Körpəniz dünyaya gələndə digər körpələrdən bir az böyükdürmü? Bu baş verdikdə, sevinə bilərsiniz, eyni zamanda bir az maraqlana, bəlkə də hətta əsəbiləşə və "Körpəm niyə bu qədər böyükdür?" deyə düşünə bilərsiniz. Əksər hallarda bu, sadəcə hündür və sağlam bir körpə ilə doğulmağınızla bağlıdır. Lakin, çox nadir hallarda buna nadir bir genetik vəziyyət səbəb ola bilər. Bu gün biz belə bir xəstəlikdən, Bekvit-Videman Sindromundan (BWS) danışırıq. Bu adı eşitməkdən qorxmayın. Əgər bundan xəbərdarsınızsa, siz və həkiminiz körpənizə yaxşı qulluq etmək üçün birlikdə işləyə bilərsiniz.
Sadə dillə desək, Bekvit-Videman sindromu (BWS) nədir?
Bu, nadir bir genetik vəziyyətdir. Körpənin bədəninin böyüməsində iştirak edən bəzi genlər həddindən artıq aktivləşir. Nəticədə, körpənin bədəninin bəzi hissələri və ya bütün bədən normaldan daha sürətli böyüyür.
Buna "Bekvit-Videman spektri" də deyilir. "Spektr" spektr kimi deməkdir. Bu o deməkdir ki, vəziyyət hər körpəyə eyni şəkildə təsir etmir. Bəzi körpələrdə bununla əlaqəli simptomlardan yalnız biri və ya ikisi ola bilər. Digər körpələrdə isə bir çox simptom ola bilər. Buna görə də, bu xəstəliyə yoluxmuş iki körpə heç vaxt eyni olmur.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu vəziyyətin daimi müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün çox yaxşı müalicə üsulları mövcuddur. Düzgün tibbi yardımla bu uşaqların əksəriyyəti normal, sağlam həyat sürür.
Bu vəziyyətin əsas xüsusiyyətləri hansılardır?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, hər körpədə bu simptomların hamısı müşahidə olunmur. Lakin ümumi olan bir neçəsi var. Həkiminiz bu simptomlardan birini və ya bir neçəsini görərsə, BWS-dən şübhələnəcək.
| Xarakterik | Sadə izahat |
|---|---|
| Normaldan daha böyük (makrosomiya) | Doğuş zamanı onların çəkisi və boyu orta yaşlı körpənin çəkisindən xeyli yüksək olur. Onlar eyni yaşda olan digər uşaqlardan daha uzundurlar. Lakin, bu sürətli böyümə adətən 8 yaşına qədər yavaşlayır və yetkinlik dövründə normal boyuna qayıdırlar. |
| Böyük dil (Macroglossia) | Dil normaldan daha böyükdür. Bu, körpənin əmməsini və daha sonra danışmasını çətinləşdirə bilər. Bəzən nəfəs almaqda çətinliklər də yarana bilər. |
| Qarın divarı problemləri (Omfalosele / Göbək yırtığı) | Omfalosele: Körpənin bağırsaqlarının, bağırsaqlar kimi, göbəkdən çıxdığı və qarın boşluğunun içərisində olmaq əvəzinə nazik bir qişa ilə örtüldüyü bir vəziyyət. Göbək yırtığı: Qarın toxumasının göbəkdən çıxması. Bunlar cərrahi əməliyyatla düzəldilə bilər. |
| Bədənin bir tərəfinin böyüməsi (Hemihiperplaziya) | Bədənin bir tərəfi (məsələn, sağ tərəf) digər tərəfdən (sol tərəf) böyüyür. Bu, bütün tərəflə və ya yalnız bir qol və ya ayaqla məhdudlaşa bilər. |
| Yenidoğulmuşlarda qan şəkərinin aşağı olması (hipoqlikemiya) | Doğuşdan sonrakı ilk günlərdə və ya həftələrdə körpənin qan şəkərinin səviyyəsi təhlükəli dərəcədə aşağı düşə bilər. Bunu yaxşı idarə etmək beyin inkişafı üçün vacibdir. |
| Digər xüsusiyyətlər | Böyümüş qaraciyər (hepatomeqaliya), böyrək anomaliyaları və qulaqcıqlarda kiçik çuxurlar və ya qırışlar müşahidə edilə bilər. |
Həqiqətənmi xərçəng riskindən qorxmalıyıq?
BWS ilə bağlı valideynləri ən çox qorxudan mövzu budur. Bəli, BWS olan uşaqlarda digər uşaqlara nisbətən müəyyən uşaqlıq xərçəngi növlərinin (xüsusən də böyrək xərçəngi olan Vilms şişi və qaraciyər xərçəngi olan hepatoblastoma) inkişaf riski daha yüksəkdir.
Amma burada bir neçə şeyi aydın şəkildə başa düşməliyik.
1. Risk yüksək olsa da, ümumilikdə hələ də aşağıdır. Bu risk BWS olan 100 uşaqdan təxminən 7-8-də müşahidə olunur.
2. Bu risk həyatın ilk 8 ilində ən yüksəkdir. Bundan sonra risk əhəmiyyətli dərəcədə azalır.
3. Ən əsası - müntəzəm tibbi müayinələrdən keçmək!Həkimlər bu riskdən xəbərdar olduqları üçün BWS diaqnozu qoyulmuş bütün körpələr müntəzəm olaraq müayinədən keçirilir. Adətən, qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi və qan analizi (AFP testi) hər üç aydan bir aparılır.
Bu müntəzəm müayinələrin əsas üstünlüyü ondan ibarətdir ki, xərçəng inkişaf edərsə, onu ən erkən mərhələdə aşkar etmək mümkündür. Bu halda , müalicə ilə tam sağalma şansı çox yüksəkdir. Buna görə də bundan lazımsız yerə qorxmamaq və həkimin göstərişlərinə uyğun olaraq vaxtında müayinələrdən keçmək vacibdir.
Niyə bu baş verir? Səbəbləri nədir?
Bunun səbəbi bir az mürəkkəbdir. Bədənimizdəki hər hüceyrədə xromosom adlanan bir şey var. Bunlar bədənimizin qurulması üçün təlimat kitabçaları kimidir. BWS-də, 11-ci xromosomda böyüməni idarə edən bir neçə genin funksiyasında dəyişiklik olur.
Sadə dillə desək, böyüməni "idarə edən" genlər bir az daha sakitləşir və böyüməni "sürətli" edən genlər daha aktivləşir. Buna genomik implantasiya deyilir.
- Bu, çox vaxt təsadüfdür: BWS-li uşaqların təxminən 85%-nin ailəsində xəstəlik tarixçəsi yoxdur. Bu o deməkdir ki, bu genetik dəyişiklik təsadüfən, təsadüfi şəkildə baş verir.
- Nadir hallarda irsi: Kiçik bir faiz, təxminən 10-15%, valideynlərindən birindən bu vəziyyətlə əlaqəli genetik dəyişikliyi miras ala bilər.
- ART ilə əlaqə: Tədqiqatlar göstərir ki, IVF (in vitro gübrələmə) kimi köməkçi reproduktiv texnologiya (ART) vasitəsilə hamilə qalan uşaqlarda BWS kimi xəstəliklərin inkişaf riski bir qədər artır. Lakin bu əlaqə ilə bağlı tədqiqatlar hələ də davam edir.
Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar? (Diaqnoz)
BWS körpənin doğulmasından əvvəl və ya sonra diaqnoz edilə bilər.
Doğuşdan əvvəl diaqnoz
Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi zamanı həkim aşağıdakıları görərsə, BWS-dən şübhələnə bilər:
- Körpə normaldan daha böyükdür.
- Körpənin ətrafındakı amniotik mayenin miqdarının artması (polihidramnios)
- Plasentanın böyüməsi
- Böyrək böyüməsi (nefromeqaliya)
- Qarın divarı problemi (omfalosele)
Bu simptomları görsəniz, həkiminiz amniosentez (amniotik mayenin müayinəsi) kimi xüsusi bir genetik test apararaq vəziyyəti təsdiqləyə bilər.
Körpə doğulduqdan sonra (doğuşdan sonrakı diaqnoz)
Körpə dünyaya gəldikdən sonra həkim körpəni müayinə edəcək və əvvəllər müzakirə etdiyimiz fiziki əlamətləri (böyük dil, bədənin bir tərəfinin böyüməsi və s.) axtaracaq. Hər hansı bir şübhə varsa, körpədən qan nümunəsi götürülə və körpədə BWS olub-olmadığını və səbəbinin nə olduğunu təsdiqləmək üçün xüsusi bir genetik test edilə bilər.
Müalicə üsulları hansılardır? (Müalicə)
BWS bədənin bir çox müxtəlif hissəsinə təsir göstərə bildiyindən, körpəni yalnız bir həkim müalicə etmir. Körpəyə pediatr, cərrah və nitq terapevti də daxil olmaqla mütəxəssislər qrupu qulluq edir.
Müalicə körpənin simptomlarına əsasən təyin olunur.
| Problem | Müalicə və idarəetmə |
|---|---|
| Aşağı qan şəkəri (Hipoqlikemiya) | Venadan qlükoza (şəkər duzlu məhlulu) verilməsi, tez-tez süd verilməsi və bəzən dərman verilməsi. Bu, xəstəxanada çox yaxşı idarə olunur. |
| Böyük dil (Macroglossia) | Ana südü ilə qidalandırma üçün xüsusi məmə uclarından istifadə, nitq terapiyası, yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik yaranarsa, CPAP aparatından istifadə. Bəzi uşaqlarda dil kiçiltmə əməliyyatı tələb oluna bilər. |
| Qarın divarı problemləri (Omfalosele) | Körpə doğulduqdan dərhal sonra və ya qısa müddət sonra xaric olan orqanlar cərrahi yolla qarın boşluğuna yerləşdirilir və qarın divarı bağlanır. |
| Bədənin bir tərəfinin böyüməsi (Hemihiperplaziya) | Əgər ayaqların uzunluğunda fərq varsa, xüsusi ayaqqabıların (ortopedik ayaqqabıların) istifadəsi ilə düzəldilə bilər. Həkim bu böyümə sürətini daim izləyir. |
| Xərçəng riski | Təxminən 8 yaşa qədər hər 3 aydan bir qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi və qan analizləri (AFP) aparılır. |
Körpənin gələcəyi necə olacaq? (Proqnoz)
Bu, ağlınıza gələn ən böyük sual ola bilər. BWS mürəkkəb bir vəziyyət olsa da, bu vəziyyətdə olan uşaqların əksəriyyəti çox yaxşı, xoşbəxt və normal həyat sürürlər.
Körpənin gələcəyini müəyyən edən bir neçə amil var:
- Körpədə hansı simptomlar müşahidə olunur və onlar nə qədər ağırdır?
- Diaqnoz nə qədər tez qoyuldu.
- Müalicə və xərçəng müayinələrinin vaxtında aparılıb-aparılmaması.
Xəstəlik erkən diaqnoz qoyularsa, düzgün müalicə verilərsə və daim tibbi nəzarət altında saxlanılarsa, körpə çox yaxşı nəticələr gözləyə bilər.
Körpənizdə BWS olduğunu öyrəndikdə, şoka düşə, kədərlənə və qorxa bilərsiniz. Bu normaldır. Bir çox sualınız ola bilər. Bütün bunlar barədə həkiminizlə danışın. O, sizə körpənizin spesifik vəziyyətini ən yaxşı şəkildə başa düşməyə kömək edə biləcək. Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Sizə kömək edə biləcək əla həkimlər komandası var. Birlikdə körpənizin xoşbəxt və sağlam böyüməsi üçün ən yaxşı mühit yarada bilərsiniz.
Evə Aparmaq Mesajı
- Bekvit-Videman Sindromu (BWS) uşağın inkişafına təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir. Bütün uşaqlara eyni şəkildə təsir etmir.
- Əsas xüsusiyyətlərə normaldan daha böyük olmaq, böyük dil, qarın divarı problemləri və bədənin bir tərəfinin böyüməsi daxildir.
- BWS-li uşaqlarda uşaqlıq dövründə müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riski bir qədər yüksəkdir, lakin müntəzəm müayinə onları erkən aşkarlaya və tamamilə müalicə edə bilər.
- Bu vəziyyətin daimi müalicəsi olmasa da, ortaya çıxan problemlər üçün çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
- Düzgün tibbi müalicə və nəzarətlə, BWS-li uşaqların əksəriyyəti normal, sağlam və dolğun bir həyat yaşayır. Həkiminiz ilə sıx əməkdaşlıq etmək vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin