Körpənizin görmə qabiliyyəti ilə bağlı narahatsınız? Gəlin Norrie xəstəliyi haqqında məlumat əldə edək.

Yeni doğulmuş körpənin gözlərinə baxanda böyük sevinc hiss edirik, elə deyilmi? Amma bəzən bu gözlərdə bir problem olduğuna dair bir az şübhəmiz ola bilər. Bu gün təkcə uşağın görmə qabiliyyətinə deyil, həm də bir çox başqa şeylərə təsir edə bilən "Norrie xəstəliyi" adlı nadir bir xəstəlikdən danışacağıq. Bunu eşidəndə qorxmayın, gəlin bunu sadəcə başa düşək.

Norrie xəstəliyi nədir? Sadə dillə desək...

Norris xəstəliyi genetik bir göz xəstəliyidir . Bu xəstəlikdə körpənin gözünün retina adlanan hissəsi və ona birləşən qan damarları düzgün inkişaf etmir. Bilirdinizmi ki, retina gözlərimizin arxasındakı nazik bir təbəqədir və kameradakı film kimi işləyir. Bu, işığı və rəngi aşkarlayan və beyinə mesajlar göndərən şeydir, yəni gördüyümüz zaman.

Norris xəstəliyi olan körpədə tor qişa düzgün inkişaf etmir, ona görə də gözdən qopa bilər. Bu, gözün içərisində qanaxmaya səbəb ola bilər. Bu, tor qişasının lifli olmasına və düzgün fəaliyyət göstərə bilməməsinə səbəb olur. Bir çox hallarda bu vəziyyət körpənin doğuş zamanı və ya həyatının ilk bir neçə ayında tamamilə kor olmasına səbəb ola bilər. Bəzi körpələr doğuş zamanı müəyyən işıq görə bilsələr də, əksəriyyəti doğuş zamanı bir və ya hər iki gözündə görmə qabiliyyətini itirir.

Əhəmiyyətli olan odur ki, görmə qabiliyyətinə təsir edən bu genetik mutasiya uşağın digər fiziki inkişaflarına da təsir edə bilər. Buna görə də, Norrie xəstəliyi yalnız görmə qabiliyyətinin itirilməsi ilə məhdudlaşmır.

Norrie xəstəliyində başqa hansı simptomlar müşahidə edilə bilər?

Görmə qabiliyyətinin itirilməsi əsas simptomdur. Lakin Norrie xəstəliyi olan körpələrdə aşağıdakılar da müşahidə edilə bilər:

• Eşitmə pozğunluğu: Norris xəstəliyi daxili qulağın inkişafına da təsir göstərə bilər. Buna görə də, yüngül eşitmə itkisi uşaqlıqda başlaya və tədricən arta bilər. Həmçinin qulaqlarda cingilti (tinnitus) hiss edə bilərsiniz. Bəzi insanlar 35 yaşına qədər eşitmə qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.
• Davranış dəyişiklikləri: Bu vəziyyət uşağın davranışına da təsir edə bilər. Məsələn, Norris sindromlu insanların təxminən dörddə birində "Psevdobulbar affekti" (gülməyi və ağlamağı idarə etməkdə çətinlik) adlanan bir vəziyyət müşahidə olunur.
• İnkişaf gecikmələri: Bəzi körpələr və uşaqlar oturmaq və gəzmək kimi inkişaf mərhələlərinə çatmaq üçün daha uzun müddət tələb edə bilərlər.
• Autizm spektr pozğunluğu: Norris sindromlu insanların təxminən dörddə birində autizm simptomları müşahidə edilə bilər.
• Tutma pozğunluqları: Digər xəstəliklər qədər yaygın olmasa da, təxminən on nəfərdən birində tutma pozğunluqları inkişaf edə bilər.
• Periferik damar xəstəliyi:Bəzi insanlarda venoz xoralar kimi qan dövranı problemləri yarana bilər.

Vacibdir: Hər körpədə bütün bu simptomlar olmayacaq. Hətta eyni ailədəki uşaqlarda belə fərqli simptomlar ola bilər. Buna görə də, hər bir uşağa fərdi qayğı lazımdır.

Norovirus nə qədər yaygındır? Kimlər yoluxur?

Norris xəstəliyi çox nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik təxminən milyon insandan birinə təsir göstərir.

Bu, əsasən oğlanlara təsir göstərir. Qızlar bu xəstəliyə çox nadir hallarda yoluxurlar. Xəstəlik baş versə belə, simptomlar çox yüngül olur. Bu, heç bir irqə və ya etnik mənsubiyyətə xas deyil.

Norrie xəstəliyində həkim hansı simptomları görür?

Göz müayinəsi zamanı oftalmoloq Nori xəstəliyi ilə əlaqəli bir neçə simptomu görə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Gözün arxasında sarı-boz kütlə (Psevdoqlioma). Buna torlu qişanın inkişaf etməməsi səbəb olur.
• Tor qişasının qopması.
• Gözün buynuz qişasının ağarması (leykokoriya).
• Gözdəki qara halqa böyüdü.
• İris hipoplaziyası, irisin inkişafdan qalmasıdır.
• Katarakt linzaya və ya buynuz qişaya yapışır.
• Normal ölçüdən kiçik gözlər (mikroftalmiya).
• Göz içi təzyiqinin artması. Bu, göz ağrısına səbəb ola bilər.
• Şüşəvari qanaxma.
• Göz linzasının bulanması (katarakt).
• Görmə qabiliyyətini itirən gözün kiçilməsi (Pthisis bulbi).

Bu simptomların hamısı birdən görünmür. Bəziləri doğuş zamanı, digərləri isə aylar və ya hətta illər sonra görünə bilər.

Uşaq hansı simptomları yaşayır?

Norris xəstəliyinin simptomları xəstəliyin növündən asılı olaraq çox dəyişə bilər. Göz ağrısı bəzi körpələrdə göz içi təzyiqin artması səbəbindən yaygın bir simptomdur, lakin bu, çox yaygın deyil. Bəzən gözün buynuz qişasında kalsium çöküntüləri (lent keratopatiyası) ağrı və narahatlığa səbəb ola bilər. Uşağınızın göz həkimi mütəmadi olaraq onun gözündəki təzyiqi yoxlayacaq.

Digər simptomlar eşitmə itkisi və digər əlaqəli vəziyyətlərlə əlaqəli ola bilər. Hansı simptomlardan narahat olmalı olduğunuzu dəqiq öyrənmək üçün uşağınızın tibbi heyəti ilə danışın.

Norrie xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Norris xəstəliyi genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Buna təsir edən spesifik gen NDP genidir. Bu NDP geni bədənimizə Norrin adlı bir zülal istehsal etməyi əmr edir. Bu Norrin zülalı hüceyrə siqnalı və hüceyrə ixtisaslaşması üçün çox vacibdir. Xüsusilə, Norrin retinamın düzgün inkişafına kömək edir. O, həmçinin retinaya və qulağın bəzi hissələrinə qan tədarük edən qan damarlarının əmələ gəlməsinə kömək edir (Angiogenez).

'NDP' genində mutasiya olduqda, Norrin zülalı düzgün işləmir. Bu cür genetik mutasiyalar müxtəlif genetik göz xəstəliklərinə səbəb ola bilər. Norrin xəstəliyi bunlardan ən ağırıdır.

Norrie xəstəliyi necə miras qalır?

Bu dəyişdirilmiş `NDP` geni X xromosomunda yerləşir. Bildiyiniz kimi, X və Y iki cinsi xromosomdur. Xəstəliklərin irsi olaraq müxtəlif modelləri mövcuddur. Norrie xəstəliyi X ilə əlaqəli resessiv modeldə irsi olaraq ötürülür.

Bu irsi xəstəliklər adətən oğlanlara təsir göstərir. Qızlar çox nadir hallarda təsirlənir. Bunun səbəbi oğlanların yalnız bir X xromosomuna sahib olmasıdır. Buna görə də, onlar xəstəliyə səbəb olan bir dəyişdirilmiş geni miras almış ola bilərlər.

Əgər ana bu dəyişdirilmiş genin daşıyıcısıdırsa (yəni, bu geni iki X xromosomundan birində daşıyırsa, lakin heç bir simptomu yoxdur, çünki digər X xromosomundakı sağlam genin sayəsində hər şey yaxşı işləyir), onun dünyaya gətirdiyi hər hansı bir oğlan uşağının Norrie xəstəliyini miras alma ehtimalı 50% -dir. Oğlan uşaq bu xəstəliyi atadan miras almır.

Norrie xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Oftalmoloq Norviç xəstəliyini aşağıdakı kimi diaqnoz qoyur:

• Tam göz müayinəsi və fiziki müayinə yolu ilə.
• Körpənizin ailə tibbi tarixçəsini bilməklə.
• Genetik test sifariş etməklə.

Oftalmoloqlar Nori xəstəliyini oxşar simptomları olan digər xəstəliklərdən, məsələn, aşağıdakılardan fərqləndirməli və diaqnoz qoymalıdırlar:

• 'Retinoblastoma' (retinada inkişaf edən xərçəngli bir şiş)
• "Vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrin retinopatiyası" (vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə retinaya qan tədarük edən qan damarlarının düzgün inkişaf etməməsi)
• ``Davamlı fetal damar sistemi``
• 'Palto xəstəliyi'

Norrie xəstəliyi ilə əlaqəli digər, daha az ağır, X ilə əlaqəli olmayan vitreoretinopatiya xəstəlikləri ("(Ailəvi ekssudativ vitreoretinopatiyalar)") mövcuddur.

Bəzən hamiləlik dövründə "Amniosentez" kimi bir test vasitəsilə aşkar edilə bilər. Bu, ailədə kimdəsə Norrie xəstəliyi varsa və ya ananın "NDP" gen mutasiyasının daşıyıcısı olduğu bilinirsə, edilir.

Norrie xəstəliyinin müalicəsi hansılardır?

Norrie xəstəliyi olan körpələr fərdi ehtiyaclarına uyğunlaşdırılmış müalicəyə ehtiyac duyurlar. Müalicə seçimlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Cərrahiyyə: Cərrahiyyə katarakt kimi müəyyən xəstəlikləri hədəf almaq üçün edilir. Bunlar körpənin gözlərinin kiçilməsinin qarşısını almağa və ağrıları azaltmağa kömək edə bilər. Lakin görmə qabiliyyəti bərpa edilə bilməz. Nadir hallarda körpələr ayrılmış retinal qişa ilə doğulur və bir az işığı görə bilirlər. Belə hallarda cərrahiyyə bu qabiliyyəti qorumağa kömək edə bilər.
• Eşitmə cihazları: Bunlar uşaqların, gənclərin və yaşlıların səsləri daha yaxşı eşitməsinə kömək edir. Eşitmə qüsuru olan birinin dünya ilə əlaqə qurması üçün çox vacibdir.
• Koklear implant: Bu, sözləri və digər səsləri aydın eşitməyinizə kömək edir.

Körpəniz böyüdükcə, onun davamlı qayğıya və nəzarətə ehtiyacı olacaq. Bunun üçün müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət bir qrup tələb olunacaq:

• Pediatrlar
• Genetiklər
• Oftalmoloqlar
• Audioloqlar
• Danışıq terapevtləri

Uşağınız təhsil dəstəyi xidmətlərindən də faydalana bilər. Mövcud resursları öyrənmək üçün uşağınızın məktəb rəhbərliyi ilə danışmaq vacibdir.

Norrie xəstəliyi olan insanların gələcəyi necədir?

Norris xəstəliyinə tutulmuş insanların əksəriyyəti həyatın ilk 12 ayı ərzində tamamilə kor olur (heç bir işığı görə bilmir). Hər beş nəfərdən biri 3 yaşından sonra müəyyən qədər işığı görə bilir.

Uşağınızın uzunmüddətli gələcəyi bir çox amillərdən, o cümlədən xəstəliyin hansı simptomlarının ona təsir etməsindən və nə dərəcədə ağır olmasından asılıdır. Norviç xəstəliyinin uşağınıza necə təsir etməsi və onun özünü daha yaxşı hiss etməsinə necə kömək edə biləcəyiniz barədə uşağınızın tibbi heyəti ən yaxşı məlumat mənbəyidir.

Norovirusun qarşısını almaq mümkündürmü?

Norovirusun qarşısını almaq mümkün deyil. Ailənizdə kimdəsə Norovirus və ya digər anadangəlmə göz xəstəlikləri varsa, hamilə qalmazdan əvvəl genetik məsləhətləşməni nəzərdən keçirmək yaxşı olar. Genetik məsləhətçi sizin NDP gen mutasiyasının daşıyıcısı olub-olmadığınızı müəyyən etmək üçün genetik test tövsiyə edə bilər. Bu mutasiya uşağınızda Norovirus da daxil olmaqla müxtəlif genetik göz xəstəliklərinə səbəb ola bilər.

Uşağıma necə qulluq edim?

Uşağınızın tibbi heyəti evdə uşağınıza necə ən yaxşı qulluq edəcəyinizi sizə deyəcək. Hər bir uşağın ehtiyacları yaşından və simptomlarından asılı olaraq dəyişir. Aşağıda uşağınızın tam potensialına çatmasına kömək edə biləcək bəzi ümumi məsləhətlər verilmişdir.

Uşağınızı həkim müayinəsinə apardığınızdan əmin olun.

Uşağınızın müxtəlif mütəxəssislərlə çoxlu görüşləri olacaq. Bu görüşlər uşağınızın fərdi ehtiyaclarına uyğunlaşdırılmış qayğı almasını təmin etmək üçün vacibdir.

• İllik göz müayinəsi: Uşağınız görmə qabiliyyətini tamamilə itirmiş olsa belə, ildə bir dəfə göz həkiminə müraciət etmək vacibdir. Bu, uşağınıza göz ağrısına səbəb olan hər hansı bir problemin olub olmadığını görməyə və lazım olduqda müalicə təklif etməyə kömək edəcək.
• Hər 6-12 aydan bir qulaq müayinələri: Uşağınızın eşitməsini müntəzəm olaraq izləməklə, lazım olduqda müalicə ala bilərsiniz. Audioloq eşitmə itkisini simptomlar görünməzdən əvvəl aşkar edə bilər.
• İnkişafın digər sahələrinə kömək edən görüşlər: Uşağın nitq terapevtləri, sosial işçilər və psixoloqlar kimi insanlarla görüşməsi lazım ola bilər.
• Pediatr təyinatları: Uşağınızın ümumi sağlamlığını yoxlamaq üçün mütəmadi olaraq pediatr müayinəsindən keçməlisiniz.

Vacibdir: Uşağınızın bütün həkimlərinin birlikdə işləməsi və məlumat paylaşması çox vacibdir.

Uşağın gündəlik həyatını idarə etməyə kömək edin

Norviç xəstəliyi uşağın gündəlik həyatında bir çox çətinlik yarada bilər.

• Müntəzəm vaxtlarda yatmaq və oyanmaq: Çölyak xəstəliyi olan uşaqlar yaxşı yatmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Bu, onların gün ərzində yorğun, əsəbi hiss etməsinə və məktəb işlərinə diqqət yetirməkdə çətinlik çəkməsinə səbəb ola bilər. Əgər uşağınız yatmaqda çətinlik çəkirsə, kömək yolları barədə pediatrınızla danışın.
• Sosiallaşma: Uşağınızın eşitmə itkisi pisləşdikcə, digər uşaqlarla oynamaq və dünya ilə ünsiyyət qurmaq çətinləşə bilər. Bu, xüsusilə kiçik yaşda nəzərə çarpır. Uşaq özünü təcrid olunmuş hiss edə və depressiya əlamətləri göstərə bilər. Minimum fon səs-küyü ilə sakit mühitlərdə sosial fəaliyyətlər planlaşdıraraq uşağınıza kömək edə bilərsiniz.
• Eşitmə cihazlarına qulluq: Bunlar müalicənin vacib bir hissəsidir. Lakin uşaqlar onları itirə və ya sındıra bilərlər. Xüsusi tibbi avadanlıqlara qulluq etmək heç bir uşaq üçün asan deyil. Eşitmə itkisi bu çətinliyi daha da artıra bilər. Mümkün qədər uşağınıza eşitmə cihazlarına qulluq etməyi öyrədin və bir şey baş verərsə, dərhal sizə xəbər vermələrini söyləyin.

Özünə də yaxşı bax.

Uşağınızın sizə ehtiyacı var, ona görə də özünüzə qayğı göstərməyiniz vacibdir. Valideynlərin və qəyyumların özlərini həddindən artıq yüklənmiş və yorğun hiss etmələri adi haldır. Bunun asan bir həlli olmasa da, özünüzü necə hiss etdiyinizi qəbul etmək həll yolları tapmaq üçün ilk addımdır.

• Özünüzü necə hiss etdiyiniz barədə həkiminizlə danışın.
• Dəstək qrupuna qoşulun. Bu, sizinlə oxşar vəziyyətdə olan valideynlərlə əlaqə qurmağınıza kömək edə bilər.
• Kömək istəyin. Qohumlarınızdan, dostlarınızdan və qonşularınızdan kömək istəməkdən çəkinməyin.

Norviç xəstəliyinin digər adları

Bu vəziyyətin digər adları bunlardır:

• "Anderson-Warburg sindromu"
• "Uitnall-Norman sindromu"
• ``Anadangəlmə mütərəqqi okulo-akustik-serebral degenerasiya``
• `Oliqofreniya mikroftalmosu`
• 'Anadangəlmə psevdoglioma'

Nəhayət, nəyi xatırlamaq lazımdır

Norris xəstəliyi hər kəsə bir az fərqli təsir edən mürəkkəb bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, uşağınıza bu xəstəlik diaqnozu qoyulduqda nə gözləməli olduğunuzu dəqiq bilmək çətin ola bilər. Uşağınıza dəstək olmaq üçün tibbi qrup toplamaq sizə bir addım irəliləməyə kömək edə bilər. Lazım olan məlumatı əldə etmək üçün suallar verin və narahatlıqlarınızı bildirməkdən çəkinməyin. Siz tək deyilsiniz.

Norrie Xəstəliyi, Genetik Göz Xəstəliyi, Uşaq Görmə, Korluq, Eşitmə Zəifliyi, İnkişaf Gecikməsi, Genetik Məsləhət