Gəlin Leber İrsi Optik Neyropatiyası (LHON) haqqında sadə dildə məlumat əldə edək!

Görmə qabiliyyətiniz tədricən azalıb və hər şey bulanıqlaşmağa başlayıb? Bəlkə də bir gözdə başlayıb və bir neçə aydan sonra digər göz də bu vəziyyətə çevrilib? Yəqin ki, bu şeylərdən çox narahatsınız. Bu gün bu simptomlara səbəb ola biləcək nadir bir xəstəlik olan, lakin Leber İrsi Optik Neyropatiyası və ya "(LHON)" adlanan xəstəlikdən danışacağıq.

Leber irsi optik neyropatiyası (LHON) nədir?

Sadə dillə desək, Leber irsi optik neyropatiyası və ya qısaca LHON, nəsildən-nəslə keçən genetik bir vəziyyətdir. Əsas odur ki, görmə qabiliyyətini itirirsiniz. Əksər insanlar bunu miras aldıqda, görmə qabiliyyəti bulanmağa başlayır və sonra təxminən altı ay ərzində tədricən pisləşir. Bəzən bu, bir gözdə başlayır və bir neçə ay sonra digər gözə təsir edir. Adətən uşaqlığın sonlarında və ya gənc yetkinlik dövründə başlayır. Təəssüf ki, LHON olan bir çox insan qanuni olaraq kor ola bilər. Bu o deməkdir ki, onların görmə qabiliyyəti qanuni olaraq kor hesab ediləcək nöqtəyə qədər azalır.

Buna Leber xəstəliyi də deyilir. Çünki onu ilk dəfə araşdıran həkim Dr. Teodor Leber idi. "İrsi" sözü onun irsi bir şey olduğunu bildirir. "Optik neyropatiya" isə onun görmə sinirinizə təsir edən bir xəstəlik olduğunu bildirir. Görmə siniriniz kameradan beyninizə gedən kabel kimidir. Gözlərinizlə gördüyünüz şeylər, yəni vizual siqnallar bu görmə siniri vasitəsilə beyninizə ötürülür. Beyin orada "görür". Beləliklə, əgər bu görmə siniri zədələnibsə, bu, görmə qabiliyyətinizi itirməyin əsas yollarından biridir.

Müxtəlif növ LHON varmı?

Bəli, əgər LHON əsasən görmə sinirlərinizi təsir edirsə, yəni görmə itkisi yeganə simptomdursa, buna standart LHON vəziyyəti deyilir. Bu, Leber xəstəliyi olan insanların əksəriyyətində rast gəlinən vəziyyətdir.

Lakin, çox nadir hallarda bəzi insanlarda LHON ilə yanaşı digər simptomlar da ola bilər. Bunlar onların sinir sisteminin digər hissələrinə, bəzən isə hətta ürəyinə də təsir göstərə bilər. Həkimlər bu vəziyyəti "Leber plus" adlandırırlar. Bu, bir az daha mürəkkəbdir, çünki təkcə görmə problemlərinə deyil, digər sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər.

LHON nə qədər yaygındır?

LHON-un nə qədər yaygın olduğu dəqiq bilinmir. Lakin, təxminlərə görə, hər 25.000-50.000 insandan birində bu xəstəlik ola bilər. LHON xəstələrinin 80%-90%-nin kişilər olması da diqqətəlayiqdir.

LHON (Leber xəstəliyi) simptomları hansılardır?

`(LHON)` görmə itkisinin ağrısız və tədricən (subakut) baş verməsinə səbəb olur., yəni bir neçə ay ərzində tədricən baş verir. İlk fərq edə biləcəyiniz dəyişikliklər mərkəzi görmə qabiliyyətinizdədir. Mərkəzi görmə, düz irəli baxdığınız zaman gördüyünüz şeydir - maşın sürmək, kitab oxumaq və üzləri tanımaq üçün istifadə etdiyiniz görmə. Mərkəzi görmə qabiliyyətiniz bulanıq görünməyə başlaya bilər və ya görmə sahənizin ortasında kor nöqtə kimi qara bir nöqtə yarana bilər. Bu, bir gözdə başlaya və sonra digər gözə yayıla bilər.

Bu vəziyyət növbəti bir neçə ay ərzində daha da pisləşəcək. Həmçinin rəng görmə qabiliyyətinizi itirməyə başlaya bilərsiniz - yəni bəzi rəngləri görə bilməyəcəksiniz və ya onları ayırd edə bilməyəcəksiniz. Görmə itkisi adətən ilk simptomlar başladıqdan altı aydan bir ilə qədər sonra sabitləşir. Bu vaxta qədər insanların əksəriyyətinin görmə itiliyi 20/200 və ya daha pis ola bilər ki, bu da qanuni olaraq korluq səviyyəsidir. Hələ də müəyyən qədər işıq qavrayışınız ola bilər, amma görmə qabiliyyətiniz aşağı olan şəraitdə yaşamağı öyrənməlisiniz. Təsəvvür edin, sanki dünya birdən-birə bulanıqlaşır.

"Leber's plus" xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, "Leber plyus" sindromu olan insanlar görmə itkisinə əlavə olaraq bir sıra digər simptomlarla da qarşılaşa bilərlər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Hərəkət pozğunluqları , məsələn, titrəmələr.
• Tarazlıq və koordinasiya problemləri (ataksiya) . Məsələn, yeriyərkən səndələmək və ya əşyaları düzgün tuta bilməmək.
• Ürək keçiriciliyi problemləri , məsələn, nizamsız ürək döyüntüləri (aritmiya).
• Əzələ zəifliyi və həddindən artıq yorğunluq kimi çox sklerozun (MS) simptomları .

Leber irsi optik neyropatiyasının səbəbləri nələrdir?

Leber irsi optik neyropatiyası mitoxondrial xəstəlikdir . Bu, hüceyrələrinizdəki mitoxondrilər vasitəsilə miras qaldığınız genetik bir xəstəlikdir. İndi mitoxondrilərin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Sadə dillə desək, mitoxondrilər hüceyrələrinizin içərisindəki kiçik enerji generatorları kimidir. Onlar oksigen və qida maddələrini qəbul edir və hüceyrələrinizin işləməsi üçün lazım olan enerjini istehsal edirlər. Bu, evimizi enerji ilə təmin edən generator kimidir.

Beləliklə, mitoxondrial xəstəliklərdə bu enerji istehsal prosesi pozulur. Daha sonra hüceyrələr lazım olan enerjini almırlar. Buna görə də bəzi hüceyrələr düzgün işləməyi dayandıra və ya hətta ölə bilər.

Mitoxondrial enerjidən ən çox asılı olan bədən hissələriniz təsirləri ilk hiss edir. Bunlardan ən başlıcası gözlərinizin hissələri, xüsusən də görmə siniridir.Əgər kifayət qədər qüsurlu mitoxondriləriniz varsa, bu hissələr düzgün işləmək üçün lazım olan enerjini almır. Leber xəstəliyində də belə olur. Nəticədə görmə siniriniz tədricən pisləşir (“pisləşir”) . “(LHON)” ilə görmə qabiliyyətinizi belə itirirsiniz.

LHON necə miras qalır?

LHON , mitoxondriyada DNT-də bir gen mutasiyasından qaynaqlanır. Xüsusilə, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L və ya MT-ND6 genlərindəki mutasiyalar LHON-a səbəb olur.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bütün mitoxondrilərinizi atanızdan deyil, ananızdan alırsınız . Buna görə də, bu mutasiyanın ötürülməsini yalnız analar övladlarına ötürə bilər. Atada xəstəlik olsa belə, o, bu mutasiyanın ötürülməsini uşaqlarına ötürməyəcək.

Lakin, bu gen mutasiyasını daşıyan hər kəsdə "(LHON)" simptomları inkişaf etmir. Buna görə də, bəzi insanlar bu gen mutasiyasını daşıdıqlarını belə bilmirlər. Bu, bir az mürəkkəbdir, elə deyilmi? Bu o deməkdir ki, anada bu gen mutasiyası olsa belə, uşaqda simptomlar inkişaf edə bilər və ya inkişaf etməyə bilər.

LHON inkişafı üçün hər hansı bir risk faktoru varmı?

Bu da çox vacib bir sualdır. Tədqiqatçılar hələ də gen mutasiyası olan bəzi insanlarda niyə "(LHON)" simptomları inkişaf etdirdiyini, digərlərində isə inkişaf etmədiyini dəqiq şəkildə müəyyən edə bilmirlər.

Lakin bəzi dəlillər fizioloji stressin və ətraf mühit toksinlərinin simptomların başlanmasına səbəb ola biləcəyini göstərir. Bu o deməkdir ki, bu xarici amillər genetik mutasiya səbəbindən onsuz da stress altında olan sistemlərə əlavə stress əlavə edir. Zamanla bu stresslərin toplana və nəticədə simptomlara səbəb ola biləcəyi fikri irəli sürülür.

Risk faktorları ola biləcək bəzi şeylər bunlardır:

• Siqaret çəkmək.
• Alkoqol istifadəsi.
• Ətraf mühit toksinlərinə məruz qalma (məsələn, bəzi pestisidlər, sənaye kimyəvi maddələri).
• Digər sistem xəstəliklərinin olması.
• Şiddətli psixoloji stress .

LHON diaqnozu necə qoyulur?

Göz mütəxəssisiniz görmə qabiliyyətinizi yoxlamaq və problemin səbəbini tapmaq üçün bir sıra standart göz müayinələri aparacaq. Onlar simptomların başlamasından sonrakı ilk altı ay ərzində, yəni erkən mərhələlərdə gözünüzdə və ya görmə sinirinizdə heç bir problem görə bilməyə bilərlər. Zərər simptomların başlamasından sonrakı ilk altı aydan sonra daha aydın olur.

Əgər həkiminiz LHON-dan şübhələnirsə, genetik test tövsiyə edəcək. Bu, bəhs etdiyimiz genetik mutasiyalardan birinin olub-olmadığını dəqiq bilməyin yeganə yoludur. Bu test diaqnozu təsdiqləməyin yeganə yoludur.

LHON üçün müalicə və ya tam müalicə varmı?

Təəssüf ki, hazırda LHON-un müalicəsi yoxdur. FDA tərəfindən hazırda təsdiqlənmiş yeganə dərman İdebenon adlı koenzim Q10-un sintetik formasıdır. Təsadüfi nəzarətli sınaqlar LHON olan insanlarda görmə itiliyində müəyyən qədər yaxşılaşma göstərib. Digər oxşar dərmanlar da tədqiqat mərhələsindədir.

Tədqiqatçılar həmçinin LHON üçün gələcək müalicə kimi istifadə edilə biləcək gen terapiyasını da öyrənirlər. Lakin bunlar hələ tədqiqat mərhələsindədir. Buna görə də, hazırda tam bir müalicəyə ümid etmək çətindir. Bununla belə, simptomları idarə etməyin və müəyyən dərəcədə görmə qabiliyyətinin daha da pisləşməsini nəzarətdə saxlamağın yolları var.

LHON ilə bağlı proqnozlar necədir?

LHON səbəbindən görmə itkisi baş verdikdə, bu , sürətli, ağır və çox vaxt daimi ola bilər. Bir çox insan görmə qabiliyyətinin zəifliyi ilə yaşamağı öyrənməlidir. Görmə qabiliyyətinin zəifliyi orta və ağır dərəcədə görmə pozğunluğudur, lakin bu, tam korluq demək deyil. Orta dərəcədə zəif görmə 20/70 görmə itiliyi testidir. Ağır dərəcədə zəif görmə 20/200 və ya daha az görmə itiliyi testidir. Bu, əslində nəticədə əldə edə biləcəyiniz kifayət qədər geniş görmə itiliyi diapazonudur.

Bu diapazonun orta və ya ağır tərəfində olmağınız çox vaxt şans məsələsidir. Müalicə fərq yarada bilər, amma ən böyük fərqi sizdə olan gen mutasiyası yaradır. LHON olan bəzi insanlar təxminən bir illik görmə itkisindən sonra gözlənilmədən görmə qabiliyyətinin bir hissəsini bərpa edirlər. Bu tip görmənin bərpa olma ehtimalı müxtəlif gen mutasiyalarına görə dəyişir. Bununla belə, görmə qabiliyyətini bərpa etsəniz belə, yenə də zəif görmə ilə yaşamalı olacaqsınız.

LHON-un qarşısını almağın bir yolu varmı?

LHON ilə əlaqəli genləri miras alan insanların əksəriyyəti görmə itkisi yaşamasa da, hazırda bunun qarşısını almağın məlum bir yolu yoxdur. Antioksidantların qəbulu və spirtli içki və tütün kimi neyrotoksinlərdən çəkinmək riskinizi azalda bilər, lakin bu sübut olunmayıb.

Unutmayın ki, bu genlərə sahib olan bütün qadınlar onları uşaqlarına ötürəcəklər. Genetik məsləhət bu riski nəzərə almağınıza kömək edə bilər. Ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa və ya bu gen mutasiyasına sahib olduğunuzu aşkar etsəniz, ailə qurmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq çox vacibdir.

İstər ailənizdə LHON xəstəliyi haqqında məlumatlısınız, istərsə də bu, sizin üçün tamamilə gözlənilməz bir şeydir, birdən görmə qabiliyyətinizi itirmək qorxulu və ürək ağrıdan bir təcrübə ola bilər. Siz və həkiminiz əvvəlcə nə baş verdiyini anlamaya bilərsiniz. Ancaq bu barədə bildikdən sonra yeni reallığınıza uyğunlaşdıqca öyrənəcəyiniz çox şey olacaq.

Unutmayın ki, bu səyahətdə tək deyilsiniz - sizə kömək etmək üçün çoxlu sayda resurs var. Görmə qabiliyyəti zəif olanlar üçün təşkilatlar, avadanlıqlar və ruhi sağlamlıq dəstəyi mövcuddur.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Ümid edirəm ki, danışdığımız "(LHON)" haqqında bir az təsəvvürünüz var. Bu, bir az mürəkkəb mövzudur, amma bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

• (LHON) görmə sinirini zədələyən və görmə itkisinə səbəb olan irsi bir xəstəlikdir.
• Bu , anadan uşağa miras qalan mitoxondrial DNT-dəki genetik mutasiyadan qaynaqlanır.
• Semptomlar adətən gənc yaşda görünür və görmə ağrı olmadan tədricən azalır.
• Görmə ilə yanaşı, "Leber plus" adlanan vəziyyətdə digər sinir sistemi problemləri də yarana bilər.
• Siqaret və alkoqol kimi şeylər simptomların inkişafı üçün risk faktorları ola bilər.
• Hal-hazırda spesifik bir müalicə yoxdur, lakin "İdebenon" kimi dərmanlar və görmə qabiliyyətinin aşağı düşməsinə uyğunlaşmaq üçün yollar mövcuddur.
• Bununla bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, mütləq oftalmoloqa müraciət edin və genetik testdən keçin.
• Bu vəziyyətlə yaşamaq çətin ola bilər, amma tək deyilsiniz, kömək alın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Bununla bağlı əlavə suallarınız varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin. Sağlam qalın!

Leber irsi optik neyropatiya, LHON, görmə itkisi, optik sinir, genetik mutasiyalar, mitoxondrial xəstəliklər, irsi korluq