diaqnoz etmək üçün aşağıdakıları edirlər:

• Tibbi tarixçənizi və simptomlarınızı diqqətlə dinləyəcəyik.
• Tam fiziki müayinə aparılır.
• Digər testlər: Sidik testləri, göz testləri, eşitmə testləri, qan testləri və ehtimal ki, onurğa sütununun ponksiyonu edilə bilər.
• Genetik məsləhət və genetik test: Bu, adətən qan nümunəsi ilə aparılır.

Bundan əlavə, həkiminiz əzələ toxumanızdan kiçik bir parça götürüb müayinə edə bilər (əzələ biopsiyası) . Bu müayinədə "cırıq-qırmızı liflər" adlanan bir şey axtarılacaq. Əgər bunlar mövcuddursa, bu, əzələ hüceyrələrinin mitoxondrial xəstəlik səbəbindən anormal olduğunu göstərir.

Bu kimi görüntüləmə testləri digər şərtləri istisna etmək üçün də edilə bilər:

• `KT müayinəsi`
• Elektroensefaloqrafiya (EEG) (beynin elektrik fəaliyyətini ölçən bir test)
• Elektrotinoqram (ERG) (torlu qişanın fəaliyyətini ölçən bir test)
• 'MRT' və ya 'spektroskopiya (MRS)'

Bu xəstəliyin erkən aşkarlanması uğurlu müalicə üçün çox vacibdir. Yalnız dəqiq diaqnozla siz və uşağınız düzgün müalicəni ala bilərsiniz.

Bunun müalicəsi varmı? Necə idarə olunur?

Təəssüf ki, Kearns-Sayer Sindromunun (KSS) müalicəsi yoxdur. Amma narahat olmayın. Erkən diaqnoz və dəstəkləyici müalicə ağırlaşmalar riskini azaltmağa kömək edə bilər. Həkiminiz sizə və uşağınıza simptomlarını idarə etməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicələr tövsiyə edə bilər.

İxtisaslaşmış həkimlər qrupundan kömək

Bu vəziyyət bədənin bir çox hissəsinə təsir etdiyindən, müxtəlif sahələrdə təcrübəsi olan həkimlər qrupunun dəstəyini tələb edir. Müalicə qrupunuza aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Oftalmoloq
• Eşitmə mütəxəssisi (audioloq)
• Kardioloq
• Endokrinoloq
• Genetik
• Nevroloq
• Peşə terapevti və ya fizioterapevt
• Ruhi sağlamlıq üzrə mütəxəssis (məsələn, "neyropsixiatr")

Müalicə üsulları hansılardır?

Müalicənin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və vəziyyət tədricən pisləşdikcə yarana biləcək ağırlaşmaları azaltmaqdır.

• Fizioterapiya və peşə terapiyası: Bunlar koordinasiyanı, gücü və tarazlığı qorumağa kömək edir. Həmçinin gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməyə kömək edir.
• Dərman müalicəsi: Həkiminiz ürək xəstəliyi, hormonal problemlər və ya zehni simptomlar (məsələn, depressiya) üçün dərmanlar təyin edə bilər.

Bundan əlavə, həkim aşağıdakı kimi şeyləri tövsiyə edə bilər:

• Eşitmə cihazları və ya koklear implantlar (bəzi insanlara lazım olduqda)
• Göz qapağının asılması və ya göz qapağı əməliyyatı (blefaroplastika) göz qapaqları sallandıqda gözlərin açıq qalmasına kömək edə bilər.
• Onurğa beyni mayesində (CSF) folat səviyyəsi aşağıdırsa, fol turşusu əlavəsi.
• Hormonal çatışmazlıqlar üçün hormon əvəzedici terapiya.
• Diabet üçün insulin və ya digər dərmanlar.
• Ürəyin elektrik siqnallarında həyati təhlükə yaradan anomaliyalar varsa, kardiostimulyatorun implantasiyası.

(KSS) olan bir şəxs üçün müntəzəm tibbi monitorinq vacibdir, çünki zamanla bədənin müxtəlif orqan sistemləri funksiyasını itirdikcə yeni simptomlar yarana bilər. Mümkün qədər uzun müddət sağlam qalmağınıza kömək edə biləcək variantlar barədə həkiminizlə müntəzəm olaraq danışın.

Bu vəziyyətdə həyat necədir? Gələcəkdə nə olacaq?

Kearns-Sayer sindromu (KSS) olan bir insanın proqnozu onun simptomlarının şiddətindən asılıdır. Bununla belə, bir çox insan onilliklərdir bu vəziyyətlə yaşayır. Dəstəkləyici müalicələr sizə və uşağınıza uzun və sağlam bir həyat sürməyə kömək edə bilər. Ümidinizi itirməyin.

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər

Yaxşı, danışdıqlarımızdan ümid edirəm ki, Kearns-Sayre Sindromu haqqında bir az məlumat əldə etdiniz. Bu, bir qədər mürəkkəb və nadir bir vəziyyətdir. Amma unutmayın:

• Erkən aşkarlama çox vacibdir. Xüsusilə də gənc yaşda başlayan göz, ürək və ya əzələ zəifliyi kimi qeyri-adi simptomlarınız varsa, həkimə müraciət etməyi gecikdirməyin.
• Bu, genetik bir vəziyyətdir, heç kimin günahı deyil. Buna görə də özünüzü günahlandırmayın.
• Bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları idarə edə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra biləcək bir çox müalicə var.
• Xüsusi bir müalicə planı hazırlamaq üçün ixtisaslaşmış həkimlər qrupu ilə işləyin. Həmişə həkiminizin təlimatlarına əməl edin.
• Bu çətin bir vəziyyət olsa da, tək deyilsiniz. Dəstək və düzgün məlumatla bunun öhdəsindən gələ bilərsiniz.

Əgər siz və ya tanıdığınız biri bu problemdən əziyyət çəkirsə, ümid edirəm ki, bu məlumat onlara da kömək edəcək. Məlumatlı olun, sağlam qalın!

Kearns -Sayre Sindromu, mitoxondriya, genetik mutasiyalar, göz xəstəlikləri, ürək xəstəlikləri, əzələ zəifliyi, nevroloji xəstəliklər