Körpənizin qarnı quru gavalı kimi qırışıb? Gəlin quru gavalı sindromundan danışaq!

Yenidoğulmuş körpənin qarnına baxanda, adətən, onu çox hamar və dolğun görürük, elə deyilmi? Amma təsəvvür edin ki, bəzən gözlənilmədən körpənin qarnındakı dərinin quru gavalı kimi çox qırışdığını görürük. Bunu görəndə bir ana və ya ata olaraq çox qorxa və şoka düşə bilərsiniz. "Ay, körpəmə nə oldu?" deyə düşünə bilərsiniz. Əslində bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Bu gün biz buna səbəb ola biləcək nadir bir vəziyyət, yəni Qara gavalı qarnı sindromu haqqında danışırıq. Narahat olmayın, hər şey haqqında sadə və aydın şəkildə danışacağıq.

Sadə dillə desək, Qarağat Qarın Sindromu nədir?

Qara gavalı sindromu nadir anadangəlmə bir xəstəlikdir. Körpənin qarnındakı dəri qara gavalıya bənzədiyi üçün adını almışdır. Üç əsas simptomu var. Buna görə də bəzən "Triada sindromu" adlanır. Onu kəşf edən həkimlərin şərəfinə "Qartal-Barrett sindromu" da adlanır.

Bu üç əsas xüsusiyyət bunlardır:

1. Zəif və ya yox qarın əzələləri: Qarın boşluğumuzda formasını saxlamağa və bağırsaqlar kimi daxili orqanları qorumağa kömək edən bir təbəqə əzələ var. Bu sindromlu körpələrdə bu əzələlər düzgün inkişaf etmir. Bəzən onlar heç formalaşmır. Buna görə də qarın dərisi qırışlı və sallanmış görünür.

2. Enməmiş xayalar: Oğlan körpədə xayalar normal olaraq bədənin xaricində, xayalıqda yerləşir. Lakin bu xəstəliyə tutulmuş körpələrdə xayalar qarın boşluğunun içərisində yerləşir. Onlar enməmişdir.

3. Sidik sistemi problemləri: Bu, vəziyyətin ən ciddi hissəsidir. Körpənin böyrəkləri, sidik kisəsi və onları birləşdirən borular (sidik axarları) tam inkişaf etməyib. Bu, sidik ifrazında ciddi problemlərə səbəb ola bilər.

Bu üç əsas simptomdan əlavə, bəzi körpələrdə ürək, ağciyər, bağırsaq və skelet sistemi ilə bağlı müxtəlif problemlər də ola bilər.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Təxminən 30.000-40.000 yeni doğulmuş körpədən birinə təsir göstərir. Xüsusiyyəti odur ki, bu halların 95%-i oğlanlarda qeydə alınır . Çünki əvvəllər bəhs etdiyimiz enməmiş xaya problemi yalnız oğlanlarda müşahidə olunur.

Körpənizdə bu xəstəliyin olub olmadığını müəyyən etməyə kömək edə biləcək əlamətlər hansılardır?

Qara qarağat sindromunun 50-dən çox simptomu olduğu deyilir. Lakin bu simptomlar körpədən körpəyə dəyişə bilər. Bəzi körpələr çox ciddi şəkildə təsirlənə bilər, digərləri isə o qədər də ağır olmaya bilər. Həkiminiz körpənizi müayinə edəcək və bunu dəqiq təsdiqləmək üçün lazımi testləri aparacaq.

Ən çox görülən simptomları görmək üçün aşağıdakı cədvələ nəzər salaq.

Niyə bu körpələrdə baş verir?

Düzünü desəm, həkimlər hələ də bunun dəqiq səbəbini tapa bilməyiblər , amma bir neçə nəzəriyyə var.

Digərləri isə bu problemin qarın əzələlərinin ilk növbədə düzgün inkişaf etməməsi səbəbindən yarandığına inanırlar. Digərləri isə bunun genetik səbəbdən qaynaqlana biləcəyini söyləyirlər. Bu vəziyyət bacı-qardaşlar arasında da qeydə alınıb. Həmçinin, "Trisomiya 18 (Edvards Sindromu)" və "Trisomiya 21 (Daun Sindromu)" kimi xromosom anomaliyaları olan bəzi uşaqlar da bu Qara Qarağac Sindromundan əziyyət çəkirlər.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Qara qarağat sindromunun şiddəti digər əlaqəli problemlərdən, xüsusən də sidik sisteminə dəyən ziyanın dərəcəsindən asılıdır.

Ən çox görülən ağırlaşmalar bunlardır:

• Qəbizlik: Zəif mədə əzələləri nəcisin ifrazını çətinləşdirir.
• Sümük deformasiyaları: bud çıxığı, əllərin, barmaqların və ya ayaq barmaqlarının deformasiyaları kimi şeylər.
• Tez-tez baş verən sidik yolları infeksiyaları: Sidik düzgün şəkildə boşaldılmadığı üçün infeksiyalar asanlıqla baş verə bilər. Bu infeksiyalar böyrəklərə zərər verə bilər.
• Sonsuzluq: Xayaların enməməsi gələcəkdə uşaq sahibi olmaq qabiliyyətinə təsir göstərə bilər. Həmçinin, xaya xərçəngi riski də mövcuddur.
• Ağciyər hipoplaziyası: Bətnində yer çatışmazlığı səbəbindən ağciyərlər düzgün inkişaf edə bilməz.
• Xroniki böyrək çatışmazlığı: Bu, ən ciddi ağırlaşmadır. Sidik sistemi ilə bağlı davamlı problemlər tədricən böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər.

Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?

Əksər hallarda, bu vəziyyət hamiləliyin erkən mərhələlərində fetal ultrasəs müayinəsi ilə aşkar edilə bilər.Əgər müayinədə körpənin sidik kisəsinin çox böyük olduğu və ya böyrəklərinin şişdiyi aşkar edilərsə, həkimlər bundan şübhələnəcəklər. Müayinədə həmçinin körpənin qarın əzələlərinin olmadığı da göstərilə bilər.

Körpə doğulduqdan sonra həkim körpənin xarici görünüşünə, yəni qarın nahiyəsinin qırışmış görünüşünə əsasən bundan şübhələnə bilər. Daha sonra xəstəliyi təsdiqləmək və orqan zədələnməsinin dərəcəsini müəyyən etmək üçün müxtəlif testlər aparılır.

Hansı testlər aparılır?

• Qan testləri: Böyrək funksiyası haqqında məlumat əldə edin.
• Ultrasəs müayinəsi: Qarın boşluğundakı orqanların, məsələn, böyrəklərin və sidik kisəsinin vəziyyətini yoxlayın.
• Rentgen: Skelet sistemi ilə bağlı hər hansı bir problemi yoxlamaq üçün.
• KT və ya MRT müayinəsi: Orqanların daha aydın və ətraflı təsvirini əldə edin.
• VCUG (Sistouretroqrafiya): Bu, xüsusi bir rentgen müayinəsidir. Bu müayinəyə sidik kisəsinə xüsusi bir maye yeridilməsi və körpənin sidik ifrazı zamanı mayenin sidik kisəsindən axması daxildir. Bu, sidik ifrazının geri axdığını (reflüks) müəyyən etməyə kömək edir.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Qara gavalı sindromunun müalicəsi körpədən körpəyə dəyişir. Çünki hər körpə eyni şəkildə təsirlənmir. Adətən, pediatrlar, uşaq uroloqları və nefroloqlar kimi mütəxəssislər qrupu körpəniz üçün ən yaxşı müalicə planını hazırlamaq üçün birlikdə çalışırlar.

Müalicə barədə qərar verərkən bu amillər nəzərə alınır:

• Körpənin ümumi sağlamlığı.
• Körpənin yaşı.
• Xəstəliyin şiddəti və hansı orqanlar zədələndiyi.
• Körpənin əməliyyat və müalicəyə dözmək qabiliyyəti.
• Valideynlər olaraq fikirləriniz və istəkləriniz.

Lakin, bir çox körpələr birdən çox əməliyyat keçirməli olacaqlar. Bu əməliyyatlar qarın divarını gücləndirmək, xayaları aşağı salmaq və sidik sistemi ilə bağlı problemləri düzəltmək üçün nəzərdə tutulub.

Əməliyyatın bir neçə əsas növü var:

• Vezikostoma: Bu, qarın boşluğunun aşağı hissəsində sidik kisəsinə kiçik bir dəlik açmağı əhatə edir. Bu, sidiyin birbaşa xaricə axmasına imkan verir. Bu, böyrəklərə dəyən ziyanı azalda bilər.
• Orxiopeksiya: Bu, qarın boşluğunda yerləşən xayaların cərrahi yolla xayalığa doğru hərəkət etdirilməsi və fiksasiyasını əhatə edir.
• Sistoplastika: Bu, bir az daha mürəkkəb bir əməliyyatdır. Sidik kisəsinin tamamilə yenidən qurulmasını əhatə edir.

Bəzi ağır hallarda, böyrəklər tamamilə sıradan çıxarsa,Böyrək nəqli də lazım ola bilər.

Bu uşaqların gələcəyi necə olacaq?

Bilirəm ki, bunu eşitmək bir az çətindir. Amma həqiqəti bilmək vacibdir. Bu uşaqların ömrü xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Təəssüf ki, körpələrin 10%-25%-i ana bətnində ölür və ya doğuşun ilk bir neçə həftəsində ağırlaşmalardan ölür.

Amma bunun yaxşı bir tərəfi də var. Qara Qarağat Sindromu olan uşaqların təxminən 40%-i, sidik sistemində kiçik problemlərə baxmayaraq, normal böyrək funksiyasını qoruyur və əsasən normal həyat tərzi sürür.

Digər 30%-i həyatlarının müəyyən bir dövründə böyrək nəqlinə ehtiyac duya bilər. Ən əsası, bu xəstəliyi olan hər kəs ömrünün qalan hissəsi üçün tibbi nəzarət altında olmalıdır. Böyrəklərə dəyən zərəri minimuma endirmək üçün sidik sisteminin müntəzəm monitorinqi vacibdir.

Uşağınıza necə qulluq etməli və nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınıza Qaraciyər Sindromu diaqnozu qoyulubsa, ən vacib şey vəziyyət barədə məlumatlı olan təcrübəli bir həkim tapmaqdır. O, sizə hər şeyi izah edəcək və uşağınıza necə qulluq etməyiniz barədə sizə rəhbərlik edəcək.

Sidik Yolları İnfeksiyaları (SYİ) bu uşaqlar üçün çox təhlükəlidir. Buna görə də, sidik yolu infeksiyasının ən kiçik bir əlamətini belə hiss etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət etməlisiniz.

Bu simptomlardan hər hansı birini görsəniz, gecikməyin. Dərhal tibbi yardım alın. Həmçinin, həkimin tövsiyə etdiyi kimi, təyin olunmuş vaxtlarda klinikalara getmək və uşağınızı müayinə etdirmək vacibdir.