Balaca uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin Sanfilippo Sindromu haqqında məlumat əldə edək

Körpənizin davranışında, danışığında və ya görünüşündə anlamaqda çətinlik çəkdiyiniz hər hansı bir dəyişiklik hiss edirsinizmi? Bəzən körpələrə təsir edən bəzi xəstəliklər haqqında çox məlumatımız olmadığı üçün bir-birinin ardınca bir şey düşünməyə başlayırıq. Bu gün bir az mürəkkəb, lakin hər kəsin bilməli olduğu bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Sanfilippo sindromu deyilir. Narahat olmayın, bu barədə ətraflı və sadə şəkildə danışacağıq.

Sanfilippo Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Sanfilippo sindromu irsi bir genetik vəziyyətdir . Əslində bu, bir qrup xəstəlikdir. Əsasən uşağınızın mərkəzi sinir sisteminə , yəni beyinə və onurğa beyninə təsir göstərir. Bu, uşağın idrak, davranış və fiziki sahələrində müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Təəssüf ki, bu simptomlar zamanla pisləşməyə meyllidir və bu vəziyyət uşaqların ömrünü qısalda bilər.

Bunun başqa bir adı III tip mukopolisakkaridozdur (MPS III) .

Bir düşünün, hüceyrələrimizin içərisində kiçik "zibil atma mərkəzləri" var. Bunlara lizosomlar deyilir. Bunlar hüceyrələrin içərisində yığılan istənməyən maddələri və ya "zibili" parçalayan və çıxaran mərkəzlərdir. Sanfilippo sindromlu bir uşaqda heparan sulfat ( həmçinin qlikozaminoglikan adlanır) adlı mürəkkəb karbohidratı parçalamaq üçün lazım olan dörd fermentdən birində çatışmazlıq var. Bu ferment düzgün işləmədiyi üçün heparan sulfat adlı maddə uşağın hüceyrələrinin, toxumalarının və orqanlarının içərisində toplanır. Bu yığılma onlara zərər verir. Biz buna lizosomal saxlama pozğunluğu deyirik.

Sanfilippo sindromunun növləri varmı?

Bəli, bunun dörd əsas növü var. Hər bir növü fərqli bir ferment çatışmazlığından qaynaqlanır.

• A növü: Sulfamidaza fermentinin çatışmazlığı.
• B növü: Alfa-N-asetilqlükozaminidaza fermentinin çatışmazlığı.
• C növü: Heparan asetil CoA fermentinin çatışmazlığı: alfa-qlükozaminid N-asetiltransferaza.
• D növü: N-asetilglukozamin 6-sulfataza fermentinin çatışmazlığı.

Bunlardan A növü dünyada ən çox yayılmış alt tip , D növü isə ən az yayılmışdır.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Sanfilippo sindromu çox nadir bir vəziyyətdir.Tədqiqatçıların fikrincə, bu, təxminən 50.000-250.000 insandan birinə təsir edir. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu görə bilərsiniz.

Sanfilippo sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin simptomları və şiddəti uşaqdan uşağa, eləcə də xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Yenidoğulmuşlarda və kiçik uşaqlarda müşahidə edilə bilən bəzi erkən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Kobud üz xüsusiyyətləri.
• Şəffaf, geniş kirpiklər.
• Normaldan çox bədən tüklərinə sahib olmaq (hirsutizm) zamanla azalmır.
• Baş normaldan daha böyükdür (makrosefaliya).
• Yuxu pozğunluqları, yuxuya getməkdə çətinlik.
• Tənəffüs problemləri, məsələn, qulaq və/və ya burun tıkanıklığı, nəfəs almaqda çətinlik.
• Şiddətli mədə ağrısı və ağlama (kolikaya bənzər epizodlar).
• Tez-tez ishal.

Bu erkən əlamətləri dərhal hiss etməyə bilərsiniz. Uşağınız böyüdükcə Sanfilippo sindromu ilə əlaqəli digər simptomlar da görünməyə başlayacaq. Bu simptomlar adətən 1 ilə 4 yaş arasında görünür .

Sinir sistemi və davranışla əlaqəli xüsusiyyətlər:

• Nitq və dil bacarıqlarında gecikmə (çox vaxt erkən simptom).
• Uşağın inkişafı müəyyən bir səbəb olmadan gecikir (qeyri-spesifik inkişaf gecikməsi).
• Zamanla intellektual qabiliyyətlər azalır.
• Aqressiv və ya dağıdıcı davranış .
• Hiperaktivlik.
• Məsuliyyətsiz davranış, qəfil qəzəb partlayışları (əsəb gərginliyi).
• Təhlükəli şeylərdən qorxmamaq.
• Tez-tez dişləmə, cırmaq, əmmə və ya udma (hiperorallıq).
• Narahatlıq.
• Yuxu problemləri - yuxuya getmək qorxusu, parasomniya, yuxu apnesi.
• Gəzinti rejimində dəyişikliklər, məsələn, ayaq barmaqları ilə gəzmək .
• Bədən sərtliyi, spastiklik.
• Tutmalar.

Qulaq, burun və boğaz simptomları:

• Eşitmə itkisi.
• Tez-tez qulaq infeksiyaları (otit).
• Davamlı burun tıkanıklığı.
• Normal uşaqlardan daha tez adenoidlərin və badamcıqların çıxarılması (adenotonsillektomiya) tələb olunur.

Digər simptomlar:

• Uzun müddət davam edən ishal və ya qəbizlik.
• Qəbizlik.
• Mədə narahatlığı.
• Ürək ritminin pozulması (aritmiya).
• Ürək əzələ xəstəliyi (kardiomiopatiya).
• Oynaq sərtliyi.
• Skolioz.

Sanfilippo sindromuna səbəb olan nədir?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, Sanfilippo sindromu Lizosomal Saxlama Xəstəliyidir (LSD).Bu, "..." adlı qrupa aid olan genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyə tutulan insanların bədən hüceyrələrində zəhərli maddələr toplanır. Bunun səbəbi, bədənlərindəki bəzi fermentlərin düzgün işləməməsi və ya olmamasıdır . Bu fermentlər çatışmadıqda, bədənimiz müəyyən maddələri parçalayıb xaric edə bilmir. Məhz onlar bədəndə toplandıqda zərərli hala gəlir.

Sanfilippo sindromunda heparan sulfat adlanan maddənin parçalanmasına kömək edən dörd fermentdən biri yoxdur. Daha sonra heparan sulfat hüceyrələrdə toplanır və onlara zərər verir. Bu yığılma əsasən uşağın beyin hüceyrələrinə təsir göstərir .

Bu ferment çatışmazlığı genetik mutasiyalardan , xüsusən də SGSH geni kimi genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanır.

Bu genetik dəyişikliklər uşaq tərəfindən hər iki valideyndən miras qalır. Buna autosomal resessiv miras modeli deyilir. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyn dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olmalıdır. Lakin, bu genin daşıyıcısı adətən simptomlar göstərmir.

Bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar?

Sanfilippo sindromu çox nadir hallarda rast gəlindiyindən və simptomları digər ümumi xəstəliklərin simptomlarına bənzədiyindən , diaqnoz çox vaxt gecikdirilə bilər. Həkimlər vəziyyəti inkişaf gecikməsi, diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) və ya autizm kimi səhv diaqnoz qoya bilərlər.

Uşağınızın həkimi fiziki müayinə və nevroloji müayinə aparacaq. Həmçinin uşağınızın simptomları və tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Həmçinin digər xəstəlikləri istisna etmək üçün testlər təyin edə bilərlər.

Sanfilippo sindromunun diaqnozunu təsdiqləməyə kömək edən testlər bunlardır:

• GAG sidik testi: Uşağın sidik nümunəsində qlikozaminoglikanlar (GAG) adlanan maddənin olub-olmadığı yoxlanılır.
• Ferment analizi: Müvafiq fermentlərin aktivliyi qan nümunəsində ölçülür.
• Genetik test: Bu test Sanfilippo sindromu ilə əlaqəli olduğu bilinən genetik dəyişiklikləri (mutasiyaları) yoxlaya bilər.

Bundan əlavə, həkim uşağın orqanlarında və ya toxumalarında hər hansı bir zədənin olub olmadığını yoxlamaq üçün digər testlər tövsiyə edə bilər. Məsələn:

• Beyin MRT müayinəsi.
• Göz müayinəsi.
• Eşitmə testi.
• Ürək testləri - məsələn, exokardioqram və elektrokardioqram (EKQ) .
• Yuxu araşdırması.
• Rentgen müayinələri.

Doğuşdan əvvəl diaqnoz

Əgər ailənizdə Sanfilippo sindromu varsa, həkiminiz hamiləlik dövründə doğulmamış körpənizə bu vəziyyətə görə test etməyi tövsiyə edə bilər. Bu, amniosentez və ya xorion xovlarının nümunə götürülməsi kimi testlər vasitəsilə edilə bilər.

Sanfilippo sindromunun müalicəsi hansılardır?

Təəssüf ki, hazırda Sanfilippo sindromu üçün heç bir müalicə və ya xəstəliyi dəyişdirən terapiya yoxdur . Müalicə əsasən simptomların idarə olunmasına və palliativ qayğıya yönəlib. Xəstəlik uşağın sağlamlığının bir çox aspektinə təsir etdiyindən, uşağı müalicə etmək üçün çoxsahəli həkimlər qrupu lazımdır. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Pediatrlar.
• Uşaq nevroloqları.
• Fizioterapevtlər.
• Əmək terapevtləri.
• Nitq patoloqları.
• Otolarinqoloqlar (qulaq, burun və boğaz mütəxəssisləri).
• Uşaq psixoloqları.
• Sosial işçilər.
• Xüsusi təhsil işçiləri.

Bu mütəxəssislər uşağın ehtiyaclarına uyğun dərmanlar, terapiyalar və köməkçi cihazlar tövsiyə edirlər. Müalicənin əsas məqsədləri uşağın fiziki fəaliyyətini qorumaq, qabiliyyətlərini maksimum dərəcədə artırmaq və mümkün olan ən yüksək həyat keyfiyyətini qorumaqdır.

Uşağınızın klinik sınaqda iştirak etmək imkanı da ola bilər. Bu barədə uşağınızın tibbi qrupundan soruşun. Tədqiqatçılar hazırda Sanfilippo sindromu üçün spesifik müalicə üsullarını öyrənirlər. Məsələn:

• Ferment əvəzedici terapiya.
• Kök hüceyrə transplantasiyası.
• Gen terapiyası.

Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində müalicənin prioriteti həyat keyfiyyətini qorumaq və ağırlaşmaların qarşısını almaqdır.

Uşağımda Sanfilippo sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər uşağınızda Sanfilippo sindromu varsa, çox güman ki, tez-tez tibbi müayinələrdən və müayinələrdən keçəcəksiniz. Bu mürəkkəb vəziyyəti birdən başa düşmək çətin ola bilər. Amma unutmayın ki, uşağınızın tibbi heyəti hər addımda sizinlədir. Sanfilippo sindromu hər bir uşağa fərqli təsir göstərdiyindən, uşağınızın tibbi heyəti uşağınız və ailəniz üçün gələcəyin necə olacağı barədə sizə ən yaxşı məsləhəti verə bilər.

Sanfilippo sindromunun sonrakı mərhələlərində uşağınız tez-tez aşağıdakıları yaşaya bilər:

• Ətrafları ilə əlaqələrinin azalması.
• Demans .
• Gəzmək, danışmaq və yemək kimi motor funksiyalarının itirilməsi.

Bu sağlamlıq problemləri zamanla pisləşir və nəticədə ölümə səbəb ola bilər. Tənəffüs yollarının infeksiyaları, xüsusən də pnevmoniya , ölümün ən çox yayılmış səbəbidir.

Sanfilippo sindromlu bir insanın ömrü nə qədərdir?

Sanfilippo sindromlu 113 xəstə üzərində aparılan bir araşdırmada orta ömür uzunluğu belə idi:

• A tipi: 11 ilə 19 yaş arasında.
• B tipi: 12 ilə 16 yaş arasında.
• C tipi: 14 ilə 32 yaş arasında.

D tipi çox nadirdir, ona görə də bu barədə kifayət qədər məlumat yoxdur.

Amma ən əsası, Sanfilippo sindromlu hər bir uşaq fərqlidir . Uşağınızın tibbi heyəti, vəziyyətin uşağınızın sağlamlığına necə təsir edəcəyi barədə sizə yaxşı bir fikir verəcək ən yaxşı şəxs olacaq.

Sanfilippo sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Sanfilippo sindromu genetik bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur .

Uşaq sahibi olmamışdan əvvəl, Sanfilippo sindromunun və ya digər genetik xəstəliklərin uşağınıza ötürülmə riski ilə bağlı narahatlığınız varsa, həkimlə danışmaq və genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir.

Əgər uşağımda Sanfilippo sindromu varsa, ona necə qulluq etməliyəm?

Əgər uşağınızda Sanfilippo sindromu varsa, onun mümkün olan ən yaxşı tibbi yardımı almasını təmin etmək çox vacibdir. Uşağınıza dəstək olmaqla, onun mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətinə sahib olmasını təmin edə bilərsiniz.

Siz və ailəniz oxşar təcrübələri olan digər insanlarla görüşə biləcəyiniz bir dəstək qrupuna qoşula bilərsiniz. Bu, əla güc mənbəyi ola bilər.

Sinir sistemini tədricən zəiflədən Sanfilippo sindromu kimi xəstəliklər sizin və ailənizin zehni sağlamlığına və həyat keyfiyyətinə ciddi mənfi təsir göstərə bilər. Sanfilippo sindromlu uşaqların valideynləri və qəyyumları Posttravmatik Stress Pozuntusu (TSSB) kimi xəstəliklərin inkişaf riski altındadırlar. Buna görə də, zehni sağlamlığınıza da diqqət yetirməlisiniz. Depressiya, narahatlıq və ya uzun müddətli stress yaşayırsınızsa, mütləq psixiatr və ya məsləhətçiyə müraciət edin.

Uşağım nə vaxt həkimə müraciət etməlidir?

Uşağınızın intellektual qabiliyyətlərində, motor bacarıqlarında və davranışlarında dəyişiklikləri aşkar etmək üçün onun tibbi heyəti tərəfindən hər 6-12 aydan bir (və ya daha tez-tez) müntəzəm olaraq müayinədən keçirilməlidir. Hər hansı yeni simptom hiss etsəniz və ya simptomlarınız pisləşərsə, dərhal uşağınızın tibbi heyəti ilə danışın.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Sanfilippo sindromu diaqnozunu eşidəndə özünüzü çaşqın və şok hiss etməyiniz normaldır. Amma unutmayın ki, uşağınızın tibbi heyəti uşağınıza xas olan hərtərəfli idarəetmə planı təqdim edəcək. Sizin, uşağınızın və ailənizin lazımi dəstəyi almasını təmin etmək və uşağınızın sağlamlığına diqqətli olmaq vacibdir. Uşağınızın tibbi heyəti hər addımda sizə dəstək olmağa hazırdır. Panik etməyin, bu çətinliyə cəsarətlə yanaşın. Lazım olan məlumatları öyrənməkdən, suallar verməkdən və lazımi köməyi almaqdan çəkinməyin.

Sanfilippo sindromu, genetik xəstəliklər, uşaq xəstəlikləri, sinir sistemi, fermentlər, mukopolisaxaridoz