Bədəninizdə kiçik ləkələr və mədənizdə şişlər əmələ gəlir? Gəlin Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən bədənimizdə gözləmədiyimiz şeylər baş verə bilər, elə deyilmi? Təsəvvür edin ki, sizin və ya uşağınızın dərinizdə, xüsusən də ağız ətrafında kiçik, tünd ləkələr var və mədə problemləriniz də var. Bunlar düşündüyünüz qədər sadə olmaya bilər. Bu gün oxşar simptomlar göstərən və bir az nadir olan, lakin bilmək çox vacib olan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Bu, Peutz-Jeghers Sindromudur (PJS).

Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) bədəninizdə kiçik şişlərin (poliplərin) , eləcə də üzünüzdə, əllərinizdə və ayaqlarınızın altında tünd rəngli ləkələrin əmələ gəlməsinə səbəb olan bir vəziyyətdir. Bu şişlərin və ləkələrin hər ikisi əslində xərçəngli deyil, yəni xoşxassəlidir . Lakin, PJS xərçəng inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.

Bu tünd ləkələr (tibbi olaraq "selikli qişa hiperpiqmentasiyası" adlanır) PJS-li kiçik uşaqlarda müşahidə olunur, lakin zamanla tədricən yox olur. Qeyd etdiyim şiş növü ("hamartomatoz poliplər" adlanır) adətən həzm sisteminizdə ("(Mİ traktı)") inkişaf edir. Onlar ən çox nazik bağırsağınızda, mədənizdə və yoğun bağırsaqda ("(yoğun bağırsaq)") müşahidə olunur. Lakin, onlar həzm sistemindən kənarda, məsələn, böyrəklərinizdə, sidik kisənizdə, ağciyərlərinizdə və burnunuzda da inkişaf edə bilər. Bu şişlər xərçəngə çevrilə və müalicə tələb edən müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Əgər PJS-dən əziyyət çəkirsinizsə, həkiminiz mütəmadi olaraq xərçəng və yüksək riskli şişləri yoxlayacaq.

Bu PJS xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Peutz-Jeghers Sindromunun (PJS) nə qədər yaygın olduğunu dəqiq demək çətindir, çünki tədqiqatçılar hələlik dəqiq rəqəmlərə malik deyillər. Lakin onlar bunun 300.000-dən 1-dən 25.000-dən 1-ə qədər təsir göstərə biləcəyini düşünürlər. Beləliklə, bəli, bu, çox nadir bir vəziyyətdir .

PJS-in simptomları hansılardır? Bunu necə tanımaq olar?

PJS əsasən tünd ləkələrə (bunlar kiçik uşaqlarda müşahidə olunur) və sözdə "hamartomatoz poliplərə" (bunlar kiçik uşaqlarda və böyüklərdə müşahidə edilə bilər) səbəb olur.

Qaranlıq ləkələr:

Peutz-Jeghers sindromlu kiçik uşaqlarda mavi-boz və ya qəhvəyi ləkələr əmələ gəlir. Bunlar bəzən çillərlə səhv salınır. Bu ləkələr adətən uşaq 1-2 yaşında görünməyə başlayır və yeniyetməlik yaşlarının sonuna çatanda tədricən solur. Bu ləkələrin ölçüsü 1 mm-dən (təxminən itilənmiş qələm ucu ölçüsündə) 5 mm-ə (təxminən qələm silgi ölçüsündə) qədər dəyişə bilər. Onlar bədənin müxtəlif hissələrində görünə bilər:

• Dodaqlarda və ya ətrafında (bu, ən çox yayılmışdır)
• Ağız içi
• Burun
• Gözlərin ətrafında
• Barmaqlar
• Saxla
• Diblər
• Anus ətrafında

Həzm sistemindəki şişlərin yaratdığı simptomlar:

Digər simptomlar həzm sistemindəki (xüsusilə bağırsaqlarda və ya mədədə) böyümələr (poliplər) və ya bu böyümələrin yaratdığı ağırlaşmalarla əlaqədardır. Bu simptomlar adətən 10-30 yaş arası olanda özünü göstərir. Bu böyümələrin səbəb ola biləcəyi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Mədə ağrısı (`(Mədə ağrısı)`)
• Ürəkbulanma və qusma (`(Ürəkbulanma və qusma)`)
• Mədə-bağırsaq qanaması (`(Mədə-bağırsaq qanaması)`)
• Nəcisinizdə qan (`(Nəcisinizdə qan)`)
• Anemiya (tez-tez qanaxma səbəbindən bədəndə dəmir səviyyəsi azala bilər)

PJS-ə səbəb olan nədir?

Peutz-Jeghers Sindromu olan insanların əksəriyyətində "STK11" adlı genin bir nüsxəsində mutasiya (və ya dəyişiklik) olur. Bu "STK11" şiş basqılayıcı genidir. Başqa sözlə, bu gen hüceyrə böyüməsini idarə edən bir açar kimidir. Əgər bu gen düzgün işləmirsə, bu, daim yanan və onu söndürəcək heç kimi olmayan bir işıq kimidir. Hüceyrələr bölünməyə və böyüməyə davam edir, bir-birinə birləşərək şişlər əmələ gətirirlər.

PJS xəstələrinin təxminən 80%-i gen mutasiyasını valideynlərindən, yəni analarından və ya atalarından miras alıblar. Digər 20%-də mutasiya var, lakin ailələrində heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmayıb və ya bəzi insanlarda ümumiyyətlə mutasiya yoxdur. Ailə tarixçəsi olmayan "(STK11)" gen mutasiyası olan insanların həyatlarının müəyyən bir mərhələsində mutasiyaya məruz qalması ehtimalı var. Bununla belə, elm adamları hələ də "(STK11)" gen mutasiyası olmadan PJS-in necə inkişaf etdiyi barədə dəqiq bir təsəvvürə malik deyillər.

PJS nəsildən necə gəlir?

Adətən, uşaq PJS genini gen mutasiyasına malik olan valideyndən miras alır. PJS-ə səbəb olan mutasiya autosomal dominant şəkildə miras qalır.

Bu, belə baş verir: Hər iki valideyn "(STK11)" geninin bir nüsxəsini övladlarına ötürür. Əgər PJS simptomları və ağırlaşmalarının inkişaf riski yüksəkdirsə, deməli, bu mutasiyaya uğramış geni yalnız bir valideyndən miras almısınız.

Əgər sizdə bu gen mutasiyası varsa, uşağınızda da bu mutasiya olma ehtimalı 50% -dir.

PJS-in mümkün fəsadları hansılardır?

Bunun ən ciddi ağırlaşması xərçəngdir . Tədqiqatçılar PJS-dən əziyyət çəkdiyiniz təqdirdə, ömür boyu xərçəngə tutulma riskinizin 93%-ə qədər ola biləcəyini söyləyirlər. Buna görə də həkiminiz sizi mütəmadi olaraq xərçəngə görə müayinə edəcək. Bu yolla, onu erkən aşkar etmək və müalicə etmək olar.

Digər ağırlaşmalar bunlardır:

• Nazik bağırsağın invaginasiyası : Bu, nazik bağırsağınızın bir hissəsinin içəri doğru yuvarlanan corab kimi içəriyə doğru qatlanmasıdır. Bu, böyük bir böyümənin (polip) bağırsaqdan keçməyə çalışması zamanı baş verir. Bu vəziyyət PJS xəstələrinin 69%-ə qədərində özünü göstərə bilər.
• Nazik bağırsaq obstruksiyası (`(Nazik bağırsaq obstruksiyası)`)Bu şiş nazik bağırsağınızı tıxaya bilər. PJS xəstələrinin təxminən 50%-də 20 yaşından əvvəl cərrahiyyə tələb edən bağırsaq tıxanmaları inkişaf edəcək.
• Mədə-bağırsaq qanaması : Şişlər həzm sisteminin toxumalarına təzyiq göstərərək qanaxmaya səbəb ola bilər.
• Dəmir çatışmazlığı anemiyası: Davamlı qanaxma bədəndə dəmir səviyyəsinin azalmasına səbəb ola bilər və bu da anemiyaya səbəb ola bilər .

Qadınlarda "cinsiyyət kordonu şişləri" adlanan yumurtalıq şişi və "malignum adenoma" adlanan nadir, ciddi bir serviks xərçəngi növü inkişaf edə bilər. Bu şişlər nizamsız menstrual dövrlərə və erkən yetkinliyə səbəb ola bilər.

Kişilərdə xayalarda cinsiyyət kordonu və Sertoli hüceyrə tipli şişlər inkişaf edə bilər. Bu, onların döşlərinin inkişafına (ginekomastiya), erkən yetkinlik dövrünə və sümüklərinin normaldan daha sürətli böyüməsinə (skelet yaşına çatması) və normaldan daha qısa olmasına səbəb ola bilər.

PJS ilə əlaqəli xərçəng riski nədir?

Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) həzm sistemi və digər orqan xərçənginə tutulma riskini artırır. PJS-li bir şəxsdə xərçəng inkişaf edərsə, bu, adətən 42 yaşlarında diaqnoz qoyulur. PJS-li insanlarda ən çox yayılmış xərçəng növləri və onların nisbətləri aşağıdakılardır:

• Kolorektal xərçəng: 40%-ə qədər.
• Döş xərçəngi: 30%-50%.
• Mədəaltı vəzi xərçəngi (`(Mədəaltı vəzi xərçəngi)`): 11%-dən 36%-ə qədər.
• Mədə xərçəngi: 30%-ə qədər.
• Yumurtalıq xərçəngi (`(Yumurtalıq xərçəngi)`): 20%.
• Ağciyər xərçəngi (`(Ağciyər xərçəngi)`): 15%.
• Nazik bağırsaq xərçəngi (`(Nazik bağırsaq xərçəngi)`): 13%-ə qədər.
• Servikal xərçəng (`(Servikal xərçəng)`): 10%.
• Uşaqlıq xərçəngi: 10%-dən az.
• Xaya xərçəngi: 10%-dən az.
• Qida borusu xərçəngi: 2%.

Bu risk faizlərini gördükdə qorxmayın. Ən əsası vaxtında müayinədən keçməkdir. Sonra isə, əgər bir şey varsa, onu tez bir zamanda müəyyən edib müalicə etmək olar.

PJS-i necə diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)

PJS diaqnozu qoyulmuş insanların əksəriyyəti bağırsaq tıxanması (bağırsaq tıxanması) və ya invaginasiya (bağırsaq invaginasiyası) simptomları olduğu üçün həkimə müraciət edirlər. PJS diaqnozu qoyulan orta yaş təxminən 23 ildir. Həkimlər PJS diaqnozu qoymaq üçün aşağıdakılara diqqət yetirirlər:

• Ailədə hər hansı birinin PJS-i olub-olmadığına dair tarixçə.
• Bədəndəki tünd ləkələr.
• Həzm sistemində poliplər.

Həmçinin, onlar "(STK11)" genində mutasiya olub olmadığını yoxlayırlar.

Bu vəziyyəti diaqnoz etmək üçün hansı testlər aparılır?

Həkiminiz müxtəlif görüntüləmə prosedurları, xüsusən də qida borunuzdakı şişləri axtarmaq üçün kameralı boru (dürbün) istifadə edən testlər həyata keçirə bilər. Bu testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Kolonoskopiya : Bu müayinə yoğun bağırsağınızı müayinə edir.
• Yuxarı endoskopiya : Bu müayinədə qida borusu, mədə və nazik bağırsağın yuxarı hissəsi müayinə olunur.
• `(Kapsul endoskopiyası)` : Bu müayinədə üzərində kiçik bir kamera olan bir kapsulu udursunuz. Kapsul həzm sisteminizdən keçərkən şəkillər çəkir.

Dəmir çatışmazlığı anemiyasını yoxlamaq üçün qan nümunəsi də götürə bilərsiniz. STK11 gen mutasiyanızın olub olmadığını öyrənmək üçün qanınızda genetik testlər də edə bilərsiniz.

Peutz-Jeghers sindromu (PJS) necə müalicə olunur?

Həkimləriniz əsasən orqanlarınızı izləyəcək, yəni xərçəng və ya şişlərin yaratdığı digər ağırlaşmaları yoxlayacaqlar.

Kolonoskopiya yoğun bağırsaqdakı şişləri aradan qaldıra bilər. Lazım gələrsə, mədə və nazik bağırsağın yuxarı hissəsindəki (on iki barmaq bağırsağı) şişlər də biopsiya olunaraq çıxarıla bilər. Bəzən nazik bağırsağın daha dərin hissəsindəki şişləri görmək və aradan qaldırmaq üçün balonla köməkli enteroskopiya adlanan bir testdən istifadə edilə bilər.

Bəzi hallarda şişləri çıxarmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər. Cərrahlar adətən bağırsağın hissələrini çıxarmadan şişləri bir-bir çıxara bilərlər.

Hansı müayinələrdən keçməliyəm?

Bu, ən vacib hissədir. Əgər sizdə PJS varsa, mütəmadi olaraq müxtəlif testlərdən keçməli olacaqsınız. Bu, bir az əsəbi görünsə də, sağlamlığınızı qorumaq üçün vacibdir.

Ümumi sınaq cədvəli aşağıdakı kimidir:

• `(KT/MRT enteroqrafiyası)` və ya `(video kapsul endoskopiyası)` :
• 8-10 yaşından başlamalıdır. Əgər şişlər varsa, hər 2-3 ildən bir təkrarlayın.
• Əgər şiş yoxdursa, 18 yaşınıza qədər gözləyin və yenidən test etməyə başlayın, sonra isə bunu hər 2-3 ildən bir edin.
• Əgər çox gecdirsə, 12 yaşından başlamalısınız. Meyvəniz varsa, bunu hər il və ya hər 2-3 ildən bir edin.
• `(Yuxarı endoskopiya)` :
• 12 yaşından başlamalısınız. Əgər qoz-fındıqlarınız varsa, bunu hər il və ya hər 2-3 ildən bir edin.
• `(Maqnit rezonans xolangiopankreatoqrafiya (MRCP)` və ya `(endoskopik ultrasəs)` :
• 25-30 yaşdan başlayaraq, hər 1-2 ildən bir edilməlidir.

Qadınlar üçün xüsusi testlər:

• 25 yaşından etibarən ildə iki dəfə həkim tərəfindən döş müayinəsindən keçin.
• 25 yaşından başlayaraq hər il mammoqrafiya və döş MRT müayinəsindən keçin.
• 18 yaşdan 20 yaşa qədər hər il çanaq müayinəsindən və Pap testindən keçin.
• 18 yaşdan 20 yaşa qədər hər il "(transvaginal ultrasəs)" müayinəsindən keçin (bu, həkim məsləhəti ilə vacib deyil).

Kişilər üçün xüsusi testlər:

• 10 yaşından başlayaraq hər il testis müayinəsindən keçməlisiniz. Həmçinin döş inkişafı kimi hər hansı bir feminizasiyaedici dəyişikliklərdən xəbərdar olmalısınız.

Peutz-Jeghers sindromunun (PJS) qarşısını almaq mümkündürmü?

PJS adətən irsi olduğundan, onun inkişafının qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur.

Amma edə biləcəyiniz şeylər var. Əgər sizdə PJS varsa, digər ailə üzvlərinizə bu barədə məlumat verin və onları genetik məsləhət almağa təşviq edin. Bu qiymətləndirmə PJS gen mutasiyasını yoxlayacaq. Əgər onlarda da STK11 gen mutasiyası varsa, xərçəngin qarşısını almağa və sağlam qalmağa kömək edəcək tövsiyələr alacaqlar.

Əgər sizdə PJS varsa, uşağınızda da gen mutasiyası olma ehtimalı 50% -dir. Lakin bu riski azaltmaq üçün bəzi variantlar mövcuddur.

Məsələn, əgər uşaq sahibi olmaq üçün in vitro mayalanma (IVF) üsulundan istifadə edirsinizsə, implantasiya öncəsi genetik diaqnoz (PGD) adlanan proseduru sınamaq istəyə bilərsiniz. PGD, mayalanmış embrionların genetik mutasiyalar üçün yoxlanılmasını əhatə edir.

Lakin, PGD mürəkkəb və bahalı bir prosesdir, buna görə də hər hansı bir qərar verməzdən əvvəl bunu bir genetik məsləhətçi ilə müzakirə etmək ən yaxşısıdır.

Peutz-Jeghers sindromu ilə həyat necədir? (Postgörünüş)

Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) müalicə edilə bilməz. Bu, ömürlük bir xəstəlikdir və uşaqlarınıza da ötürülə bilər. Əgər PJS-dən əziyyət çəkirsinizsə, poliplər üçün mütəmadi olaraq müayinə olunmalısınız, çünki onlar xərçəngə çevrilə bilər və ya cərrahi müdaxilə tələb edən bağırsaq tıxanıqlığına səbəb ola bilər.

Həkimimdən nə soruşmalıyam?

Əgər PJS-dən əziyyət çəkirsinizsə, həkiminizə bu sualları verməyi unutmayın:

• Hansı növ müayinələrdən keçməliyəm? Nə qədər tez-tez?
• Hansı simptomlar baş verərsə, dərhal sizinlə əlaqə saxlamalıyam?
• Mənə hansı müalicə lazımdır?
• Hansı mütəxəssislərlə işləməli olacağam?
• PJS mənim sonsuzluq planlarıma necə təsir edəcək?

Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) olan birinin vəziyyətlərini izləmək üçün həkimi ilə yaxından işləməsi son dərəcə vacibdir .Mütəmadi olaraq həkimə getmək bəzən yorucu və yorucu ola bilər. Lakin sağlamlığınıza nəzarət etmək vacibdir. Xərçəng kimi bir ağırlaşmanın erkən aşkarlanması daha sağlam və daha uzun ömür sürməyinizə kömək edə bilər. Diaqnozunuzun həyat tərzinizə və uzunmüddətli sağlamlığınıza necə təsir edəcəyi barədə həkiminizlə danışın.

Bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) haqqında danışdığımız ən vacib şeylərdən bəzilərini ümumiləşdirək:

• PJS, bədənin daxilində şişlərin əmələ gəlməsinə, dəridə ləkələrin əmələ gəlməsinə və xərçəng riskinin artmasına səbəb olan genetik bir vəziyyətdir.
• Ağız ətrafında və ətraflarda (xüsusilə uşaqlıqda) tünd ləkələr, mədə ağrısı və nəcisdə qan kimi simptomlar varsa , həkimə müraciət etmək vacibdir .
• Bu, irsi ola biləcəyi üçün, ailədə kimdəsə bu xəstəlik varsa, başqalarının da genetik test və məsləhət almaları yaxşı bir fikirdir.
• Əgər PJS-dən əziyyət çəkirsinizsə, mütəmadi olaraq müayinələrdən keçmək vacibdir . Bu, xərçəng və digər ağırlaşmaları erkən mərhələdə aşkar etməyə kömək edə bilər.
• Bu, ömürlük bir vəziyyət olsa da, lazımi tibbi nəzarət və müalicə ilə normal bir həyat sürə bilərsiniz . Panik etməyin, amma ayıq olun.

Bununla bağlı hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizlə danışın. Onlar sizə uyğun məsləhət verə bilərlər.

Peutz -Jeghers Sindromu, PJS, genetik xəstəlik, mədə-bağırsaq şişləri, dəri ləkələri, xərçəng riski, STK11 geni, kolonoskopiya, endoskopiya