Körpənizin dərisi qırmızı və şişibmi? Gəlin Klippel-Trenaunay Sindromu (KTS) haqqında məlumat əldə edək!

Heç görmüsünüzmü ki, bəzi körpələr bədəninin bir tərəfində, xüsusən də qol və ya ayaqda böyük qırmızı xalla doğulur və həmin qol/ayaq digər tərəfdən bir qədər böyükdür? Yoxsa bəzən həmin tərəfdə damarlar görə bilərsiniz? Belə bir şey görəndə bir az qorxmaq normaldır. Bu gün oxşar simptomlar göstərən, bir az nadir olan, yəni hər kəsdə inkişaf etməyən və anadangəlmə olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Klippel-Trenaunay Sindromu (KTS) deyilir. Narahat olmayın, bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Klippel-Trenaunay Sindromu (KTS) nədir? Sadə dillə desək...

Təsəvvür edin, KTS körpəmiz bu dünyaya gəldikdə onunla birlikdə gələn nadir bir vəziyyətdir (yəni anadangəlmə bir vəziyyət ). Bu, körpənin yumşaq toxumalarının, sümüklərinin və qan damarlarının inkişaf tərzində bəzi kiçik dəyişikliklərə səbəb olur. Bunun əsas simptomlarından biri, adətən qolların və ya ayaqların birində "port-şərab ləkəsi" adlanan bənövşəyi-qırmızı doğum ləkəsinin görünməsidir. Çox vaxt bu KTS-li insanların limfa sistemi ilə bağlı bəzi problemləri də olur. Bu limfa sistemi bədən mayelərimizin tarazlığını qorumağa kömək edən vacib bir sistemdir.

Hal-hazırda KTS-in müalicəsi yoxdur . Lakin, panikaya düşməyin. Simptomları idarə etmək üçün bir çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur . Əgər vəziyyət mümkün qədər tez, məsələn, körpə doğulduqdan sonra diaqnoz qoyularsa və müalicə olunarsa, KTS səbəbindən yarana biləcək sağlamlıq ağırlaşmaları xeyli azalda bilər.

Bəzi həkimlər KTS vəziyyətini CLVM də adlandırırlar. Bu, dörd ingilis sözünün ilk hərfidir.

• C hərfi kapilyarlar üçündür - bunlar damarlarımızı və arteriyalarımızı birləşdirən kiçik qan damarlarıdır.
• L hərfi Limfa sistemini ifadə edir - Bu, immun sistemimizin bir hissəsidir. Bədəndə limfa adlanan maye daşıyır.
• V hərfi damarları ifadə edir - bunlar ürəyimizə qan daşıyan qan damarlarıdır.
• M hərfi malformasiyanı ifadə edir. Bu, bədənin bir hissəsinin normal inkişaf etməməsi və ya deformasiyanın olması deməkdir.

KTS, 1900-cü ildə xəstəliyi kəşf edən iki fransız həkimi Maurice Klippel və Paul Trenaunayın adını daşıyır. Mütəxəssislərin hesablamalarına görə, dünyada hər 100.000 nəfərdən təxminən 1-i bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Bu, irqindən və cinsindən asılı olmayaraq hər kəsə təsir edə bilər.

KTS-in simptomları hansılardır? Onu necə tanımaq olar?

Klippel-Trenaunay Sindromunun (KTS) simptomları əsasən bədənimizdəki venalara, kapilyarlara, yumşaq toxumalara, sümüklərə və limfa damarlarına təsir göstərir. Gəlin necə olduğunu görək:

1. Kapilyar Malformasiya (KM):

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz "port-şərab ləkəsi" məhz burada əmələ gəlir. Bu, dərimizin altındakı kapilyarların şişməsi nəticəsində yaranır. Bu doğuş ləkələri KTS xəstəliyinin ilk əlamətlərindən biri ola bilər. Bu ləkələr açıq çəhrayıdan tünd bənövşəyiyə (şərab qırmızısı) qədər müxtəlif rənglərdə ola bilər. Yaşlandıqca bu ləkələr blisterəbənzər, daha açıq və ya daha tünd rəngə çevrilə bilər.

2. Vena Malformasiyası (VM):

KTS-li demək olar ki, hər kəsdə venoz malformasiyalar var. Bunlar dərinin səthinin bir az yuxarısındakı damarlara təsir göstərə bilər və ayaqlarda, xüsusən də qasıq və bud nahiyəsində varikoz damarlarına səbəb ola bilər. Onlar həmçinin bədənin dərinliyində axan dərin damarlara da təsir göstərə bilər. Bu, dərin damarlarda qan laxtalanmasına (DVT) səbəb ola bilər. DVT təhlükəli bir vəziyyətdir.

3. Yumşaq toxuma və sümüklərin həddindən artıq böyüməsi:

Bu, erkən yaşdan etibarən bir qolun və ya ayağın adətən digərindən böyük olduğu bir vəziyyətdir. Çox vaxt bu, yalnız bir qola və ya ayağa, çox vaxt isə yalnız bir ayağa təsir göstərir. Bəzən bir ayaq digərindən uzun ola bilər. Bu, tarazlığın itirilməsinə, yeriməkdə çətinlik çəkməyə və hərəkət diapazonunun məhdudlaşmasına səbəb ola bilər.

4. Limfa Malformasiyaları (LM):

KTS-li bəzi insanların limfa sistemində əlavə limfa damarları ola bilər və ya mövcud limfa damarları anormal formada ola bilər. Bu əlavə limfa damarları düzgün işləmədiyi üçün limfa mayesi sıza bilər və bu da ayaqlarda, xüsusən də ayaqlarda şişkinliyə və ya çanaq, sidik kisəsi və ya aşağı bağırsaqlarda problemlərə səbəb ola bilər.

KTS-ə səbəb olan nədir? Bu niyə baş verir?

Əksər hallarda KTS PIK3CA adlı gendə bir variasiyadan qaynaqlanır. Bu genetik mutasiya sporadik olaraq baş verir, yəni heç bir səbəb məlum deyil. Valideynlərdən miras qalmır . Bu o deməkdir ki, valideynlərdən heç birində KTS olmasa belə, uşaqda bu genetik mutasiya səbəbindən KTS inkişaf edə bilər.

Bəzi insanlarda bu PIK3CA gen mutasiyası olmadan KTS olur. Buna görə də, tədqiqatçılar KTS-in bir neçə başqa gendə mutasiyalardan qaynaqlana biləcəyinə inanırlar. Bununla bağlı tədqiqatlar hələ də davam edir.

KTS-in mümkün fəsadları hansılardır?

KTS müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Buna görə də təcili müalicə vacibdir. Gəlin bu ağırlaşmaların nə olduğunu nəzərdən keçirək:

• Qan laxtaları: Xüsusilə dərin venalarda (DVT) baş verə bilər.
• Sellülit: Bu, dəri altında meydana gələn bakterial infeksiyadır.
• Maye yığılması və şişkinlik (Limfedema): Limfa sisteminin funksiyasının pozulması nəticəsində yaranır.
• Daxili qanaxma: Qanama mədə-bağırsaq traktında, sidik kisəsində və ya qadın reproduktiv sistemində baş verə bilər.
• Ağciyər emboliyası: Bu, dərin venalarda əmələ gələn qan laxtasının boşaldığı və ağciyərlərdə bir arteriyanı bağladığı həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir.

Çox nadir hallarda KTS xəstələrində əl və ya ayaqlarında anadangəlmə qüsurlar ola bilər. Məsələn:

• Əlavə barmaqların olması (Polidaktiliya)
• Barmaqların bir-birinə yapışması (Sindaktiliya)

KTS ağrıya səbəb olurmu?

Bəli, KTS ağrılı ola bilər.

• Varikoz damarları qaşınma və ya ağrıya səbəb ola bilər.
• Qan dövranı ilə bağlı problemlər, xüsusən də aşağı ayaqlarda şişkinlik və ağrıya səbəb ola bilər.
• Ayaq kimi bir orqanın həddindən artıq böyüməsi həmin ayaqda ağırlıq və ağrı hissi yarada bilər.

Həkimlər KTS-i necə diaqnoz qoyurlar? (Diaqnoz)

Həkimlər əvvəlcə KTS diaqnozunu fiziki əlamətlərə əsasən qoyurlar. KTS-dən şübhələnmək üçün əvvəllər müzakirə etdiyimiz üç əsas sahədən ən azı ikisində - kapilyarlarda, venalarda və ya ətrafların inkişafında problemlər varsa, bu diaqnoz qoyulur. KTS-in bir çox simptomları doğuş zamanı göründüyündən, körpəniz xəstəxanadan çıxmazdan əvvəl KTS diaqnozu qoymaq mümkün ola bilər.

KTS diaqnozu üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Semptomlardan asılı olaraq, həkim vəziyyəti daha da təsdiqləmək və problemin dərəcəsini müəyyən etmək üçün bu kimi testlər apara bilər:

• KT və ya MRT müayinələri: Yumşaq toxumaların və sümüklərin vəziyyətinə baxın.
• Maqnit Rezonans Angioqrafiyası (MR angioqrafiyası): Bu, qan damarlarının və venaların vəziyyətini aydın şəkildə görə bilən ixtisaslaşmış bir MRT testidir.
• Doppler ultrasəs müayinəsi: Bu müayinə damarlar və arteriyalar vasitəsilə qan axınının müəyyən edilməsinə kömək edir.

KTS üçün müalicə üsulları hansılardır?

Klippel-Trenaunay Sindromunun (KTS) müalicəsi hər bir insanın simptomlarından asılı olaraq dəyişir.Hər kəsə eyni müalicə verilmir. Müalicənin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşma riskini azaltmaqdır. Gəlin əsas müalicə üsullarının nələr olduğunu görək:

• Qanı durulaşdıran dərmanlar / Antikoaqulyantlar: Məsələn, Heparin kimi dərmanlar. Bunlar ayaqlarda qan laxtalanması (DVT) və ağciyər emboliyası riskini azaldır.
• Sirolimus: Bu dərman adətən bədənin köçürülmüş orqanı rədd etməsinin qarşısını almaq üçün istifadə olunur. Bununla belə, damar malformasiyalarının pisləşməsinin qarşısını aldığı da aşkar edilmişdir.
• Kompressiya corabları: Bunlar qanın ayaqlardan ürəyə geri axmasına kömək edən xüsusi corab növləridir. Bu, şişkinliyi, ağrını və qan laxtalanma riskini azaltmağa kömək edə bilər.
• Endovenoz termal ablasiya: Bu, problemli qan damarlarını içəridən bağlamaq üçün fokuslanmış enerji şüalarından istifadə etməyi əhatə edir. Bu, venalar hələ də orada olarkən edilir. Bu, daha az sağalma müddəti və daha az ağrı ilə nəticələnir.
• Lazer terapiyası: Fokuslanmış, güclü enerji şüaları istənməyən toxumaları məhv etmək və ya çıxarmaq üçün istifadə edilə bilər. Bu lazer terapiyası "port-şərab ləkəsi" olan doğum ləkəsinin rəngini açmaq üçün istifadə olunur.
• Skleroterapiya: Bu zaman xüsusi məhlul birbaşa problemli venalara, kapilyarlara və ya limfa damarlarına vurulur. Daha sonra damarlar bağlanır. Bu, varikoz damarları üçün çox təsirli bir müalicədir.
• Ayaqqabı qaldırma: Əgər ayaqlarınız eyni uzunluqda deyilsə, bunu düzəltmək üçün bir ayaqqabıya daha yüksək qaldırma taxa bilərsiniz. Bu, həmçinin skoliozun qarşısını almağa kömək edə bilər.
• Cərrahiyyə: Damarlarla bağlı problemləri həll etmək və ayaqların uzunluğunu bərabərləşdirmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı edilə bilər. Və ya həddindən artıq böyümüş qol və ya ayağın ölçüsünü azaltmaq üçün artıq yağ və ya toxumanı çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı edilə bilər. Nadir hallarda, qeyri-adi dərəcədə böyük barmaq ayaqqabı geyinməyi və ya gəzməyi çətinləşdirirsə, barmaq cərrahi yolla çıxarıla bilər.

KTS-in qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, KTS təsadüfi olaraq baş verdiyi üçün onun inkişafının qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, düzgün müalicə KTS xəstələrinə daha yüksək həyat keyfiyyəti yaşamağa kömək edə bilər.

KTS-i olan bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

KTS-in müalicəsi olmasa da, simptomlar idarə oluna bilər. Əksər hallarda, bu xəstəliyə yoluxmuş insanlar tipik bir ömür yaşayırlar .

Lakin, KTS-in proqnozu insandan insana dəyişə bilər. Bu, damar malformasiyalarınızın nə qədər ağır olduğundan asılıdır. Bunlar zamanla daha da pisləşə bilər. Buna görə də, mədə-bağırsaq qanaxması, dərin venaların trombozu və ya ağciyər emboliyası inkişaf etdirsəniz , dərhal tibbi yardım almalısınız . Qan laxtaları və ya həddindən artıq qanaxma ölümcül ola bilər.

Mütəmadi tibbi məsləhət və müalicə ağırlaşma riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.

Əgər KTS-im varsa, özümə necə qulluq edə bilərəm? / Uşağıma necə qulluq edə bilərəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda KTS varsa, bunlardan xəbərdar olun:

• Dərinizə yaxşı qulluq edin: İnfeksiyaların qarşısını almaq vacibdir.
• Estrogen tərkibli hormonal doğum nəzarət üsulları ümumiyyətlə tövsiyə edilmir: Onlar qan laxtalanma riskini artıra bilər. Bu barədə həkiminizlə danışın.
• Hamiləlik dövründə qan laxtalanmasının qarşısını almaq üçün dərman qəbul edin: Həkiminiz sizə bu barədə məsləhət verəcək.
• Əməliyyatdan əvvəl qanı durulaşdıran dərmanlar qəbul edin: Qan laxtalanma riskini azaldın.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Həyatınız boyu müntəzəm olaraq müayinələr üçün həkiminizə müraciət edin . Bu, həkiminizə vəziyyətinizi izləməyə və yarana biləcək hər hansı yeni problemləri müalicə etməyə imkan verəcək. Mütəmadi müayinələr həkiminizə müalicənizin nə dərəcədə yaxşı işlədiyini görməyə və zəruri hallarda müalicə planınızda dəyişikliklər etməyə kömək edəcək.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Əgər qan laxtası olduğunuzu düşünürsünüzsə (məsələn, DVT, Ağciyər Emboliyası simptomları) və ya ağır qanaxma (ağır qanaxma) varsa, dərhal təcili yardım şöbəsinə getməlisiniz.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Əgər sizdə və ya uşağınızda KTS varsa, həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Mənim/uşağım üçün hansı müalicə üsulları ən yaxşısıdır?
• Nə qədər tez-tez müayinəyə gəlməliyəm?
• Hazırkı vəziyyətimi nəzərə alaraq, gələcəyim (proqnoz/perspektiv) barədə nə deyə bilərsiniz?

KTS həyati təhlükə yaradırmı?

KTS özü ömür uzunluğuna birbaşa təsir göstərmir. Lakin, KTS səbəbindən yarana biləcək bəzi ağırlaşmalar, məsələn, daxili qanaxma və ya ağciyər emboliyası, həyati təhlükə yarada bilər . Bu risk faktorlarının müntəzəm müalicəsi ağırlaşma riskini azalda bilər.

KTS əlillikdirmi?

Bu baş verə bilər. Əgər dərin venaların trombozu (DVT) və ya ağciyər emboliyası kimi KTS-in ağırlaşmaları səbəbindən işləyə bilmirsinizsə, əlillik müavinətləri almaq hüququna malik ola bilərsiniz. Həmçinin ətrafların böyüməsi səbəbindən yeriş çətinliyi kimi problemlər üçün əlillik nişanı kimi müavinətlər almaq hüququna malik ola bilərsiniz.

KTS-in bütün simptomlarını və ağırlaşmalarını birdən anlamaq çətin ola bilər. Bununla belə, həkiminiz hamısını sizə izah edə və problemlərinizin müalicəsində sizə kömək edə bilər. Həkiminizi özünüzü necə hiss etdiyiniz və yeni simptomlarla qarşılaşdığınız barədə məlumatlandırmaqdan çəkinməyin . Bu cür açıq danışmaq, hər hansı bir probleminiz varsa, kömək istəməyi asanlaşdıracaq.

Bu hekayədən nəyi götürmək istəyirik (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, KTS haqqında çox danışdıq, elə deyilmi? Nəzərə alınmalı bir neçə şey var:

• KTS nadir, anadangəlmə bir xəstəlikdir . Buna görə də narahat olmayın, tək deyilsiniz.
• Əsas simptomlar "port-şərab ləkəsi" ləkəsi, böyümüş qol/ayaq və damar problemləridir .
• Bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün çox yaxşı müalicə üsulları mövcuddur .
• Xəstəliyi diaqnoz etmək və müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq çox vacibdir .
• Həyat boyu daimi tibbi nəzarət və lazımi müalicə almaq vacibdir.
• Həkiminiz ilə yaxşı ünsiyyət qurun . Hər hansı bir sualınızı verin və hisslərinizi onlara bildirin.

Ümid edirəm ki, bu məlumat KTS-i daha yaxşı başa düşməyinizə kömək edib. Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, həkimə müraciət etməyiniz ən yaxşısıdır.

Klippel -Trenaunay Sindromu, KTS, port-vayn ləkəsi, doğuş ləkəsi, damar malformasiyası, limfa sistemi, ətrafların həddindən artıq böyüməsi, anadangəlmə pozğunluq, qırmızı doğuş ləkəsi, damar malformasiyası, limfa sistemi, ətrafların həddindən artıq böyüməsi, genetik xəstəlik, CLVM