Klaynfelter sindromu nədir? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Valideyn olaraq, bəzən oğlunuzun inkişafı ilə bağlı bəzi suallarınız və ya narahatlıqlarınız ola bilər. O, digər uşaqlardan daha uzun görünürmü? Yoxsa yetkinlik yaşına çatmamış kimi görünür? Yoxsa öyrənmə çətinlikləri varmı? Bunların səbəbi əvvəllər heç eşitmədiyiniz bir genetik vəziyyət ola bilər. Belə, lakin çox yaygın olmayan bir vəziyyətə Klinefelter Sindromu deyilir.

Sadə dillə desək, Klinefelter sindromu nədir?

Bunu başa düşmək üçün kiçik bir nümunəyə baxaq. Təsəvvür edin ki, bədənimiz çoxlu təlimatları olan böyük bir kitab kimidir. Bu kitabın fəsilləri xromosomlar adlandırdığımız şeylərdir. Bu xromosomların içərisində boyumuza, rəngimizə və saç quruluşumuza qədər hər şeyi müəyyən edən genlərimiz, təlimatlar var.

Normalda, kişi bədənindəki hər hüceyrədə bu xromosomlardan 46-sı olur. Bunlardan ikisi cinsi müəyyən edir. Bunlardan biri X xromosomu, digəri isə Y xromosomudur. Biz buna qısaca XY deyə bilərik.

İndi bu model Klinefelter Sindromu olan bir insan üçün bir az fərqlidir. Onların hüceyrələri əlavə X xromosomu alır. Bu o deməkdir ki, onların genetik quruluşu 47, XXY- dir. Bu, anadangəlmə bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, bir insan bu xəstəliklə doğulur.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Klaynfelter Sindromunun simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlarda bir neçə simptom ola bilər, digərlərində isə heç bir aşkar simptom olmaya bilər. Buna görə də bir çox insan bunu tanımır. Ümumiyyətlə, bu simptomları iki əsas kateqoriyaya bölmək olar.

Niyə bu baş verir? Bu, kiminsə günahıdır?

Bu, ən vacib sualdır. Klaynfelter Sindromu heç bir şəkildə ananın və ya atanın günahı deyil. Bu, tamamilə təsadüfi bir genetik dəyişiklikdir. Bu, uşaq dünyaya gəldikdə hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən təsadüfi bir səhvdən qaynaqlanır.

Sadə dillə desək, bunun baş verə biləcəyi üç əsas yol var:

• Sperma hüceyrəsində əlavə X xromosomunun olması.
• Yumurtada əlavə X xromosomunun olması.
• Embrionun erkən mərhələsində hüceyrələr bölündükdə bir səhv baş verir. Buna "(mozaik Klinefelter sindromu)" deyilir. Burada baş verən odur ki, bədəndəki yalnız bəzi hüceyrələrdə əlavə X xromosomu var.

Bu vəziyyəti necə tanımaq olar?

Bu vəziyyət adətən bir neçə halda müəyyən edilə bilər.

• Döl mərhələsində: Bu, başqa bir səbəbdən aparılan genetik testlər (məsələn, amniosentez) zamanı təsadüfən aşkar edilə bilər.
• Uşaqlıq dövründə: Həkim şübhələnə bilər və inkişaf gecikmələri (nitq, yeriş gecikmələri) və ya öyrənmə çətinlikləri səbəbindən uşağı müayinələrə göndərə bilər.
• Gənc yaşda: Yetkinlik dövründə digər anomaliyalar (məsələn, döş inkişafı, tüklərin azalması) səbəbindən müəyyən edilə bilər.
• Yetkinlik dövründə:Bu vəziyyət çox vaxt yetkinlik dövründə sonsuzluq testləri aparıldıqda diaqnoz qoyulur.

Bunu təsdiqləmək üçün əsas test kariotip testidir . Bu, sadə bir qan testidir. Bu test sizin və ya uşağınızın hüceyrələrindəki xromosomların dəqiq sayını və növünü yoxlaya bilər.

Əgər uşağa bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, həkimlər onun öyrənmə qabiliyyətlərini və zehni vəziyyətini anlamaq üçün neyropsixoloji testlər də tövsiyə edirlər.

Müalicə üsulları hansılardır? Bunun müalicəsi mümkündürmü?

Klaynfelter Sindromu genetik bir vəziyyət olduğundan, onu tamamilə "müalicə etmək" mümkün deyil. Lakin , simptomları uğurla idarə etmək və tamamilə normal, xoşbəxt və sağlam bir həyat sürmək mümkündür. Müalicənin əsas məqsədi simptomları idarə etməkdir.

1. Hormon terapiyası (Testosteron Əvəzedici Terapiya)

Bu xəstəliyi olan insanların bədənində kişi hormonu testosteronun səviyyəsi aşağı olur. Buna görə də həkimlər müvafiq yaşda testosteronu xaricdən tətbiq etməyi məsləhət görürlər. Bu, iynə, gel və ya plaster şəklində əldə edilə bilər.

Bu müalicənin faydaları:

• Sümüklərin gücləndirilməsi.
• Əzələ böyüməsi.
• Üz və bədən tüklərinin böyüməsi.
• Səsin dərinləşməsi.
• Zehni vəziyyətin və özünəinamın yaxşılaşması.
• Artan cinsi istək.

2. Müxtəlif terapevtik müalicələr (Terapiyalar)

Uşağın ehtiyaclarından asılı olaraq, müxtəlif terapevtlərdən kömək istəyə bilərsiniz.

• Nitq patoloqları: Nitq çətinliklərinin həllində kömək.
• Fizioterapevtlər: Əzələləri gücləndirməyə və tarazlığı yaxşılaşdırmağa kömək edin.
• Peşə terapevtləri: Gündəlik işləri daha asan yerinə yetirmək üçün lazım olan bacarıqların inkişaf etdirilməsinə kömək edin.
• Psixoloji məsləhət: Uşağa və ailəyə yarana biləcək stress və narahatlığın öhdəsindən gəlmək üçün dəstək verir.

3. Cərrahiyyə

Əksər hallarda bu lazım deyil. Lakin, əgər bir şəxs yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra döş böyüməsi (ginekomastiya) səbəbindən əhəmiyyətli bir narahatlıq yaşayırsa, yetkinlik dövründə artıq toxumanı çıxarmaq üçün əməliyyat edilə bilər.

Həkiminizə nə vaxt müraciət etməlisiniz?

Əgər valideynsinizsə və uşağınızın inkişafında hər hansı bir gecikmə və ya anomaliya müşahidə edirsinizsə, bu barədə pediatrınızla danışın.

• Əgər uşağınız eyni yaşdakı digər uşaqlardan daha gec sürünür, yeriyir və ya danışırsa.
• Əgər kiçik oğlunuzda fiziki anomaliyalar (ayaq uzunluğunun artması, boy artımı) varsa və ya öyrənmə və ya davranış problemləri varsa.

Əgər yetkinsinizsə və hamilə qalmaqda çətinlik çəkirsinizsə və ya yuxarıda qeyd olunan digər simptomlardan hər hansı birini yaşayırsınızsa, bu barədə həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun. Qorxmaq və ya utanmaq üçün heç bir səbəb yoxdur.

Klinefelter Sindromu kimi genetik bir xəstəlik haqqında məlumat əldə etdikdə qorxu və şok hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, düzgün tibbi məsləhət və müalicə ilə bu xəstəliklə uğurla yaşaya bilərsiniz.