Lennox-Gastaut Sindromu (LGS) nədir? Gəlin bu barədə danışaq!

Balaca uşağınız tez-tez tutmalar keçirirmi? Onun öyrənmə və davranışında ciddi dəyişikliklər varmı? Əgər belədirsə, deyəcəklərim sizin üçün çox vacib ola bilər. Bu gün Lennox-Gastaut Sindromu və ya qısaca (LGS) , ağır və müalicəsi çətin olan epilepsiya xəstəliyi haqqında danışacağıq. Bu, erkən yaşda başlaya bilər. Amma narahat olmayın, artıq yeni dərmanlar və müalicə üsulları mövcuddur.

Lennox-Gastaut sindromu (LGS) nədir? Kimlərdə olur?

Sadə dillə desək, LGS uşaqlıq dövründə, adətən 10 yaşından əvvəl və xüsusilə 3-5 yaşları arasında başlayan ağır bir epilepsiya formasıdır. Oğlanlarda bir qədər daha çox rast gəlinir. Lakin, bu, çox yaygın bir vəziyyət deyil. Hər milyon insandan təxminən bir-iki nəfərə təsir edir. Bütün epilepsiya xəstələrinin təxminən 1%-2%-ində LGS var.

Bu, bədənimizə necə təsir edir?

Epilepsiya beynin elektrik siqnallarının və ya məlumatlarının hüceyrələr arasında ötürüldüyü bir xəstəlikdir. (LGS) epilepsiyanın daha ağır bir formasıdır . Bunun bir neçə səbəbi var:

• LGS-də birdən çox növ tutma baş verir. Bu tip tutmaların bəziləri uşağa ciddi xəsarət yetirə bilər.
• Bu tutmalar beynin özünə zərər verə bilər. LGS-li uşaqlarda ciddi beyin zədələnməsi, öyrənmə çətinlikləri və inkişaf gecikmələri ola bilər. Bu o deməkdir ki, uşaq gəzmək və danışmaq kimi artıq öyrəndiyi şeyləri itirə və ya unuda bilər. Bu, çox kədərli bir vəziyyətdir.
• (LGS) adətən müalicəyə çox davamlı olur. Bu o deməkdir ki, dərmanla nəzarət etmək çətindir. Dərman ilk müalicədir, lakin çox vaxt eyni anda bir neçə növ dərman verilir. Hətta verilsə belə, təkbaşına dərman nadir hallarda tutmaları tamamilə dayandıra bilir.

(LGS) simptomları hansılardır?

LGS-li uşaqda müxtəlif simptomlar müşahidə edilə bilər. Bəziləri gündəlik həyatda və fəaliyyətlərdə nəzərə çarpır, digərləri isə yalnız tutmalar zamanı nəzərə çarpır.

Öyrənmə və davranış problemləri

LGS-li uşaqlarda öyrənmə çətinlikləri və davranış problemləri adi haldır. Bunlar tutmaların başlamasından qısa müddət sonra ortaya çıxa bilər və tutmalar davam etdikcə daha da pisləşə bilər. Bu öyrənmə və intellektual problemlər çox vaxt qalıcı olur, yəni yetkinlik yaşına qədər davam edə bilər.

LGS-li uşaqlar öyrənməkdə, dost tapmaqda və başqaları ilə ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəkirlər. Onlar həmçinin emosiyalarını idarə etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bəzi uşaqlarda Autizm Spektr Pozuntusu olan uşaqlarda müşahidə olunan simptomlara bənzər simptomlar da müşahidə edilə bilər.

Tutma mərhələsi

Tutma adətən üç mərhələdə baş verə bilər:

1. Prodrom və ya aura: Bu, bəzi insanların tutmadan əvvəl yaşadığı bir şeydir, baxmayaraq ki, həmişə olmasa da. Bu, bir az xoşagəlməz bir hiss ola bilər. Bu zaman görmədə, digər hisslərdə və ya əhval-ruhiyyədə və ya davranışda dəyişikliklər baş verə bilər.

2. Tutma: Bu, tutmanın baş verdiyi zamandır. Bu, tutmanın növündən asılı olaraq dəyişə bilər (aşağıda müxtəlif tutma növlərini müzakirə edəcəyik).

3. Tutma sonrası sağalma: Bu, tutma bitdikdən sonrakı dövrdür. Bu, insanın tam huşunu itirdiyi dövrdür.

LGS-də müşahidə olunan nöbet növləri

LGS-də bir neçə əsas tutma növü müşahidə olunur. Ən çox yayılmış tutma növləri və onların təsirləri aşağıdakılardır:

• Atonik qıcolmalar:
• Əzələ nəzarətinin itirilməsi/huşunu itirmə: Buna "düşmə hücumu" da deyilir, çünki bu, qəfil nəzarəti itirmək və yerə yıxılmaqla, ipləri qırılmış kukla kimi baş verir. Bu, çox təhlükəlidir, çünki uşaq yıxıldıqda nəzarəti itirir və baş, boyun, sinə və bel nahiyələrində ciddi, hətta həyati təhlükə yaradan xəsarətlər ala bilər.
• Qismən huşun itirilməsi: Bu tutma tam huşun itirilməsinə səbəb olmaya bilər.
• Qısa müddət: Bu tutmalar çox qısa, bir neçə saniyə kimi davam edir.

• Tonik konvulsiyalar:
• Bütün bədən sərtliyi/donma: Bu, bədəndəki bütün əzələlərin qəfildən yığılması və bədənin sanki daşa çevrilmiş kimi tamamilə sərtləşməsidir.
• Xüsusi poza: Yerdə olarkən ayaqları və çiyinləri yerə dəymiş, arxaları əyilmiş ola bilər. Qollar başlarının üstündən uzadıla bilər və ya qolları bir-birinə sıxılıb dirsəkləri yanlara doğru yönəldilə bilər, yumruqları isə ombaya yaxın ola bilər.
• Ən çox yuxu zamanı baş verir: Bunlar ən çox yatarkən baş verir. Lakin onlar gündüz də baş verə bilər. Əgər bu, uşaq oyaq ikən baş verərsə, uşaq yıxıla biləcəyi üçün xəsarət alma riski var.
• Qısa müddət: Bu da bir neçə saniyədən təxminən bir dəqiqəyə qədər davam edir.

• Atipik absans tutmaları:
• Gözlər açıq və boş baxır: Bu tutmada huş itir, lakin gözlər açıq qalır. Buna görə də, bu, çox vaxt xəyalpərəstlik, diqqət çatışmazlığı və yerində olmamaq hissi ilə səhv salına bilər.
• Təkrarlanan hərəkətlər: Bu tutma zamanı gözlərin və ağızın hərəkətlərini görə bilərsiniz. Əllərin hərəkətləri də ola bilər.
• Qısa müddət: Bu da bir neçə saniyədən çox çəkmir.

Vacibdir: LGS-li uşaqlarda "klasterlər" şəklində tutmalar ola bilər, yəni qısa müddət ərzində bir neçə tutma baş verir. Uşaqların üçdə ikisindən çoxunda"Status Epilepticus" adlanan bir vəziyyət meydana gəlir. Bu, təcili tibbi yardım tələb edən təcili tibbi vəziyyətdir!

Epileptik Status nədir?

Bu, iki şeydən biri deməkdir:

• 5 ilə 30 dəqiqə arasında davam edən tək, uzunmüddətli tutma.
• 30 dəqiqə ərzində birdən çox tutma baş verir və şəxs bu tutmalar zamanı tam huşunu itirmir.

Epileptik status tibbi təcili vəziyyətdir. Xüsusilə təhlükəlidir, çünki beyin zədələnməsinə və hətta ölümə səbəb ola bilər.

Digər simptomlar və əlaqəli nöbet növləri

• Tonik-klonik tutmalar: Tonik-klonik tutmalar (əvvəllər "böyük mal" adlanırdı) tonik tutmalarla eyni şəkildə başlayır, lakin onların əlavə bir fazası var. Klonik faza, tutmanın ən çox görülən xüsusiyyəti olan bədənin sarsıntılarının baş verdiyi zamandır. Tonik və tonik-klonik tutmalar adətən təxminən iki dəqiqə davam edir.
• Sürətli, qısa və titrək hərəkətlər: Mioklonik tutmalar qəfil, titrək hərəkətlərdir. Onlar cəmi bir neçə saniyə davam edir, lakin bəzən daha uzun davam edə bilər. Tutmaları olmayan insanlarda da bu cür "mioklonik titrəmələr" ola bilər. Məsələn, onlar hıçqırıqlara səbəb ola bilər və ya qəfil yuxudan oyanmaq olar.
• Hiss, zehni və ya digər simptomlar: Qismən və ya fokuslu nöbetlər bədənin yalnız məhdud bir hissəsinə təsir göstərir.

LGS-in səbəbləri nələrdir?

Lennox-Gastaut sindromunun bir neçə mümkün səbəbi var. Bəzi səbəblər uşaq doğulmamışdan əvvəl mövcuddur. Digərləri isə uşaqlıq dövründə baş verən hadisələrdən qaynaqlanır. "(LGS)" hallarının təxminən dörddə birində heç bir aydın səbəb müəyyən edilə bilmir.

Müəyyən edilmiş səbəblərdən bəziləri bunlardır:

• Doğuşdan əvvəl beyin inkişafı ilə bağlı problemlər.
• Ağır baş xəsarətləri (travmatik beyin xəsarətləri və ya sarsıntılar).
• Beyinə zərər verən infeksiyalar, məsələn, meningit və ya ensefalit.
• İrsi metabolik xəstəliklər, məsələn, "(Mitoxondrial xəstəliklər).
• Doğuşdan əvvəl və ya doğuş zamanı oksigen çatışmazlığından qaynaqlanan beyin zədələnməsi (beyin hipoksiyası).
• Yumru sklerozu.
• Beyin şişləri.
• Vest sindromu (bu, sonradan LGS-ə çevrilə bilən başqa bir epilepsiya növüdür).

Tədqiqatçılar LGS xəstələrində "de novo mutasiyaların" geniş yayıldığını aşkar ediblər.De novo "əvvəldən" deməkdir. Bunlar insanın "(DNT)-sində" qəfil, təsadüfi şəkildə baş verən qüsurlardır. Yəni, mutasiya, insanı yaradan sperma və ya yumurtanın "(DNT)"-sindəki qüsurdan qaynaqlanır, lakin bu, valideynlərdən hər hansı birinin "(DNT)"-sindəki qüsur deyil.

Lakin, vəziyyətə genetik təsir ola bilər. LGS xəstələrinin təxminən 30%-nin ailəsində epilepsiya tarixi var. Bununla belə, bunun nə dərəcədə genetik amil olduğunu dəqiq müəyyən etmək üçün daha çox araşdırma aparmaq lazımdır.

Bu yoluxucudurmu?

Xeyr, Lennox-Gastaut sindromu yoluxucu deyil. Bir insandan digərinə keçmir. Lakin bəzi yoluxucu xəstəliklər beyinə zərər verə və "ZGS"-ə səbəb ola bilər. Lakin bu infeksiyaları olan hər kəsdə "ZGS" inkişaf etmir.

Lennox-Gastaut sindromu (LGS) necə diaqnoz qoyulur?

LGS diaqnozu qoymaq üçün adətən bir sıra testlər aparılır və həkim nevroloji müayinə aparır. Pediatr, xüsusən də uşağın öyrənmə qüsuru və ya davranış problemləri varsa, valideynlərin uşağın simptomları haqqında dediklərinə əsasən vəziyyətə şübhə edə bilər.

Bunu diaqnoz etmək üçün hansı testlər aparılır?

Ən çox istifadə edilən testlər bunlardır:

• Elektroensefaloqrafiya (EEQ): Bu, beynin elektrik aktivliyini ölçmək üçün baş dərisinə keçirici gel ilə bir neçə elektrodun yerləşdirilməsidir. EEQ, beyin dalğalarında fərqli bir elektrik nümunəsi göstərdiyinə görə, LGS diaqnozunda vacibdir.
• Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT): Bu müayinə güclü bir maqnit və kompüterdən istifadə edərək bədənin daxili hissəsinin, xüsusən də beynin yüksək qətnaməli şəkillərini çəkir. Bu, beyin inkişafı ilə bağlı problemlərin aşkarlanmasında çox faydalıdır.
• Laboratoriya müayinəsi: Bu testlər qan və sidiyi yoxlayaraq tutmaların digər mümkün səbəblərinin olub olmadığını müəyyən edir. Onlar qan kimyası, qaraciyər fermentləri və böyrək funksiyası kimi şeyləri araşdırır. Bu testlər LGS-i qəti şəkildə diaqnoz edə bilməsə də, LGS-i təqlid edə biləcək digər xəstəlikləri istisna etməyə kömək edə bilər.
• Genetik test: Bu, LGS-ə səbəb ola biləcək irsi xəstəliklərin olub-olmadığını və ya spontan mutasiyaların olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Bundan əlavə, oxşar xəstəlikləri istisna etmək üçün digər testlər də edilə bilər. Həkiminiz bu barədə sizə daha çox məlumat verəcək.

Bunu necə müalicə etmək olar? Müalicə etmək mümkündürmü?

LGS üçün bir neçə müalicə variantı mövcuddur. Lakin, bu vəziyyətin müalicəsi olduqca çətindir. Əksər hallarda, bu müalicələrdən biri və ya onların kombinasiyası istifadə edilə bilər:

• Dərmanlar
• Pəhriz terapiyaları
• Beyin əməliyyatı və ya implantasiya edilmiş cihazlar

Dərmanlar

Lennox-Gastaut sindromu çox vaxt dərmanlara qarşı yüksək müqavimət göstərir. Buna görə də onu idarə etmək çox çətindir. Bir çox hallarda birdən çox dərman tələb olunur. Digər bir çətinləşdirici amil, bəzi nöbet növlərini idarə edən bəzi nöbet əleyhinə dərmanların digər nöbet növlərinin tezliyini artıra bilməsidir.

Vəziyyət müalicəyə davamlı olduqda, həkimlər müəyyən növ qıcolmaların qarşısını almağa və ya onların tezliyini azaltmağa çalışa bilərlər. Məsələn, atonik qıcolmaların qarşısını almaq xüsusilə vacibdir, çünki onlar yıxılma nəticəsində zədələnmə riski yüksəkdir.

Pəhriz terapiyaları

Ağır epilepsiyası olan bir çox insan üçün pəhriz dəyişiklikləri tutmaların tezliyini azaltmağa və ya tamamilə dayandırmağa kömək edə bilər. Epilepsiya üçün ketogenik pəhriz - zülal və yağla zəngin, karbohidratlarla az olan pəhriz - həkimlər tərəfindən tez-tez tövsiyə olunur. Dərmanlar təsir etmədikdə, bu, yaxşı bir seçim ola bilər.

Ketogenik pəhriz ağır epilepsiya üçün məşhur bir müalicə olsa da, bir neçə mənfi cəhəti var. Bu pəhriz yalnız ona dəqiq əməl etsəniz işləyir. Bunun səbəbi, şəkər və nişastalı qidalar kimi çoxlu karbohidrat qəbul etməyin qıcolmalara səbəb ola bilməsidir. Bununla belə, digər modifikasiya olunmuş pəhrizlər də kömək edə bilər. Əgər maraqlanırsınızsa, həkiminiz bu pəhrizlərdən birini sınamağınıza kömək edə bilər.

Beyin əməliyyatı və implantasiya edilmiş cihazlar

Bəzi hallarda, xüsusən də digər müalicələr nəticə vermədikdə, cərrahiyyə ən yaxşı seçimdir. Budur bəzi cərrahiyyə növləri:

• Vagus Sinir Stimulyasiyası (VNS): Bu, beyinə birbaşa bağlı olan 10-cu kəllə siniri olan vagus sinirinə mülayim elektrik cərəyanı verən bir cihazın bədənə implantasiya edilməsini əhatə edir. Bu cərəyan tutmaların tezliyini və şiddətini azalda bilər. Zamanla təsiri artır. Bu, daha az tutma və daha az ağır tutma deməkdir. Bu cihazın implantasiyası aşağı risklər və qısa bir sağalma müddəti ilə geri dönən bir prosedurdur, buna görə də tez-tez böyük əməliyyatdan əvvəl nəzərdən keçirilir.
• Korpus kallosotomiyası: Korpus kallosum beynin sol və sağ yarımkürələr arasında körpü rolunu oynayan bir hissəsidir. Korpus kallosum kəsildikdə, tutmalara səbəb olan anormal siqnalların irəli-geri getməsi dayanır. Bu, tutmaların tezliyini azalda bilər və ya hətta ağır, əlilliyə səbəb olan tutmaları tamamilə dayandıra bilər.
• Hemisferektomiya `(Hemisferektomiya)`:Bu, beynin bir tərəfinin cərrahi yolla çıxarılmasını əhatə edir. Bu, həddindən artıq görünsə də, mütəxəssislər bundan nəzarətsiz tutmaların qarşısını almaq üçün istifadə edə bilərlər. Daha sonra fizioterapiya beynin dəyişikliyə uyğunlaşmasına kömək edə bilər. Beyin özünü yenidən xəritələşdirir və qalan hissə çıxarılan hissənin funksiyalarını öz üzərinə götürür.
• Rezeksiya: Beyindəki struktur anomaliyaları bəzən LGS-ə səbəb ola bilər. Həkimlər belə bir anomaliya aşkar edə bilsələr, zədələnmiş və ya xəstə beyin toxumasını çıxara və tutmaları dayandıra bilərlər. Lakin, LGS-də tutma fəaliyyəti beynin birdən çox sahəsində olduğundan, bu, adətən LGS üçün çox uğurlu bir seçim deyil.

Müalicənin ağırlaşmaları/yan təsirləri

Müalicənin ağırlaşmaları hər bir müalicəyə xasdır. Buna görə də, sizin və ya uşağınızın aldığı müalicənin ağırlaşmaları və yan təsirləri barədə həkiminizlə danışmaq ən yaxşısıdır. Daha sonra həkim sizə vəziyyətiniz, vəziyyətiniz və digər tibbi vəziyyətləriniz üçün uyğun məlumat verə bilər.

Müalicədən nə qədər sonra özümü daha yaxşı hiss edəcəyəm? Sağalma müddəti nə qədər olacaq?

Müalicədən sonra sağalma müddəti istifadə olunan müalicə üsullarından və ümumi vəziyyətinizdən asılı olaraq çox dəyişir. Həkiminiz sizə nə gözləməli olduğunuzu və sağalmanın nə qədər vaxt aparacağını dəqiq deyə biləcək ən yaxşı şəxsdir.

Lennox-Gastaut sindromunun (LGS) qarşısını almaq mümkündürmü?

Əksər hallarda, LGS qarşısı alına bilən bir vəziyyət deyil. Onun inkişaf riskini də azaltmaq mümkün deyil. Yeganə istisna LGS-dən qaynaqlana biləcək baş və beyin xəsarətlərinin qarşısını almaqdır. Bu vəziyyətin baş verməsinin qarşısını almağın yeganə yolu uşaqlarınızın təsdiqlənmiş, sertifikatlı dəbilqə geyinməsidir.

Əgər uşağımda və ya məndə bu vəziyyət varsa, nə gözləməliyəm?

Lennox-Gastaut sindromu adətən ağır nəticələrə səbəb olan bir vəziyyətdir. Bu xəstəliyi olan bir çox uşaqda öyrənmə əlilliyi və zehni qabiliyyətlərini məhdudlaşdıran daimi beyin zədələnməsi inkişaf edir. Həmçinin, atonik tutmalar (düşmə tutmaları) geniş yayıldığı və tez-tez yıxılmalara səbəb olduğu üçün bu xəstəliyi olan uşaqlarda zədələnmə riski artır.

Bu vəziyyəti müalicə etmək də çətindir. Bu xəstəliyə yoluxmuş bir çox uşaq özlərinə qulluq edə bilmədikləri üçün ömürlük ixtisaslaşmış qayğıya ehtiyac duyurlar. Lakin, bu xəstəliyə yoluxmuş bəzi insanlarda yalnız kiçik beyin zədələnməsi olur, yəni müstəqil yaşaya bilirlər.

(LGS) nə qədər davam edir?

Tutmaları tamamilə dayandırmaq üçün müalicə edilmədikcə (bu, çox nadir hallarda olur), LGS ömürlük bir vəziyyətdir.

Bu vəziyyətin perspektivi nədir?

Lennox-Gastaut sindromunun ən böyük riskləri nəzarətsiz nöbetlərdən və ya nöbetlərdən qaynaqlanan yıxılmalardan yaranan beyin zədələnməsidir. Bu risklərə görə, diaqnozdan sonrakı 10 il ərzində "LGS" xəstələrində ölüm nisbəti 3% ilə 7% arasındadır.

Bəzi hallarda tibbi prosedurlar LGS-in yaratdığı qıcolmaları dayandıra bilər. Bu, vəziyyəti dayandırır, lakin əvvəlki qıcolmalardan beyinə dəyən ziyanı bərpa edə bilmir.

Özümə necə qulluq edim? / Uşağıma necə qulluq edim?

Əgər sizdə və ya yaxınlarınızda LGS varsa, həkiminizin göstərişlərinə dəqiq şəkildə əməl etmək çox vacibdir. Buraya aşağıdakılar daxildir:

• Dərmanların təyin olunduğu kimi qəbul edilməsi.
• Tövsiyə olunduğu kimi həkimə gedib-gəlir.
• Tutmaların monitorinqi və tutmalara səbəb ola biləcək tetikleyici amillərdən və ya vəziyyətlərdən qaçınmaq.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Sizin və ya uşağınızın həkimi sizə lazım olduqda təkrar müayinələrə gəlməyinizi deyəcək. Tutma simptomlarınız əhəmiyyətli dərəcədə dəyişirsə və ya normal gündəlik həyatınıza və fəaliyyətlərinizə təsir edirsə, həkiminizə də müraciət etməlisiniz.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda status epileptikus adlanan təcili tibbi vəziyyət meyarlarına cavab verən tutma və ya çoxsaylı tutmalar varsa, ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə getməlisiniz. Bu, aşağıdakı hallarda deməkdir:

• Tək bir tutma 5 ilə 30 dəqiqə arasında davam edərsə.
• Əgər 30 dəqiqə ərzində iki və ya daha çox tutma baş verərsə və şəxs tutmalar zamanı tam huşunu itirməzsə.

Evə Aparmaq Mesajı

Lennox-Gastaut sindromu (LGS) epilepsiyanın ağır, erkən başlanğıc formasıdır. Çox vaxt uşağın həyatına dərin, bəzən ömürlük təsir göstərə bilər. Müalicəsi çətin olsa da, yeni dərmanlar, əməliyyatlar və müalicələr vəziyyətin şiddətini azaltmağa və xəstəliyin yayılmasını məhdudlaşdırmağa kömək edə bilər. Nadir hallarda müalicə vəziyyəti tamamilə sağalda bilər. Lakin, bu vəziyyətin müalicə edilə biləcəyini və ya sağaldılıb-sağalmadığını müəyyən etmək üçün daha çox araşdırma aparmaq lazımdır. Əgər uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, mümkün qədər tez həkimə müraciət etmək yaxşıdır.

Lennox -Gastaut sindromu, LGS, epilepsiya, qıcolmalar, pediatriya, beyin xəstəlikləri, nevroloji xəstəliklər