Heç Felan-MakDermid Sindromu haqqında eşitmisinizmi? Yəqin ki, bu adı eşitməmisiniz, çünki bu, nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu vəziyyət, xüsusən də kiçik uşaqlarda müxtəlif sağlamlıq problemlərinə, zehni inkişaf gecikmələrinə və davranış dəyişikliklərinə səbəb ola bilər. Buna görə də, bu gün bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışacağıq. Narahat olmayın, bu məlumatı bilmək çox vacibdir.
Felan-MakDermid Sindromu nədir?
Sadə dillə desək, Felan-MakDermid sindromu uşağın bədənində, zəkasında və davranışında müxtəlif problemlərə səbəb ola biləcək genetik bir xəstəlikdir . Məsələn:
- Yeməkdə çətinlik.
- Əzələ zəifliyi.
- Nitqdə gecikmələr və digər inkişaf mərhələləri.
- Bəzi uşaqlarda Autizm Spektr Pozuntusu kimi xəstəliklər olur.
- Bəzən epilepsiya kimi xəstəliklər də yarana bilər.
Bunun başqa bir adı da var, bu da "22q13.3 silinmə sindromu". Ad bir az mürəkkəb görünsə də, gəlin bu barədə də danışaq.
Bu vəziyyət nə qədər nadirdir?
Əslində, Felan-MakDermid sindromu adlanan bu vəziyyət çox nadirdir . Alimlərin fikrincə, bu, yüz min uşağa iki ilə on arasında təsir göstərir. Lakin, diaqnoz qoymaq bir az çətin olduğundan, bildiriləndən daha çox uşaqda bu vəziyyətin olması mümkündür. Dünyada yalnız 2200 ilə 2500 arasında uşağa diaqnoz qoyulub. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.
Felan-MakDermid sindromu ilə autizm arasında əlaqə nədir?
Bu, bir çox insanın qarşılaşdığı bir problemdir. Felan-MakDermid sindromlu bir çox uşaqda autizm spektr pozğunluğu aşkar edilmişdir. Alimlər autizmli uşaqların təxminən 1%-də Felan-MakDermid sindromunun da ola biləcəyini təxmin edirlər. Bu o deməkdir ki, ikisi arasında əlaqə var.
Niyə Felan-MakDermid sindromu yaranır?
İndi isə gəlin görək buna nə səbəb olur. Bu , xromosomlardakı dəyişiklikdən qaynaqlanır. Xromosomlar hüceyrələrimizin içindəki kiçik şeylərdir. Bunların içərisində genlərimiz var. Genlər bədənimizin necə fəaliyyət göstərməli olduğundan tutmuş boyumuza, göz rəngimizə və hansı xəstəliklərin yarana biləcəyimizə qədər hər şeyi müəyyən edən bir sıra təlimatlar kimidir.
Normalda, hər bir insan hüceyrəsində 23 cüt xromosom olur, ümumilikdə 46 xromosom olur. Felan-MakDermid sindromlu bir uşaqda 22-ci xromosomun kiçik bir hissəsi itkin düşür və ya "silinir". Buna görə də buna "22q13.3 silinmə sindromu" da deyilir.
Əksər hallarda bu vəziyyət valideynlərdən miras qalmır. Xromosom parçasının itirilməsi təsadüfi olaraq, yəni yumurta və ya sperma hüceyrəsi əmələ gəldikdə və ya embrion inkişaf edərkən baş verir. Lakin, bəzi nadir hallarda, bu, valideyndən miras qala bilər. Bu halda, bu xəstəliyə yoluxmuş ana və ya atanın uşağının bu xəstəliyi miras alma ehtimalı təxminən 50% -dir.
Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?
Felan-MakDermid sindromunun simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlarda daha az, bəzilərində isə daha çox simptom olur. Bəzi simptomlar doğuş zamanı, digərləri isə körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda özünü göstərir. Bu simptomlar fiziki, davranış, intellektual və ya bütün bunların kombinasiyası ola bilər.
Uşağınızın bu kimi simptomları ola bilər:
- İnkişaf gecikmələri : Yuvarlanmamaq, oturmamaq, yeriməmək kimi şeylər. Bir düşünün, bəzi körpələr 6 aylığında, bəziləri isə 9 aylığında oturmağa başlayır. Lakin bu xəstəliyə tutulmuş uşağın bu şeyləri etməsi bir az daha uzun çəkə bilər.
- Ağrıya qarşı dözümlülüyün artması : Bu, başqalarına nisbətən daha az ağrı hiss etmək deməkdir.
- Əzələ zəifliyi (hipotoniya) : Bədən halsızlıq və axsama hiss edə bilər.
- Nitq problemləri : Nitqin gecikməsi və ya danışa bilməməsi.
- Yuxu pozğunluqları : Tez-tez oyanmaq kimi yuxuya getməkdə çətinlik.
- Normaldan az tərləmə : Bu, bədənin tez bir zamanda həddindən artıq istiləşməsinə və susuzlaşmasına səbəb ola bilər.
- Yemək və ya udma çətinliyi .
- Həzm sistemi problemləri : Tez-tez ürəkbulanma, qusma və ürəkbulanma (qastroezofageal reflüks xəstəliyi).
Felan-MakDermid sindromlu bir çox insanda da autizm spektr pozğunluğu var, buna görə də onlar aşağıdakı kimi davranış simptomları ilə qarşılaşa bilərlər:
- Gözlərə baxmaq zəiflikdir .
- Sosial vəziyyətlərdə qorxu və əsəbilik hissi .
- Qeyri-qida məhsullarını (məsələn, oyuncaqlar, paltarlar) çeynəməyə maraq .
- Toxunmaya qarşı yüksək həssaslıq : Kimsə sizə toxunduqda özünüzü narahat hiss etmək.
Bu xəstəliyi olan insanların görünüşündə bəzi xüsusi xüsusiyyətlər də müşahidə edilə bilər:
- Çökmüş gözlər.
- Göz qapağının sallanması (ptozis).
- Böyük və ya irəli çıxan qulaqlar.
- İkinci və üçüncü barmaqlar bir-birinə birləşmiş kimi görünə bilər (sindaktiliya).
- Böyük, əzələli əllərə və ya ayaqlara sahib olmaq.
- Baş uzanmış və dar formadadır.
- Çənə uclu bir forma alır.
- Kiçik və ya anormal dırnaqlar.
Bəzən bu vəziyyət anadangəlmə ürək xəstəliyi və böyrək problemləri ilə müşayiət olunur.Çox nadir hallarda bu uşaqların beynində maye ilə dolu kisəciklər (araxnoid kistalar) inkişaf edə bilər. Bunlar baş daxilində təzyiqin artmasına səbəb ola bilər, narahatlıq, ağlama, baş ağrısı və epilepsiyaya səbəb ola bilər.
Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?
Felan-MakDermid sindromunun simptomları bəzən incə olduğundan, onları tanımaq çətin ola bilər. Uşağınıza dəqiq diaqnoz qoyulmazdan əvvəl bir neçə müayinədən keçməli ola bilər. Həkim aşağıdakı kimi hərəkətlər edə bilər:
- Uşağın fiziki müayinəsi .
- Uşağın simptomları və inkişaf gecikmələri ilə bağlı tibbi tarixçəsi barədə soruşmaq .
- Ailədə bu xəstəliyə yoluxmuş olub-olmadığını öyrənmək üçün ailənin tibbi tarixçəsi barədə soruşun .
- Genetik test tələb edin. Bu, adətən kiçik bir qan nümunəsi götürməyi əhatə edir. Bu, sözügedən xromosom fraqmentinin itkin olub olmadığını görmək üçün istifadə edilə bilər.
Çox nadir hallarda, bu vəziyyətə xromosomun itkin düşməsi səbəb olmaya bilər. Bunun əvəzinə, bu, 'SHANK3' adlı gendə dəyişiklikdən qaynaqlana bilər. Əgər heç bir xromosomun silinməsi aşkarlanmazsa, həkiminiz bu genin müayinəsini də təklif edə bilər.
Əgər testlər "22q13.3 silinmə sindromu" vəziyyətini təsdiqləyirsə, həkim bir neçə başqa test təklif edə bilər:
- Hər iki valideynin genetik testi : Bunun irsi bir şey olub olmadığını və ya təsadüfi bir hadisə olub olmadığını yoxlayın.
- Uşağın beyninin MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və ya KT (Kompüter Tomoqrafiyası) müayinəsi : Araxnoid kistin əlamətlərinin olub olmadığını yoxlamaq üçün.
- Böyrək ultrasəsi : Böyrək qüsurlarını yoxlamaq üçün.
- Exokardioqrafiya : Ürək anormallıqlarını yoxlamaq üçün.
- Eşitmə testi.
- Ətraflı göz müayinəsi.
- Yuxu araşdırması.
Bunun tam müalicəsi varmı?
Əslində, hazırda Felan-MakDermid sindromunun müalicəsi yoxdur . Müalicənin əsas məqsədi uşağın simptomlarını nəzarətdə saxlamaq, onların mümkün qədər yaxşı fəaliyyət göstərməsinə kömək etmək və yarana biləcək hər hansı bir ağırlaşmanın qarşısını almaqdır.
Uşağınızın qayğı qrupuna müxtəlif mütəxəssislər daxil ola bilər, o cümlədən:
- Kardioloq
- Qastroenteroloq
- Nefrolog
- Nevroloq
- Əmək terapevti: İnsanlara yemək və yazmaq kimi gündəlik işləri yerinə yetirməyə kömək edən bir şəxs.
- Ortoped (sümük və oynaq mütəxəssisi)
- Fizioterapevt: Təsirə məruz qalan bədən hissələrini gücləndirməyə kömək edən biri.
- Nitq/dil patoloqu
- Endokrinoloq
Unutmayın ki, bütün bu mütəxəssislər uşağınıza ən yaxşı qayğı göstərmək üçün birlikdə çalışırlar.
Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkündürmü?
Kiməsə bu xəstəlik diaqnozu qoyulduqdan sonra, hazırda genetik dəyişiklikləri düzəltməyin heç bir yolu yoxdur. Lakin, valideynlərdən birində də bu xəstəlik olduğu nadir hallarda, gələcək uşaqlarda bunun baş verməsinin qarşısını almaq üçün IVF texnologiyasından və ya prenatal testdən istifadə edilə bilən vaxtlar olur.
Əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, həkim və ya genetik məsləhətçi ilə danışmaq çox vacibdir . Onlar sizə uşaqlarınızın bu xəstəliyi miras alma ehtimalının nə qədər olduğunu izah edə bilərlər.
Uşağım bu xəstəliyə tutulsa, gələcəyi necə olacaq?
Bu, hər uşaq üçün eyni deyil. Bu, uşağın əlilliyinin növündən və nə qədər ağır olduğundan asılıdır.
Bu vəziyyətin təsirləri nadir hallarda həyati təhlükə yaradır . Lakin, bu xəstəliyi olan bir çox insan ömürlük tibbi yardıma və davamlı sosial dəstəyə ehtiyac duya bilər . Buna görə də, ailə üzvlərinin sevgisi, anlayışı və dəstəyi bu uşaqlar üçün çox vacibdir.
Belə bir uşağa necə qulluq edirsiniz?
Uşağın qabiliyyətlərini inkişaf etdirmək üçün onu hər bir mütəxəssis müayinəsinə aparmaq vacibdir . Uşağınızın tərləmə qabiliyyəti azala biləcəyi üçün aşağıdakılara diqqət yetirin:
- Həddindən artıq istidən çəkinin .
- Uşağa bol su verin (susuzlaşmasının qarşısını alın).
- Birbaşa günəş işığından qoruyun .
Felan-MakDermid sindromlu bir çox insanda ağrıya qarşı dözümlülük yüksək olduğundan və narahatlıqlarını ifadə etməkdə çətinlik çəkdiyindən, uşağınızın ağrı hiss etdiyinə dair əlamətlərə diqqət yetirin . Bunlardan hər hansı birini görsəniz, həkiminizə müraciət edin. Onlar uşağınızın mədə ağrısı və ya başqa bir şey olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilərlər. Ağrı əlamətlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Həmişəkindən daha sakit, daha az ünsiyyətcil olmaq.
- Normaldan daha sürətli nəfəs alma.
- Ağlamaq və ya adi haldan daha narahat olmaq.
- Yataq dəstinə və ya yaxınlıqdakı əşyalara möhkəm yapışmaq.
- Bədəni, qolları və ayaqları hərəkətsiz və sərt saxlamaq.
- Ağrının üz ifadəsi (məsələn, gözləri möhkəm yummaq, dodaqları büzmək).
- Ağlamaq və ya qışqırmaq.
Həkimdən başqa nə soruşa bilərsiniz?
Əgər uşağınızda Felan-MakDermid sindromu varsa, həkimə bu sualları verə bilərsiniz:
- Bu xromosom delesiyası irsi xarakter daşıyır, yoxsa təsadüfi bir hadisədir?
- Uşağımda ürək, böyrək və ya beyin kistaları kimi problemlər varmı?
- Uşağımın əqli əlilliyi onlara nə dərəcədə təsir edir?
- Uşağım hansı mütəxəssislərə göstərilməlidir? Nə qədər tez-tez?
- Bu vəziyyətdə yaşamağımıza kömək edə biləcək dəstək qrupları varmı?
- Genetik məsləhətləşməni tövsiyə edirsinizmi?
- Ailəmizin qalan hissəsi genetik testdən keçməlidirmi?
Sonda deməliyəm ki...
Felan-MakDermid Sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir. Nitq və inkişaf gecikmələrinə, eləcə də autizm spektr pozğunluğuna səbəb ola bilər. Ailənizdə kiməsə bu xromosom silinmə sindromu diaqnozu qoyulubsa, panik etməyin . Mütəxəssislər qrupu sizə və uşağınıza kömək edə bilər. Burada əsas məqsədlər uşağınızın fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq, mümkün fəsadların qarşısını almaq və lazım olduqda genetik məsləhət verməkdir. Siz tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edə biləcək bir çox insan var.
Felan -MakDermid Sindromu, Felan-MakDermid Sindromu, Genetik Xəstəlik, Xromosom, Autizm, İnkişaf Gecikməsi, SHANK3
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න