Sizin və ya uşağınızın bədəni ləngdirmi? Bu, Nemalin Miopatiyası ola bilərmi?

Bəzən bədəninizin çox zəif olduğunu, ya da balaca uşağınızın işləri digər uşaqlardan bir az gec gördüyünü, ya da gücünün çatışmadığını hiss edirsinizmi? Bu hallar müxtəlif səbəblərdən baş verə bilər. Lakin, bu gün diqqət yetirilməsi vacib olan nadir, lakin vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, Nemalin Miopatiyası adlanan bir vəziyyətdir.

Nemalin Miyopatiyası nədir?

Sadə dillə desək, Nemalin Miyopatiyası bədənimizin hərəkət etməsinə kömək edən əzələlərə ( skelet əzələləri kimi də tanınır) təsir edən bir vəziyyətdir. Bu, bədənin müxtəlif hissələrində əzələ zəifliyinə (miyopatiya) səbəb olur. Bu simptomlar bəzən doğuş zamanı və ya uşaqlıq dövründə, çox nadir hallarda isə yetkinlik dövründə mövcud ola bilər. Bu əzələ zəifliyi ən çox aşağıdakılara təsir göstərir:

• Üzünə
• Boyuna
• Omba nahiyəsinə
• Çiyinlərə
• Yuxarı qollar və ayaqlar üçün

Bu nemalin miopatiyasında başqa bir xüsusi şey var. Yəni, əzələləri müayinə etdikdə ( biopsiya etdikdə), əzələlərin içərisində sap kimi, kiçik çubuq kimi şeylər görürük (buna nemalin cisimləri deyilir) . Yunanca "nema" sözü də "sap kimi" deməkdir. Beləliklə, bu xəstəlik öz adını belə almışdır. Başqa adlarla da adlandırılır, bəlkə də eşitmisiniz:

• Anadangəlmə çubuq xəstəliyi
• Nemalin bədən xəstəliyi
• Çubuq miyopatiyası

Nemalin miopatiyası olan insanların əksəriyyəti valideynlərindən miras qalmış genetik mutasiya ilə doğulur. Lakin, çox nadir hallarda, bu vəziyyət heç bir ailə tarixi olmadan baş verə bilər və təsadüfi bir gen mutasiyasından qaynaqlana bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, nemalin miopatiyasının müalicəsi yoxdur . Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyatı asanlaşdırmağa kömək edə biləcək müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Ən çox yayılmış nemalin miopatiyası növü olan insanlar çox vaxt normal, aktiv həyat sürə bilərlər.

Nemalin miyopatiyasının müxtəlif növləri varmı?

Bəli, nemalin miopatiyasının altı əsas növü var. Simptomların başlama vaxtı və xəstəliyin şiddəti növündən asılı olaraq dəyişir. 1. Tipik anadangəlmə nemalin miopatiyası: Bu , ən çox yayılmış növdür . Bütün nemalin miopatiyası xəstələrinin təxminən yarısı bu tipə aiddir. Bu, doğuş zamanı mövcud olan bir vəziyyətdir. 2. Orta anadangəlmə nemalin miopatiyası:Bu tipdə simptomlar ağır tipə nisbətən daha az, normal tipə nisbətən daha ağırdır. Xəstələrin təxminən 20%-də bu tip müşahidə olunur. 3. Ağır anadangəlmə (neonatal) nemalin miopatiyası : Bu , doğuş zamanı mövcud olan ağır bir vəziyyətdir . Xəstələrin təxminən 16%-də bu tip müşahidə olunur. 4. Uşaqlıqda başlayan nemalin miopatiyası: Bu tip 10-20 yaş arasında özünü göstərir. Xəstələrin 10%-dən bir qədər çoxunda bu tip müşahidə olunur. 5. Yetkinlərdə başlayan nemalin miopatiyası : Bu vəziyyət 20-50 yaş arasında baş verir. Xəstələrin təxminən 4%-də bu tip müşahidə olunur. 6. Amiş nemalin miopatiyası : Bu, Amiş icması arasında müşahidə olunan spesifik bir tipdir. Çox nadirdir və uşaqlıqda tez-tez ölümə səbəb ola bilər.

Bu vəziyyəti kim inkişaf etdirə bilər?

Nemalin miopatiyası cinsindən, irqindən və dinindən asılı olmayaraq hər kəsə təsir göstərə bilər. Lakin, valideynlərinizdən biri və ya hər ikisi xəstəliyin gen mutasiyasını daşıyırsa, siz daha yüksək risk altındasınız . Amiş icmasındakı insanlar da daha yüksək risk altındadır. Bu, çox nadir bir xəstəlikdir . Tədqiqatçılar xəstəliyin təxminən 50.000 diri doğuşdan birində baş verdiyini söyləyirlər. Lakin, Amiş icmasında 500 nəfərdən birinin bu vəziyyətdən təsirlənə biləcəyi deyilir.

Nemalin miyopatiyasının səbəbləri nələrdir?

Nemalin miopatiyası skelet və əzələ sistemimizin xəstəliyidir . Bu, tez-tez gen mutasiyaları adlanan genlərdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Bu gen mutasiyaları valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras qala bilər.

• Bəzən bu vəziyyət hər iki valideyndə anormal genin daşıyıcısı olduqda baş verə bilər (yəni, otozomal resessiv xüsusiyyət kimi miras qalır) .
• Nadir hallarda, yalnız bir valideyn anormal geni miras alsa belə (yəni, autosomal dominant xüsusiyyət kimi) inkişaf edə bilər.
• Bəzən bu vəziyyət sperma və ya yumurta hüceyrəsindəki yeni, təsadüfi bir genetik mutasiyadan da yarana bilər.

Bu, tez-tez Nebulin (NEB) genində və ya Actin alfa-1 (ACTA1) genində baş verən mutasiyalardan qaynaqlanır. Nebulin və aktin əzələlərimizin yığılmasına kömək edən iki növ zülaldır. Onları maşının hissələri kimi düşünün. Bu hissələrdə problem olduqda, əzələlər düzgün işləməyi dayandırır.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Nemalin miyopatiyasının əsas simptomları bunlardır:

• Əzələ tonusunun azalması (Hipotoniya) : Bədəndə rezin top kimi zəiflik hissi.
• Azalmış və ya itirilmiş reflekslər: Həkim dizə kiçik çəkiclə vurduqda ayağın hərəkət etmə qabiliyyətinin azalması.
• Əzələ zəifliyi: Bədəndə zəiflik hissi .

Yenidoğulmuş körpənizdə bu simptomlar varsa, aşağıdakı kimi digər şeyləri də görə bilərsiniz:

• Qeyri-adi yellənən yeriş (yeriş pozğunluğu) .
• Gecikmiş motor bacarıqları: Oturmaq, ayaq üstə durmaq və başı idarə etmək kimi şeylərdə gecikmə.
• Danışmaqda və udmaqda çətinlik (dizartiya və disfagiya) .
• Çənə nahiyəsi normaldan daha arxada yerləşir (retrognatiya) .
• Uzanmış üz formasına sahib olmaq .
• Ağızın yuxarı damağında anormal əyrilik .
• Nitqin pozulması (velofarengeal disfunksiya) .
• Yuxu zamanı zəifləmiş tənəffüs (gecə hipoventilyasiyası) qanda karbon qazı səviyyəsinin artmasına (hiperkarbiya) səbəb ola bilər.
• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik) .

Bu xəstəliyi olan insanlar yaşlandıqca digər simptomlar da inkişaf etdirə bilərlər:

• Onurğanın anormal sərtliyi .
• Skolioz .
• Birgə kontrakturalar .
• Batıq sinə (pectus excavatum) .

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

Əvvəlcə həkim sizdən və ya uşağınızdan simptomlarınız və ailənizdə oxşar vəziyyətlərin olub-olmadığı barədə soruşacaq. Daha sonra onlar fiziki müayinə aparacaqlar. Əgər həkim nemalin miopatiyasından şübhələnirsə, əzələ biopsiyası təyin edəcək. Bu, əməliyyat zamanı kiçik bir əzələ toxuması parçasının çıxarılması və müayinəsini əhatə edir. Əgər sizdə və ya uşağınızda bu vəziyyət varsa, həmin əzələ parçasında sapvari strukturları (nemalin cisimciklərini) görəcəksiniz. Həkim həmçinin genetik test aparacaq .Həmçinin tövsiyə edilə bilər. Bu, nemalin miopatiyasının vəziyyətini təsdiqləyə bilər.

Necə müalicə olunur?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bunun üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Buna görə də, müalicə simptomları azaltmağa və həyatı asanlaşdırmağa yönəlib. Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Nəfəs almaqda çətinlik çəkənlərə kömək: Buraya traxeostomiya qoyulması, mexaniki ventilyasiya aparatına qoşulma və ya BiPAP aparatından istifadə daxil ola bilər.
• Aşağı təsirli məşq: Əzələ gücünü qoruyun.
• Masaj terapiyası və fizioterapiya : Əzələ funksiyasını qoruyun.
• Nitq terapiyası : Nitq çətinliklərini və kəkələməni azaldır.
• Dartınma texnikaları : Əzələ hərəkətliliyini artırın.
• Gəzinti vasitələri: Əsa, qoltuqağacı, diz dayaqları və əlil arabası kimi əşyalar.

Əgər simptomlar ağırdırsa və ya digər sağlamlıq problemləri varsa, xəstəxanaya yerləşdirilməyiniz lazım ola bilər. Xəstəxanaya yerləşdirmə aşağıdakı müalicələri təmin edə bilər:

• Tənəffüs dəstəyi: Məsələn, yuxu zamanı nəfəs almağınıza kömək etmək üçün mexaniki ventilyasiya .
• Cərrahiyyə : Oynaq kontrakturalarını və ya skolyozu müalicə edin.
• Enteral qidalanma : Əgər qidanı udmaqda çətinlik çəkirsinizsə.

Bu risk azaldıla bilərmi?

Düzü, özünüzün və ya uşağınızın nemalin miyopatiyasının inkişafının qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bununla belə, simptomlardan xəbərdar olmaq, erkən tibbi yardım almaq və zəruri hallarda müalicəyə başlamaq çox vacibdir .

Bu xəstəliyi olan bir insan gələcəkdə nə gözləyə bilər?

Bu , xəstəliyin növündən asılı olaraq həqiqətən çox dəyişir .

• Tipik anadangəlmə nemalin miopatiyası: Əzələ zəifliyi adətən zamanla eyni qalır. Lakin, yaşlandıqca, zəiflik böyümə ilə bir qədər arta bilər.
• Ağır anadangəlmə (neonatal) nemalin miopatiyası: Bu, ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Məsələn:
• Bir çox oynaq əyilmiş və ya uzadılmış vəziyyətdə ilişib qalır (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Qida və ya mayelərin inhalyasiyasıAspirasiya pnevmoniyası .
• Sınıqlar.
• Ürək əzələ xəstəliyi (kardiomiopatiya) .
• Tənəffüs çatışmazlığı .
• Orta səviyyəli anadangəlmə nemalin miyopatiyası: Bir çox insanın tənəffüs yardımına və əlil arabasına ehtiyacı ola bilər.
• Uşaqlıqda başlayan nemalin miopatiyası: Bu, ayağın aşağı düşməsinə, yəni ayağın topuqdan yuxarı əyilə bilməməsinə səbəb ola bilər. Bu, həmçinin topuq və aşağı bud əzələlərinin hərəkətliliyinin itirilməsinə səbəb ola bilər.
• Yetkinlərdə başlayan nemalin miopatiyası : Bu da ağırlaşmalara səbəb ola bilər:
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Zəif boyun əzələləri səbəbindən başı dik tutmaqda çətinlik çəkir.
• Ürək xəstəliyinin ağırlaşmaları.
• Tədricən artan əzələ zəifliyi.
• Amiş nemalin miopatiyası : Bu vəziyyətdəki ağırlaşmalara mütərəqqi əzələ zəifliyi, tənəffüs çatışmazlığı və əzələ atrofiyası daxildir.

Beləliklə, gələcəyə gəldikdə isə, bu, xəstəliyin növündən və simptomların şiddətindən asılıdır . Xəstəliyin ən yüngül formasına (tipik anadangəlmə nemalin miopatiyası) malik biri heç bir dəstək olmadan gəzə bilər. Lakin, ən ağır formasına (Amiş nemalin miopatiyası) malik insanlar çox vaxt təxminən iki il yaşayırlar.

Amma narahat olmayın. Müalicəsi olmasa da, düzgün müalicə ilə nemalin miopatiyası olan bir çox insan uzun ömür sürə bilər . Xəstəliyin növündən asılı olaraq, ömür uzunluğu bir neçə aydan bir ömür boyu dəyişə bilər.

Əgər uşağınız bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, özünüzə və ya övladınıza necə qulluq edirsiniz?

Aşağıdakıları etməklə bu vəziyyətin ağırlaşmalarını azaltmağa kömək edə bilərsiniz:

• Ürək funksiyanızı mütəmadi olaraq yoxlayın.
• Aşağı tənəffüs yollarının infeksiyası (məsələn, bronxit , sinə tıkanıklığı, pnevmoniya ) inkişaf edərsə, dərhal tibbi məsləhət və müalicə alın.

Əgər siz bu xəstəliyin geninin daşıyıcısısınızsa və eyni zamanda uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, məsləhət üçün genetik məsləhətçi ilə görüşmək yaxşı bir fikirdir .

Xülasə kimi yadda saxla

Nemalin Miyopatiyası (NM) skelet əzələlərinə təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Əsas simptomlar əzələ tonusunun azalması və əzələ zəifliyidir. Bu xəstəliyin bir neçə növü var və hər biri fərqli başlanğıc və simptomların şiddətinə malikdir. Xüsusi bir müalicəsi olmasa da, simptomları azaltmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur.Ən çox yayılmış tipə (tipik anadangəlmə nemalin miopatiyası) malik insanların əksəriyyəti düzgün müalicə ilə müstəqil həyat sürə bilərlər. Digər tiplər üçün proqnoz simptomların şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Buna görə də tibbi məsləhətlərə əməl etmək və lazımi qayğı almaq çox vacibdir . Nemalin miopatiyası, Əzələ Zəifliyi, Genetik Xəstəliklər, Uşaq Xəstəlikləri, Neyro-əzələ Xəstəlikləri, Tənəffüs Problemləri, Əzələ Biopsiyası.