Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin Ley Sindromu haqqında danışaq!

Yeni doğulmuş körpəni görmək çox həyəcanvericidir, elə deyilmi? Amma bəzən, ilk baxışdan sağlam görünsələr belə, bir neçə aydan sonra qəribə simptomlar göstərməyə başlaya bilərlər. Əgər onlar ana südü ilə qidalandırmaqda çətinlik çəkirlərsə, çox ağlayırlarsa və ya qıcolma keçirirlərsə, bunlar Li Sindromu adlanan nadir bir genetik xəstəliyin əlamətləri ola bilər. Bu, həqiqətən ürək ağrıdıcıdır, amma bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

Li Sindromu nədir? Sadə dillə desək...

Li Sindromu, həmçinin Li Xəstəliyi kimi də tanınır, çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Əsasən körpənizin mərkəzi sinir sisteminə, yəni beyinə, onurğa beyninə və sinirlərinə təsir göstərir. Təsəvvür edin, bu xəstəliyə tutulmuş körpə doğulduqda əksər vaxt sağlam görünür. Lakin zaman keçdikcə onun sinir sistemindəki hüceyrələr tədricən zəifləyir və ya hətta ölür.

Bu simptomlar adətən körpə təxminən 3 aylıq olanda və ya 2 yaşından əvvəl başlayır. İlk diqqət edəcəyiniz şeylər əmməkdə çətinlik çəkmək, yeməkdən imtina etmək, səbəbsiz ağlamaq və qıcolmalardır.

Təəssüf ki, Li sindromunun daimi müalicəsi yoxdur. Bu, həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların əksəriyyəti 3 yaşından əvvəl ölür. Lakin, çox nadir hallarda bu vəziyyət gənc və ya yaşlı yetkinlərdə də baş verə bilər.

Mitoxondrial Xəstəliklər Nədir? Bədənimizin enerji fabrikləri!

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə mitoxondrilər haqqında bir az məlumat əldə etməliyik. Sadə dillə desək, mitoxondrilər bədənimizin hüceyrələrinin içərisindəki kiçik enerji fabrikləri kimidir. Bunlar yediyimiz qidadakı yağ turşularından və qlükozadan enerji istehsal edən və onu adenozin trifosfat (ATP) adlanan maddəyə çevirən fabriklərdir. Bu ATF hüceyrələrimizə işləmək üçün enerji verəndir.

Mitoxondrilər qırmızı qan hüceyrələrimiz istisna olmaqla, hər hüceyrədə olur. Mitoxondrial xəstəliklər , bu mitoxondrilərin düzgün işləməməsi nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. Hüceyrələr lazım olan enerjini almır və bu da hüceyrələrin zədələnməsinə və ya ölməsinə səbəb olur.

Sinir sistemimizin fəaliyyət göstərməsi üçün çoxlu enerjiyə ehtiyacı var. Li sindromunda uşağın sinir sistemindəki hüceyrələr, xüsusən də beyinə, sinirlərinə və onurğa beyninə enerji verən hüceyrələr zədələnir və ya məhv olur.

Leigh sindromunun başqa adları varmı?

Bəli, bu xəstəliyə ilk dəfə 1951-ci ildə təsvir edən Britaniyalı həkim Archibald Denis Leigh adı verilmişdir. O, bunu Subakut Nekrotik Ensefalomielopatiya (SNE) adlandırmışdır.Ensefalomielopatiya beyinə və onurğa beyninə təsir edən bir xəstəlikdir. Lakin bu gün bir çox həkim bunu Li sindromu və ya Li xəstəliyi adlandırır.

Leigh sindromunun əsas növləri hansılardır?

Li sindromunun bir neçə əsas növü var:

• Körpə Li Sindromu: Bu, ən çox yayılmış növdür. Simptomlar uşaq 2 yaşına çatmamışdan əvvəl özünü göstərir. Buna Klassik Li Sindromu da deyilir. Həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir.
• Yetkinlərdə başlayan Li sindromu: Simptomlar 2 yaşdan sonra, bəzən yeniyetməlik və ya erkən yetkinlik dövründə görünür. Bu çox nadirdir. Bu tip kişilərə daha çox təsir edir. Həmçinin, xəstəlik erkən başlayan tipə nisbətən daha yavaş irəliləyir.
• Li sindromuna bənzər sindrom: Bu halda, bir şəxs Li sindromunun bəzi simptomlarını göstərə bilər, lakin görüntüləmə müayinələri beyində xəstəliyin əlamətlərini göstərmir.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Klassik (erkən) Li sindromunun dünyada təxminən 40.000 yeni doğulmuş körpədən birində rast gəlindiyi təxmin edilir. Lakin, bəzi coğrafi ərazilərdə daha çox rast gəlinir. Məsələn:

• Kanadanın Kvebek əyalətinin Lak-Sen-Jan bölgəsində hər 2000 yeni doğulmuş körpədən biri.
• İslandiya və Şotlandiya arasında yerləşən Farer adalarında hər 1700 yeni doğulmuş körpədən biri.

Bunun dəqiq səbəbi tapılmayıb.

Leigh sindromuna səbəb olan nədir?

Mütəxəssislər Li sindromunun 75-dən çox gendə baş verən mutasiyalardan qaynaqlana biləcəyini müəyyən ediblər. Bu mutasiyalar bədənimizin ATF (enerji) istehsal etmək qabiliyyətinə təsir göstərir.

Li sindromlu 10 uşaqdan səkkizi bu xəstəliyi iki əsas yolla miras alır:

1. Autosomal resessiv pozğunluq: Bu zaman uşaq hər iki valideyndən eyni gen mutasiyasını miras alır. Valideynlər yalnız bu mutasiyanın daşıyıcılarıdır və xəstəlik keçirmirlər.

2. X ilə əlaqəli resessiv genetik pozğunluq: Bu, X xromosomundakı mutasiyadan qaynaqlanır. Bu, ya anadan, ya da atadan gələ bilər. Əgər ananın X xromosomlarından birində bu mutasiya varsa, oğlunun və ya qızının mutasiyanın miras qalma ehtimalı 4-də 1-dir. Əgər oğlan bu mutasiyanın miras qalması halında, o, Li sindromunu inkişaf etdirəcək; qız isə yox. Lakin, qız qüsurlu geni gələcək uşaqlarına ötürə bilər. Ata mutasiyaya uğramış X xromosomunu qızına ötürə bilər, lakin oğluna yox.

Mitoxondrial DNT-dəki dəyişikliklər Li sindromuna necə səbəb olur?

Hər 10 uşaqdan təxminən 2-sində mitoxondrial DNT (mtDNT) varGendəki mutasiya anadan miras qalır. Bu mutasiya həm kişilərə, həm də qadınlara ötürülə bilər. Daha sonra ailənin bütün nəsillərinə təsir göstərə bilər. Nadir hallarda spontan mtDNT mutasiyası baş verə bilər. Leigh sindromunda ən çox görülən mtDNT mutasiyası , 'MT-ATP6' geninin 'ATP' istehsal etməsinə mane olan mutasiyadır.

Leigh sindromunun simptomları hansılardır?

Li sindromunun simptomları adətən körpənin həyatının ilk iki ilində özünü göstərir. Əvvəlcə körpəniz başını düz tutmaq kimi normal inkişaf mərhələlərinə çata bilər. Daha sonra tədricən geriləyir, yəni bu qabiliyyətlərini itirir və ya fiziki və ya inkişaf gecikmələri göstərir.

Li sindromunun erkən simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Udma çətinliyi ( disfagiya ), zəif əmmə və ya yemək problemləri.
• İshal və qusma.
• Əzələ tonusunun olmaması ( hipotoniya ).
• Tez-tez narahatlıq və daimi ağlama.
• Baş nəzarəti və reflekslərdə zəifliklər.

Xəstəlik irəlilədikcə digər simptomlar da görünə bilər. Bu simptomlar Li sindromunun sonrakı mərhələlərində də müşahidə edilə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Demans kimi bir vəziyyət.
• Hərəkət və tarazlıq problemləri, məsələn, ataksiya (gəzərkən büdrəmək, tarazlığın itirilməsi).
• Sözləri düzgün tələffüz etməkdə çətinlik ( dizartriya ).
• Qeyri-iradi əzələ yığılmaları ( distoniya ).
• Əzələ qıcqırması və ya sərtliyi ( spastiklik ).
• Qismən iflic.
• Ətraflarda sinir zəifliyi ( periferik neyropatiya ).
• Qıcolmalar.
• Fiziki böyümənin yavaşlaması.

Leigh sindromu görmə qabiliyyətinə necə təsir edir?

Li sindromu gözlərdəki sinirlərə də təsir göstərə bilər və bu kimi problemlərə səbəb ola bilər:

• Çarpaz gözlər ( çəpgözlük ).
• Optik atrofiya ( görmə siniri atrofiyası ).
• Gözlərin zəifliyi və ya iflici.
• Qeyri-iradi sürətli göz hərəkətləri ( nistagmus ).
• Görmə itkisi.

Sonrakı mərhələlərdə Li sindromlu gənclər və ya yetkinlərdə rəng korluğu və mərkəzi görmə itkisi ( zəif görmə ) inkişaf edə bilər.

Leigh sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Laktik asidoz, Li sindromu səbəbindən uşağın qanında süd turşusunun toplanması nəticəsində yaranır.Bu baş verə bilər. Hüceyrələrdəki oksigen səviyyəsi maddələr mübadiləsini (karbohidratları enerjiyə çevirməyi) dəstəkləmək üçün çox aşağı düşdükdə bədənimiz süd turşusu istehsal edir. Həmçinin, qanlarında karbon qazının miqdarı da arta bilər.

Laktik asidoz və karbon qazı səviyyəsinin artması aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Nəfəs almaqda çətinliklər: nəfəs darlığı ( təngnəfəslik ), nəfəs almanın müvəqqəti dayanması ( apne ) və anormal və ya sürətli nəfəs alma ( hiperventilyasiya ).
• Ürək xəstəliyi: ürək əzələsinin qalınlaşması ( hipertrofik kardiomiopatiya ).
• Böyrək problemləri.

Leigh sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz bu kimi testlər təyin edə bilər:

• Qan analizləri: Laktik asidoz və Li sindromunu göstərən ferment markerlərini yoxlayın.
• MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) kimi görüntüləmə testləri: Beyin toxumasında zədələnmə (lezyonlar) olub olmadığını yoxlayın.
• Genetik testlər: Xəstəliyə hansı genetik mutasiyanın səbəb olduğunu dəqiq müəyyən etmək üçün.

Leigh sindromu necə müalicə olunur?

Təəssüf ki, Li sindromunun daimi müalicəsi yoxdur. Müalicə əsasən simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağa rahatlıq təmin etməyə yönəlib. Bu, ölümcül bir xəstəlikdir.

Uşağınız aşağıdakı kimi şeylərdən bir qədər rahatlıq tapa bilər:

• Laktik asidozu limon turşusu (natrium sitrat) və ya natrium bikarbonat ilə müalicə edin.
• Xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmaq üçün tiamin (B1 vitamini) inyeksiyaları verilir.

Ferment çatışmazlığı olan bəzi uşaqlar yüksək yağlı, az karbohidratlı pəhrizdən faydalana bilərlər. Yeməkdə çətinlik çəkən bəzi uşaqlara boru vasitəsilə (“enteral qidalanma”) qidalanma lazım gələ bilər.

Uşağınızın Leigh sindromu varsa, nə edə bilərsiniz?

Həyatını məhdudlaşdıran bir xəstəliyi olan bir uşağa qulluq etmək çətin ola bilər. Bu dövrdə hiss edə biləcəyiniz stress, narahatlıq və depressiyanı azaltmaq üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər bunlardır:

• Stressi azaltmağın sağlam yollarını tapın: dostunuzla danışmaq və ya xoşladığınız bir hobbi ilə məşğul olmaq.
• Dəstək qrupuna qoşulun: Bu, şəxsən və ya onlayn qrup ola bilər. Digər valideynlərlə danışmaq özünüzü daha az tənha hiss etməyinizə kömək edə bilər.
• Uşağınızın vəziyyəti, onun unikal simptomları və xəstəliyin irəliləməsi barədə yaxşı məlumatlı olun.
• Özünüz üçün vaxt ayırın.Uşağınıza yalnız sağlam olduğunuz halda yaxşı baxa bilərsiniz.
• Uşağınızın ehtiyac duyduğu dəstək xidmətlərini əldə edin: məsələn, evdə tibbi xidmət və reabilitasiya xidmətləri.
• Ruhi sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışın. Bu, çox çətin bir dövrdür, ona görə də kömək istəməkdən çəkinməyin.

Leigh sindromlu birinin gələcəyi necədir?

Li sindromlu uşaqların əksəriyyəti 3 yaşına qədər tənəffüs çatışmazlığından ölür. Erkən mərhələdə başlayan Li sindromlu uşağın yetkinlik yaşına qədər sağ qalması çox nadir haldır. Yetkinlik dövründə Li sindromu inkişaf edən insanlar 50 yaşlarına qədər yaşaya bilərlər.

Leigh sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər Li sindromlu uşağınız varsa, sizdə və ya partnyorunuzda buna səbəb olan gen mutasiyasının olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik testdən keçə bilərsiniz. Gələcəkdə uşaqların mutasiyanın miras qalma riskini azaltmaq yollarını müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə görüşməyə qərar verə bilərsiniz.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, dərhal həkimə müraciət edin:

• İnkişaf gecikmələri və ya əvvəllər mövcud olan qabiliyyətlərin itirilməsi.
• Nəfəs almaqda, yemək yeməkdə və ya udmaqda çətinlik.
• Qıcolmalar.
• Fiziki böyümənin yavaşlaması.

Həkimimdən nə soruşmalıyam?

Həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Uşağımda Li sindromunun inkişafına səbəb nədir?
• Uşağıma hansı müalicələr kömək edə bilər?
• Evdə uşağıma kömək etmək üçün nə edə bilərəm?
• Həyat yoldaşımla mən genetik testdən keçməliyikmi?
• Fəsadların əlamətlərindən xəbərdar olmalıyammı?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın belə nadir, həyati təhlükə yaradan bir xəstəliyə tutulduğunu öyrəndikdə özünüzü çox kədərli və çaşqın hiss etməyiniz normaldır . Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu vəziyyətdə təcrübəsi olan həkimlərdən müalicə almaq vacibdir. Li sindromu uşağınızın bədəninin bir çox müxtəlif hissələrinə, o cümlədən beyinə, gözlərinə, ürəyinə və böyrəklərinə təsir göstərə bildiyindən, bir neçə fərqli mütəxəssisə müraciət etməyiniz lazım ola bilər.

Bu həkimlər simptomlarınızı idarə etməyə və sizin və körpənizin ehtiyac duyduğu dəstək xidmətləri ilə əlaqə saxlamağa kömək edə bilərlər. O zaman körpənizlə vaxt keçirməyinizdən mümkün qədər çox zövq ala bilərsiniz. Bu səyahət çətindir, amma sevgi, dəstək və düzgün tibbi məsləhətlə bu çətinliyin öhdəsindən gəlmək üçün gücünüz olacaq.

Leigh sindromu, mitoxondrial xəstəlik, genetik pozğunluq, uşaq sağlamlığı, inkişaf gecikməsi, sinir sistemi və s.