Körpənizin böyüməsindən narahatsınız? Gəlin Rassel-Silver Sindromu haqqında məlumat əldə edək!

Körpənizin böyüməsinin bir az yavaş olduğunu heç hiss etmisinizmi? Yoxsa həkimlər körpənin az çəki ilə doğulduğunu və ya fərqli xüsusiyyətlərə malik olduğunu dedilərmi? Bəzən bu kimi şeylər valideyn olaraq bizi çox narahat edə bilər. Bu gün diqqət yetirməli olduğumuz nadir, lakin vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, Rassel-Silver Sindromudur.

Bu vəziyyət kimlərdə yarana bilər? Nə qədər yaygındır?

Əslində, Rassel-Silver sindromu istənilən uşağa təsir göstərə bilər. Həm oğlanlara, həm də qızlara eyni dərəcədə təsir göstərir. Lakin, bu, nadir bir genetik xəstəlikdir . Statistikaya görə, bu, təxminən 15.000-100.000 doğuşdan birində baş verir. Dəqiq bir rəqəm demək çətindir, çünki bəzən bu vəziyyətin simptomları digər inkişaf pozğunluqlarının simptomlarına bənzəyir və bəzən diaqnoz qoyulmur.

Bu vəziyyət ilk dəfə 1953-cü ildə Dr. Henry Silver tərəfindən kəşf edilmişdir. Daha sonra 1954-cü ildə Dr. Alexander Russell daha bir neçə xüsusiyyət kəşf etmişdir. Əvvəlcə, təxminən 20 il ərzində tədqiqatçılar bu iki kişinin iki fərqli xəstəliyi kəşf etdiyini düşünürdülər. Daha sonra məlum oldu ki, onlar eyni xəstəliyin fərqli aspektlərini görüblər. Buna görə də indi Rassel-Silver sindromu adlanır. Bəzi ölkələrdə, xüsusən də Avropada buna Silver-Russell sindromu da deyilir.

Russell-Silver sindromunun simptomları hansılardır?

Ən vacib şey budur. Simptomlar uşaqdan uşağa çox fərqli ola bilər . Və onlar bədənin müxtəlif hissələrinə təsir edə bilər. Gəlin əsas simptomların nə olduğunu görək.

Böyümə ilə əlaqəli xüsusiyyətlər

Bu uşaqların inkişafında müşahidə edilməli olan bir neçə xüsusi xüsusiyyət var:

• İntrauterin böyümənin məhdudlaşdırılması (IUGR): Bu o deməkdir ki, körpə ana bətnində olarkən gözlənildiyi kimi böyümür.
• Doğuş zamanı normaldan az çəki : Doğuş zamanı normaldan az çəki.
• Doğuşdan sonra inkişaf etməməsi və zəif böyümə : Bu da bir çox analar üçün problemdir.
• Qısa boy : Eyni yaşdakı digər uşaqlardan qısa olmaq.

Kəllə və üz cizgiləri

Bu uşaqların üzünün formasında və başının ölçüsündə də bəzi xüsusiyyətlər müşahidə edilə bilər:

• Bədənin qalan hissəsinə nisbətən böyük bir başın olması (boy və çəkiyə nisbətən).
• Başdakı yumşaq nöqtə və ya fontanelle bağlanması vaxt aparır.
• Üçbucaqlı üzə sahib olmaq.
• İrəli çıxan alın .
• Dar bir çənə .
• Kiçik çənə `(mikroqnatiya)`.
• Ağızın küncləri aşağı əyilmiş kimi görünür .

Diş problemləri

Dişlərlə bağlı bəzi problemlər də ola bilər:

• Bəzi dişlərin itirilməsi (hipodontiya).
• Qeyri-adi dərəcədə kiçik dişlərə sahib olmaq (mikrodontiya).
• Stomatoloji sıxlıq .
• Bəzən yarıq damaq kimi xəstəliklər olur.

Digər fiziki xüsusiyyətlər

Bir neçə başqa fiziki xüsusiyyət də var, bunlar:

• Hər iki tərəfdəki qol və ayaqların uzunluğundakı fərq (hemihipertrofiya).
• Çılpaq barmaq içəri əyilmişdir (klinodaktiliya).
• Skolioz .

Russell-Silver sindromunun mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Uşağınız üçün müxtəlif sağlamlıq fəsadlarına səbəb ola biləcək Russell-Silver sindromunun fiziki təsirlərindən xəbərdar olmaq vacibdir.

Yemək və içməkdə çətinliklər

• İştaha : Uşaq yeməyə marağını itirə bilər.
• Xroniki turşu reflüksü (GERD - Qastroezofageal Reflüks Xəstəliyi): Bu, mədə turşusunun boğaza axması deməkdir.
• Özofagit : Bu vəziyyət (GERD) özofagusun iltihablanmasına səbəb olur.

Sinir inkişafı ilə bağlı problemlər

• İnkişaf gecikməsi : Bu o deməkdir ki, çevrilmək, oturmaq və gəzmək kimi hərəkətlər gecikir.
• Nitq gecikməsi .
• Öyrənmə fərqləri : Məktəb işlərində bəzi çətinliklər yarana bilər.

Digər ağırlaşmalar

• Böyümə gecikməsi .
• Gəzməkdə və ya tarazlığı qorumaqda çətinlik .
• Qan şəkərinin aşağı səviyyəsi (hipoqlikemiya).
• Böyrək problemləri .
• Reproduktiv sistem və sidik sistemi ilə bağlı problemlər .

Russell-Silver sindromu yetkinlərdə necə özünü göstərir?

Rassel-Silver sindromlu yetkinlər adətən qısa boylu olurlar. Erkəklər adətən təxminən 100 sm, dişilər isə təxminən 100 sm boyunda olurlar.

Həmçinin, tədqiqatlar göstərir ki, bu insanlar yaşlandıqca yeni sağlamlıq problemləri yaranma riski altındadır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Metabolik sindrom .
• Əzələ kütləsinin azalması .
• Sümük sıxlığının azalması .
• Cinsi istəyin azalması (hipoqonadizm).
• Xaya xərçəngi .
• Miyoklonus distoniyası : Bu, qəfil, nəzarətsiz hərəkətlərə səbəb olan bir vəziyyətdir.

Bu xəstəliyə səbəb olan nədir?

Russell-Silver sindromu əslində bir qədər mürəkkəb bir vəziyyətdir . Bədənin böyüməsini idarə edən bəzi genlərdəki anormallıqlardan qaynaqlanır.Hal-hazırda məlumdur ki, bu xəstəliyə tutulan insanların təxminən 60%-i 7 və ya 11-ci xromosomlardakı genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır.

Lakin təəccüblüdür ki, klinik olaraq bu xəstəlik diaqnozu qoyulmuş insanların təxminən 40%-nin müəyyən edilə bilən genetik səbəbi yoxdur. Xəstəliyin 7 və 11-ci xromosomlardan başqa xromosomlardakı dəyişikliklərdən qaynaqlanması mümkündür. Tədqiqatçılar hələ də xəstəliyə hansı digər genetik dəyişikliklərin təsir göstərə biləcəyini araşdırırlar.

Diaqnoz necə qoyulur?

Russell-Silver sindromunun diaqnozu bəzən çətin ola bilər . Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, xəstəliyin simptomları və şiddəti uşaqdan uşağa çox dəyişir. Lakin, uşağınızın həkimi əvvəlcə hərtərəfli fiziki müayinə aparacaq . O, həmçinin molekulyar genetik test tövsiyə edə bilər. Bu genetik test təxminən 60% hallarda diaqnozu təsdiqləyə bilər.

Russell-Silver sindromu necə müalicə olunur?

Bu vəziyyətin müalicəsi uşaqdan uşağa dəyişir. Bu, simptomlardan və vəziyyətin şiddətindən asılıdır. Ən əsası müalicəyə mümkün qədər tez başlamaqdır . Məhz bu zaman uşağınız ən yaxşı nəticəni əldə edəcək. Mütəxəssislər qrupu körpənizi müalicə edəcək. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Körpənizin pediatri .
• İnkişaf üzrə pediatr .
• Sümük mütəxəssisi .
• Endokrinoloq endokrin bezlər və hormonlar üzrə ixtisaslaşmış həkimdir .
• Həzm sistemi üzrə ixtisaslaşmış həkim (qastroenteroloq).
• Dietoloq .
• Nevroloq .
• Stomatoloji mütəxəssis .
• Danışıq terapevti .
• Bir psixoloq .
• Genetik məsləhətçi və genetik mütəxəssis .

Müalicə variantları uşağın vəziyyətinə əsasən müəyyən edilir:

Böyümə üçün müalicə

Uşağın həyatının ilk iki ilində ən vacib müalicə qidalanma dəstəyidir . Həkimlər uşağın lazımi miqdarda kalori aldığından əmin olacaqlar. Lazım gələrsə, bu məqsədlə qidalanma borusundan istifadə edilə bilər:

• Nazoqastrik boru : Bu prosedurda körpənin burnundan, qida borusundan və mədəsindən nazik bir boru keçirilir.
• Qastrostomiya borusu : Bu əməliyyatda körpənin mədə divarında kiçik bir kəsik edilir və birbaşa mədəyə bir boru daxil edilir.

Böyümə hormonu terapiyası (GH terapiyası):

Bu müalicə ilə:

• Uşağın bədən quruluşunu, motor inkişafını və iştahını yaxşılaşdırır .
• Qan şəkərinin səviyyəsinin aşağı düşməsi (hipoqlikemiya) riskini azaldır .
• Böyüməni artırır .

Yemək və içmə problemlərinin müalicəsi

Turşu reflüksü aşağıdakı kimi müalicə edilə bilər:

• Tez-tez, kiçik hissələrdə yemək verin.
• Körpəni qidalandırarkən dik tutmaq .
• Dərmanlar: Turşu istehsalını azaldan H2 blokerləri və qida borusu xoralarının sağalmasına kömək edən proton pompası inhibitorları kimi daha güclü dərmanlar.
• Fundoplikasiya : Bu, körpənin qida borusu ilə mədəsi arasındakı klapanı (sfinkteri) gücləndirən cərrahi əməliyyatdır.

Aşağı qan şəkəri səviyyəsinin müalicəsi (hipoqlikemiya)

Buna aşağıdakı kimi yanaşmaq olar:

• Tez-tez yeməklə təmin etmək.
• Pəhriz əlavələri .
• Kompleks karbohidratlar ehtiva edən qidalar.

Diş problemlərinin müalicəsi

Uşağınızın dişlərindəki problemləri həll etmək üçün breket və ya ağız əməliyyatı kimi müxtəlif diş müalicələri lazım ola bilər.

Digər ağırlaşmaların müalicəsi

Bəzən xüsusi breketlər və ya ayaqqabılar yeriməni və tarazlığı yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Ətraf asimmetriyasını düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı nadir hallarda tələb olunur.

Semptomları necə idarə etmək olar?

Dərman müalicəsinə əlavə olaraq, körpənizin həkimi bir neçə digər terapevtik üsul tövsiyə edə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Psixososial terapiya : Psixososial terapevtlər (sosial işçilər) zehni sağlamlıq dəstəyi göstərirlər. Onlar uşağın özünə hörməti, yaşıdları ilə münasibətləri və sosial qarşılıqlı əlaqələri ilə bağlı problemlərin həllində kömək edirlər.
• Genetik məsləhət : Genetik məsləhətçilər körpənizin diaqnozunu təsdiqləyə və sizə və ailənizə lazımi məsləhətləri verə bilərlər.
• Fizioterapiya : Fizioterapevtlər uşağın əzələlərini və vətərlərini uzatmaq və gücləndirmək üçün fiziki məşqlərdən istifadə edirlər.
• Əmək terapiyası : Əmək terapevtləri incə motor bacarıqları, vizual qavrayış, idrak düşüncəsi və sensor emal kimi şeylərdə kömək edir.
• Nitq terapiyası : Nitq terapevtləri nitq, dil, ünsiyyət, eləcə də yemək və udma ilə bağlı problemlərin həllində kömək edirlər.

Uşağımda Russell-Silver sindromunun inkişaf riskini necə azalda bilərəm?

Rassel-Silver sindromu genetik dəyişikliyin nəticəsidir.Buna görə də, bu vəziyyətin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və genetik bir xəstəliklə uşaq sahibi olma riskini anlamaq istəyirsinizsə, hamiləlikdən əvvəl genetik testlər barədə həkiminizlə danışın.

Uşağımda Russell-Silver sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Rassel-Silver sindromu ömürlük bir vəziyyətdir . Lakin, həyati təhlükəsi olan yan təsirləri yoxdur. Uşağınızın gələcəyinə nikbin baxa bilərsiniz . Lakin bu, diaqnozdan və müalicədən asılıdır. Körpəniz təcili tibbi yardıma və müşahidəyə ehtiyac duyacaq. Erkən və uğurlu müalicə olunarsa, körpəniz normal bir həyat sürə bilər .

Russell-Silver sindromu ilə Silver sindromu arasındakı fərq nədir?

Hər ikisi də gendə baş verən dəyişikliyin yaratdığı nadir genetik vəziyyətlərdir. Lakin, Silver sindromu BSCL2 genində baş verən dəyişikliyin nəticəsidir. Silver sindromu əzələ sərtliyinə (spastikliyə) və aşağı ətrafların iflicinə (paraplegiya) səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Silver sindromunun simptomları adətən uşaqlığın sonlarında başlayır. İnsanlar yaşlandıqca simptomlar pisləşə bilər, lakin bu xəstəliyə yoluxmuş insanlar adətən aktiv həyat tərzi sürə bilərlər.

Russell-Silver sindromu diaqnozunu eşitmək çox çətin ola bilər. Bununla belə, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey, bu xəstəliklə doğulan uşaqların proqnozunun adətən yaxşı olmasıdır. Erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunarsa, Russell-Silver sindromu həyati təhlükə yaradan bir vəziyyət deyil. Mütəxəssis həkimlər qrupu sizin və uşağınızın normal və sağlam bir həyat sürmələrinə kömək etmək üçün sizinlə işləyəcək.

Bəs bu hekayədən nələri yadda saxlamalıyıq? (Evə aparın mesajı)

Ümid edirəm ki, indi danışdığımız Rassel-Silver Sindromunu daha yaxşı başa düşmüsünüz. Bu kimi bir vəziyyət haqqında eşidəndə narahat olmaq normaldır. Lakin ən vacib şey panikaya düşməmək, düzgün məlumatı almaq və lazımi addımları atmaqdır.

• Russell-Silver sindromu, xüsusilə doğuşdan əvvəl və sonra uşağın inkişafına təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir .
• Simptomlar uşaqdan uşağa dəyişir, buna görə də uşağınızın inkişafı və ya görünüşü ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, tibbi məsləhət almaq vacibdir.
• Uşaq üçün erkən diaqnoz və müvafiq müalicənin başlanması ən yaxşısıdır. Bunun üçün müxtəlif mütəxəssislərin köməyi tələb olunur.
• Bu vəziyyət ömür boyu davam etsə də, həyati təhlükə yaratmır. Düzgün müalicə ilə uşaq normal bir həyat sürə bilər.
• Siz tək deyilsiniz. Bu vəziyyətdə sizə və uşağınıza kömək edə biləcək həkimlər, məsləhətçilər və terapevtlər kimi bir çox insan var.

Nəhayət, uşağınızın sağlamlığı ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız barədə həkimlə danışmaqdan çəkinməyin. Düzgün rəhbərlik və dəstək ilə istənilən çətinliyin öhdəsindən gələ bilərik.

Rassel -Silver Sindromu, Rassel-Silver Sindromu, genetik xəstəliklər, uşaq inkişafı, aşağı doğum çəkisi, qısa boy, inkişaf gecikməsi