Bu nadir xərçəngdən xəbərdarsınız? Gəlin NUT Karsinomasından danışaq

NUT Karsinoması haqqında heç eşitmisinizmi? Yəqin ki, eşitməmişəm. Çünki bu, nadir, çox nadir və sürətlə böyüyən xərçəng növüdür. Lakin bu barədə bilmək çox vacibdir, çünki bu vəziyyət hər kəsdə inkişaf edə bilər. Buna görə də bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışacağıq, sanki bir dostumuzla danışırıq.

NUT Karsinoması nədir?

Sadə dillə desək, NUT Karsinoması çox sürətlə böyüyən, aqressiv xərçəng növüdür . Yastı hüceyrəli karsinomaların ən aqressiv növü hesab olunur. İndi yastı hüceyrələrin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Bunlar dərimizdə olan bir hüceyrə növüdür. Bununla yanaşı, bədənimizin bəzi daxili orqanları da bu hüceyrələrlə örtülüdür.

Bu NUT Karsinoması genlərimizdəki genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Daha dəqiq desək, bu, "NUTm1" adlı gendə olan qüsurdan qaynaqlanır. Bilirsiniz, bu genlər hüceyrələrimizə necə fəaliyyət göstərəcəkləri barədə təlimatlar verir. Beləliklə, bu təlimatlarda səhv, yəni "mutasiya" olduqda, hətta sağlam hüceyrələr belə "xərçəng hüceyrələrinə" çevrilməyə başlayır. Daha sonra bu xərçəng hüceyrələri toplanır və "şişlər" əmələ gətirir.

Çox vaxt bu NUT karsinomaları bədənimizin ortasında və ya "orta xətt" boyunca inkişaf edir. Buna görə də əvvəllər NUT-orta xətt karsinoması adlanırdı. Lakin bu şişlər bədənin digər hissələrində də inkişaf edə bilər.

Bu xərçəng şişləri harada inkişaf edə bilər?

NUT Karsinoma diaqnozu qoyulmuş insanların bədənində aşağıdakı yerlərdə şişlər olur:

• Baş, xüsusən də sinuslarda (bu, ən çox yayılmışdır)
• Boyun üzərində (bu da tez-tez görülür)
• Ağciyərlərdə (bu da çox yaygındır)
• Sinə orta hissəsində, ürək və ağciyərlərin yerləşdiyi boşluq ("mediastinum") (bu da çox yayılmışdır)
• Mədəaltı vəzi
• Böyrəklər
• Böyrəküstü vəzilər
• Mədə
• Sidik kisəsi
• Sümüklərdə (`Sümüklər`)

NUT Karsinoma adlanan bu xərçəng , müalicə olunsa belə, çox tez böyüyə və yayıla bilər . Ən təhlükəli tərəfi də budur.

NUT Karsinoması nə qədər nadirdir?

Bu, əslində çox nadir xərçəng növü hesab olunur. Lakin, düşündüyümüzdən daha çox xəstə ola bilər. Beynəlxalq NUT Orta Xətti Karsinoma Reyestri ildə yalnız 20 yeni hal bildirir.

Bu aşağı rəqəmin bir səbəbi bu xəstəliyin diaqnozunun çətinliyidir. Alimlər bu xərçəngin əsas xüsusiyyətini, yəni "NUTm1" genindəki "mutasiyanı" yalnız 2004-cü ildə kəşf ediblər. Beləliklə, bütün xəstəxanalarda bu geni aşkar edə biləcək "test materialları" yoxdur.

Bunu yeni bir xəstəlik kəşf etmək kimi düşünün. Düzgün testlərin hər yerdə mövcud olması bir müddət çəkir.

Həmçinin, NUT Karsinoması digər ümumi xərçəng növləri ilə asanlıqla qarışdırıla bilər. Xərçəngin NUT Karsinoması olub-olmadığını dəqiq müəyyən etmək yalnız "NUTm1" gen mutasiyası müəyyən edildikdə mümkündür. "Baş və boyun xərçəngi", "ağciyər xərçəngi" və digər bəzi xərçəng növləri diaqnozu qoyulmuş bəzi insanlarda əslində bu gen mutasiyası ola bilər.

Lakin indi, bu xərçəng növü haqqında məlumatlılıq artdığı və bu genetik mutasiyanın aşkarlanması texnologiyası təkmilləşdiyi üçün xərçəng mütəxəssisləri üçün NUT karsinomasını diaqnoz etmək əvvəlkindən daha asan olub.

NUT Karsinoması kimlərdə olur?

Bu xərçəng növü ən çox gənclərdə diaqnoz qoyulur. Diaqnoz qoyulan zaman orta yaş təxminən 24 ildir. Bu o deməkdir ki, diaqnoz qoyulanların təxminən yarısı 24 yaşdan kiçik, digər yarısı isə daha yaşlıdır.

Lakin bu xərçəng hər kəsdə inkişaf edə bilər . Yenidoğulmuş körpələrdə və 80 yaşlarında olan insanlarda aşkar edilmişdir. Buna görə də, yalnız yaşa əsaslanaraq onun baş verməyəcəyini düşünmək mümkün deyil.

NUT Karsinomasının simptomları hansılardır?

Əksər hallarda bu xərçəng erkən mərhələlərdə heç bir simptom göstərmir . Xərçəng bir az böyüdükdə və şişin ətrafındakı toxumalara təsir etməyə başladıqda simptomlar görünməyə başlayır. Bu zaman adətən özünüzü yorğun və halsız hiss edə bilərsiniz.

Şişlər tez-tez sinus boşluqlarında və ağciyərlərdə inkişaf etdiyindən, ən çox bildirilən simptomlar onlarla əlaqəlidir.

Ümumi simptomlar:

• Həddindən artıq yorğunluq/yorğunluq (`Yorğunluq`)
• İzah olunmayan çəki itkisi
• Ağrılı bir kütlə

Sinus kistasının simptomları:

• Sinus təzyiqi, sıxılma və ya ağrı
• Tez-tez burun qanaması
• Burun tıkanıklığı və ya burun tutulması
• Qoxu hissinizi itirmək

Ağciyər şişinin simptomları:

• Nəfəs darlığı və ya nəfəs almaqda çətinlik
• Xroniki öskürək (keçməyən davamlı öskürək)

Bu simptomlara sahib olduğunuz üçün NUT Karsinomasından qorxmayın. Amma bu simptomlar davam edərsə,Mütləq həkimə müraciət etmək və məsləhət almaq çox vacibdir.

NUT Karsinomasına səbəb olan nədir?

Bu xərçəng iki fərqli genin birləşməsi nəticəsində qəribə bir hibrid gen ("hibrid gen" və ya "füzyon geni") əmələ gəlir. NUT Karsinoması olan hər bir xəstədə "NUTm1" geni onunla birləşdirilməsi nəzərdə tutulmayan başqa bir genlə birləşir. "NUTm1" geni təkbaşına xərçəngə səbəb olmur, lakin bu yeni əmələ gələn hibrid gen xərçəng hüceyrələrinin böyüməsinə səbəb olur.

NUT karsinoması olan insanların təxminən 75%-də `NUTm1` geni `BRD4` geni ilə birləşir. Təxminən 15%-də isə `NUTm1` geni `BRD3` geni ilə birləşir. Çox nadir hallarda digər genlərlə birləşə bilər.

Alimlər hələ də bu genetik mutasiyaların nədən qaynaqlandığından əmin deyillər. Lakin bir şey aydındır: onlar irsi deyil. Siqaret çəkmək və kanserogenlərə məruz qalma kimi ümumi xərçəng risk faktorları da burada iştirak etmir. Bu genetik dəyişikliklərə nəyin təsir etdiyini anlamaq üçün daha çox tədqiqat aparmaq lazımdır.

NUT Karsinoması necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər bu xəstəliyi biopsiya yolu ilə diaqnoz qoyurlar. Bu, xüsusi boş iynə istifadə edərək şişdən kiçik bir toxuma nümunəsi götürməyi əhatə edir. Daha sonra nümunə xərçəng hüceyrələri üçün müayinə olunmaq üçün laboratoriyaya göndərilir.

Həkiminiz həmçinin bədəninizdəki şişi müayinə etmək və onun mərhələsini müəyyən etmək üçün xüsusi görüntüləmə prosedurlarından istifadə edəcək. Xərçəng mərhələsi, şişin ölçüsünə, yerləşməsinə və ilkin şişdən bədənin digər hissələrinə yayılıb-yayılmadığına (metastaz verib-vermədiyinə) əsaslanaraq xərçəngin nə qədər ciddi olduğunu müəyyən etmək prosesidir. Xərçəng metastazı xərçəng hüceyrələri orijinal şişdən ayrıldıqda, limfa mayesi və ya qan dövranı vasitəsilə hərəkət etdikdə və uzaq orqanlarda və ya toxumalarda yeni şişlər əmələ gətirdikdə baş verir.

KT və MRT müayinəsi şişin bədənin hansı hissəsində olduğunu göstərə bilər. PET müayinəsi isə xərçəngin yayılıb-yayılmadığını müəyyən edə bilər.

Bu xəstəliyi diaqnoz etmək üçün hansı testlər aparılır?

Biopsiya nümunəsində 'NUTm1' geninin olub olmadığını müəyyən etmək üçün laboratoriyada 'İmmunohistokimya' adlı xüsusi bir test aparılır. Əgər 'NUTm1' geni nümunədə varsa ('müsbət'), ona NUT Xərçəngi diaqnozu qoyulur.

Bu geni müəyyən etmək üçün edilə bilən digər testlər Flüoresans In Situ Hibridləşmə (FISH) testi və ya digər xüsusi genetik testlərdir.

NUT Karsinoması necə müalicə olunur?

Şişini çıxara bilərsiniz.Cərrahiyyə və şüa terapiyası tələb oluna bilər. Xərçəng şişdən kənara yayılıbsa, kimyaterapiya da verilə bilər. Çox vaxt bu müalicələrdən biri və ya bir neçəsi birlikdə verilir.

Lakin, NUT karsinomasının müalicəsi çox çətindir. Çox vaxt, müalicə xərçəngin pisləşməsinin qarşısını alsa belə, bir müddət sonra yenidən böyüməyə və yayılmağa başlayır.

Belə anlarda ən vacib şey güclü qalmaqdır. Həkimlərin dediklərinə qulaq asmalı və bununla onlarla birlikdə üzləşməliyik.

Əgər sizə NUT Karsinoması diaqnozu qoyulubsa, klinik sınaq ən yaxşı müalicə variantı ola bilər . Klinik sınaqlar yeni müalicə üsullarını və ya müalicə yanaşmalarını sınaqdan keçirən tədqiqatlardır. Alimlər hazırda NUT Karsinoması üçün hədəflənmiş terapiya üzərində tədqiqatlar aparırlar. Hədəflənmiş terapiya sağlam hüceyrənin xərçəngə çevrilməsinə səbəb olan genetik mutasiyanın hədəf alındığı bir müalicədir.

NUT karsinomasının hədəf terapiyalarından biri `BET` inhibitorlarıdır . Bu dərmanlar, adətən `NUTm1` geni ilə əlaqəli olan iki `BRD4` və `BRD3` geni hədəf alır. Bu inhibitorlar, həmin `NUTm1` geni ilə birlikdə xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini dayandırır.

NUT Karsinoması müalicə edilə bilərmi?

Təəssüf ki, NUT Karsinomasının müalicəsi yoxdur. Bu, bədənin digər hissələrinə sürətlə yayılan çox sürətlə böyüyən bir xərçəngdir. Orta hesabla, müalicə alan insanlar xəstəlik diaqnozu qoyulduqdan sonra təxminən 10 ay yaşayırlar. NUT Karsinoma diaqnozu qoyulmuş hər on nəfərdən iki-üç nəfəri iki il yaşayır.

Lakin, hər hansı bir xərçəngdə olduğu kimi, proqnozunuz və ya müalicəyə nə dərəcədə yaxşı cavab verəcəyiniz bir çox amillərdən asılıdır. Şişin yeri, cərrahiyyə və ya şüa terapiyası ilə tamamilə çıxarıla biləcəyi və bəzi tədqiqatlar NUTm1 geni ilə cütləşən digər genlərin də rol oynadığını göstərib.

Həkiminiz diaqnozunuza əsasən müalicənin məqsədlərini izah edəcək.

Özümə necə qulluq edim?

Bu dövrdə özünüzü etibar etdiyiniz və dəstəklədiyiniz insanlarla əhatə etmək vacibdir. Bu diaqnozla bağlı çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün mövcud olan bütün resurslardan yararlanın.

Həkiminizdən palliativ qulluqXidmətlər haqqında məlumat əldə edin. Palliativ yardım mütəxəssisləri bu diaqnoz səbəbindən həyatınızın yeni tələblərini idarə etməyə kömək edə bilərlər. Onlar sizə kimyaterapiya və şüa terapiyasının yan təsirlərini idarə etməyə və xərçənglə bağlı gündəlik məsuliyyətlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilərlər.

Unutmayın, tək deyilsiniz. Kömək və dəstək istəməkdən heç vaxt çəkinməyin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Belə bir vaxtda həkiminizdən soruşmaq istədiyiniz bir çox şey var. Budur bəzi nümunələr:

• Xərçəng yayılıbmı?
• Müalicə üçün mütəxəssisə müraciət etməliyəm, yoxsa ixtisaslaşmış xəstəxanaya getməliyəm?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Müalicənin faydaları və mümkün riskləri nələrdir?
• Müalicənin məqsədləri nələrdir?
• Palliativ yardım da daxil olmaqla, digər dəstək xidmətləri almaqda mənə kömək edə bilərsinizmi?

NUT Karsinomasının müalicəsi çox vaxt intensiv ola bilər. Onkoloqa tez-tez müraciətlər və gündəlik həyatın stressi ilə xərçəng diaqnozu ilə mübarizə aparmaq çətin ola bilər. Palliativ qulluq kimi tibbi resurslar kömək edə bilər. Sevdiklərinizə müraciət etmək isə əla güc mənbəyi ola bilər. Diaqnoz qoyduğunuz andan etibarən gələcəkdə ən yaxşı qayğı seçimlərini anlamaq üçün xərçəng müalicəsi qrupunuzla açıq danışmaq vacibdir. Hər kəsin xərçəng təcrübəsi fərqlidir. Tibbi qrupunuz bu çətin dövrdə sizə rəhbərlik etmək üçün oradadır.

Yadda saxlamaq lazım olan vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeyləri ümumiləşdirək:

• NUT Karsinoması nadir, lakin çox sürətlə yayılan, aqressiv bir xərçəng növüdür.
• Bu, "NUTm1" genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu, irsi bir şey deyil.
• Xərçəng bir az irəlilədikdən sonra simptomlar çox vaxt özünü göstərir. Bunu görməməzlikdən gəlməyin və davam edən qeyri-adi simptomlarınız varsa, həkimə müraciət edin.
• Diaqnoz qoymaq üçün biopsiya və xüsusi genetik testlər tələb olunur.
• Müalicə çətindir, lakin yeni müalicə üsulları üzərində tədqiqatlar aparılır. Klinik sınaqlar yaxşı bir seçim ola bilər.
• Bu yolda palliativ qayğı və yaxınlarınızın dəstəyi çox vacibdir.
• Tibbi qrupunuzla hər şey barədə açıq danışın.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Bu xəstəlikdən xəbərdar olmaq vaxtı gələndə düzgün qərarlar qəbul etməyinizə kömək edəcək.

` NUT Karsinoma, xərçəng, genetik mutasiyalar, nadir xərçəng növləri, skuamöz hüceyrəli karsinoma, xərçəng simptomları, xərçəng müalicəsi