Sizdə də polikistik böyrək xəstəliyi (PBX) varmı? Gəlin bu barədə danışaq!

Böyrəklərin içərisində kiçik, maye ilə dolu kisəciklərin əmələ gəldiyi bir xəstəlik haqqında heç eşitmisinizmi? Bəlkə ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik var və ya haradasa bu barədə eşitmisiniz. Buna Polikistik Böyrək Xəstəliyi (PKX) deyirik. Adı bir az qorxulu səslənə bilər, amma bu barədə daha çox məlumat əldə etmək çox mənalı ola bilər. Beləliklə, bu gün PKX haqqında daha ətraflı danışaq.

PKD nədir? Sadə dillə desək...

Sadə dillə desək, Polikistik Böyrək Xəstəliyi (PKD) böyrəklərinizin içərisində kiçik blisterlərə bənzər maye ilə dolu çoxlu kistlərin əmələ gəldiyi bir vəziyyətdir. Bu, genetik bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, onu inkişaf etdirmək üçün bədəninizdə mutasiyaya uğramış bir genin olması lazımdır. Bu, adətən yalnız böyrəklərinizdə əmələ gələn və adətən zərərsiz olan böyrək kistlərindən çox fərqlidir.

PKD səbəbindən əmələ gələn bu kistlər tədricən hər iki böyrəyini böyüdə və böyüdə bilər. Təsəvvür edin, bəzən bu kistlər böyrəyin çəkisini 30 funt (təxminən 13,5 kiloqrama) qədər artıra bilər! Sonra böyrəklərimiz artıq qandan tullantı məhsulları süzmək kimi əsas işini görə bilmir. Zamanla bu vəziyyət Xroniki Böyrək Xəstəliyinə çevrilə bilər ki, bu da nəticədə böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Əslində, PKD ABŞ-da böyrək çatışmazlığının təxminən 2%-nin səbəbidir. PKD olan bir çox insanın həyatlarının müəyyən bir mərhələsində dializ və ya böyrək nəqli lazımdır.

Buna görə də, əgər həkim sizə PKD diaqnozu qoyursa, ən vacib şey panikaya düşmək deyil, bu xəstəlikdən yarana biləcək ağırlaşmaları idarə etmək üçün yaxşı bir müalicə planı hazırlamaq üçün onunla birlikdə çalışmaqdır.

PKD-nin əsas növləri hansılardır?

PKD-nin iki əsas növü var. Gəlin onlar haqqında bir az məlumat əldə edək.

1. Autosomal Dominant Polikistik Böyrək Xəstəliyi (ADPKD)

Bu, ən çox yayılmış PKD növüdür. Adətən yetkinlik dövründə, 30-50 yaşları arasında diaqnoz qoyulur. Lakin bəzən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə də özünü göstərə bilər. Bu tip PKD-nin inkişafı üçün valideynlərinizdən birində gen mutasiyası olmalıdır. ADPKD olan insanlarda 'PKD1' və ya 'PKD2' adlanan genlərdə bu mutasiya var.

2. Autosomal Resessiv Polikistik Böyrək Xəstəliyi (ARPKD)

Bu, çox nadir bir növdür. Buna infantil PKD də deyilir. Körpə hələ bətnində olarkən, yəni dölün inkişafı zamanı baş verir., böyrəklər düzgün inkişaf etmir. Həkimlər bunu tez-tez hamiləlik dövründə və ya körpə doğulduqdan sonra prenatal ultrasəs müayinəsi zamanı aşkar edirlər. Bir uşağın bu tip ARPKD-yə sahib olması üçün hər iki valideyndə "PKHD1" adlı gen mutasiyası olmalıdır və uşaq bu geni hər ikisindən miras almalıdır.

PKD nə qədər yaygındır?

Statistika göstərir ki, təkcə ABŞ-da təxminən 500.000 (500.000) PKD xəstəsi var.

Daha əvvəl bəhs etdiyimiz ADPKD növü ARPKD-dən daha çox yayılmışdır. PDPK olan insanların təxminən 90%-də ADPKD var. ARPKD çox nadir bir vəziyyətdir. Bu, təxminən 25.000 insandan birinə təsir göstərir.

PKD-nin ümumi simptomları hansılardır?

Simptomlar PKD-nin növündən asılı olaraq dəyişə bilər.

ADPKD simptomları

Ən çox yayılmış ADPKD növü olan insanlarda yetkinlik yaşına çatana qədər simptomlar olmaya bilər. Bəzən böyrəklərdə əmələ gələn kistlər çox böyük olana qədər nəzərə çarpmaya bilər. Əgər simptomlar görünsə, bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Bel və ya yan nahiyədəki ağrı (həmçinin "yan ağrısı" adlanır)
• Yüksək qan təzyiqi
• Tez-tez baş ağrıları
• Sidikdə qan (Hematuriya)
• Tez-tez sidik yolu infeksiyaları (SYİ)
• Böyrək daşları

ARPKD simptomları

Nadir hallarda rast gəlinən ARPKD forması olan körpələrdə simptomlar doğuş zamanı və ya uşaqlıq dövründə özünü göstərə bilər. Bəzən həkim prenatal ultrasəs müayinəsi zamanı dölün böyrəklərində kistalar görə bilər.

Yenidoğulmuş körpədə ARPKD varsa, onlar aşağıdakı kimi simptomlarla qarşılaşa bilərlər:

• Aşağı doğuş çəkisi
• Şişmiş qarın
• Doğuş zamanı yüksək təzyiqin olması
• Nəfəs almaqda çətinlik

Uşaqlıqda ARPKD varsa, aşağıdakı simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz:

• Böyümə çatışmazlığı (buna "böyümə çatışmazlığı" deyilir)
• Tez-tez sidik yolu infeksiyaları (SYİ)
• Yüksək qan təzyiqi
• Qarın və ya belin aşağı hissəsində ağrı

Əgər ARPKD döldə varsa, müayinələr aşağıdakıları göstərə bilər:

• Normaldan daha böyük böyrəklər
• Amniotik maye səviyyəsinin aşağı olması

PKD simptomları həmişə tez görünürmü?

Xeyr, elə deyil. Bu xəstəlik çox vaxt klinik olaraq gizli keçir və heç bir simptom göstərmir . Bu o deməkdir ki, xəstəlik bədən daxilində heç bir xarici əlamət olmadan inkişaf edə bilər. Təsəvvür edin, bu xəstəliyə tutulan insanların təxminən yarısı ömrü boyu bu xəstəliyə yoluxduqlarını belə bilməyə bilər. Simptomlar çox vaxt həmin sulu blisterlər (kistalar) böyüdükdən sonra ortaya çıxır.

PKD-yə səbəb olan nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, PKD-nin əsas səbəbi genetik mutasiyalardır . Bilirsiniz ki, genlər bədənimizin əsas tikinti blokları kimidir. Bu genləri valideynlərimizdən alırıq. Bu genlər bədənimizin necə böyüməli və fəaliyyət göstərməli olduğunu müəyyən edir. Bəzən, embrional mərhələdə bu gen mutasiyaya uğrayır və düzgün şəkildə kopyalanmır. Əgər belə bir genetik mutasiyanız varsa, o, uşaqlarınıza da ötürülə bilər. PKD tez-tez bu şəkildə inkişaf edir.

Lakin, çox nadir hallarda, hər iki valideyndə bu gen olmasa belə, xəstəlik gendə təsadüfi bir mutasiya səbəbindən inkişaf edə bilər.

Bu vəziyyət üçün risk faktorları hansılardır?

PKD genetik bir vəziyyət olduğundan, onun inkişafı üçün əsas risk faktoru ailə tarixçəsidir. Yəni, ya valideynlərinizdən birində xəstəlik var (xüsusilə ADPKD halında), ya da hər iki valideyn daşıyıcıdır (ARPKD halında).

PKD-nin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

PKD həm böyüklərdə, həm də körpələrdə ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzən PKD simptomları kimi gördüyümüz şey əslində ağırlaşmalar ola bilər. Məsələn:

• Böyrək daşları
• Yüksək qan təzyiqi
• Sidik yollarının infeksiyaları (SYİ)

Bundan əlavə, PKD digər ciddi ağırlaşmalara səbəb ola bilər, məsələn:

• Beyində qan damarlarının partlaması ("beyin anevrizmaları" adlanır)
• Yoğun bağırsaq problemləri, məsələn, divertikulit, yoğun bağırsaqda kiçik kisələrin əmələ gəldiyi və infeksiyalaşdığı bir vəziyyət
• Ürək qapağı problemləri
• Böyrək çatışmazlığı
• Qaraciyər kistaları və pankreas kistaları
• Hamiləlik dövründə yüksək təzyiq ("preeklampsiya" adlanır)

Bu, ağır ARPKD olan körpələr üçün ölümcül ola bilər . ARPKD ilə doğulan körpələr üçün həyatın ilk ayı çox vacibdir, çünki bu müddət ərzində onlarda ağır tənəffüs çətinliyi və böyrək çatışmazlığı inkişaf edə bilər.

PKD diaqnozu necə qoyulur?

Nefroloq (böyrək xəstəliyi üzrə ixtisaslaşmış həkim) adətən PKD-nin diaqnozu və müalicəsində əsas rolu oynayır. O, simptomlarınıza və ailə tarixçənizə diqqətlə baxacaq və böyrəklərinizi yoxlamaq üçün aşağıdakı kimi görüntüləmə müayinələri təyin edə bilər:

• Böyrək ultrasəsi: Bu, ən çox istifadə edilən, ağrısız üsuldur.
• Doğuşdan əvvəlki ultrasəs müayinəsi: Bu müayinə bətndəki dölün PKD olub-olmadığını müəyyən etməyə kömək edir.
• KT müayinəsi (kompüter tomoqrafiyası): Bu müayinə böyrəklərin və sidik kisəsinin daha aydın görüntülərini təmin edə bilər.
• MRT (maqnit rezonans görüntüləmə): Bu, həmçinin böyrəklərin ətraflı görüntülərini əldə etməyə kömək edir.

Bundan əlavə, həkimGenetik testlər də tövsiyə oluna bilər. Bu test qan və ya tüpürcək nümunəsində PKD-yə səbəb olan mutasiya olunmuş genin mövcudluğunu yoxlaya bilər. Bu, həmçinin hansı PKD tipinə sahib olduğunuzu təsdiqləyə bilər.

PKD üçün müalicə üsulları hansılardır?

Əslində, hələlik PKD-nin müalicəsi yoxdur. Müalicələr əsasən xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmağa, simptomları nəzarətdə saxlamağa və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəlib. PKD-nin əsas müalicə üsulları bunlardır:

• Qan təzyiqinin idarə olunması: Yüksək qan təzyiqi PKD-nin əsas düşmənidir. Buna görə də həkiminiz dərman qəbul etməklə, duzu az olan sağlam pəhrizlə və idmanla qan təzyiqinizi idarə etməyə kömək edəcək. Qan təzyiqinizi təhlükəsiz səviyyədə saxlamaq ürək xəstəliyi və insult kimi ciddi xəstəliklərin inkişaf riskini azalda bilər.
• Tənəffüs dəstəyi: Ağciyərləri tam inkişaf etməmiş və nəfəs almaqda çətinlik çəkən ARPKD-li körpələrin mexaniki ventilyatorla dəstəklənməsi lazım gələ bilər.
• Dializ: Böyrəkləriniz sıradan çıxarsa və artıq öz işini görə bilmirsə, "Dializ" (qanınızı süni şəkildə təmizləmə prosesi) prosedurundan keçməli ola bilərsiniz. Bu prosesdə "Hemodializ" adlı bir cihaz qanınızı bədəninizdən kənarda süzür. "Peritoneal dializ"də qanınızı qarın boşluğunuzu örtən xüsusi bir maye və periton adlanan bir membran istifadə edərək süzür.
• Böyümə terapiyası: Çəki az olan və böyüməsi ləngiyən ARPKD-li körpələrin böyüməsinə kömək lazım ola bilər. Həkim xüsusi qidalanma terapiyası və ya insan böyümə hormonu tövsiyə edə bilər.
• Böyrək nəqli: Əgər ADPKD böyrək çatışmazlığına doğru irəliləsə, sizə böyrək nəqli lazım ola bilər. Transplantasiya, uğursuz bir böyrəyin çıxarıldığı və donordan sağlam bir böyrəklə əvəz edildiyi cərrahi əməliyyatdır.
• Ağrıların idarə olunması: Dərmanlar infeksiyalar, böyrək daşları və ya PKD səbəbindən partlayan kistalar səbəbindən yaranan ağrıları idarə etmək üçün istifadə edilə bilər. Bununla belə, qəbul etdiyiniz hər hansı bir ağrıkəsici həkiminiz tərəfindən təsdiqlənməlidir . Bəzi ağrıkəsicilər (xüsusilə QSİƏP) böyrək zədələnməsini artıra bilər.

PKD olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Bunu eşidəndə bir az qorxu hiss edə bilərsiniz, amma həqiqəti bilmək vacibdir.

Əgər ADPKD xəstəsi olan insanlar düzgün müalicə alırlarsa, xəstəliyi yaxşı idarə edirlərsə və sağlam həyat tərzi sürürlərsə,Uzun və dolğun bir həyat yaşaya bilərsiniz. ADPKD xəstələrinin təxminən yarısında 70 yaşına qədər böyrək çatışmazlığı inkişaf edəcək və dializ və ya böyrək nəqlinə ehtiyac duyacaqlar.

Lakin ARPKD-li uşaqlar üçün proqnoz o qədər də yaxşı deyil. ARPKD ilə doğulan körpələrin təxminən üçdə biri, xüsusən də ağır tənəffüs problemləri olanlar, körpəlik dövründə ölürlər. Sağ qalan körpələr çox vaxt həyatları boyu tibbi müalicə və xüsusi qayğıya ehtiyac duyurlar. Körpəlikdən sonra sağ qalan uşaqların təxminən yarısında 15-20 yaşları arasında böyrək çatışmazlığı inkişaf edir.

PKD-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, PKD genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil . Lakin, sağlam həyat tərzi sürmək, qan təzyiqini nəzarətdə saxlamaq və tibbi məsləhətlərə diqqətlə əməl etməklə xəstəliyin irəliləməsini yavaşlada və ya böyrək çatışmazlığı kimi ağırlaşmaların inkişafını gecikdirə bilərsiniz.

Uşaq sahibi olmağı planlaşdıran PKD xəstələri üçün genetik məsləhətçi ilə danışmaq çox vacibdir ki, uşaqlarının xəstəliyi miras alma riski və bunun qarşısını almaq üçün hansı addımların atıla biləcəyi barədə məlumatlandırılsınlar.

PKD ilə həyatı asanlaşdırmaq üçün nə edə bilərəm?

PKD ilə yaşamaq çətin ola bilər, ancaq sağlam həyat tərzi sürməklə və xəstəlikdən xəbərdar olmaqla, səyahəti asanlaşdıra bilərsiniz. Sizə kömək etmək üçün bəzi məsləhətlər:

• Böyrəklər üçün uyğun bir pəhriz saxlayın. Bu, duz, kalium və fosfor baxımından az olan qidalara yönəlməlidir. Bu barədə həkiminizdən və ya diyetoloqunuzdan xüsusi məsləhət alın.
• Həftənin əksər günlərində gündə ən azı 30 dəqiqə özünüzə uyğun bir idmanla məşğul olun.
• Sağlam bədən çəkisini qoruyun.
• Qan təzyiqinizi mütəmadi olaraq yoxlayın və həkiminizin göstərişlərinə uyğun olaraq onu nəzarətdə saxlayın.
• Siqaret çəkirsinizsə və ya digər tütün məhsullarından istifadə edirsinizsə, dərhal dayandırın.
• Spirtli içkilərdən mümkün qədər çəkinin.
• Stressi azaltmağın yollarını tapın. Meditasiya və yoqa kimi şeylər kömək edə bilər.
• Gün ərzində bol su və kofeinsiz içkilər (daha az çay, qəhvə) için. Lakin böyrək xəstəliyinin istənilən mərhələsində maye qəbulunu məhdudlaşdırmaq lazımdırsa, həkiminizin məsləhətinə əməl edin.
• Hər gecə ən azı yeddi saat yaxşı yuxu alın.
• Həkiminiz tərəfindən təyin olunmuş bütün dərmanları dəqiq, vaxtında və təyin olunmuş dozada qəbul edin. Tibbi məsləhət olmadan heç bir dərman qəbulunu dayandırmayın.

PKD ilə bağlı nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər sizdə PKD varsa, artıq tibbi nəzarət altında olmalısınız. Lakin, birdən-birə bu simptomlardan hər hansı biri sizdə inkişaf edərsə , dərhal həkimə müraciət edin və ya xəstəxanaya gedin :

• Əgər ayaqlarınız, topuqlarınız və ya pəncələriniz qəfildən şişərsə (buna ödem deyilir)
• Əgər sinənizdə şiddətli ağrı və ya sıxılma hissi varsa
• Əgər qəfil nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə
• Əgər sidik ifraz edə bilmirsinizsə
• Sidiklə həddindən artıq qanaxma varsa
• Əgər şiddətli baş ağrısı və ya görmə dəyişiklikləri yaşayırsınızsa

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Bu xəstəliklə bağlı bir çox sualın olması normaldır. Həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verməkdən çəkinməyin:

• Məndə hansı növ PKD var? (ADPKD, yoxsa ARPKD?)
• Uşaqlarımın bu xəstəliyi məndən miras alma riski nədir?
• Başqa xüsusi testlər etməliyəmmi?
• Mənim üçün hansı müalicə üsulu ən yaxşısıdır?
• Xüsusilə duz, kalium və fosforla bağlı qida rasionumda hansı dəyişikliklər etməliyəm?
• Həyat tərzimdə (məşq, yuxu və s.) hər hansı bir dəyişiklik etməliyəmmi?
• Gələcəkdə dializ və ya böyrək nəqlinə ehtiyacım ola bilərmi?
• Xüsusilə hansı yan təsirlərə və ya ağırlaşmalara diqqət yetirməliyəm?
• Qəbul etdiyim dərmanların yan təsirləri hansılardır?

Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)

Artıq bilirsiniz ki, Polikistik Böyrək Xəstəliyi (PKD) böyrəklərdə kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir. Bu kistlər böyrəklərin böyüməsinə və funksiyalarına mane ola bilər. Bu, ən çox yetkinlərə təsir edir, lakin nadir hallarda körpələrdə təhlükəli PKD forması inkişaf edə bilər.

PKD-nin müalicəsi olmasa da, narahat olmayın. Semptomlarınızı düzgün idarə etməklə, həkiminizin məsləhətinə əməl etməklə və sağlam həyat tərzi sürməklə bu xəstəliklə yaxşı yaşaya bilərsiniz. Ən əsası həkiminizlə yaxından işləmək və lazım olan testləri və müalicələri almaqdır. Siz tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edə biləcək həkimlər, ailə və dostlar var.

Polikistik Böyrək Xəstəliyi, PKD, böyrək xəstəliyi, böyrək kistaları, genetik xəstəliklər, ADPKD, ARPKD