Heç Refsum Xəstəliyi haqqında eşitmisinizmi? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq!

Heç "Refsum Xəstəliyi" adlı bir şey eşitmisinizmi? Bəlkə də bu ad bir çox insan üçün bir az yenidir. Çünki bu, çox nadir, yəni nadir hallarda rast gəlinən genetik bir xəstəlikdir. Amma bu kimi şeylərdən bir az xəbərdar olmaq çox dəyərlidir. Bu gün Refsum Xəstəliyi haqqında sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Refsum Xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Refsum xəstəliyi iki fərqli orqana təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Biri Körpə Refsum Xəstəliyi , digəri isə Yetkin Refsum Xəstəliyidir . Hər ikisi "Peroksisomal xəstəliklər" adlanan böyük bir xəstəlik qrupuna aiddir. Bu zaman bədənimizdəki genlərdəki müəyyən dəyişikliklər (bunlara "mutasiyalar" deyirik) səbəbindən bəzi yağ növləri düzgün şəkildə parçalana bilmir, yəni həzm olunmur. Əgər bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsinizsə, bədəniniz "Fitan turşusu" adlanan bir növ yağ parçalanmasına kömək edən fermentləri itirir. Baş verən odur ki, "Fitan turşusu" bədəndə toplanmağa başlayır. Bunu evimizdəki bir az zibil kimi düşünün və problemlərə səbəb olur.

Yetkin Refsum ilə körpə Refsum arasındakı fərq nədir?

Refsum xəstəliyinin hər iki növündə, əvvəllər qeyd etdiyim kimi, görmə qabiliyyətinin itirilməsini və bədəndə "(Fitan turşusu)" yığılmasını görə bilərsiniz. Lakin bu iki vəziyyət, hələ doğulmazdan əvvəl iki fərqli gendə baş verən dəyişikliklər ("(mutasiyalar)") səbəbindən baş verir.

• Körpə Refsum Xəstəliyi: Bu, Zellweger spektr pozğunluqları adlanan bir qrup xəstəlikdən biridir. Körpələrdə və kiçik uşaqlarda simptomlara səbəb olur. Məsələn, əzələ tonusunun zəifləməsi, zəif qidalanma , qıcolmalar , inkişaf gecikmələri və qaraciyər xəstəliyi . Körpə Refsum yetkin Refsumdan daha ciddi bir vəziyyətdir . Bu vəziyyətdə olan körpələrin sağ qalma müddəti dəyişə bilər, lakin nəticədə ölümcül ola bilər.

• Yetkinlərdə Refsum Xəstəliyi: Bu, adətən, uşaqlığın sonlarında və ya daha sonra özünü göstərir. Əsasən görmə itkisinə , qoxu itkisinə , əzalarda uyuşma və ya zəifliyə və eşitmə itkisinə səbəb olur. Körpələrdə Refsumdan fərqli olaraq, bu, beyinə təsir etmir. Buna görə də, adətən qıcolmalar və ya inkişaf gecikmələri müşahidə olunmur. Lakin, həyatın sonrakı dövrlərində ciddi ürək problemləri riski var.

Refsum xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Refsum xəstəliyi əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Körpələrdə rast gəlinən Refsum xəstəliyi təxminən yüz min nəfərdən birində rast gəlinir. Yetkinlərdə rast gəlinən Refsum xəstəliyi daha da nadirdir və təxminən milyondan birində rast gəlinir. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

Refsum xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Refsum xəstəliyinin simptomları simptomları yaşamağa başladığınız yaşdan asılı olaraq dəyişir.

Körpə Refsumu

Əgər körpənizdə Refsum xəstəliyi varsa, o, doğuş zamanı çox zəif ola bilər, sanki cansızdır. Həmçinin, ana südü ilə qidalandırmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Onların simptomları xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Onlarda qıcolmalar ola bilər və ya bu orqanlarda anomaliyalar ola bilər:

• Böyrəklər (`(Böyrəklər)`)
• Qaraciyər (`(Qaraciyər)`)
• Sümüklər (xüsusilə uzun sümüklər)

Xəstəliyin ağır formaları olan körpələr bəzən həyatın ilk ilində ölə bilərlər.

Yaşlı uşaqlar aşağıdakı kimi şeylərlə qarşılaşa bilərlər:

• İnkişaf əlilliyi
• Zəif böyümə
• Görmə və eşitmə problemləri

Yetkinlər üçün Refsum

Yetkinlərdə Refsum xəstəliyinin ilk simptomu adətən gecə görmə qabiliyyətinin itirilməsidir . Buna "(Retinitis pigmentosa)" adlanan bir vəziyyət səbəb olur. Uşağınız bu gecə görmə qabiliyyətinin itirilməsini yeniyetməlik dövründə, təxminən on üç və ya on dörd yaşlarında hiss edə bilər. Yaxud yetkinlik yaşına çatana qədər heç bir simptom göstərməyə bilər. Yaşlandıqca bu "(Retinitis pigmentosa)" vəziyyəti periferik görmə qabiliyyətinin itirilməsinə və nəticədə tam korluğa səbəb ola bilər.

Yetkinlərdə Refsumun digər simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Qoxu hissinin itirilməsi (`(Anosmiya)`)
• Ətraflarda uyuşma və ya yanma hissi
• Eşitmə itkisi
• Balans problemləri
• İxtioz (dəridə kobud, pulcuqlu ləkələr)
• Gözlərdə katarakt əmələ gəlirmiş kimi bulanıq görmə (`(Katarakt)`)
• Ağır ürək xəstəliyi, məsələn, nizamsız ürək döyüntüsü (aritmiya) və ya ürək çatışmazlığı (ürək çatışmazlığı)

Refsum xəstəliyinin ağırlaşmaları hansılardır?

Körpələrdə refsum çox ciddi və zəiflədici bir vəziyyətdir. Uşaqlarda yemək, qıcolma, görmə və eşitmə ilə bağlı ciddi problemlər olur. Tənəffüs yolları ilə bağlı ağırlaşmalar səbəbindən onların ömrü qısalır.

Yetkin Refsumda görmə qabiliyyətiniz zamanla tədricən pisləşir. Zəiflik, hissiyyat itkisi və tarazlıq problemləri də tədricən artır. Bəzən, fiziki stress zamanı, məsələn, ciddi bir xəstəlik keçirdiyiniz və ya əməliyyat keçirdiyiniz zaman , qeyd etdiyim "(Fitan turşusu)" səviyyəsi çox yüksək ola bilər. Daha sonra ürək döyüntüsü nizamsız hala gələ bilər və ya həddindən artıq zəiflik yarana bilər. Müalicə olunmazsa, bu ürək ritm pozğunluqları ("(Aritmiya)") hətta həyati təhlükə yarada bilər.

Refsum xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Refsum xəstəliyi doğuş zamanı sahib olduğunuz bir gendə baş verən dəyişiklik (mutasiya) nəticəsində yaranır. Bu mutasiyanı ananızdan, atanızdan və ya hər ikisindən ala bilərsiniz.

Körpə Refsumuna səbəb ola biləcək on ikidən çox gen var. Bunlardan ən çox yayılmışları `(PEX1)` (təxminən 60%), `(PEX6)` (təxminən 15%), `(PEX12)` (təxminən 7,6%) və `(PEX26)` (təxminən 4,2%)-dir.

Yetkinlərdə Refsum xəstəliyi də doğuş zamanı mövcud olan və nəsildən-nəslə ötürülən genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Yetkinlərdə Refsum xəstəliyi olan on nəfərdən təxminən doqquzunda "(PHYH)" genində mutasiya var. Digərlərinin əksəriyyətində isə "(PEX7)" genində mutasiya var.

Bunu bədənimizdəki vacib bir maşının sıradan çıxdığı kiçik bir fabrik kimi düşünün. Bu kimi problemlər gen adlanan maşınlar düzgün işləmədikdə yaranır.

Refsum xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər, yaşınızdan asılı olaraq Refsum xəstəliyini diaqnoz etmək üçün müxtəlif testlərdən istifadə edirlər. Onlar həmçinin Refsum xəstəliyinə səbəb olan genetik mutasiyaları axtarmaq üçün genetik testlər də edə bilərlər.

• Körpə Refsum üçün: Ən çox yayılmış testlər çox uzun zəncirli yağ turşularını (`(çox uzun zəncirli yağ turşuları)`), fitan turşusunu (`(fitan turşusu)`) və pristan turşusunu (`(pristan turşusu)`) ölçməkdir.
• Yetkinlər üçün Refsum: Həkiminiz əvvəlcə qan nümunəsi götürüb "(Fitan turşusu)" səviyyənizi yoxlaya bilər.

Refsum xəstəliyi necə müalicə olunur?

İnfantil Refsumun Müalicəsi

Əgər uşağınızda infantil Refsum xəstəliyi varsa, həkim uşağın simptomlarına əsasən müalicə barədə qərar verəcək. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Boru ilə qidalanma
• Kataraktın çıxarılması (`(Kataraktın çıxarılması)`)
• Eynəklər
• Eşitmə cihazları (`(Eşitmə cihazları)`)
• Vitaminlər
• Tutma əleyhinə dərmanlar
• İnkişaf gecikmələri üçün müxtəlif terapiyalar və erkən müdaxilə xidmətləri (`(terapiyalar/erkən müdaxilə xidmətləri)`)

Yetkinlərdə Refsum üçün Müalicə

Yetkinlərdə Refsum xəstəliyini müalicə edərkən, bədəninizdəki fitan turşusu səviyyəsini artıran qidaları məhdudlaşdırmaq lazım gələ bilər. Məsələn:

• Mal əti və quzu əti
• Süd məhsulları
• Treska, tuna və ya pikşa kimi yağlı balıqlar.

Bəzi insanlara "fitan turşusu"nun yığılmasını nəzarətdə saxlamaq üçün "plazmaferez" adlanan müalicəyə ehtiyac ola bilər. "Plazmaferez"də həkim qanınızın bir hissəsini götürür, artıq "fitan turşusu"nu süzür və sonra həmin qanı sizə geri verir. Bu, bir qədər mürəkkəb bir müalicə olsa da, bəzi insanlar üçün çox faydalıdır.

Refsum xəstəliyi ürək xəstəliyinin müalicəsini tələb edirmi?

Refsum xəstəliyi olan yetkinlərdə, qəfildən ürək döyüntüsünüzdə nizamsızlıq yaranarsa, ürək döyüntülərinizi idarə etmək üçün müalicəyə ehtiyacınız ola bilər. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Dərman növləri:Ürək döyüntüsünü idarə etmək və ya insult riskini azaltmaq üçün qan laxtalanmasını azaldan "(Beta-blokerlər)", "(Kalsium kanal blokerləri)" və ya "(Antikoaqulyantlar)" kimi dərmanlar verilir.
• Kardioversiya: Normal ürək döyüntüsünü bərpa etmək üçün nəzarətli elektrik şokunun tətbiqi.
• İmplantasiya edilə bilən kardioverter defibrilyatoru (ICD): Bu, dərinizin altına implantasiya edilən bir cihazdır. Ürək döyüntünüzü izləyir və tənzimləyir.
• Kateter ablasiya: Bu, nizamsız ürək döyüntüsünü dayandırmaq üçün xəstə ürək toxumasına qəsdən zərər verməyi əhatə edən minimal invaziv prosedurdur.

Refsum xəstəliyi olan bir insan nə gözləyə bilər?

Körpə Refsumlu uşaqlarda adətən ciddi inkişaf gecikmələri olur və geniş tibbi müdaxilə tələb olunur. Təəssüf ki, ən yaxşı qayğıya baxmayaraq, vəziyyətin şiddəti və təbiəti bu uşaqların ömrünü qısaldır.

Yetkin Refsum xəstəliyinə tutulmuş bir çox insan "(Fitan turşusu)" ilə zəngin qidaları məhdudlaşdırmaqla simptomlarını uğurla idarə edir. Müalicə ilə quru dəri və uyuşma kimi simptomlar tez-tez yox olur. Bununla belə, uzun müddətli görmə və ya eşitmə problemləri ilə yaşamalı ola bilərsiniz. Bəzi insanlar itirilmiş qoxu hisslərini heç vaxt bərpa edə bilməzlər.

Refsum xəstəliyi riskini necə azaltmaq olar?

Refsum xəstəliyi genetik bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

Əgər sizdə Refsum xəstəliyi varsa və ya xəstəliyin daşıyıcısı olduğunuzu düşünürsünüzsə, genetik testləri nəzərdən keçirməyi düşünə bilərsiniz. Genetik testlər Refsum xəstəliyinə səbəb olan gen mutasiyasını müəyyən edə bilər. Genetik məsləhətçi test nəticələrini başa düşməyinizə və uşaqlarınızın genetik vəziyyəti miras alma ehtimalını izah etməyinizə kömək edə bilər.

Həkimimdən nə soruşmalıyam?

Əgər sizdə Refsum xəstəliyi varsa və ya ondan şübhələnirsinizsə, həkiminizə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Refsum xəstəliyinin ilk simptomları hansılardır?
• Refsum xəstəliyini diaqnoz etmək üçün hansı testlərdən istifadə olunur?
• Refsum xəstəliyinin müalicə variantları hansılardır?
• Refsum xəstəliyi üçün genetik test etməliyəmmi?
• Uşağımın Refsum xəstəliyini miras alma ehtimalı nə qədərdir?

Özünüzün və ya uşağınızın nadir bir genetik xəstəliyə tutulduğunu öyrəndikdə qorxmaq normaldır. Bununla belə, diaqnoz qoymaq nə baş verdiyini anlamaq üçün ilk addımdır.

Xülasə (Evə Aparmaq Mesajı)

Refsum xəstəliyi nadir və mürəkkəb bir vəziyyətdir. Lakin, düzgün diaqnoz və təcili müalicə iləXüsusilə yetkinlərdə Refsum xəstəliyində müalicə ilə simptomları nəzarətdə saxlamaq və yaxşı bir həyat sürmək mümkündür. Körpə Refsumunun vəziyyəti daha çətin olsa da, uşağa lazım olan maksimum qayğı və dəstəyi təmin etmək çox vacibdir.

Bu barədə əlavə suallarınız varsa və ya ailənizdə kiminsə bu simptomlara sahib olduğundan şübhələnirsinizsə, heç vaxt tibbi məsləhət almaqdan çəkinməyin. Bu nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanlara və onların ailələrinə kömək edən dəstək qruplarına qoşulmaq da böyük kömək ola bilər. Hər kəsin təcrübəsi fərqli olsa da, başqaları ilə danışmaq özünüzü daha az tənha hiss etməyinizə kömək edə bilər.

Refsum xəstəliyi, Refsum xəstəliyi, genetik xəstəliklər, fitik turşusu, görmə problemləri, eşitmə pozğunluğu, körpə Refsum, böyüklər Refsum