Marfan Sindromu haqqında bilmək istəyirsiniz? Gəlin danışaq!

Heç bəzi insanların digərlərindən daha uzun olduğunu, ətraflarının, barmaqlarının və s. normaldan daha uzun göründüyünü görmüsünüzmü? Yoxsa onların sinəsinin qeyri-adi forması varmı, yoxsa görmə problemləri varmı? Bəzən bu simptomlarla yanaşı, ürək və gözlərdə də bəzi problemlər yarana bilər. Marfan sindromu da məhz budur. Bu, genetik bir vəziyyətdir. Narahat olmayın, gəlin bu barədə daha ətraflı danışaq.

Marfan sindromu nədir? Sadə dillə desək...

Sadə dillə desək, Marfan Sindromu bədənimizdəki birləşdirici toxuma təsir edən genetik bir vəziyyətdir. İndi birləşdirici toxumanın nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Bir düşünün, birləşdirici toxuma bədənimizin müxtəlif hissələrini, məsələn, dəri, sümüklər, qan damarları və ürək klapanlarını birləşdirən və onlara güc və elastiklik verməyə kömək edən xüsusi bir toxuma növüdür.

Marfan sindromlu bir şəxsdə bu birləşdirici toxuma bir az zəifdir və çox elastikdir . Rezin bant kimidir, lakin daha az möhkəmliyə malikdir. Buna görə də bu vəziyyət bədənin müxtəlif sistemlərinə təsir göstərə bilər. Əsasən ürəyə, qan damarlarına, gözlərə, sümüklərə və oynaqlara təsir göstərə bilər.

Həkimlər bunu "dəyişkən ifadəli" genetik vəziyyət adlandırırlar. Bu o deməkdir ki, xəstəliyi olan hər kəsdə eyni simptomlar olmayacaq. Bəzi insanlarda çox az simptom, digərlərində isə bir neçə daha çox simptom olacaq. Və simptomların görünməsi üçün lazım olan vaxt insandan insana dəyişə bilər.

Marfan sindromu doğuşdan mövcud olan bir vəziyyətdir . Lakin bəzən simptomlar daha aydın olur və diaqnoz qoyulduqda gənc və ya daha yaşlı ola bilərsiniz. Bu, ən çox yayılmış irsi birləşdirici toxuma xəstəliklərindən biridir. Təxminən 3000-5000 insandan birinə təsir göstərir.

Bunun simptomları nə ola bilər?

Marfan sindromunun iki əsas xüsusiyyəti var. Biri aorta kökü anevrizmasıdır (aorta kökü anevrizması) . Bu, ürəyimizdən bədənə (aortaya) qan daşıyan əsas qan damarının şişməsi və ya genişlənməsidir. Digəri isə çıxmış göz büllurudur (ectopia lentis) .

Bu iki əsas xüsusiyyət aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Ürək döyüntüsü ürəyinizin daha sürətli döyünməsi və sinənizin döyünməsi hissidir.
• Ürəyinizin yüksək və sürətlə döyündüyünü hiss etmək.
• Göz ağrısı.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Görmə dəyişiklikləri; məsələn, astiqmatizm və həddindən artıq yaxıngörmə.

Lakin Marfan sindromu bədənin digər hissələrinə təsir göstərə bildiyindən, digər simptomlar da yarana bilər. Məsələn, fiziki simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Üz bir az uzanmış və dar görünə bilər.
• Qollar, ayaqlar və barmaqlar bədənin digər hissələrinə nisbətən daha uzun görünür.
• Sıx dişlər bir-birinə çəkilib bir-birinin üstünə yığılmış kimi görünən dişlərdir.
• Skolioz.
• Düz ayaqlar.
• Oynaqların zəifliyi və asanlıqla çıxığı.
• Bədən çəkisi əhəmiyyətli dərəcədə dəyişməsə belə, dəridə dartılma izləri görünür.
• Batıq sinə (pectus excavatum) və ya çıxıntılı sinə (pectus carinatum).
• Hündür, arıq bədən quruluşu.

Bu vəziyyətin ağırlaşmaları hansılardır?

Marfan sindromu ürəyinizə, gözlərinizə və ağciyərlərinizə təsir edən müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Marfan sindromunun ən çox yayılmış ağırlaşmaları ürək-damar ağırlaşmalarıdır . Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Aorta disseksiyası: Bu, aorta divarınızın daxili təbəqəsindəki bir yırtıqdır. Bu, təcili yardımdır.
• Ürək qapağı xəstəliyi: Marfan sindromu ürək qapaqlarındakı toxumaların zəifləməsinə və elastik olmasına səbəb ola bilər.
• Böyümüş ürək: Zamanla ürək əzələniz böyüyə və zəifləyə bilər.
• Ürək döyüntüsünün pozulması (aritmiya): Bu vəziyyət tez-tez mitral qapaq prolapsı ilə əlaqələndirilir.
• Beyin anevrizmaları: Beynin içində və ya ətrafındakı qan damarında zəif bir nöqtənin şişməsi.

Göz komplikasiyaları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Katarakt.
• Qlaukoma vəziyyəti.
• Tor qişasının qopması.

Marfan sindromu ilə əlaqəli ağciyər toxumasında dəyişikliklər aşağıdakı riskləri artıra bilər:

• Astma.
• Bronxit.
• Xroniki obstruktiv ağciyər xəstəliyi (XOAX).
• Çökmüş ağciyər / pnevmotoraks.
• Emfizema.
• Sətəlcəm.

Marfan sindromuna səbəb olan nədir?

Bu, genetik bir variantdan , xüsusən də hüceyrələrimizə fibrillin adlı bir protein istehsal etməyi əmr edən bir gendə - FBN1 geni - dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu fibrillin birləşdirici toxumalarımızdakı elastik liflərin əsas komponentidir.

Əksər hallarda, Marfan sindromu valideynlərdən birindən miras qalan bir vəziyyətdir . Bu , autosomal dominant mirasdır.İrsi xəstəlik. Yəni, bu vəziyyət genin valideynlərdən birindən miras alınması nəticəsində yarana bilər. Marfan sindromlu bir insanın xəstəliyi hər bir uşağına ötürmə ehtimalı 50% -dir.

Lakin, təxminən 25% hallarda bu vəziyyət heç bir ailə tarixi olmadan yeni bir genetik dəyişiklik səbəbindən (səbəbi müəyyən edilə bilmədiyi üçün) baş verə bilər.

Həkimlər Marfan sindromunu necə diaqnoz qoyurlar?

Marfan sindromu bədəndəki bir çox müxtəlif toxumaya təsir etdiyindən, vəziyyəti diaqnoz etmək və müalicə planı hazırlamaq üçün bir mütəxəssis qrupunun köməyinə ehtiyacınız ola bilər.

Əvvəlcə həkimlər aşağıdakı hərəkətləri edirlər:

• Tibbi tarixçəniz barədə soruşun.
• Xəstəliyin tipik simptomlarının olub olmadığını görmək üçün fiziki müayinə aparılacaq.
• Semptomlarınız barədə soruşuram.
• Ailədə Marfan sindromu ilə əlaqəli sağlamlıq problemləri olub-olmadığını soruşun.

Həkimlər adətən Marfan sindromunu diaqnoz etmək üçün "Gent nozologiyası" adlanan bir sıra meyarlardan istifadə edirlər. Diaqnozu təsdiqləmək və ya digər oxşar xəstəlikləri istisna etmək üçün aşağıdakı testlər tövsiyə edilə bilər:

• KT müayinəsi `(Kompüter tomoqrafiyası - KT müayinəsi)`.
• Döş qəfəsinin rentgen müayinəsi.
• EKQ Testi `(Elektrokardioqram - EKQ)`.
• Exokardioqramma.
• MRT müayinəsi (Maqnit-rezonans görüntüləmə - MRT)

Genetik test (bu qan testidir) tez-tez Marfan sindromundan məsul olan FBN1 genində dəyişiklikləri aşkar edə bilər. Lakin, bu genetik testlərin nəticələri həmişə aydın olmur. Bu test həmçinin oxşar simptomlara səbəb olan digər genetik vəziyyətləri, məsələn, Loeys-Dietz sindromunu da aşkar edə bilər.

Marfan sindromu necə müalicə olunur?

Marfan sindromunun müalicəsi yoxdur . Bununla belə, simptomlarınızı idarə etməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə biləcək müxtəlif müalicə və üsullar mövcuddur. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Dərmanlar.
• Gündəlik tibbi monitorinq.
• Fiziki fəaliyyətə rəhbərlik.
• Cərrahiyyə.

Sağlamlıq problemlərinizin xüsusiyyətlərinə uyğun bir müalicə planına ehtiyacınız var.

Dərmanlar

Bəzi dərmanlar ağırlaşmaların qarşısını almağa və ya nəzarət etməyə kömək edə bilər:

• Beta-blokerlər: Bunlar böyük arteriyaların genişlənməsinin qarşısını alır və ya yavaşlatır. Həkimlər Marfan sindromlu insanlar üçün bu müalicəyə mümkün qədər tez başlamağı məsləhət görürlər. Əgər astma kimi bir vəziyyətə və ya yan təsirlərə görə bunları qəbul edə bilmirsinizsə, həkiminiz sizə kalsium kanal blokeri təyin edə bilər.
• Angiotensin II reseptor blokerləri (ARB):Bu dərmanlar həmçinin yoğun bağırsağın genişlənmə sürətini yavaşlatmağa kömək edə bilər.

Marfan sindromu səbəbindən ürək qapağı əməliyyatı keçirmisinizsə, ömrünüzün qalan hissəsində antikoaqulyant dərman qəbul etməlisiniz.

Daimi tibbi nəzarət

Bu səbəblərə görə mütəmadi olaraq tibbi müayinələrdən keçməlisiniz:

• Ürək və qan damarları - xüsusən də böyük diafraqmanın ölçüsü.
• Gözlər.
• Skelet sistemi.

Bu yolla, tibbi qrupunuz dəyişiklikləri izləyə və potensial ağırlaşmaları erkən mərhələdə müəyyən edə bilər. Onlar sizə bu testlərə nə qədər tez-tez gəlməli olduğunuzu deyəcəklər.

Bu monitorinq adətən aşağıdakı kimi görüntüləmə testlərini əhatə edir:

• KT müayinələri.
• Exokardioqramlar.
• MRT müayinələri.

Fiziki fəaliyyət təlimatı

Gərgin və gərgin fiziki fəaliyyət diafraqmanıza və Marfan sindromundan təsirlənən digər birləşdirici toxumalara təzyiq göstərə bilər. Buna görə də, sizin üçün uyğun təhlükəsiz məşqlər və idman növləri tapmaq üçün fizioterapevtlə işləməlisiniz.

Həkimlər adətən aşağı və orta intensivlikli məşqlər tövsiyə edirlər, lakin mitral qapaq və ya qapaq köklərinizdə əməliyyat keçirmisinizsə, daha da aşağı səviyyədə məşq etməyiniz lazım ola bilər.

Ümumiyyətlə, aşağıdakı kimi şeylərdən çəkinməlisiniz:

• Nəfəsinizi tutmaq və özünüzü güclü şəkildə məşq etdirməklə bağlı fəaliyyətlər (Valsalva manevri).
• Əlaqə idman növləri.
• Yorğunluğa qədər məşq edin.
• Taxta və divara söykənmək kimi uzun müddət bir mövqedə dayanmağı tələb edən məşqlərə izometrik məşqlər deyilir.

Ürək əməliyyatı

Marfan sindromu üçün ürək əməliyyatının əsas məqsədləri aorta qapağınızdakı genişlənmənin və ya yırtılmanın qarşısını almaq və qapaq problemlərini müalicə etməkdir. Bir neçə amili nəzərə aldıqdan sonra siz və tibbi qrupunuz birlikdə əməliyyata ehtiyacınız olub-olmadığına qərar verəcəksiniz.

Marfan sindromu üçün ən çox görülən əməliyyatlar və prosedurlar bunlardır:

• Aorta qapağının təmiri və ya dəyişdirilməsi.
• Yüksələn aorta anevrizmasının bərpası.
• Mitral qapağın təmiri və ya dəyişdirilməsi.
• Torakal endovaskulyar aorta təmiri.

Əgər əməliyyata ehtiyacınız varsa, keçirdiyiniz əməliyyat növü üzrə təcrübəsi olan böyük bir xəstəxana seçməyə çalışın. Cərrahi qrupunuz da Marfan sindromunu yaxşı başa düşməlidir.

Marfan sindromu ilə yaşayarkən nə gözləmək olar?

Əgər Marfan sindromunuz varsa, mütəmadi olaraq tibbi müayinələrdən keçməli və bədəninizə diqqət yetirməlisiniz. Marfan sindromu hər kəsə eyni şəkildə təsir etmir, buna görə də bu vəziyyətlə bağlı səyahətiniz sizə xas olacaq. Tibbi qrupunuz vəziyyətinizdəki dəyişikliklərə uyğunlaşmağınıza kömək edəcək.

Unutmayın, tək deyilsiniz. Tibbi heyət həmişə sizinlədir.

Marfan sindromu haqqında daha çox məlumat və təkmilləşdirilmiş tibbi müalicələr sayəsində Marfan sindromlu insanlar hazırda 1970-ci illərdən əvvəlkindən daha uzun yaşayırlar. Marfan sindromlu birinin ömür uzunluğu artıq bu xəstəliyi olmayan birinin ömrü ilə demək olar ki, eynidir. Lakin kişilərin ömür uzunluğu qadınlardan xeyli qısadır.

Marfan sindromunda ürək-damar xəstəlikləri ölümün əsas səbəbi olaraq qalır. Bu, xüsusilə xəstəlik aşkarlanmadıqda baş verən qəfil ölümlər üçün doğrudur. Gec diaqnoz qoyulanlarda risk daha yüksəkdir.

Marfan sindromu və ruhi sağlamlıq

Marfan sindromu ilə yaşayarkən zehni sağlamlığınıza və həyat keyfiyyətinizə təsir edə biləcək bir neçə amil var. Məsələn:

• Marfan sindromu xroniki bir xəstəlikdir və ömürlük müalicə tələb edir.
• Bu vəziyyət görünüşünüzə necə təsir edir.
• Xroniki ağrı və yorğunluq.
• Fiziki fəaliyyətə qoyulan məhdudiyyətlər (bunlar çox vaxt sosial münasibətlərə də təsir göstərir).
• Ailə planlaşdırmasının təzyiqi.

Buna görə də, aşağıdakı kimi şeylər üçün daha yüksək risk altında ola bilərsiniz:

• Narahatlıq.
• Depressiya.
• Başqalarından zorakılıqla qarşılaşmaq.
• Sosial izolə.

Marfan sindromlu insanların qayğı göstərənləri və ailə üzvləri də bu ruhi sağlamlıq problemlərinin inkişaf riski altındadır.

Zehni sağlamlığınız fiziki sağlamlığınız qədər vacibdir.

Əgər Marfan sindromu səbəbindən özünüzü stressli hiss edirsinizsə, psixoloq kimi bir ruhi sağlamlıq mütəxəssisindən kömək almağı unutmayın. Dəstək qrupuna qoşulmağın da faydalı olduğunu görə bilərsiniz.

Marfan sindromlu həyat görüşlərin, müalicələrin və həyat tərzi dəyişikliklərinin fırlanan qapısı kimi hiss oluna bilər. Lakin hər test və hər görüş Marfan sindromundan qaynaqlanan ağırlaşmaların qarşısını almağa və mümkün qədər sağlam bir həyat sürməyə kömək edir. Tibbi qrupunuz bütün bunlarda sizinlədir. Onların dəstəyini və rəhbərliyini alın. Bütün bunlardan bezdiyinizi hiss edirsinizsə, ruhi sağlamlıq mütəxəssisindən kömək alın.

Yadda saxlamalı ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan bəzi əsas məqamlara nəzər salaq:

• Marfan sindromu genetik bir vəziyyətdir., bədənimizin birləşdirici toxumalarına təsir göstərir.
• Bu, ürək, göz və sümüklər kimi müxtəlif sahələrə təsir göstərə bilər. Mütəmadi tibbi müayinələrdən keçmək çox vacibdir.
• Bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.
• Həkiminizin göstərişlərinə dəqiq əməl edin. Dərmanlarınızı vaxtında qəbul edin və sizə deyilən testlərdən keçin.
• Fiziki fəaliyyətlərlə məşğul olarkən çox diqqətli olmalısınız. Həkiminizdən və ya fizioterapevtinizdən hansı məşqlərin sizin üçün uyğun olduğunu soruşun.
• Zehni sağlamlığınıza da diqqət yetirin. Ehtiyacınız olarsa, kömək istəməkdən çəkinməyin.
• Tək deyilsiniz, sizə kömək etmək üçün tibbi heyətiniz, ailəniz və dostlarınız var.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Əlavə suallarınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin.

Marfan sindromu, genetik xəstəlik, birləşdirici toxuma, ürək xəstəliyi, sümüklər, gözlər, fibrillin