Körpəniz nəfəs almır? Bu, Pompe xəstəliyi ola bilərmi?

Körpəniz özünü halsız və halsız hiss edirmi? Yaşında olan digər körpələr kimi hərəkət etmədən sadəcə otururmu? Yoxsa bir az böyük uşağın gəzməsi, qaçması və ya tullanması çətindir? Ana və ya atanın belə bir şey görəndə çox qorxması normaldır. Lakin bunlar həmişə normal deyil. Bu gün biz əzələ zəifliyinə səbəb olan, lakin ölkəmizdə çox da tanınmayan nadir bir xəstəlikdən danışırıq. Bu, Pompe xəstəliyidir.

Sadə dillə desək, Pompe xəstəliyi nədir?

Pompe xəstəliyi bədənimizin hüceyrələrində qlikogen adlanan mürəkkəb şəkərin toplanmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir . Bu xəstəlik qlikogen saxlama xəstəlikləri adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir.

İndi isə gəlin bunu bir az daha sadə şəkildə başa düşək. Bədənimizdə turşu alfa-qlükozidaza və ya qısaca GAA adlı bir ferment var. Bu fermentin əsas funksiyası əvvəllər qeyd etdiyim qlikogen adlanan mürəkkəb şəkəri parçalayıb onu bədənimizin ehtiyac duyduğu enerjini istehsal etməsinə kömək edən sadə bir şəkər olan qlükozaya çevirməkdir.

Pompe xəstəliyi olan bir insanda bədən bu GAA fermentini istehsal etmir və ya çox az istehsal edir. Bəs onda nə baş verir? Qlikogeni parçalamaq mümkün olmadığı üçün yavaş-yavaş hüceyrələrimizdə toplanmağa başlayır.

Hüceyrələrimizin içərisində lizosom adlanan kiçik orqanoidlər var. Bunlar zibil təkrar emalı mərkəzləri kimi fəaliyyət göstərən orqanoidlərdir. GAA fermentinin bu lizosomların içərisində işləməsi nəzərdə tutulur. Ferment çatışmadıqda, qlikogen bu lizosomların içərisində toplanır, onlara zərər verir və nəticədə bütün hüceyrəyə zərər verir. Bu zədələnmə ən çox ürək əzələlərimizə və skelet əzələlərimizə təsir edir. Buna görə də əzələ zəifliyi kimi simptomlar ortaya çıxır.

Bu xəstəlik başqa adlarla da tanınır:

• Turşu maltaz çatışmazlığı
• II tip qlikogen saxlama xəstəliyi (GSD2)

Bu xəstəliyin əsas növləri hansılardır?

Pompe xəstəliyi başlanğıc yaşına və simptomların şiddətinə əsasən iki əsas növə bölünə bilər. İki növ arasındakı fərqi anlamağınıza kömək etmək üçün bu cədvələ nəzər salaq.

Pompe xəstəliyinin mümkün simptomları hansılardır?

Semptomlar xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir.

Körpəlik dövründə başlayan simptomlar

Bu tipdə körpə doğuş zamanı heç bir simptom göstərməyə bilər, lakin bu simptomlar bir neçə ay ərzində görünməyə başlayır.

• Hipotoniya: Bu, əsas simptomdur. Körpənin bədəni halsızlaşır və bezli kukla kimi hiss olunur. Başını yuxarı tutmaq və ya çevirmək çətindir.
• Kardiomeqaliya: Ürək əzələsində qlikogenin yığılması səbəbindən ürək böyüyür.
• Böyümüş qaraciyər (Hepatomeqaliya)
• Böyümüş dil (Macroglossia)
• Çəki artımı və böyümə problemləri: Körpə çəki almır və inkişafdan geri qalır.
• Nəfəs almaqda çətinlik: Sinə əzələlərinin zəifləməsi nəfəs almağı çətinləşdirir.
• Yemək və içməkdə çətinlik: Əmməkdə və udmaqda çətinlik, bu da süd içmək kimi problemlərə səbəb ola bilər.
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri (öskürək, soyuqdəymə).
• Eşitmə pozğunluğu.

Gec başlayan simptomlar

Bu tip simptomlar yüngüldür və yavaş inkişaf edir, lakin zamanla ciddi hala gələ bilər.

• Bacakların və gövdənin əzələlərinin tədricən zəifləməsi.
• Gəzməkdə çətinlik və tez-tez yıxılma.
• Böyük bir sahədə əzələ ağrısı.
• İdman edə bilməmək.
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəlikləri.
• Yorğunluq zamanı nəfəs almaqda çətinlik (Nəfəs darlığı).
• Səhər baş ağrıları: Bu, gecə nizamsız nəfəs alma əlaməti ola bilər.
• Gün ərzində həddindən artıq yorğunluq və yuxululuq.
• Çəki itkisi.
• Udma çətinliyi (Disfagiya).
• Nizamsız ürək döyüntüsü (aritmiya).
• Eşitmə pozğunluğu.

Bu xəstəlik niyə yaranır? Səbəb nədir?

Bu, tamamilə genetik səbəbdən qaynaqlanan bir xəstəlikdir. Bədənimizdə GAA adlı bir gen var. Bu gen, yuxarıda qeyd olunan GAA fermentinin istehsalını idarə edən gendir. Pompe xəstəliyi bu GAA genindəki bir mutasiyadan qaynaqlanır. Bu mutasiya GAA fermentinin istehsalını azaldır və ya tamamilə dayandırır.

Bu xəstəlik "Autosomal Resessiv" şəkildə irsi yolla ötürülür. Bu nə deməkdir?

Əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşağın xəstəliyə tutulma ehtimalı 25%, uşağın da daşıyıcı olma ehtimalı 50% və uşağın heç bir qüsurlu gen miras almaması və sağlam olması ehtimalı 25% təşkil edir.

Həkim bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyur?

Uşağınızı və ya özünüzü həkimə apardığınız zaman, ilk növbədə fiziki müayinə aparır və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşurlar. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test aparırlar.

• Qan testləri:
• Kreatin Kinaz Səviyyəsinin Testi: Bu ferment əzələlər zədələndikdə qana buraxılır. Əgər onun səviyyəsi yüksəkdirsə, bu, əzələlərin zədələndiyini göstərə bilər.
• GAA ferment aktivliyi testi: Bu , ən spesifik testdir . Qan nümunəsi götürülür və GAA fermentinin aktivliyi ölçülür. Pompe xəstəliyiniz varsa, bu aktivlik çox aşağıdır.
• Genetik Test: Bu test GAA genində mutasiyaların olub olmadığını təsdiqləmək üçün edilir.
• Digər testlər:
• Ağciyər funksiyası testləri: Tənəffüs əzələlərinin zəifliyini ölçün.
• Elektromioqrafiya (EMQ): Əzələlərin elektrik aktivliyini ölçmək.
• Ürək testləri: EKQ və Exokardioqram kimi testlər ürəyin vəziyyətini yoxlayır.
• Yuxu tədqiqatları: Yuxu zamanı tənəffüs problemlərini müəyyən edin.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Pompe xəstəliyi tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomları nəzarətdə saxlaya və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilən müalicə üsulları mövcuddur.

Əsas müalicə, itkin GAA fermentinin genetik olaraq mühəndislik edilməsini və onun fizioloji məhlul vasitəsilə venadaxili yeridilməsini əhatə edən Ferment Əvəzetmə Terapiyasıdır (ERT) .

• Alqlükozidaz alfa
• Avalqlükozidaz alfa

Bu dərmanlarla,

• Böyümüş ürəyin ölçüsünü azaldır.
• Ürək funksiyasını bərpa edir.
• Əzələ gücünü və funksiyasını yaxşılaşdırır.
• Hüceyrələrdə qlikogen çöküntüsünü azaldır.

Bu ERT müalicəsinə əlavə olaraq, xəstəyə dəstəkləyici qayğı lazımdır.Bunun üçün müxtəlif ixtisaslaşmış həkimlər və terapevtlərdən ibarət bir qrup birlikdə çalışır.

• Fizioterapevtlər: Əzələləri gücləndirmək və hərəkətliliyi yaxşılaşdırmaq üçün məşqlər təmin edin.
• Peşə terapevtləri: İnsanlara gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməyə kömək edirlər.
• Tənəffüs terapevtləri: Tənəffüs problemlərini müalicə edir.
• Kardioloqlar
• Nevroloqlar

Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq, xəstəyə mexaniki ventilyasiya və ya qidalanma borusuna ehtiyac ola bilər.

Bundan əlavə, alimlər zədələnmiş geni sağlam genin yerinə bədənin GAA fermentini özü istehsal etməsini hədəfləyən gen terapiyası kimi müasir müalicə üsullarını da araşdırırlar.

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik varsa, nə edə bilərsiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomların olduğuna dair ən kiçik bir şübhəniz varsa, xahiş edirəm vaxt itirməyin və dərhal həkimə müraciət edin. Xəstəlik nə qədər tez diaqnoz qoyularsa və müalicəyə başlanarsa, xəstənin həyat keyfiyyəti bir o qədər yaxşı olar.

Bu kimi bir vəziyyətlə mübarizə aparmaq asan deyil. Buna görə də psixoloqdan kömək istəmək vacibdir. Həmçinin, oxşar xəstəlikləri olan digər insanlar və onların ailələri ilə dəstək qruplarına qoşulmaq böyük bir güc ola bilər. Yeganə əla şey tək olmadığınızı hiss etməkdir.

Körpənizə qulluq etmək üçün istirahətə və zehni rifaha da ehtiyacınız var. Bunu unutmayın.

Həkiminizə bu kimi suallar verin:

• Uşağımda hansı Pompe xəstəliyi var?
• Başqa hansı mütəxəssislərə müraciət etməliyik?
• Uşağımın rahat olması üçün nə edə bilərəm?
• Digər ailə üzvləri üçün də genetik test etdirmək yaxşı fikirdirmi?
• Bu xəstəliklə zehni cəhətdən güclü qalmaq üçün necə kömək ala bilərəm?