Sümükləriniz asanlıqla qırılır? Gəlin Osteogenesis Imperfecta və ya kövrək sümük xəstəliyi haqqında danışaq!

Heç çox zəif sümüklərlə anadangəlmə olan və sümükləri asanlıqla qırılan insanlar haqqında eşitmisinizmi? Bəlkə ailənizdə və ya dostunuzun uşağında bu xəstəlik var. Bu, həqiqətən kədərli və çətindir. Bu gün biz bu "kövrək sümük xəstəliyi" və ya tibbi baxımdan Osteogenesis Imperfecta (OI) haqqında danışacağıq.

Osteogenez İmperfektası nədir?

Sadə dillə desək, osteogenez imperfecta bədənimizdəki birləşdirici toxuma təsir edən bir xəstəlikdir. Bu, sümüklərinizin çox kövrək olmasına səbəb olur. Bu o deməkdir ki, onlar çox az təsirlə, bəzən heç bir səbəb olmadan qırıla bilər.

Bunun əsas səbəbi bədənimizin kifayət qədər I Tip Kollagen adlı bir zülal istehsal etməməsi və ya düzgün formalaşmamış kollagen istehsal etməsidir. Bunu belə düşünün, kollagen bədənimizdəki yapışqan kimidir. Bu kollagen sümüklərimizin, dərimizin, əzələlərimizin, vətərlərimizin və s. quruluşunu qurmaq və onları güclü saxlamaq üçün çox vacibdir. Beləliklə, bu kollagen düzgün istehsal olunmadıqda sümüklər zəifləyir. "Osteogenesis imperfecta" sözü "qeyri-kamil formalaşmış sümüklər" deməkdir.

Buna görə də, bu xəstəliyə tutulan insanlar həyatları boyu tez-tez sümük sınıqları ilə üzləşməklə yanaşı, dişləri, dərisi, onurğası və ağciyərləri kimi bədənin digər hissələrində də problemlər yarada bilərlər.

Bu xəstəliyin ən çox yayılmış növünün simptomları adətən yüngül olur, lakin bəzi ağır növləri ciddi ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Osteogenez imperfektasının (OI) əsas növləri hansılardır?

Həkimlər OI-ni təxminən 19 növə (I-dən XIX-a qədər) bölsələr də, biz ən çox I, II, III və IV növlərdən danışırıq. Bu təsnifatlar kollagenin istehsal olunma tərzinə və bədənə təsirinə əsaslanır.

• I Tip:

Bu, nisbətən az simptomla ən çox yayılmış növdür. OI olan insanlar sümüklərini OI olmayan insanlara nisbətən daha asan sındırırlar. Lakin, bu sınıqlar çox vaxt yetkinlik dövründən əvvəl baş verir . Bu növ sümüklərdə ciddi deformasiyalara səbəb olmur. Bəzi insanların gözlərinin ağlarında sklera adlanan mavi bir çalar ola bilər. Buna həmçinin "mavi sklera ilə klassik deformasiya olunmayan osteogenez imperfekta" da deyilir.

• II Tip:

Bu, ən ağır və təhlükəli OI növüdür. Bu vəziyyətdə ağciyərlər düzgün inkişaf etmir (çünki qabırğa qəfəsi düzgün formalaşmır), ağır sümük deformasiyaları baş verir və körpənin hələ ana bətnində olarkən, yəni doğuşdan əvvəl bir neçə sümüyü sınıq ola bilər. Bu tipli körpələr doğuşdan dərhal və ya bir neçə gün sonra ölürlər . Buna "perinatal osteogenez imperfecta" da deyilir.

• III Tip:

Bu, doğuşdan sonra ötürülə bilən ən ağır OI növüdür. Həmçinin, sümüklərdə ciddi deformasiyalara səbəb olur və sümükləri çox kövrək edir. Bu, ciddi fiziki əlilliklərə səbəb ola bilər. Çox vaxt bu körpələrin doğuş zamanı sümükləri sınır. Buna "proqressiv osteogenez imperfekta" da deyilir.

• IV Tip:

Bu tip I tipdən daha ağır, lakin III tipdən daha az ağırdır. Bu tipli insanlarda yüngül və orta dərəcəli sümük deformasiyaları ola bilər. Sümüklər OI olmayanlara nisbətən daha kövrəkdir, lakin III tipli insanlar qədər asanlıqla qırılmır. Gözlərin ağları normal rəngdə ola bilər.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Osteogenez imperfecta nisbətən nadir bir xəstəlikdir . Dünya miqyasında bu xəstəliyin təxminən 20.000 insandan birinə təsir etdiyi təxmin edilir.

Osteogenez imperfektasının (OI) simptomları hansılardır?

Bəs bu xəstəliyə yoluxmuş bir insanın simptomları hansılardır? Bu simptomlar xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişə bilər.

• Sümüklər çox asanlıqla qırılır (bu, əsas və ən çox yayılmış simptomdur)
• Sümük deformasiyaları (məsələn, əyilmiş ayaqlar, qollar)
• Sümük ağrısı
• Gözlərin ağları (sklera) mavi, boz və ya bənövşəyi rəngə çevrilir.
• Asanlıqla göyərmək
• Nəfəs almaqda çətinlik
• Eşitmə itkisi - bəzən gənc yaşda başlaya bilər
• Boş oynaqlar
• Əzələ zəifliyi
• Onurğanın əyriliyi - məsələn, qozbel (kifoz) və ya onurğanın yan əyriliyi (skolioz)
• Kiçik boy
• Üçbucaqlı üz forması
• Dişlərin zəifləməsi, asanlıqla qırılması, dişlərin rənginin dəyişməsi (bəlkə də sarımtıl-qəhvəyi rəngdə)
• Bir-birinə düzgün uyğun gəlməyən dişlər (Malocclusion)
• Barel formalı qabırğa qəfəsi

Bunun səbəbi nədir?

Osteogenez imperfektasının əsas səbəbi genetik mutasiyadır . Sadə dillə desək, bu, bədənimizi təşkil edən əsas planda, yəni genlərimizdə baş verən kiçik bir səhvdir.

Bu, tez-tez COL1A1 və ya COL1A2 adlanan iki gendə baş verən mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu iki gen əvvəllər bəhs etdiyimiz I Tip Kollagen adlanan zülalın istehsalına kömək edir. Beləliklə, bu genlərdə mutasiya olduqda, bədən kifayət qədər kollagen istehsal etmir və ya istehsal olunan kollagenin keyfiyyəti azalır. Bəzi digər nadir OI növləri də digər kollagen genlərindəki mutasiyalardan qaynaqlana bilər.

Bu genetik dəyişikliklər bəzən sporadik şəkildə, yəni qəfil baş verə bilər. Yaxud da valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən miras qala bilər.Bəzi insanlar OI-yə səbəb olan genin daşıyıcısı ola bilərlər. Bu o deməkdir ki, simptomları olmasa belə, geni və xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilərlər.

Ən çox yayılmış dörd OI növü (I-IV tiplər) autosomal dominant şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, uşaq xəstəliyin inkişafı üçün qüsurlu geni bir valideyndən miras almalıdır. Digər nadir tiplər autosomal resessiv (hər iki valideynin qüsurlu geni miras almasını tələb edir) və ya X-əlaqəli (X xromosomu vasitəsilə miras alınır) şəkildə miras qala bilər.

Osteogenez imperfektasının (OI) risk faktorları hansılardır?

Əslində, bu xəstəlik doğuşdan hər kəsdə yarana bilər. Lakin, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, bu xəstəliyə tutulma riskiniz nisbətən yüksəkdir .

Bu xəstəliyin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Ağırlaşmalar OI-nin növündən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Ürək xəstəliyi, məsələn, ürək çatışmazlığı
• Tez-tez pnevmoniya
• Tənəffüs problemləri, ehtimal ki, tənəffüs çatışmazlığı
• Sinir sisteminə təsir edən problemlər

Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?

Həkimlər adətən uşaqlıqda kövrək sümük xəstəliyi və ya OI diaqnozu qoyurlar. Bunun üçün əsas testlər aşağıdakılardır:

• Genetik test: Bu, OI-yə səbəb olan genetik qüsurun olub olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər.
• Sümük sıxlığı testləri: Bu test sümüklərin möhkəmliyini yoxlayır.

Bəzən həkimlər hamiləlik dövründə körpənin ultrasəs müayinəsində görünən xüsusiyyətlərə əsasən bundan şübhələnə bilərlər. Əgər bu baş verərsə, diaqnoz ya hamiləlik dövründə amniosentez adlanan bir test (körpəni əhatə edən mayenin kiçik bir nümunəsi götürülür və hüceyrələri genetika üçün yoxlanılır) aparmaqla, ya da körpə doğulduqdan sonra təsdiqlənə bilər.

Osteogenez imperfektasının (OI) müalicə üsulları hansılardır?

Oİ-nin müalicəsi yoxdur, lakin sümükləri gücləndirməyə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və Oİ-li insanların mümkün qədər müstəqil yaşamalarına kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur .

Müalicə planı şəxsdən şəxsə dəyişəcək. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Əmək Terapiyası (ƏT): Bu, geyinmək, yemək və yazmaq kimi gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirmək üçün lazım olan bacarıqların inkişaf etdirilməsinə kömək edir.
• Fiziki Terapiya (FT): Bu, sümükləri və əzələləri gücləndirməyə, hərəkətliliyi yaxşılaşdırmağa və bədən tarazlığını qorumağa kömək edən az təsirli məşqləri əhatə edir.
• Köməkçi qurğular: Yerimək üçün əsalar , çubuqlar , qoltuqağaclarıQoltuqağacı kimi şeylərdən istifadə etməli ola bilərsiniz.
• Ağız və diş baxımı: Dişləriniz və çənənizlə bağlı problemləri izləmək və müalicə etmək üçün mütəmadi olaraq diş həkiminə müraciət etməlisiniz. Dişlərinizi düzəltmək üçün ortodontik baxıma ehtiyacınız ola bilər.
• Tənəffüs sisteminin müalicəsi: Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, müalicə üçün pulmonoloqa müraciət etməyiniz lazım ola bilər.
• Dərman: Həkiminiz sümükləri gücləndirməyə kömək edən bifosfonatlar kimi dərmanlar təyin edə bilər.
• Cərrahiyyə: Əyri və ya deformasiya olunmuş sümükləri düzəltmək və gücləndirmək üçün metal çubuqlar cərrahi yolla yerləşdirilə bilər.
• Breketlər, şinalar və ya gipslər: Bunlar sınıq sümükləri sağalma zamanı və ya əməliyyatdan sonra qorumaq üçün istifadə olunur.

Osteogenez imperfekta (OI) olan bir insanın ömrü nə qədərdir?

Bu, həqiqətən OI növündən asılıdır.

• Ən çox yayılmış və ən yüngül tip olan I tipli bir insan, OI olmayan bir insan kimi normal bir ömür sürə bilər .
• IV tipli insanlar adətən yetkinlik yaşına qədər yaşasalar da, ömrü bir qədər qısa ola bilər .
• Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, II tipli körpələr doğuşdan dərhal və ya bir neçə gün sonra ölürlər .

Bu xəstəliyin qarşısını almaq mümkündürmü?

Osteogenez imperfektası genetik bir vəziyyətdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil . Lakin, əgər sizdə, partnyorunuzda və ya ailənizdə kimdəsə OI varsa, genetik məsləhətçi ilə danışmaq vacibdir. Onlar sizə bu xəstəliyin uşaqlarınıza ötürülməsi riski barədə məsləhət verə bilərlər.

OI olan bir insan sümük sağlamlığını necə qoruya bilər?

Əgər sizdə və ya uşağınızda osteogenez imperfekta varsa, sümüklərinizi mümkün qədər sağlam saxlamaq üçün bunları edə bilərsiniz:

• Kalsium və D vitamini ilə zəngin qidalar yeyin (məsələn, süd, pendir, qatıq, yaşıl tərəvəzlər, kiçik balıq, yumurta sarısı, günəş işığı)
• Həkiminizin tövsiyə etdiyi fiziki fəaliyyətlə məşğul olun . (Yalnız həkim məsləhəti ilə!)
• Alkoqol və kofein istifadəsini məhdudlaşdırın (çay, qəhvə, şokoladda olur).
• Əgər siqaret çəkirsinizsə, onu dayandırın və başqalarının siqaret çəkdiyi yerlərdə olmaqdan çəkinin (passed tüstü).
• Zehni sağlamlığınıza da diqqət yetirin . Xüsusilə uşaqlar və gənclər üçün bu kimi xroniki xəstəliklə yaşamağın stressi barədə sosial işçi və ya məsləhətçi ilə danışmaq çox faydalı ola bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər siz və ya uşağınız sümüklərinin çox asanlıqla qırıldığını görsəniz, xüsusən də bu, ciddi bir zədə olmadan baş verirsə və ya bəhs etdiyimiz digər OI simptomlarından hər hansı biri varsa, mütləq həkimə müraciət edin. Lazım gələrsə, o, əlavə müayinə tövsiyə edə bilər.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Əgər siz və ya uşağınız sümüyünü sındırsanız , dərhal ən yaxın təcili yardım şöbəsinə müraciət edin. Həmçinin, əgər sizdə osteogenez imperfekta varsa, həkimlərə də məlumat verin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə müraciət edərkən bu kimi sualları vermək faydalı ola bilər:

• Məndə/uşağımda hansı növ osteogenez imperfektası var?
• OI ilə yaşayarkən ömür uzunluğu haqqında nə bilməliyəm?
• Özümə/uşağıma OI simptomlarının öhdəsindən gəlməyə necə kömək edə bilərəm?
• Əgər mən/uşağım sümüyünü sındırsa, nə etməliyəm?
• Osteogenez imperfekta ilə başqa bir uşaq sahibi olma ehtimalım nə qədərdir?

Osteogenez imperfecta (OI) olan bir insan gəzə bilərmi?

Bəli, mümkündür . Yüngül OI formaları olan insanlar normal gəzə bilərlər. Bəzilərinə breket və ya qoltuqağacı taxmaq lazım gələ bilər. Fizioterapiya (FT) və peşə terapiyası (OT) kimi müalicələrə erkən başlanılması uşağınızın gəzmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Uşağınızın ömürlük bir xəstəlik keçirdiyini öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Gələcək gözlədiyinizdən çox fərqli görünə bilər. Lakin, erkən başlayan peşə terapiyası və fizioterapiya kimi şeylər sizə və uşağınıza bu dəyişikliklərə uyğunlaşmağa kömək edə bilər. Həmçinin, uşağınızın tibbi heyəti və yaxınlarınızla hər addımda dürüst danışmaq vacibdir. Onlar simptomları idarə etməyə və gələcəyə hazırlaşmaq üçün bir plan qurmağa kömək edə bilərlər.

Nəhayət, evə aparma mesajı:

Osteogenez imperfektası çətin bir vəziyyətdir. Amma ümidinizi itirməyin . Vəziyyətdən xəbərdar olmaq, erkən diaqnoz və müalicə almaq və güclü dəstək sisteminə sahib olmaq simptomlarınızı idarə etməyə və mümkün qədər yaxşı bir həyat yaşamağa kömək edə bilər. Bu barədə həkiminizlə və ailənizlə açıq danışın. Siz tək deyilsiniz.

Osteogenez İmperfektası, Kövrək Sümük Xəstəliyi, Kollagen, Sümük Sınığı, Genetik Xəstəlik, Uşaq Sağlamlığı