Gəlin xərçəng riskini artıran Linç sindromu haqqında məlumat əldə edək.

"Linç Sindromu" termini haqqında heç eşitmisinizmi? Bu, sizin üçün yeni bir söz ola bilər. Amma bunu hamımızın bilməsi vacibdir. Sadə dillə desək, Linç Sindromu, genlərimizdəki müəyyən dəyişikliklər səbəbindən xərçəng inkişaf riskini artıran bir vəziyyətdir. Xüsusilə, 50 yaşından əvvəl xərçəng inkişaf riskini artırır. Beləliklə, gəlin bu barədə bir az daha ətraflı danışaq, elə deyilmi?

Linç sindromu nədir? Kimlərdə olur?

Linç sindromu irsi bir genetik vəziyyətdir . Yəni, anamızdan və ya atamızdan miras aldığımız genlərdəki genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Təsəvvür edin ki, hüceyrələrimiz bölünəndə bəzən kiçik səhvlər baş verə bilər. Bədənimizdə bu səhvləri aşkarlayan və düzəldən xüsusi genlər var. Bunlara "Uyğunsuz Təmir Genləri" (MMR genləri) deyilir. Linç sindromlu bir insanın bu "MMR" genlərindən birində və ya bir neçəsində qüsur var. Daha sonra, həmin hüceyrələr bölündükdə digər səhvlər düzəldilə bilməz. Bu zədələnmiş hüceyrələr toplanır və xərçəngə çevrilir .

Bu, hər kəsin başına gələ bilər. Çünki bu, genetikdir. Bəzən, ailədə heç kimdə əvvəllər bu vəziyyət olmasa belə, təsadüfi genetik mutasiya səbəbindən bir insanda bu xəstəlik inkişaf edə bilər. Bu o deməkdir ki, ailə tarixçəsinin olmaması, onun baş verməyəcəyi anlamına gəlmir.

Amerika Birləşmiş Ştatlarındakı statistikaya görə, hər 279 nəfərdən birində Linç sindromu ola bilər. Hər il Linç sindromu səbəbindən təxminən 4000 kolorektal xərçəng və təxminən 1800 endometrial xərçəng hadisəsi baş verdiyi deyilir. Şri-Lankada da bu vəziyyətdən xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Linç sindromunun simptomları hansılardır?

Əlamətlər vəziyyətin şiddətindən və ona səbəb olan xərçəng növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Kolorektal xərçəngin ən çox görülən simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Nəcisinizdə qan .
• Qəbizlik .
• Qarın ağrısı və ya kramplar.
• İshal və ya nəcis normaldan kiçikdir.
• Tez-tez baş verən həddindən artıq yorğunluq hissi ("Yorğunluq".
• Dolğunluq və ya şişkinlik hissi.
• Ürəkbulanma və ya qusma.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bəzi insanlarda xərçəng çox irəlilədikcə heç bir simptom görünməyə bilər. Buna görə də, bu simptomlardan hər hansı biri sizdə varsa, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

Linç sindromu hansı növ xərçənglərə səbəb ola bilər?

Bu, əslində bir çox orqana təsir göstərə bilər. Linç sindromunun səbəb ola biləcəyi bəzi xərçəng növləri bunlardır:

• Beyin xərçəngi
• Kolon və düz bağırsaq xərçəngi - Bu, əsas xərçəng növüdür.
• Öd kisəsi xərçəngi
• Qaraciyər xərçəngi
• Yumurtalıq xərçəngi
• Pankreas xərçəngi
• Prostat xərçəngi
• Dəri xərçəngi
• Nazik bağırsaq xərçəngi
• Mədə xərçəngi
• Yuxarı sidik yollarının xərçəngi
• Uşaqlıq (endometrial) xərçəngi - Qadınlarda tez-tez rast gəlinən başqa bir xərçəng növü.

Genin (`gen`) mövcud olduğu mutasiya hansı orqanın xərçəng riskinin daha yüksək olduğunu müəyyən edir. Linç sindromu ilə əlaqəli beş əsas gen var. Bunlar: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` və `EPCAM`-dır.

Linç sindromunun yaratdığı yoğun bağırsaq xərçəngi ümumi əhaliyə nisbətən daha tez (1-2 il ərzində) inkişaf edə bilər. Yoğun bağırsaq xərçənginin inkişaf etməsi adətən təxminən 10 il çəkir. Həmçinin, yoğun bağırsaq xərçəngi keçirmiş bir insanın yenidən xərçəngə tutulma riski daha yüksəkdir . İlk xərçəng üçün əməliyyatdan sonrakı 10 il ərzində təxminən 15% risk, 20 il ərzində təxminən 40% risk və 30 ildən sonra təxminən 60% risk var.

Linç sindromuna səbəb olan nədir?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bunun əsas səbəbi DNT-mizdəki səhvləri düzəldən beş gendən birində və ya bir neçəsində ("uyğunsuz təmir geni" və ya "MMR geni") genetik mutasiyadır. Həmin beş gen bunlardır:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Əgər sizdə Linç sindromu varsa, "MMR" genləriniz zədələnmiş hüceyrələrdən qurtulmaq üçün lazımi təlimatları almır. Daha sonra həmin zədələnmiş hüceyrələr toxumalarda toplanır və xərçəngə səbəb olur.

Bu, nəsildən-nəslə necə ötürülür?

Linç sindromu "autosomal dominant" bir xəstəlikdir. Sadə dillə desək, mutasiyaya uğramış gen yalnız bir valideyndə olsa belə, uşaq onu miras ala bilər . Bu o deməkdir ki, uşağın da bu xəstəliyə yoluxma ehtimalı 50% -dir.

Əgər sizə Linç sindromu diaqnozu qoyulubsa, ailə üzvlərinizə məlumat vermək və onları genetik məsləhət almağa təşviq etmək vacibdir . Genetik məsləhət sizə və ailənizə vəziyyəti və uşağınıza onu miras alma riskini anlamağa kömək edə bilər. Linç sindromu gen mutasiyanızın olub olmadığını görmək üçün genetik test də edilə bilər.

Linç sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz prenatal skrininq testləri və genetik testlər vasitəsilə Linç sindromunu diaqnoz edə bilər. Genetik test körpəniz doğulduqdan sonra da edilə bilər.

Genetik test, əvvəllər qeyd olunan 'MLH1', 'MSH2', 'MSH6', 'PMS2' və ya 'EPCAM' genlərində mutasiya olub olmadığını yoxlamaq üçün qan nümunəsi və ya yanaq yaxması götürməyi əhatə edir. Əgər genetik test belə bir mutasiyanın mövcudluğunu təsdiqləsə, həkim Linç sindromunu diaqnoz edəcək.

Linç sindromu ilə əlaqəli xərçəngləri aşkar etmək üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Əgər sizə Linç sindromu diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz xərçəngi yoxlamaq üçün tez-tez bir neçə test tövsiyə edəcək. Ən çox görülən testlər bunlardır:

• Kolonoskopiya: Bu müayinə, yoğun bağırsağın və düz bağırsağın içini müayinə etmək üçün anusdan kamerası olan bir borunun (skop) daxil edilməsini əhatə edir. Bu, adətən ildə bir dəfə və ya iki ildən bir edilir.
• Transvaginal ultrasəs müayinəsi: Yumurtalıqları və uşaqlığı müayinə etmək üçün vaginaya kiçik bir cihaz (zond) daxil edilir. Bu, həmçinin ildə bir və ya iki dəfə tövsiyə olunur.
• Sidik analizi: Böyrək şişləri kimi xəstəlikləri yoxlamaq üçün sidik nümunəsi götürülür. Bu, adətən ildə bir dəfə edilir.
• Şiş biopsiyası: Əgər həkiminiz bədəninizdə bir yerdə şiş olduğundan şübhələnirsə, ondan kiçik bir parça götürüb laboratoriyada xərçəng hüceyrələrinin olub olmadığını yoxlayacaq.
• Yuxarı endoskopiya və ya kapsul endoskopiyası: Mədə və nazik bağırsaqda xərçəngi axtarmaq üçün kiçik, nazik borudan (skop) və ya mikroskopik kameradan (həb kimi udulmuş kiçik, nazik boru) istifadə edən prosedur. Bunu hər üç-beş ildən bir etməyiniz istənə bilər.

Linç sindromu necə müalicə olunur?

Linç sindromunun müalicəsinin açarı şişlərin erkən aşkarlanması və cərrahi yolla çıxarılmasıdır . Bu, müntəzəm müayinələrdən keçmək və xərçəng varsa, onu erkən mərhələdə aşkar etmək deməkdir.

Bunu kim müalicə edir?

Belə bir vəziyyət üçün ixtisaslaşmış həkimlər qrupundan müalicə almaq ən yaxşısıdır .Linç sindromu birdən çox orqan sisteminə təsir göstərə bildiyindən, müalicə qrupuna qastroenteroloqlar, cərrahlar, ginekoloji onkoloqlar, uroloqlar, dermatoloqlar, ginekoloqlar, ilkin tibbi yardım həkimləri, genetiklər, genetik məsləhətçilər və onkoloqlar daxil olmaqla müxtəlif mütəxəssislər daxil ola bilər.

Müalicədən sonra xərçəng yenidən yarana bilərmi?

Bəli, xərçəng cərrahi yolla çıxarılsa belə, xərçəngin yenidən yaranma ehtimalı var . Buna görə də müayinələrə davam etmək vacibdir.

Linç sindromlu bəzi insanlar xərçəng inkişaf riski daha yüksək olduğuna görə uşaqlıq (histerektomiya), yumurtalıqlar (ooforektomiya) və ya bağırsağın bir hissəsinin (kolektomiya və ya bağırsaq rezeksiyası əməliyyatı) erkən mərhələdə çıxarılması üçün əməliyyat keçirməyə qərar verirlər. Bu, əsasən şəxsi qərardır və həkim məsləhəti ilə qəbul edilməlidir.

Linç sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, Linç sindromu genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil . Bununla belə, Linç sindromlu insanlar yetkinlik yaşlarından başlayaraq həyatları boyu xərçəng üçün müayinədən keçirilə bilərlər ki, xərçəng inkişaf edərsə, onu erkən mərhələdə aşkar etmək mümkün olsun .

Linç sindromunuz varsa nə baş verir? Nə gözləmək olar?

Hal-hazırda Linç sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin ən yaxşı nəticələr xərçəng bədənin digər hissələrinə yayılmadan əvvəl erkən aşkar edilərək aradan qaldırılarsa əldə edilir . Buna görə də, Linç sindromlu insanların kolonoskopiya kimi illik müayinələrdən keçməsi çox vacibdir.

Linç sindromu yoğun bağırsaqda şişlərə səbəb olacaqmı?

Linç sindromlu insanlarda yoğun bağırsaqda və ya düz bağırsaqda xərçəngsiz bir növ olan bir neçə "adenoma" inkişaf edə bilər. Əgər bu "poliplər" müəyyən edilməyib çıxarılmazsa, onlar xərçəngə çevrilə bilər. Buna görə də bunları yoxlamaq və varsa, onları çıxarmaq üçün müntəzəm kolonoskopiya aparmaq vacibdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə Linç sindromu varsa, müntəzəm olaraq illik müayinələr və skrininq testləri aparmaq vacibdir .

Bədəninizin hər hansı bir yerində hər hansı bir şiş, yeni böyümə və ya dəri dəyişiklikləri görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin , çünki bunlar xərçəng əlamətləri ola bilər.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• Xərçəng müayinəsindən nə qədər tez-tez keçməliyəm?
• Bu şiş dərimdə xərçəngdirmi?
• Hansı gen mutasiyasım var?
• Hamilə qalmağı planlaşdırmadan əvvəl genetik test verə bilərəmmi?

Linç sindromu və HNPCC eyni şeydirmi?

Linç sindromu və "İrsi Polipozla Bağırsaq Xərçəngi" ("HNPCC") bəzən eyni vəziyyəti ifadə etmək üçün bir-birini əvəz edən termin kimi istifadə olunur. Lakin, nəsildən-nəslə ötürülməsində ikisi arasında cüzi bir fərq var.

Linç sindromu "MMR" genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Eyni gen mutasiyası "HNPCC" olan insanlara da təsir göstərir. Lakin, "HNPCC" adı bu vəziyyət ailə tarixçəsi ilə baş verdikdə verilir. Bu o deməkdir ki, "HNPCC" həmişə nəsildən-nəslə miras qalır. Linç sindromu bəzən ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmadan baş verə bilər və təsadüfi bir gen mutasiyası səbəbindən də baş verə bilər. Buna görə də Linç sindromu adı hazırda geniş istifadə olunur.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Heç kim "Xərçəng xəstəliyiniz var" sözlərini eşitmək istəmir. Linç sindromunuz olduğunu öyrənəndə bu sözləri həkiminizdən eşitməli ola bilərsiniz. Amma bunun pis bir şey olması vacib deyil.

Sizə Linç sindromu diaqnozu qoyulduqdan sonra, həkiminiz xərçəngin erkən aşkarlanmasına kömək etmək üçün müntəzəm müayinələr təyin etmək üçün sizinlə birlikdə çalışacaq. Erkən aşkarlama və müalicə sağ qalma şansınızı artırmağın ən yaxşı yollarıdır . O zaman xoşbəxt və sağlam bir həyat yaşaya bilərsiniz.

Buna görə də, bu məlumatlardan qorxmaq əvəzinə, diqqətli olun, zəruri hallarda tibbi yardım alın və sağlam həyat sürməyə çalışın . Əgər ailənizdə bu xəstəlik varsa, onları da bu barədə məlumatlandırmaq çox vacibdir.

Linç sindromu, HNPCC, xərçəng, genetik mutasiyalar, irsi xəstəliklər, yoğun bağırsaq xərçəngi, uşaqlıq xərçəngi