Körpənizin dodaqlarının ətrafında, ağızlarının içərisində və ya əllərində kiçik, tünd ləkələr varmı? Bunların sadəcə ləkələr olduğunu düşünə bilərsiniz. Amma bu ləkələrin bədən daxilində, xüsusən də bağırsaqlarda inkişaf edən bir növ şişlə əlaqəli ola biləcəyini öyrənəndə təəccüblənə bilərsiniz. Bu gün bilməli olduğunuz nadir, lakin vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Peutz-Jeghers Sindromu və ya qısaca PJS deyilir.
Sadə dillə desək, Peutz-Jeghers sindromu (PJS) nədir?
Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) bədənimizdə kiçik şişlərin (poliplərin) əmələ gəlməsinə və dərimizdə və ağızımızın içərisində tünd ləkələrin əmələ gəlməsinə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir. Ən yaxşı tərəfi odur ki, bu şişlər və ləkələr xərçəngli deyil (xoşxassəli) . Lakin problem ondadır ki, PJS olan insanlarda gələcəkdə xərçəng inkişaf riski digərlərinə nisbətən daha yüksəkdir.
Bu tünd ləkələr (tibbi olaraq "selikli qişa hiperpiqmentasiyası" adlanır) adətən uşaqlıqda müşahidə olunur. Lakin yaşlandıqca tədricən yox olurlar. Qeyd etdiyim şiş növü (hamartomatoz poliplər) ən çox həzm sistemimizdə ("mədə-bağırsaq traktı") inkişaf edir. Yəni, nazik bağırsaq, mədə və yoğun bağırsaq kimi yerlərdə. Lakin bəzən böyrəklər, sidik kisəsi, ağciyərlər və burun kimi yerlərdə də inkişaf edə bilər. Bu şişlər müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər və bəzən xərçəngə çevrilə bilər.
Əgər PJS-dən əziyyət çəkirsinizsə, həkiminiz mütəmadi olaraq xərçəng və yüksək riskli şişləri yoxlayacaq.
Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?
Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Neçə nəfərdə bu xəstəliyə yoluxduğu dəqiq bilinməsə də, tədqiqatçılar bunun 300.000 nəfərdən birində və 25.000 nəfərdən birində rast gəlindiyini təxmin edirlər.
PJS-in simptomları hansılardır?
PJS əsasən tünd ləkələrə (uşaqlıqda) və poliplərə (həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə) səbəb olur. Gəlin bu simptomlara ayrıca nəzər salaq.
| Simptom növü | Görüləsi şeylər |
|---|---|
| Qaranlıq ləkələr | PJS-li uşaqlarda mavi-boz və ya qəhvəyi ləkələr ola bilər. Bəzi insanlar bunları sadəcə çillərlə səhv salırlar. Onlar adətən 1-2 yaşında görünür və 18-19 yaşında solur. Onlar kiçikdir, təxminən 1 ilə 5 millimetr ölçüdədirlər. Bu ləkələr ən çox aşağıdakılarda görünür:
|
| Poliplərin yaratdığı simptomlar | Həzm sistemi şişlərinin simptomları adətən 10-30 yaşları arasında görünür. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
|
Bu PJS niyə inkişaf edir? Səbəb nədir?
PJS xəstələrinin əksəriyyətində STK11 adlı gendə mutasiya var. STK11 şiş basqılayıcı genidir . Sadə dillə desək, bu genin funksiyası bədənimizdəki hüceyrələrin nəzarətsiz böyüməsini idarə etməkdir.
Bu geni işıq açarı kimi düşünün. Hüceyrə böyüməsini idarə edən "işığı" söndürür. Bu gen düzgün işləmədikdə, sanki açar qırılıb və işıq həmişə yanır. Hüceyrələrin böyüməsinin qarşısını alan heç kim olmadığı üçün onlar bölünməyə və birlikdə böyüməyə davam edərək şişlər əmələ gətirirlər.
PJS xəstələrinin təxminən 80%-i bu gen mutasiyasını analarından və ya atalarından miras alır. Qalan 20%-də xəstəliyin ailə tarixçəsi olmaya bilər, lakin onlar bu gen mutasiyasını özlərində inkişaf etdirə bilərlər. Bəzi insanlarda STK11 genində heç bir dəyişiklik olmadan PJS inkişaf edir. Alimlər hələlik bunun dəqiq səbəbini bilmirlər.
Bu xəstəlik necə miras qalıb?
Adətən, uşaq bu dəyişdirilmiş geni valideynlərdən birindən miras alır. Bu, "autosomal dominant" şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, ana və ya ata bu dəyişdirilmiş "STK11" genini miras alsa da, uşaqda PJS simptomları və ağırlaşmalarının inkişaf riski artır. Əgər sizdə bu gen mutasiyası varsa, uşağınızın onu miras alma ehtimalı 50% -dir.
PJS-in mümkün fəsadları hansılardır?
Ən ciddi komplikasiya xərçəngdir .Tədqiqatçılar PJS xəstəsi olan bir insanın ömür boyu xərçəngə tutulma riskinin 93% -ə qədər olduğunu söyləyirlər. Buna görə də həkimlər müntəzəm olaraq xərçəngi müayinə edir və onu erkən aşkar etməyə çalışırlar.
Digər ağırlaşmalar bunlardır:
- İnvaginasiya: Bu, nazik bağırsaqdakı böyük bir polip içəri girib bağırsağın bir hissəsinin içəri əyilməsinə səbəb olduqda baş verir. Bu vəziyyət PJS xəstələrinin 69%-ə qədərində müşahidə edilə bilər.
- Nazik bağırsaq tıxanması: Şişlər nazik bağırsağı tıxaya bilər. PJS xəstələrinin təxminən 50%-də 20 yaşından əvvəl cərrahiyyə tələb edən ağır bağırsaq tıxanması inkişaf edir.
- Həzm sistemindən qanaxma: Şişlər bağırsaq toxumasına təzyiq göstərə və qanaxmaya səbəb ola bilər.
- Dəmir çatışmazlığı anemiyası: Davamlı qanaxma bədəndə dəmirin azalmasına səbəb olur və bu da anemiyaya səbəb olur.
Qadınlar və kişilər üçün spesifik ağırlaşmalar
- Qadınlar: Yumurtalıq şişləri (cinsiyyət kordonu şişləri) və serviksdə inkişaf edən nadir, ciddi bir xərçəng növü olan adenoma bədxassəli şiş. Bu, nizamsız menstrual dövrlərə və ya erkən yetkinliyə səbəb ola bilər.
- Kişilər: Onlarda xayalarda şişlər (Sertoli hüceyrə şişləri) inkişaf edə bilər. Bu, döş inkişafına (ginekomastiya), erkən yetkinliyə səbəb ola bilər və sümükləri normaldan daha sürətli böyüyə bilər ki, bu da nəticədə daha qısa boylu olmağa səbəb ola bilər.
PJS və xərçəng riski
PJS həzm sisteminin və bədənin digər orqanlarının xərçənginin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. PJS xəstəsinə xərçəng diaqnozu qoyulan orta yaş təxminən 42 ildir.
| Xərçəng növü | PJS xəstələrinin insident nisbəti |
|---|---|
| Kolorektal xərçəng | 40%-ə qədər |
| Döş xərçəngi | 30% - 50% |
| Pankreas xərçəngi | 11% - 36% |
| Mədə xərçəngi | 30%-ə qədər |
| Yumurtalıq xərçəngi | 20% |
| Ağciyər xərçəngi | 15% |
| Nazik bağırsaq xərçəngi | 13%-ə qədər |
PJS diaqnozu necə qoyulur?
Bir çox insana bağırsaq tıxanması və ya invaginasiya kimi simptomlar səbəbindən həkimə müraciət etdikdən sonra PJS diaqnozu qoyulur. Diaqnoz qoyulmanın orta yaşı təxminən 23 ildir. Diaqnoz qoymaq üçün həkimlər aşağıdakılara diqqət yetirirlər:
- Ailədə PJS olan varmı?
- Dəridə tünd ləkələr.
- Həzm sistemində poliplərin olub-olmaması.
Bundan əlavə, 'STK11' gen mutasiyanızın olub olmadığını görmək üçün genetik test edilə bilər.
Xəstəliyi diaqnoz etmək üçün testlər
Həkiminiz bağırsaqlarınızdakı şişləri yoxlamaq üçün müxtəlif testlər tövsiyə edə bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:
- Kolonoskopiya: Kameralı bir boru istifadə edərək yoğun bağırsağın müayinəsi.
- Yuxarı endoskopiya: Qida borusunun, mədənin və nazik bağırsağın yuxarı hissəsinin müayinəsi.
- Kapsul endoskopiyası: İçərisində kiçik bir kamera olan bir kapsulu udmaq. Bu kamera həzm sistemi boyunca hərəkət edərkən şəkillər çəkir.
Dəmir çatışmazlığı səbəbindən anemiyanız olub olmadığını müəyyən etmək üçün qan nümunəsi də götürə bilərsiniz.
PJS üçün müalicə üsulları hansılardır?
PJS tamamilə müalicə edilə bilməz, buna görə də müalicənin əsas məqsədi xərçəng riskini izləmək və şişin yaratdığı ağırlaşmaların qarşısını almaqdır.
Həkimlər kolonoskopiya zamanı yoğun bağırsaqdakı şişləri çıxara bilərlər. Lazım gələrsə, mədə və nazik bağırsağın yuxarı hissəsindəki şişləri də çıxara bilərlər. Bəzən nazik bağırsağın daha dərin hissələrində yerləşən şişləri çıxarmaq üçün balonla köməkli enteroskopiya kimi xüsusi prosedurlardan istifadə olunur.
Bəzi hallarda kisti çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər.
Mütəmadi olaraq hansı müayinələrdən keçməliyəm?
Əgər sizdə PJS varsa, xərçəng və digər ağırlaşmaları erkən mərhələdə aşkar etmək üçün həyatınız boyunca müntəzəm olaraq müayinələrdən keçməlisiniz. Bu, bir az əsəbi görünə bilər, amma həyatınızı qorumaq üçün vacibdir.
| Test növü | Bunu etməyin vaxtıdır |
|---|---|
| Hamı üçün ümumi testlər | |
| Nazik bağırsağın müayinəsi (KT/MRT enteroqrafiyası və ya videokapsul endoskopiyası) | 8-10 yaşdan başlayaraq, şişlər varsa, hər 2-3 ildən bir. |
| Yuxarı endoskopiya | 12 yaşından başlayaraq, şişlər varsa, hər il və ya hər 2-3 ildən bir. |
| Pankreas müayinəsi (MRCP və ya Endoskopik ultrasəs) | 25-30 yaşdan başlayaraq, 1-2 ildən bir. |
| Qadınlar üçün xüsusi testlər | |
| Döş müayinəsi | 25 yaşından etibarən ildə iki dəfə həkimə müraciət edin və hər il mammoqrafiya və döş MRT müayinəsindən keçin. |
| Ginekoloji müayinələr | 18-20 yaş arası hər il çanaq müayinəsi və Pap testi. |
| Kişilər üçün xüsusi testlər | |
| Xaya müayinəsi | 10 yaşından etibarən həkim tərəfindən illik müayinələr. |
Bu xəstəliyin qarşısını almaq mümkündürmü?
PJS adətən irsi olduğundan, onun inkişafının qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur.
Amma əgər sizdə PJS varsa, edə biləcəyiniz ən vacib şey ailənizi bu barədə məlumatlandırmaq və onları genetik məsləhətləşməyə yönləndirməkdir. Daha sonra onlar bu gen mutasiyasına görə testdən keçirilə və xərçəngin qarşısını almaq üçün lazımi məsləhətləri ala bilərlər.
Əgər sizdə PJS varsa, uşağınızın bu xəstəliyə yoluxma ehtimalı 50% -dir. Lakin hazırda bu riski azaltmağın yolları var. Məsələn, əgər siz in vitro mayalanma (IVF) yolu ilə uşaq dünyaya gətirirsinizsə, embriondakı gen mutasiyasını yoxlamaq üçün implantasiya öncəsi genetik diaqnoz (PGD) adlanan bir texnikadan istifadə etmək olar. Bunlar mürəkkəb və bahalı prosedurlardır, buna görə də bu barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) əsasən irsi bir genetik xəstəlikdir.
- Bu, gənc yaşda dəridə, xüsusən də dodaqlar ətrafında və ağızın içərisində tünd ləkələrin əmələ gəlməsinə səbəb olur.
- Həzm sistemində xərçəngsiz törəmələr (poliplər) əmələ gəlir ki, bu da mədə ağrısı, qanaxma və bağırsaq tıxanması kimi ağırlaşmalara səbəb ola bilər.
- PJS xəstəsi olan bir insanın həyatı boyu xərçəng inkişaf riski çox yüksəkdir.
- Bu xəstəliyi müalicə etmək mümkün olmasa da, müntəzəm tibbi müayinələrdən (skrininqlərdən) keçməklə ağırlaşmalar və xərçəng erkən aşkarlana və həyat xilas edilə bilər. Həkiminizlə əlaqə saxlamaq çox vacibdir.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න