Heç "Leykodistrofiya" sözünü eşitmisinizmi? Bir az qəribə və tələffüz etmək çətin səslənə bilər, elə deyilmi? Amma bu, sinir sistemimizə, xüsusən də beyinə və onurğa beyninə təsir edən nadir bir xəstəlik haqqında bir hekayədir, lakin hamımızın bundan xəbərdar olması çox vacibdir. Bəzən yaxınlarımızdan birində, kiçik bir uşaqda bu xəstəlik inkişaf edərsə, çox narahat oluruq. Beləliklə, gəlin bu gün bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq.
Bu leykodistrofiya nədir?
Sadə dillə desək, leykodistrofiya nadir nevroloji xəstəliklər qrupudur. Beynimizdəki və onurğa beynimizdəki sinirlər (elektrik naqilləri kimi) miyelin adlanan qoruyucu, izolyasiyaedici bir örtüklə əhatə olunmuşdur. Bu miyelin sinir mesajlarının rahat və tez bir zamanda yayılmasına kömək edir. Həkimlər bu miyelin təbəqəsini ağ maddə də adlandırırlar.
Bunu elektrik naqilinin ətrafındakı plastik örtük kimi düşünün. Əgər həmin örtük zədələnərsə, elektrik düzgün axmır və hətta "qısaqapanma"ya səbəb ola bilər. Eynilə, miyelin adlanan bu qoruyucu örtük zədələndikdə və ya düzgün əmələ gəlmədikdə, sinir hüceyrələrimiz bir-biri ilə düzgün əlaqə qura bilmir. Mesajlar düzgün şəkildə ötürülmür. Leykodistrofiyada baş verən odur ki, bu miyelin davamlı olaraq zədələnir. Bu, sinir sistemində tədricən funksiya itkisinə səbəb olur. Beyinlə bədənin qalan hissəsi arasındakı əlaqə pozulur.
Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?
Əslində, leykodistrofiya çox yaygın bir vəziyyət deyil. Leykodistrofiyanın bütün növləri çox nadirdir. Məsələn, ABŞ və Kanadada bütün növ leykodistrofiya birlikdə 6000 ilə 100.000 diri doğulan körpədən birinə təsir göstərir. Asiya ölkələrində isə bu göstəricinin 100.000 diri doğulan körpədən üçünə qədər aşağı olduğu bildirilir.
Leykodistrofiyanın simptomları hansılardır?
Bu, ən mürəkkəbidir. Çünki leykodistrofiyanın simptomları çox fərqli ola bilər. Simptomlar da xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Lakin, leykodistrofiyanın əksər növlərində sinir sisteminin fəaliyyətində tədricən azalma olur . Bu, müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Hər kəsdə bütün simptomlar olmayacaq.
Ümumiyyətlə, bu şərtlər aşağıdakı kimi şeylərə təsir edə bilər:
- Gəzərkən tarazlığı qoruya bilməmək: Düzgün yeriyə bilməmək, tez-tez yıxılmaq.
- Güc: Əl-ayaqlarınızın keyidiyini hiss etmək, əşyaları qaldırmaqda və ya tutmaqda çətinlik çəkmək.
- İdrak: Öyrənməkdə, yadda saxlamaqda və diqqəti cəmləməkdə çətinlik.
- Yemək və udma: Yeməyi udmaqda çətinlik, tez-tez boğulma.
- Eşitmə: Eşitmə itkisi.
- Hərəkət və koordinasiya: Ətrafları düzgün idarə edə bilməmək, tapşırıqları nizamlı şəkildə yerinə yetirməkdə çətinlik çəkmək.
- Nitq: Nitqin pozulması, sözləri düzgün tələffüz edə bilməmək və ya danışıq qabiliyyətinin tədricən itirilməsi.
- Görmə: Görmənin zəifləməsi, bəzən görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsi.
Bir düşünün, əgər siz kiçik bir uşaqsınızsa, uşağınızın inkişafı digər uşaqlara nisbətən daha yavaş ola bilər. Onlar yeni şeylər öyrənməkdə, oynamaqda və danışmaqda daha yavaş ola bilərlər. Bütün bunlar miyelin zədələnməsi və beyindən bədənə mesajların düzgün ötürülməməsi səbəbindən baş verir.
Leykodistrofiyanın bir neçə əsas növü
Tədqiqatçılar hazırda 50-dən çox leykodistrofiya növünü müəyyən ediblər. Və onlar hələ də yeni növləri kəşf edirlər. Hər bir leykodistrofiya növü fərqli bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Yəni, bədənimizdəki genlərdəki dəyişiklik. Həmçinin, hər bir növün fərqli simptomları var. Simptomların başlama yaşı da növdən növə dəyişir.
Gəlin bəzi nümunələrə nəzər salaq. Bütün bu növləri təsvir etmək çox uzun çəkəcəyi üçün yalnız bir neçə əsas növü haqqında danışacağıq.
- Adrenoleykodistrofiya (ALD): Bu, beynin və onurğa beyninin ağ maddəsinə, eləcə də hormonlarımızı idarə edən böyrəküstü vəzilərə təsir göstərir. Simptomlar adətən uşaqlıqda və ya erkən yetkinlik dövründə başlayır. Öyrənmə çətinlikləri, görmə və ya eşitmədə dəyişikliklər, gəzməkdə çətinlik, yorğunluq və çəki itkisi kimi şeyləri hiss edə bilərsiniz.
- Yetkinlərdə başlayan autosomal dominant leykodistrofiya (ADLD): Bu, adətən 40 və ya 50 yaşlarında olan insanlarda özünü göstərir. Güc, hərəkət və idrakla bağlı problemlərə səbəb olur. Həmçinin qan təzyiqi və ürək döyüntüsü kimi amillərə də təsir göstərə bilər.
- Aleksandr xəstəliyi: Bu, uşaqlarda inkişaf gecikmələrinə, qıcolmalara və yeriməkdə çətinlik çəkməyə səbəb olur. Adətən yeni doğulmuş və ya azyaşlı uşaqlara təsir göstərir. Lakin, yetkinlərdə simptomlara səbəb ola biləcək bəzi Aleksandr xəstəliyi növləri mövcuddur.
- Kanavan xəstəliyi:Bu halda uşağın böyüməsi də gecikir, bədən zəifləyir, yeməyi udmaq çətinləşir, qıcolmalar baş verir, uşaq daim narahat olur və görmə qabiliyyətində dəyişikliklər baş verə bilər. Simptomlar adətən körpəlik dövründə özünü göstərir. Lakin, bəzi it xəstəliklərinin simptomları daha sonra özünü göstərir.
- Krabbe xəstəliyi: Qloboid hüceyrə leykodistrofiyası da adlanır. Simptomlar çox vaxt körpəlik dövründə başlayır. Bunlara zəiflik, ana südü ilə qidalandırmaqda çətinlik, narahatlıq, böyümənin geriləməsi, neyropatiya ( ətraflarda uyuşma və karıncalanma) və qıcolmalar daxildir. Bəzən simptomlar həyatın sonrakı dövrlərində görünə bilər.
- Metakromatik leykodistrofiya: Bu, körpələrdə, kiçik uşaqlarda və hətta böyüklərdə də baş verə bilər. Düşüncə bacarıqlarında, davranışda, görmə və ya eşitmədə dəyişikliklərə, qıcolmalara, neyropatiyaya, demensiyaya (yaddaşın tamamilə itirilməsi) və korluğa səbəb ola bilər.
Serebrotendinoz ksantomoz (CTX) , mərkəzi sinir sisteminin hipomielinləşməsi ilə müşayiət olunan uşaq ataksiyası (CACH) (həmçinin yoxa çıxan ağ maddə (VWM) xəstəliyi adlanır), Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi (PMD) (əsasən oğlanlara təsir edir) və Refsum xəstəliyi kimi bir çox başqa növü də mövcuddur.
Niyə leykodistrofiya baş verir?
Bunun əsas səbəbi genetik mutasiyalardır. Yəni, bədənimizdəki DNT- də dəyişikliklər. Bu dəyişikliklər miyelin adlanan bu qoruyucu örtüyün əmələ gəlməsini və ya necə düzgün işləməsini göstərən genlərdə baş verir. Bu qoruyucu örtük olmadan sinir hüceyrələri düzgün fəaliyyət göstərə bilməz.
Bu genetik mutasiyalar bəzən valideynlərdən uşaqlarına miras qala bilər. Yəni, onlar nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Lakin bəzən bu mutasiyalar hüceyrələr böyüdükcə və bölündükcə təsadüfi olaraq da yarana bilər.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bəzi insanlarda leykodistrofiyaya səbəb olan, lakin xəstəliyi inkişaf etdirməyən gen mutasiyası ola bilər. Biz onları daşıyıcı adlandırırıq. Lakin, bu daşıyıcılar mutasiyanın uşaqlarına ötürülməsini təmin edə bilərlər. Əgər siz leykodistrofiyaya səbəb olan gen mutasiyasının daşıyıcısısınızsa, genetik məsləhətləşməni nəzərdən keçirə bilərsiniz. Genetik məsləhətçi ailə tarixçənizi araşdıracaq və mutasiyanın uşaqlarınıza ötürülməsi riskini müəyyən etməyə kömək edəcək.
Buna təsir edən hər hansı bir risk faktoru varmı?
Əslində, leykodistrofiyanın qarşısını ala biləcək heç bir spesifik risk faktoru yoxdur. Çünki bu, genetikdir. Lakin bəzi etnik qrupların bəzi leykodistrofiya növlərinin inkişaf etmə ehtimalı bir qədər yüksəkdir. Leykodistrofiyanın əksər növləri hər iki cinsə bərabər təsir göstərir. Lakin, Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi (PMD) kimi bəzi növlər əsasən oğlanlara təsir göstərir.
Leykodistrofiya necə diaqnoz qoyulur?
Həkiminiz əvvəlcə simptomlarınız, şəxsi və ailə sağlamlıq tarixçəniz barədə soruşacaq. Daha sonra fiziki müayinə və nevroloji müayinə aparacaq.
Bundan əlavə, bir neçə daha çox test edə bilərsiniz:
- Yenidoğulmuşların müayinəsi: Bəzi ölkələrdə bu testlər müəyyən növ leykodistrofiyaları müəyyən etmək üçün istifadə olunur.
- Qan və tüpürcək testləri ( genetik test ): Bunlar DNT-nizdəki genetik mutasiyaları aşkar edə bilər.
- Görüntüləmə müayinələri: Məsələn , beyində və onurğa beynində ağ maddənin vəziyyətini görmək üçün MRT müayinəsi aparıla bilər.
Bütün bu testlərə baxmayaraq, simptomlar çox müxtəlif olduğundan leykodistrofiyanın diaqnozu bəzən çətin ola bilər. Bəzən bir çox leykodistrofiya vəziyyəti diaqnoz qoyulmadan qalır.
Leykodistrofiyanın müalicəsi hansılardır?
Bu, hamımızın bilməli olduğumuz ən vacib şeydir. Hələlik leykodistrofiyanın müalicəsi yoxdur. Amma bu, edə biləcəyimiz heç bir şeyin olmadığı anlamına gəlmir. Simptomları nəzarətdə saxlamaq, həyatı bir az asanlaşdırmaq və sinir sisteminin bəzi funksiyalarını qorumaq üçün edə biləcəyimiz bir çox şey var.
Bu müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Tutmalar, əzələ gərginliyi və hərəkət problemləri üçün dərman .
- Yemək və udma çətinlikləri üçün qidalanma terapiyası və ya qidalanma borularından istifadə.
- Böyrəküstü vəzi funksiyası ilə bağlı problemlər üçün hormon terapiyası .
- Gəzinti, tarazlığı qorumaq və danışmaq kimi bacarıqları inkişaf etdirmək üçün fizioterapiya, peşə terapiyası və nitq terapiyası .
Gen terapiyası bəzi leykodistrofiya növləri üçün yeni bir müalicə variantıdır. Bu, müəyyən zülalların istehsal üsulunu dəyişdirmək üçün hüceyrələrə genetik materialın daxil edilməsini əhatə edir.
Kök hüceyrə transplantasiyası və ya sümük iliyi transplantasiyası bəzi leykodistrofiya növlərinin simptomlarını yaxşılaşdıra bilər. Lakin bu müalicə yalnız çox məhdud sayda hallarda təsirli olur. Serebrotendinoz ksantomoz (CTX) erkən diaqnoz qoyularsa, onu müalicə etmək üçün xenodeoksixolik turşusu (CDCA) adlanan müalicədən istifadə etmək olar.
Bundan əlavə, hazırda bəzi leykodistrofiya növləri üçün müalicə üsullarını tapmaq üçün bir sıra klinik sınaqlar aparılır. Beləliklə, əgər sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa, bu yeni müalicə seçiminin sizin üçün uyğun olub olmadığını öyrənmək üçün həkiminizlə danışa bilərsiniz.
Leykodistrofiya ilə ömür uzunluğu nədir?
Bu, danışmaq üçün çətin və həssas bir mövzudur. Leykodistrofiya zamanla sinir sistemində problemlər yaradan mütərəqqi bir xəstəlikdir. Leykodistrofiyalı bir çox uşaq yetkinlik yaşına çatmamış ölür. Lakin bəzi insanlar yetkinlik yaşına çatırlar. Bu xəstəliklər çox vaxt ölümcül olsa da, yeni müalicə üsulları və klinik sınaqlar bu xəstəliyə yoluxanlara müəyyən ümidlər qazandırıb.
Yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)
Leykodistrofiya sinir sisteminin nadir, irsi bir xəstəliyidir. Beyin və onurğa beynindəki sinirləri əhatə edən miyelin adlanan qoruyucu örtüyə zərər verir. Mielin olmadan sinirlər düzgün şəkildə əlaqə qura bilmir və bu da müxtəlif simptomlara səbəb olur.
Bunun hələlik müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyatı asanlaşdırmaq üçün dərmanlar və müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Yeni tədqiqatlar bu vəziyyətlərin müalicəsində uğurlu nəticələr göstərib. Unutmayın ki, uşağınızın tibbi heyəti həmişə sizinlədir və uşağınıza ən yaxşı qayğını göstərir. Panikaya düşməmək, erkən tibbi yardım almaq və düzgün məlumatı bilmək çox vacibdir.
Leykodistrofiya , miyelin, ağ maddə, nevroloji xəstəliklər, genetik mutasiyalar, uşaq xəstəlikləri, sinir sistemi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න