Qanaxmanı dayandırmaqda da çətinlik çəkmirsən? Gəlin hemofiliya haqqında məlumat əldə edək!

Hemofiliya adlı xəstəlik haqqında heç eşitmisinizmi? Bu adı eşidəndə bir az qorxu hiss edə bilərsiniz. Amma narahat olmayın, çünki bu, çox nadir bir xəstəlikdir. Bu gün hemofiliyanın nə olduğu, necə inkişaf etdiyi, simptomları və müalicəsinin olub-olmadığı barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq.

Hemofiliya nədir?

Sadə dillə desək, hemofiliya uşaqlarda rast gəlinən irsi qan xəstəliyidir. Bu o deməkdir ki, qanınız düzgün laxtalanmır. Bu, həddindən artıq qanaxmaya və ya hətta kiçik göyərmələrə səbəb ola bilər.

Bir düşünün, bədənimizdə qan laxtalanmasına kömək edən xüsusi zülallar var. Biz bunları "laxtalanma faktorları" adlandırırıq. Onlar qanaxmanı dayandırmaq üçün çalışan kiçik əsgərlər kimidirlər. Hemofiliya inkişaf etdikdə, bədən bu "laxtalanma faktorlarından" bir və ya bir neçəsini kifayət qədər istehsal etmir. Sonra qan daha az laxtalanır və daha çox qanaxma baş verir.

Hemofiliyanın bir neçə əsas növü var. Vəziyyət qanınızdakı laxtalanma amillərinin miqdarından asılı olaraq ağır, orta və ya yüngül ola bilər.

Xoş xəbər budur ki, bunun müalicəsi var. Həkimlər aşağı laxtalanma faktorlarını bədənə qaytarmağa çalışırlar. Hazırda hemofiliyanın müalicəsi yoxdur. Lakin, bu xəstəliyə yoluxmuş insanlar adətən düzgün müalicə ilə digərləri qədər yaşayırlar. Alimlər həmçinin gen terapiyası kimi yeni metodları araşdırırlar ki, bunun müalicəsi mümkün olsun.

Doğuşdan sonra hemofiliya inkişaf edə bilərmi?

Bəli, bu baş verə bilər. Amma bu çox nadirdir. Buna "qazanılmış hemofiliya" deyilir. Bu o deməkdir ki, o, irsi deyil. Burada baş verən odur ki, bədənimizin öz müdafiə zülalları , yəni antikorlar , bəzən səhvən öz qan laxtalanma amillərimizdən birinə hücum edir. Yanlış şəkildə hücum edən bu antikorlara "autoantikorlar" deyilir.

Hemofiliya geniş yayılmış bir xəstəlikdirmi?

Xeyr, qətiyyən yox. Bu , çox nadir bir xəstəlikdir. ABŞ-dakı statistikaya görə (CDC Avqust 2022), orada təxminən 33.000 insan hemofiliyadan əziyyət çəkir. Bu, ən çox kişilərə təsir edir. Nadir hallarda qadınlar da menstruasiya zamanı qan laxtalanma faktorunun aşağı səviyyəsi və ağır qanaxma kimi simptomlarla qarşılaşa bilərlər.

Hemofiliyanın hansı növləri var?

Hemofiliyanın üç əsas növü var:

• Hemofiliya A: Bu, ən çox yayılmış növdür. VIII faktor kimi də tanınan 8 nömrəli qan laxtalanma faktorunun çatışmazlığından qaynaqlanır., bədəndə kifayət qədər bu maddə olmadıqda. 100.000 insandan təxminən 10-da bu ola bilər.
• Hemofiliya B: Bu, qan laxtalanma faktoru 9 və ya IX faktor çatışmazlığından qaynaqlanır. 100.000 insandan təxminən 3-də bu tip xəstəlik var.
• Hemofiliya C: XI faktor çatışmazlığı da adlanır və bu, çox nadir hallarda rast gəlinən və təxminən milyon insandan birinə təsir edən bir xəstəlikdir.

Hemofiliya ciddi bir xəstəlikdirmi?

Bəli, bəzən bu ciddi ola bilər. Ağır hemofiliyalı insanlar həyati təhlükə yaradan şəkildə qanaxma keçirə bilərlər ki, biz bunu "qanaxma" adlandırırıq. Lakin əksər hallarda onlar əzələlərə və ya oynaqlara qanaxma keçirirlər.

Hemofiliyanın simptomları hansılardır?

Ən vacib simptomlar qeyri-adi və ya həddindən artıq qanaxma və göyərmələrdir.

Tez-tez müşahidə olunan simptomlar

Hemofiliyalı insanlarda hətta kiçik qəzalar nəticəsində belə böyük göyərmələr yarana bilər. Bu o deməkdir ki, dəri altından qan sızır.

• Ola bilsin ki, əməliyyatdan sonra, diş çəkilməsindən və ya hətta barmaqdakı kəsikdən sonra qanaxma qeyri-adi dərəcədə uzun müddət davam edə bilər.
• Burun qanaması heç bir səbəb olmadan qəflətən baş verə bilər.

Nə qədər göyərmə/qanaxma olacağı, ağır, orta və ya yüngül hemofiliyanızdan asılıdır.

• Ağır hemofiliyalı insanlar heç bir səbəb olmadan tez-tez qanaxma keçirə bilərlər.
• Orta dərəcəli hemofiliyalı insanlar böyük bir qəza keçirdikdə qeyri-adi dərəcədə uzun müddət qanaxma keçirə bilərlər.
• Yüngül hemofiliyalı insanlar yalnız böyük bir əməliyyatdan və ya qəzadan sonra anormal qanaxma yaşayırlar.

Digər simptomlar da ola bilər:

• Bədəndə qan yığılması nəticəsində oynaq ağrısı . Topuqlar, dizlər, omba və çiyinlər kimi nahiyələr ağrıya, şişə və ya toxunduqda isti hiss oluna bilər.
• Beyində qanaxma . Bu, ağır hemofiliyalı insanlarda çox nadir hallarda rast gəlinən bir haldır. Əgər beyində qanaxma varsa, davamlı baş ağrısı, bulanıq görmə və ya həddindən artıq yuxululuq hiss edə bilərsiniz. Əgər hemofiliyanız varsa, bu simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

Körpələrdə və gənc uşaqlarda simptomlar

Bəzən hemofiliya oğlan uşağı sünnət edildikdə və normaldan daha çox qanaxma olduqda aşkar edilir. Digər hallarda isə uşaqlarda doğuşdan bir neçə ay sonra simptomlar özünü göstərir. Ən çox rast gəlinən simptomlar bunlardır:

• Qanama:Körpələr kiçik bir oyuncağı dişlədikdə ağızlarından qan gələ bilər.
• Başda şişkin şişkinliklər: Körpələr və azyaşlı uşaqlar başlarına dəyəndə böyük, yuvarlaq şişkinliklər (qaz yumurtaları) əmələ gələ bilər.
• Tez-tez ağlamaq, narahatlıq və sürünmək və ya gəzmək istəməmək: Bunlar qan əzələyə və ya oynağa daxil olduqda baş verə bilər. Bu nahiyə göyərmiş, şişmiş, toxunduqda isti hiss oluna bilər və ya körpə yüngül toxunduqda belə ağrı hiss edə bilər.
• Hematomlar: 'Hematoma' körpələrdə və kiçik uşaqlarda dəri altında toplanan qan laxtaları toplusudur. Bu tip hematomlar inyeksiyadan sonra da yarana bilər.

Hemofiliyanın səbəbləri nələrdir?

Bu "laxtalanma faktorları" bədənimizdəki müəyyən genlərdən əmələ gəlir. İrsi hemofiliyada bu "laxtalanma faktorlarının" istehsalını təyin edən genlər mutasiyaya uğrayır, yəni dəyişirlər. Bu mutasiyaya uğramış genlər ya səhv "laxtalanma faktorları" yarada bilər, ya da kifayət qədər "laxtalanma faktorları" yaratmaya bilər. Lakin, hemofiliya xəstələrinin təxminən 20%-i spontan şəkildə inkişaf edir, yəni ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmasa belə, onlarda xəstəlik inkişaf edə bilər.

Hemofiliya necə miras qalır?

Hər iki hemofiliya növü A və B cinsə bağlı xəstəliklərdir. Onlar X xromosomu ilə əlaqəli resessiv şəkildə irsi yolla ötürülür. Gəlin bunun necə baş verdiyinə baxaq:

• Hamımız anamızdan, atamızdan isə bir dəst xromosom alırıq. Əgər ananızdan X xromosomu, atanızdan isə X xromosomu alırsınızsa, deməli, qızsınız. Əgər ananızdan X xromosomu, atanızdan isə Y xromosomu alırsınızsa, deməli, oğlansınız. Sadə dillə desək, ana həmişə uşağına X xromosomu verir. Cinsiyyətiniz atanın sizə X və ya Y xromosomu verməsi ilə müəyyən edilir.
• Əgər bir qadının iki X xromosomundan yalnız birində bu "laxtalanma faktorunu" yaradan gendə qüsur varsa, o, hemofiliya daşıyıcısı ola bilər, lakin digər X xromosomunda sağlam bir genə sahib olduğu üçün simptomlar göstərməyə bilər.
• Əgər belə qüsurlu X xromosomu olan daşıyıcı ananın oğlan uşağı varsa, uşağın qüsurlu X xromosomunu miras alma ehtimalı 50% -dir. Bu baş verərsə, oğlan uşağı hemofiliya inkişaf etdirəcək.
• Əgər həmin ananın qızı varsa, uşağın da qüsurlu X xromosomunu miras alma ehtimalı 50% -dir. Lakin, atasından sağlam X xromosomunu miras aldığı üçün o, simptomlar göstərməyə bilər. Onda həmin qız da daşıyıcı olacaq.

Bu o deməkdir ki, qüsurlu X xromosomunu miras alan qadın hemofiliya daşıyıcısına çevrilir. Onun simptomları olmaya bilər, amma xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilər. Onun hər bir uşağının hemofiliyanı miras alma ehtimalı 50% -dir.Oğlan uşaqları hemofiliyanı miras aldıqda, atalarından sağlam X xromosomu almadıqları üçün simptomlar göstərmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Qızlarda da hemofiliya simptomları olurmu?

Bəli, bu baş verə bilər. Amma simptomlar adətən yüngül olur. Məsələn, hemofiliya genini daşıyan bir qadında kifayət qədər normal laxtalanma faktorları olmaya bilər. Əgər bu baş verərsə, o, menstruasiya zamanı qeyri-adi dərəcədə güclü qanaxma ilə qarşılaşa bilər, asanlıqla qançır ola bilər, doğuşdan sonra həddindən artıq qanaxma baş verə bilər və ya oynaqlarına qanaxma baş verə bilər ki, bu da oynaq problemlərinə səbəb ola bilər.

Həkimlər hemofiliyanı necə diaqnoz qoyurlar?

Həkim əvvəlcə sizdən tam tibbi tarixçə soruşacaq və fiziki müayinə aparacaq. Əgər hemofiliya əlamətləriniz varsa, ailə tarixçəniz haqqında da soruşacaqlar. Onlar aşağıdakı kimi testlər apara bilərlər:

• Tam Qan Sayımı (CBC): Bu, qandakı hüceyrələrin növlərinə baxmaq üçün edilir.
• Protrombin Vaxtı Testi (PT): Bu test qan laxtalanmalarınızın nə qədər tez əmələ gəldiyini yoxlaya bilər.
• Qismən Tromboplastin Zamanı Testi (QTT): Bu, qanın laxtalanması üçün lazım olan vaxtı ölçən başqa bir testdir.
• Spesifik laxtalanma faktoru testi(ləri): Bu qan testi VIII faktor və IX faktor kimi spesifik laxtalanma faktorlarının səviyyələrini ölçür.

Bu laxtalanma faktorlarının səviyyələri hansılardır?

Laxtalanma faktorları qanaxmanın idarə olunmasına kömək edən maddələrdir. Həkimlər qanınızdakı bu laxtalanma faktorlarının miqdarına əsasən hemofiliyanı yüngül, orta və ya ağır dərəcələrə təsnif edirlər:

• Laxtalanma faktorları normal səviyyənin 5%-dən 30%-ə qədər olan insanlarda yüngül hemofiliya müşahidə olunur.
• Laxtalanma faktorları normal səviyyənin 1%-dən 5%-ə qədər olan insanlarda orta dərəcəli hemofiliya müşahidə olunur.
• Normal laxtalanma faktorları 1%-dən az olan insanlarda ağır hemofiliya olur.

Hemofiliyanın müalicəsi hansılardır?

Həkimlər hemofiliyanı aşağı laxtalanma faktorlarının səviyyəsini artırmaqla və ya itkin laxtalanma faktorlarını əvəz etməklə müalicə edirlər. Buna əvəzedici terapiya deyilir.

Bu əvəzedici terapiyada sizə insan plazmasından (insan plazma konsentratlarından) hazırlanmış laxtalanma faktorları və ya rekombinant "laxtalanma faktorları" verilir. Adətən, yalnız ağır hemofiliyalı insanlar bu əvəzedici terapiyaya müntəzəm olaraq ehtiyac duyurlar. Yüngül və orta dərəcəli hemofiliyalı insanlara əməliyyat olunmaq üzrə olduqları təqdirdə bu terapiya verilir. Onlara antifibrinolitiklər verilir.Qan laxtalarının həll olunmasının qarşısını alan dərmanlar da verilə bilər.

Bu qan faktoru konsentratları bağışlanan insan qanından hazırlanır. Hepatit və HİV kimi yoluxucu xəstəliklərin ötürülmə riskini azaltmaq üçün təmizlənir və sınaqdan keçirilir. Bu əvəzedici faktorlar venadaxili infuziya (IV) şəklində verilir.

Əgər ağır hemofiliyanız varsa və tez-tez qanaxma baş verirsə, həkiminiz qanaxmanın qarşısını almaq üçün "profilaktik faktor infuziyaları" adlanan bir müalicə təyin edə bilər.

Müalicədə hər hansı bir ağırlaşma varmı?

Bu əvəzedici terapiya alan bəzi insanlarda onlara verilən laxtalanma faktorlarına hücum edən inhibitor adlanan antikorlar inkişaf edir. Həkimlər bunu müalicə etmək üçün İmmun Tolerantlıq İnduksiyası (İTO) adlanan prosedurdan istifadə edirlər. İTO inhibitorların səviyyəsini aşağı salmaq üçün onlara gündəlik laxtalanma faktorlarının inyeksiya edilməsini əhatə edir. Bu, uzunmüddətli müalicə ola bilər və bəzi insanlar bu müalicəyə aylar və ya hətta illərlə ehtiyac duya bilərlər.

Hemofiliyanın qarşısını almaq mümkündürmü?

Xeyr, bunu etmək olmaz. Əgər hemofiliyanız varsa və uşaqlarınız varsa, həkiminiz genetik test tövsiyə edə bilər. Bu yolla siz və uşaqlarınız hemofiliyanı gələcək nəslə ötürmə ehtimalının olub-olmadığını öyrənə bilərsiniz.

Hemofiliyalı bir insanın hansı ümidi olmalıdır?

Əgər hemofiliyanız varsa, ömrünüzün sonuna qədər tibbi müalicəyə ehtiyacınız ola bilər. Nə qədər müalicəyə ehtiyacınız olması hemofiliyanın növündən, şiddətindən və "inhibitorların" inkişaf edib-etməməsindən asılıdır.

Hemofiliyalı bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Ümumdünya Hemofiliya Federasiyasının 2012-ci il məlumatlarına görə, hemofiliyalı kişinin ömrü hemofiliyası olmayan kişinin ömründən təxminən 10 il qısadır. Lakin, onlar erkən yaşda diaqnoz qoyulan və müalicə olunan hemofiliyalı uşaqların normal ömür uzunluğuna malik olduqlarını deyirlər.

Amma hamı eyni deyil. Bir insan üçün doğru olan digəri üçün doğru olmaya bilər. Əgər sizdə və ya uşağınızda hemofiliya varsa, həkiminizdən nə gözləməli olduğunu soruşun. O, sizin/uşaqlarınızın vəziyyətini və ümumi sağlamlığını ən yaxşı bilir.

Özümə necə qulluq edim?

Hemofiliyalı insanlar qanaxmanın qarşısını almaq üçün davamlı tibbi yardıma ehtiyac duya bilərlər. Onlar həmçinin bəzi fəaliyyətlərdən və dərmanlardan imtina etməli ola bilərlər. Bununla belə, hemofiliyanın həyatınıza təsirini idarə etmək üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var.

Edilməməli şeylər

Başqalarının asanlıqla çarpdığı, yıxıldığı və ya büdrədiyi şeylər hemofiliyalı insanlar üçün ciddi problemlər yarada bilər. Onlar yıxılma və ya güclü zərbə alma riskini artıran fəaliyyətlərdən çəkinməlidirlər. Nümunələr:

• Futbol, ​​xokkey və reqbi kimi idman növləri ilə məşğul olmaq.
• Boks və güləş kimi idman növləri ilə məşğul olmaq.
• Motosiklet sürmək.
• Skeytbord.

Futbol, ​​basketbol və beysbol kimi digər idman növləri də zədələnmə riskini artırır. Bu idman növləri ilə məşğul olmaq istəyirsinizsə, qoruyucu vasitələrdən istifadə kimi məsələlər barədə həkiminizlə danışın.

Qəbul edilməsi yaxşı olmayan dərmanlar

Aspirin, ibuprofen və naproksen kimi ağrıkəsicilər qan laxtalanmasının qarşısını alır. Həmçinin, heparin və ya varfarin kimi antikoaqulyantların qəbulu yaxşı fikir deyil.

Daha yaxşı bir həyat yaşamaq üçün edə biləcəyiniz şeylər

Hemofiliyanın həyatınıza təsirini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var:

• İdmanla məşğul olun: İdman edərkən zədə almaqdan narahat ola bilərsiniz. Bununla belə, qanaxma riskini azaltmaqla yanaşı aktiv qalmağın yolları barədə həkiminizlə danışın.
• Stressi idarə edin : Hemofiliya ömürlük bir vəziyyətdir və onu ailəniz və iş məsuliyyətlərinizlə tarazlaşdırmaq üçün əlavə səy göstərməyiniz lazım ola bilər.
• Diş sağlamlığını qoruyun: Dişlərinizi fırçalamaq, diş ipi ilə təmizləmək və mütəmadi olaraq diş həkiminizə müraciət etmək qanaxmaya səbəb ola biləcək diş müalicəsinə ehtiyac riskini azalda bilər. Vəziyyətiniz barədə həkiminizə məlumat verməyi unutmayın.
• Sağlam çəkiniz olsun: Daxili qanaxma səbəbindən oynaq zədəniz varsa və hərəkət etməkdə çətinlik çəkirsinizsə, çəkinizi idarə etmək kömək edəcək.
• Ətrafınızdakılara məlumat verin: Əgər ağır hemofiliyanız varsa, dərman qəbul etsəniz belə, qəfil, nəzarətsiz qanaxma epizodları ilə qarşılaşa bilərsiniz. Bu sizin başınıza gələrsə, nə etməli olduğunuz barədə ailənizə məlumat verin. Əgər uşağınızda hemofiliya varsa, uşağınız qanaxma edərsə, onların baxıcılarına və məktəb işçilərinə məlumat verin.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Bədəninizdə həddindən artıq qanaxma və ya göyərmə kimi hər hansı bir dəyişiklik görsəniz, həkimə müraciət edin.

Təcili yardım otağına nə vaxt getmək lazımdır

Bu hallarda dərhal təcili yardım şöbəsinə getməlisiniz:

• Əgər şiddətli baş ağrınız varsa və ya başgicəllənmə hiss edirsinizsə, bu simptomlar beyninizə qanaxma olduğunuzu göstərə bilər.
• Əgər oynaqlarınız şişmiş və/və ya ağrıyırsa və faktor əvəzedici dərmanınız yoxdursa.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər sizə və ya uşağınıza hemofiliya diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Məndə/uşağımda hansı növ hemofiliya var?
• Hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz?
• Müalicənin yan təsirləri hansılardır?
• Mən/uşağım hər gün müalicə almalı olacağam?
• Mənim/uşağımın etməsi üçün hansı fəaliyyətlər yaxşı deyil?
• Mənim/uşağımın qəbul etməsi üçün hansı dərmanlar uyğun deyil?
• Bu vəziyyətin mənim/uşağımın həyatına təsirini idarə etmək üçün nə edə bilərəm?

Evə Aparmaq Mesajı

Hemofiliya nadir, irsi qan xəstəliyidir. Bu, həyatınıza əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Hemofiliyalı insanların ömürlük tibbi yardıma ehtiyacı ola bilər. Hemofiliyalı uşaqların valideynləri uşaqlarını zərərdən qorumaqla yanaşı, onlara hemofiliya ilə yaşamağı öyrətməkdən də narahat ola bilərlər.

Hazırda həkimlər hemofiliyanı tamamilə müalicə edə bilmirlər. Lakin, onlar hemofiliya simptomlarının qarşısını almaq və ya azaltmaq üçün müalicələr təklif edə bilərlər. Həmçinin, hemofiliyanın gündəlik həyatınıza təsirini azaltmaq üçün ata biləcəyiniz addımları tövsiyə edə bilərlər. Ən əsası sakit qalmaq və həkiminizin göstərişlərinə diqqətlə əməl etməkdir.