Bədəninizdə qeyri-adi şişlər hiss edirsiniz? Bu, PTEN Hamartoma Şiş Sindromu (PHTS) ola bilər!

Heç öz bədəninizdə və ya ailənizdən kiminsə bədənində qəribə şişkinliklər və ya qabarcıqlar görmüsünüzmü? Bəziləri narahat olmağa dəyməz kimi görünə bilər, amma bəzən onlar tibbi vəziyyətin əlamətləri ola bilər. Bu gün narahat olmalı olduğunuz bu xəstəliklərdən biri haqqında danışacağıq.

PTEN Hematoma Şiş Sindromu (PHTS) nədir?

Sadə dillə desək, PTEN Hamartoma Şiş Sindromu (PTEN) bədənimizdə 'PTEN' adlanan bir gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiya nəticəsində yaranan xəstəliklər qrupudur. İndi 'PTEN' geni nədir deyə soruşa bilərsiniz. Təsəvvür edin ki, bədənimizdə hüceyrələrin böyüməsini idarə edən, gözətçi kimi davranan bir insan var. Bu 'PTEN' geni belədir. Bu , 'şiş basqılayıcı geni'dir . Onun funksiyası hüceyrələrimizin nəzarətsiz böyüməsinin və şiş əmələ gəlməsinin qarşısını alan bir 'ferment' istehsal etməkdir.

Beləliklə, bu "PTEN" genində bir mutasiya və ya qüsur olduqda, hüceyrə böyüməsinin idarə olunması düzgün işləmir. Daha sonra hüceyrələr nəzarətsiz böyüməyə başlayır və "hamartoma" adlanan şeylər əmələ gələ bilər. Hamartoma xərçəngsiz (xoşxassəli) , təhlükəli olmayan, şişəbənzər bir böyümədir. Əgər sizdə PHTS varsa, bu tip hematomların və digər xərçəngsiz şişlərin inkişaf riski artır. Həmçinin, bəzən xərçəng deməkdir ki, xərçəng (bədxassəli) şişlər riski var.

PHTS kateqoriyasına hansı sindrom növləri daxildir?

PHTS-in bu geniş kateqoriyasına iki əsas sindrom daxildir: Cowden sindromu və Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS) . Həkimlər əvvəllər bu iki sindromu ayrı-ayrı vəziyyət hesab edirdilər, lakin indi hər ikisi PTEN genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir, buna görə də onlar eyni termin olan PHTS altında qruplaşdırılıblar.

Kouden sindromu və ya BRRS olsun, PHTS-li bir insanın üzləşdiyi sağlamlıq riskləri çox oxşardır. Bəzən PHTS-li bir insan həyatı boyu hər iki sindromla əlaqəli simptomlarla qarşılaşa bilər.

• Kouden sindromu: Bu, ən çox yetkinlərdə rast gəlinir. Bu insanlarda həm xoşxassəli, həm də bədxassəli şişlər inkişaf edə bilər. Bu şişlər ən çox döş, uşaqlıq, tiroid vəzi, mədə-bağırsaq traktında, dəridə, dildə və diş ətlərində olur.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS): Bu, əsasən azyaşlı uşaqlara təsir göstərir. BRRS olan uşaqlarda dəri şişləri və doğuş ləkələri inkişaf edə bilər. Onlar həmçinin inkişaf gecikmələri ilə qarşılaşa bilərlər.

PHTS-in simptomları hansılardır?

PHTS bədəninizin müxtəlif toxumalarında hematomların əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər. Yaşadığınız dəqiq simptomlar PHTS-in növündən asılı olaraq dəyişəcək. Ümumiyyətlə, PHTS-iniz varsa, aşağıdakı simptomlardan birini və ya bir neçəsini yaşaya bilərsiniz:

Dəri ləkələri və çibanlar

• Dəridən sallanmış kimi görünən kiçik böyümələr (dəri etiketləri və ya akrokordonlar) .
• Ovuc və ayaqların dabanlarında tünd, düz ləkələr (palmoplantar keratozlar ).
• Üzdə kiçik, hamar şişlər (trichilemmomas ).
• Dəri rəngli, qabarıq şişlər ( papillomalar ).
• Dəri altında inkişaf edən yağ şişləri ( lipomalar ).
• Ağız daxilində diş ətinə bənzəyən sərt şişlər (ağız fibromaları ).
• Dəri səthində görünən qan damarlarının böyümələri ( hemangioma və doğuş ləkələri ).
• Kişi cinsiyyət orqanlarında çillər ("penisinizdə çillər ").

Xərçəngsiz (xoşxassəli) şişlərin növləri

• Qalxanabənzər vəzdə düyünlər ( tiroid düyünləri).
• Bir neçə düyün (çoxdüyünlü guatr ) əmələ gəlməsi ilə tiroid vəzinin böyüməsi.
• Uşaqlıqdakı şişlər ( uşaqlıq mioması ).
• Döş fibroadenomaları.
• Süd vəzilərində kistoz yumşaq toxuma dəyişiklikləri ( fibrokistik döşlər ).
• Həzm sisteminin yuxarı hissəsində və yoğun bağırsağında əmələ gələn kiçik böyümələr (yoğun bağırsaq polipləri ).

Beyin və inkişaf problemləri

• Normaldan daha böyük başın olması (makrosefaliya ).
• Xüsusilə uzunsov başın olması ( dolixosefaliya ).
• İnkişaf gecikmələri .
• Autizm spektr pozğunluğu (Autizm spektr pozğunluğu ).

PHT-yə səbəb olan nədir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, PHTS-in əsas səbəbi "PTEN" genindəki mutasiya və ya dəyişiklikdir. Bu "PTEN" geni hüceyrələrin bölünməsini dayandırması üçün siqnal verən və həmçinin hüceyrənin nə vaxt ölməli olduğunu ("apoptoz") siqnal verən "ferment" ifraz etməkdən məsuldur. Bu, daha sonra yeni, sağlam hüceyrələr üçün yer yaradır.

PHTS-də PTEN geni düzgün işləmir. Nəticədə, hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünməyə və böyüməyə davam edə bilər. Nəticədə, bu hüceyrələr birlikdə böyüyərək şişlər əmələ gətirə bilər. Bu şişlər adətən xoşxassəli olsa da, bəzən xərçəngə çevrilə bilər.

PHTS nəsildən-nəslə ötürülən genetik bir vəziyyətdir.Bu o deməkdir ki, uşaqlar bu mutasiyaya uğramış geni valideynlərindən miras ala bilərlər.

PHTS nəsildən necə gəlir?

Siz PHTS-i "autosomal dominant" şəkildə miras alırsınız. Bunun nə demək olduğunu bilirsinizmi? Hamımızın bədənimizdə "PTEN" geninin iki nüsxəsi var. Biri anamızdan, biri atamızdan. PHTS vəziyyətində, "PTEN" geninin bir sağlam nüsxəsini və "mutasiya olunmuş" bir nüsxəsini miras alırsınız. Hətta bir sağlam nüsxəniz olsa belə, mutasiya olunmuş "PTEN" geni PHTS ilə əlaqəli problemlərə səbəb olur. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən yalnız birində mutasiya olunmuş gen olsa belə, uşaqlarının onu miras alma ehtimalı 50% -dir.

Bəzən mutasiyaya uğramış PTEN genini valideynlərinizdən miras almırsınız. Bunun əvəzinə, mutasiya siz doğulmazdan əvvəl, ya embrion , ya da döl olaraq inkişaf edə bilər.

Bu mutasiyanı necə əldə etməyinizdən asılı olmayaraq, əgər sizdə varsa, uşağınızın həmin mutasiyaya uğramış gen surətini miras alma şansı 50% -dir.

PHTS ilə əlaqəli xərçəng riski nədir?

Əgər sizdə Kouden sindromu varsa, müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski ümumi əhaliyə nisbətən daha yüksəkdir. Buna görə də, bu riski idarə etmək üçün həyatınız boyu xərçəng müayinəsindən keçməlisiniz. Bu testlər xərçəngin inkişafının qarşısını ala bilməsə də, erkən aşkarlanarsa, müalicəyə erkən başlamaq və nəticələr daha yaxşı ola bilər.

Daha yüksək risk altında ola biləcəyiniz xərçəng növləri bunlardır:

• Döş xərçəngi
• Tiroid xərçəngi
• Böyrək xərçəngi
• Uşaqlıq xərçəngi
• Kolorektal xərçəng
• Melanoma, dəri xərçəngi

BRRS ilə əlaqəli xərçəng riski ilə bağlı əlavə tədqiqatlar hələ də davam edir.

PHTS diaqnozu necə qoyulur?

Həkiminiz PTEN genində mutasiya aşkar edərsə, PHTS-iniz olub olmadığını müəyyən edəcək. Bu mutasiyaya yoluxub-yoluxmadığınızı yoxlamaq üçün genetik testdən keçməlisiniz. Bu, adətən qan analizi vasitəsilə edilir.

Kouden sindromunun diaqnozu üçün genetik test qaydaları mövcuddur (məsələn, Milli Hərtərəfli Xərçəng Şəbəkəsindən və Klivlend Klinikasından). Bu qaydalar yeni tədqiqatlara əsasən müntəzəm olaraq yenilənir. Beynəlxalq Kouden Konsorsiumu həmçinin Kouden sindromunun diaqnozu üçün meyarlar müəyyən edib. Həkiminiz simptomlarınıza, ailənizdə şişlərin tarixçəsinə və PTEN mutasiyanızın olub-olmamasına əsasən bu testə ehtiyacınız olub-olmadığına qərar verəcək.

BRRS diaqnozu üçün standart qaydalar olmasa da, həkiminiz Cowden sindromunu diaqnoz etmək üçün istifadə edilən testlərlə eyni testləri tövsiyə edə bilər.

Ən əsası odur ki, əgər sizdə bu mutasiyanın olduğu təsdiqlənərsə, ailənizin digər üzvlərinin də bu testdən keçməsi çox vacibdir.

PHTS tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Təəssüf ki, hazırda PHTS-in müalicəsi yoxdur. Bununla belə, alimlər PTEN mutasiyası olan xərçənglər üçün hansı müalicələrin ən yaxşı işlədiyini araşdırmağa davam edirlər.

PHTS necə müalicə olunur və idarə olunur?

Əgər PHTS-iniz varsa, sağlamlığınıza nəzarət edən həkimlər qrupu ola bilər. Onlar simptomlarınızdan tutmuş anormal böyümələrə və böyümə gecikmələrinə qədər hər şeyi idarə etməyə kömək edəcəklər. Onlar həmçinin xərçəng riskinizi qiymətləndirəcək və xərçəng müayinələrindən nə qədər tez-tez keçməli olduğunuza qərar verəcəklər.

Müalicə üsulları

PTEN mutasiyası olan xərçəngli və ya xərçəngsiz şişlərin müalicəsi üçün xüsusi təlimatlar olmasa da, müalicə simptomlarınızdan asılı olacaq. Bu müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Cərrahiyyə: Anormal toxumanın çıxarılması. Əməliyyatdan əvvəl həkim xərçəng hüceyrələrini yoxlamaq üçün toxuma nümunəsi götürə bilər ( biopsiya ).
• Krioterapiya: Anormal toxumaları məhv etmək üçün həddindən artıq soyuqdan istifadə.
• Lazer ablasiya: Anormal toxumaları məhv etmək üçün yüksək istilikdən istifadə.
• Dərmanlı topikal kremlər: Dəri şişlərini məhv etmək üçün hazırlanmış xüsusi kremlər.

Xərçəng üçün testlər

Əgər sizdə Kouden sindromu varsa, həm xərçəngsiz, həm də xərçəngli şişləri izləmək üçün ömürlük müntəzəm müşahidədən keçməlisiniz. Bu o deməkdir ki, hər hansı bir problem yaranarsa, onları mümkün qədər tez, müalicə üçün ən yaxşı vaxtda aşkar etmək olar. BRRS olan insanları izləmək üçün standart qaydalar olmasa da, həkiminiz Kouden sindromu üçün edilənlərə bənzər testləri tövsiyə edə bilər.

Bu test üsullarına tez-tez yerinə yetirilən aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Mammoqrafiya: Döş toxumasının şəkillərini çəkmək üçün aşağı dozalı rentgen şüalarından istifadə edən bir test.
• Döş MRT-ləri: Döş toxumasının şəkillərini çəkmək üçün böyük bir maqnit və radio dalğalarından istifadə edən bir test.
• Ultrasəs müayinəsi: Döş toxumasının şəkillərini çəkmək üçün səs dalğalarından istifadə edən bir test.
• Kolonoskopiya: Kamera ilə təchiz olunmuş boru (scope) vasitəsilə yoğun bağırsağın içini araşdıran bir müayinə. Bu boru həmçinin polipləri çıxarmaq üçün də istifadə edilə bilər. Bu, xərçəngə çevrilməzdən əvvəl böyümələrin qarşısını ala bilər.
• Endoskopiya (`Endoskopiyalar`):Qida borusu, mədə və nazik bağırsağın yuxarı hissəsini (on iki barmaq bağırsağı) araşdırmaq üçün kamerası olan bir boru (skop) daxil edildiyi bir test.

Test nəticələrindən asılı olaraq, anormal toxumada xərçəng hüceyrələrinin olub olmadığını təsdiqləmək üçün biopsiya tələb oluna bilər.

PHTS-in qarşısını almaq mümkündürmü?

PHTS-in qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bununla belə, müntəzəm xərçəng müayinəsi xərçəngin ən erkən, müalicə edilə bilən bir vaxtda aşkarlanmasına kömək edə bilər. Buna görə də, bu müayinələri həkiminizin göstərişi ilə aparmaq vacibdir.

PHTS-i olan bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

Gələcəyiniz simptomlarınız və ümumi sağlamlığınız da daxil olmaqla bir çox amillərdən asılıdır. Əgər PHTS/Cowden sindromunuz varsa, müəyyən xərçəng növlərinə yoluxma riskiniz artır. Buna görə də xərçəng müayinəsi çox vacibdir. Xərçəngi erkən mərhələdə aşkar etmək və müalicə etmək sağalma şansınızı (proqnozu) artırmağın ən yaxşı yoludur.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Xərçəng üçün nə qədər tez-tez müayinədən keçməli olduğunuz barədə həkiminizin təlimatlarına əməl edin. Xərçəngin xəbərdarlıq əlamətlərini bilmək də vacibdir. Həkiminizdən hansı simptomlardan xəbərdar olmalı olduğunuzu soruşun.

Özünüzün və ya uşağınızın PHTS kimi bir xəstəliyə tutulduğunu öyrənmək çox çətin bir təcrübə ola bilər. Bu, daimi diqqət tələb edən bir vəziyyətdir. Bir çox insan üçün narahatedici ola bilər. Bununla belə, xərçəng xəstəliyinə tutulduğunuz təqdirdə diqqətli müayinə həyatınızı xilas etməkdə və ya uzatmaqda böyük rol oynaya bilər. Əgər sizə PHTS diaqnozu qoyulubsa, sağlamlıq riskləriniz, tibbi qrupunuzun sağlamlığınızı necə izləyəcəyi və müalicə planınızın uzunmüddətli sağlamlığınızı necə yaxşılaşdıra biləcəyi barədə məlumat əldə edin.

PTEN geni xərçəngə necə səbəb olur?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, PTEN genindəki mutasiya hüceyrələrin nəzarətsiz böyüməsinə və şiş əmələ gətirməsinə səbəb ola bilər. PHTS ən çox hematom adlanan qeyri-xərçəng şişləri ilə əlaqəli olsa da, bu nəzarətsiz hüceyrə böyüməsi xərçəng şişlərinə də səbəb ola bilər. Hər iki şiş növü hüceyrələrin sürətlə bölünməsi nəticəsində yaranır. Qeyri-xərçəng şişləri lokal olsa da, xərçəng şişləri bütün bədənə yayıla (metastaz verə) bilər . Bu baş verdikdə, xərçəng hüceyrələri sağlam toxumalara zərər verir.

Yadda saxlamaq üçün qısa məqamlar

Yaxşı, gəlin danışdığımız PHTS haqqında yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylərdən bəzilərini qısaca xatırlayaq:

• PHTS, "PTEN" adlı gendə mutasiya nəticəsində yaranan bir vəziyyətdir. Bu gen hüceyrələrimizin böyüməsini idarə etməyə kömək edir.
• Bu vəziyyət bədənin müxtəlif yerlərində xərçəngsiz şişlərin (hematomların) və digər şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb ola bilər.
• PHTS-li insanlar, xüsusən də Kouden sindromlu insanlar, müəyyən xərçəng növlərinin (məsələn, döş, tiroid, böyrək, uşaqlıq və yoğun bağırsaq xərçəngi) inkişaf riski altındadırlar.
• Bu , irsi olaraq keçə bilən bir vəziyyətdir. Əgər sizdə varsa, övladlarınızın onu miras alma ehtimalı 50% -dir.
• PHTS hazırda tamamilə müalicə edilə bilməz. Lakin simptomları nəzarətdə saxlamaq və xərçəng riskini idarə etmək olar.
• Xərçəngin erkən aşkarlanması halında müalicə olunma və sağalma ehtimalı daha yüksək olduğundan , müntəzəm xərçəng müayinələri həyat qurtara bilər .
• Əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə bu simptomlar varsa, mütləq tibbi məsləhət alın. Genetik testlər və düzgün tibbi monitorinq çox vacibdir.

Panikaya düşməyin, amma ən əsası məlumatlı olmaqdır. Əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

PTEN , Hematoma, Şiş, Sindrom, Gen Mutasiyası, Xərçəng, Kouden Sindromu, BRRS