Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin Prader-Villi sindromu haqqında danışaq.

Körpənizin böyüməsi və inkişafı, yaxud necə yeyib-içməsi ilə bağlı bəzi narahatlıqlarınız ola bilər. Bəzi körpələrin bir az xüsusi qayğıya ehtiyacı var. Bu gün bilməli olduğunuz nadir, lakin vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq.

Prader-Villi Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Prader-Villi Sindromu (PWS) uşağın maddələr mübadiləsinə təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir. Uşağın inkişafında və davranışında dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

Bu xəstəliyə tutulmuş kiçik uşağın əzələ tonu çox azdır (hipotoniya). Bu o deməkdir ki, bədənin özünü çox zəif hiss etməsi mümkündür. Əvvəlcə əmmək və yemək yemək çətin ola bilər. Lakin, iki ilə altı yaş arasında qeyri-adi iştaha və ya daimi aclıq (hiperfagiya) inkişaf etməyə başlayır. Əgər qida düzgün idarə olunmazsa, bu həddindən artıq yemək uşağın çox böyüməsinə və ya ağır piylənməyə səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, PWS uşağın normal inkişaf mərhələlərini qaçırmasına və yetkinlik dövrünü gecikdirməsinə səbəb ola bilər. Nadir hallarda tənəffüs problemləri, piylənmənin yaratdığı ürək-damar problemləri, yuxu apnesi və diabet kimi həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalar baş verə bilər.

Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir?

Əslində, Prader-Villi sindromu adlanan bu vəziyyət hər kəsdə baş verə bilər. Genetik olduğundan, tez-tez təsadüfi olaraq baş verir, yəni cinsiyyət hüceyrələri əmələ gəldikdə heç bir səbəb olmadan baş verir. Çox nadir hallarda, ailədə əvvəllər bu vəziyyət olubsa, bu, irsi olaraq keçə bilər.

Prader-Willi sindromu nə qədər yaygındır?

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Dünyaya nəzər salsanız, bu, təxminən 10.000 körpədən birində, 30.000 körpədən birində baş verir. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

Prader-Willi sindromunun simptomları hansılardır?

PWS-in hər bir insana təsir etmə tərzi fərqli ola bilər, lakin bəzi ümumi simptomlar var.

Körpəlik dövründə müşahidə olunan simptomlar:

Bu simptomlardan bəziləri körpənin doğulmasından dərhal sonra görünə bilər:

• Zəif ağlama .
• Daimi yorğunluq və letarji.
• Əmməkdə və yeməkdə çətinlik (Zəif qidalanma qabiliyyəti).
• Zəif bədən və ya əzələ tonusunun olmaması ("hipotoniya". Bədəninizin kukla kimi sallandığı hiss oluna bilər.

Uşaq böyüdükcə özünü göstərən fiziki xüsusiyyətlər:

Bu xüsusiyyətlər bəzən doğuş zamanı mövcuddur, lakin uşaq böyüdükcə daha aydın görünür:

• Badam formalı gözlər .
• Uzun, dar bir baş.
• Üçbucaqlı ağız.
• Digər uşaqlardan bir az qısa boylu olmaq (qısa boy).
• Kiçik əllər və ayaqlar.
• İnkişaf etməmiş cinsiyyət orqanları.

Uşağın inkişafına və davranışına təsir edən xüsusiyyətlər:

Bunlar valideynlərin bəzən ən çox hiss etdiyi və bir az çətin ola biləcəyi xüsusiyyətlərdir:

• Qəzəb , emosional partlayışlar və ya inadkarlıq.
• Əqli əlillik: Bu o deməkdir ki, yeni şeylər öyrənmək və anlamaq üçün bir müddət vaxt lazımdır.
• Dərini qoparmaq kimi obsesif və ya kompulsiv davranışlar.
• Yuxu pozğunluqları. Bəzən gündüzlər çox yuxulu, gecələr isə yata bilmədiyiniz hiss olunur.
• Qidalanma problemləri. Bu, ən çox görülən simptomdur. Nə qədər yesəniz də, özünüzü tox hiss etmirsiniz. Bu, həddindən artıq yeməyə (hiperfagiya) səbəb olur.

Təsəvvür edin ki, uşağınız nə qədər yesə də, "Daha çox istəyirəm, acam" desəydi, nə qədər çətin olardı. Bu həddindən artıq yemək III dərəcəli piylənməyə səbəb ola bilər ki, bu da diabet və ürək xəstəlikləri kimi digər ağırlaşmaların inkişaf riskini artıra bilər.

Bunun səbəbi nədir? Niyə bu baş verir?

Prader-Villi sindromu genlərimizdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Xüsusilə, bədənimizdəki 15-ci xromosomdakı bəzi genlər düzgün işləmir.

Hamımız mayalanma zamanı anamızdan 15-ci xromosomun bir nüsxəsini, atamızdan isə bir nüsxəsini alırıq. Normalda, atamızdan gələn 15-ci xromosomun nüsxəsindəki genlər aktivləşir, yəni "açıq" olur. Anamızdan gələn 15-ci xromosomun nüsxəsindəki genlər "söndürülür", yəni səssizdir. Biz buna "genom implantasiyası" deyirik. Lakin bədənimizdəki genlərin düzgün işləməsi üçün hər iki nüsxə lazımdır.

İndi isə, "PWS" vəziyyəti 15-ci xromosomda bir neçə dəyişiklikdən qaynaqlana bilər:

• Xromosom silinməsi : PWS xəstələrinin təxminən 70%-də atadan miras qalan 15 xromosomun bir hissəsi hər hüceyrədə yoxdur. Beləliklə, simptomlar atadan gələn genlərin düzgün işləməməsi və anadan gələn genlərin səssiz olması səbəbindən ortaya çıxır.
• Ananın valideynsiz disomiyası: Vaxtın təxminən 25%-də uşaq anasından 15-ci xromosomun iki nüsxəsini, atasından isə heç birini miras almır. Bu halda, 15-ci xromosomun hər iki nüsxəsi səssizdir, buna görə də genlər düzgün işləmir.
• Translokasiya: 1%-dən az hallarda 15-ci xromosomun bir hissəsi qoparaq başqa bir xromosoma yapışır. Daha sonra genlər olmalı olduqları yerdə olmur, ona görə də lazım olan işi yerinə yetirmirlər.

Sadə dillə desək, bu 15-ci xromosom hüceyrələrimizə müxtəlif işlər görməyə kömək edən "kiçik nüvə RNT-ləri (snoRNT-lər)" adlanan şeylərin əmələ gəlməsi üçün təlimatlar verir. Bu "snoRNT-lər" digər "RNT" molekullarını idarə edir. "RNT" molekulları zülallar əmələ gətirir və bu zülallar hüceyrələrdə çox iş görür. Beləliklə, 15-ci xromosomla bağlı problem yarandıqda, bütün bu proses səhv gedir.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar? (Diaqnoz)

Həkim uşağı diqqətlə müayinə edərək və genetik testlər apararaq Prader-Villi sindromunu diaqnoz edir. Həkim uşağın fiziki xüsusiyyətlərinə baxacaq və sizə uşağınızın simptomları, qidalanma vərdişləri və davranışları ilə bağlı suallar verəcək.

PWS şübhəsi varsa, genetik test təyin ediləcək. Bu, adətən qan testidir. Bu, uşağın DNT-sində hər hansı bir anomaliya, yəni genlərdə dəyişikliklərin olub-olmadığını dəqiq müəyyən etməyə imkan verir.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Prader-Villi sindromunun müalicəsində əsas diqqət simptomları nəzarətdə saxlamağa və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilir. Bunun üçün tək bir müalicə yoxdur, lakin müalicələrin kombinasiyası istifadə olunur.

Müalicə üsulları:

• Kiçik körpələr üçün süd içmələrinə kömək etmək üçün xüsusi şüşə məmə ucları kimi xüsusi cihazlardan istifadə edə bilərsiniz. Əmməkdə çətinlik çəkdikləri üçün lazımi qidalanmanı almalıdırlar.
• Ən vacib şey uşağınızın düzgün qidalanmasına kömək etməkdir . Bu, ona az kalorili qidalar vermək və yediyi qidaların miqdarına nəzarət etmək deməkdir. Bu, bir az çətin ola bilər, çünki uşağınız tez-tez aclıq hiss edəcək.
• Müəyyən hormonları artırmaq üçün dərmanlar verilir . Məsələn, böyümə hormonu. Oğlanlar üçün testosteron və ya insan xorionik qonadotropin (HCG), qızlar üçün isə estrogen verilə bilər.
• Dəstəkləyici terapiyalar çox vacibdir. Fizioterapiya əzələləri gücləndirməyə, nitq terapiyası nitqi yaxşılaşdırmağa və xüsusi təhsil uşağın öyrənmə qabiliyyətlərini inkişaf etdirməyə kömək edir.

Prader-Willi sindromunun yan təsirləri hansılardır?

Çox vaxt bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar həddindən artıq yemək səbəbindən piylənməyə meyllidirlər. Bu piylənmə digər ağırlaşmalara da səbəb ola bilər:

• Ürək problemləri.
• Diabet (2-ci tip diabet).
• Yüksək qan təzyiqi (hipertoniya).
• Tənəffüs problemləri.
• Yuxu apnesi.

Piylənmə mürəkkəb bir vəziyyət olsa da, onu idarə etmək olar. Uşağınızın həkimi sizə bu barədə yaxşı məsləhət verə biləcək.

Bunun qarşısını ala bilərikmi?

Təəssüf ki, Prader-Villi sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil . Bu, genetikdir. Əksər hallarda təsadüfi bir genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Gözlənilməzdir. Valideynlərin hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdiyi heç bir şeydən qaynaqlanmır.

Əgər başqa bir uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa və ya bu barədə daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir. Daha sonra bu genetik xəstəliklə uşaq sahibi olma riski barədə danışa bilərsiniz.

Uşağımda Prader-Villi sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Bu, sizdə çox kədər və şok hissi yarada bilər. Bu normaldır. Lakin, əvvəldən düzgün müalicə və davamlı yaxşı qayğı ilə Prader-Villi sindromlu uşaqların əksəriyyəti normal həyat sürə bilər.

Məktəb tapşırıqlarında əlavə köməyə ehtiyac duymaq normaldır. PWS-li bütün uşaqların mümkün qədər müstəqil yaşamaq üçün həyatları boyu dəstəyə ehtiyacı olacaq. Həkiminiz sizi diyetoloqa yönləndirə bilər. Onlar sizə uşağınızın pəhrizini idarə etməyə və yemək planı yaratmağa kömək edə bilərlər. Valideynlər və ailələr üçün ruhi sağlamlıq məsləhətçisinə müraciət etmək və ya bu vəziyyətdə uşaqları olan ailələr üçün dəstək qrupuna qoşulmaq da faydalıdır. Bu, uşağınızın öhdəsindən gəlmək və dəstəkləmək üçün yeni yollar öyrənməyə kömək edə bilər.

Bunun tam müalicəsi varmı?

Xeyr, hazırda Prader-Villi sindromunun müalicəsi yoxdur . Lakin, vəziyyəti daha yaxşı anlamaq üçün tədqiqatlar davam edir.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınızda Prader-Villi sindromunun simptomları olduğunu düşünürsünüzsə, dərhal uşağınızın həkiminə müraciət edin . Körpəlik dövründə hər hansı bir inkişaf gecikməsini (inkişaf mərhələlərini qaçırtmağı) görməzdən gəlməyin. Əgər vəziyyət erkən aşkar edilərsə, həkiminiz uşağınızın vəziyyətini idarə etməyə, inkişaf mərhələlərinə çatmasına və pəhrizini idarə etməklə fəsadları azaltmağa kömək edə bilər.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə gedərkən bu kimi sualları vermək yaxşı olar:

• Uşağımı piylənmədən necə qoruya bilərəm?
• Uşağımın müalicəsi nələri əhatə edəcək?
• Uşağımda hansı davranış problemləri ola bilər?
• PWS haqqında məlumat əldə etməyimizə və onunla mübarizə aparmağımıza kömək edə biləcək dəstək qrupları varmı?
• Ailəmin qalan hissəsi üçün genetik test aparmaq yaxşı bir fikirdirmi?

Uşağınızın nadir, sağalmaz bir genetik xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Bununla belə, uşağınızın tibbi heyəti sizə lazımi dəstəyi və rəhbərliyi təmin edəcək. Uşağınızın inkişaf mərhələlərinə çatması yaşıdları olan digər uşaqlara nisbətən daha uzun çəkə bilər. Həmçinin, ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün ömürlük dəstəkləyici qayğıya ehtiyac duyacaqlar. Uşağınızın diaqnozu və ya uşağınıza necə ən yaxşı qulluq etmək barədə hər hansı bir sualınız varsa, uşağınızın həkimi ilə danışmaqdan çəkinməyin.

Yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin bu gün Prader-Villi sindromu haqqında danışdığımız ən vacib şeylərdən bəzilərini qısaca xatırlayaq:

• Bu, çox nadir bir genetik vəziyyətdir, yəni valideynlərin günahı üzündən baş vermir.
• Bəzi simptomlar, məsələn, süstlük və ana südü ilə qidalandırmaqda çətinlik çəkmək kimi körpəlik dövründə belə müşahidə edilə bilər .
• Daimi aclıq və həddindən artıq yemək piylənməyə səbəb ola biləcək bu vəziyyətin əsas simptomlarıdır.
• Bu, uşağın inkişafına, davranışına və öyrənməsinə təsir göstərə bilər.
• Müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamağa və daha yaxşı bir həyat sürməyə kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur. Xəstəliyi erkən mərhələdə tanımaq və müalicəyə başlamaq çox vacibdir.
• Valideynlərə və ailəyə dəstək çox vacibdir. Həkimlərdən, diyetoloqlardan, terapevtlərdən və dəstək qruplarından kömək ala bilərsiniz.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Uşağınızla bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin.

Prader -Villi sindromu, PWS, genetik xəstəliklər, uşaq sağlamlığı, artıq çəki, pəhriz, inkişaf gecikməsi