Uşağınız digər uşaqlardan daha sürətli boylanır kimi görünür? Gəlin Sotos sindromu haqqında danışaq.

Heç körpənizin öz yaşında olan digər uşaqlardan bir az daha sürətli böyüdüyünü və ya başının bir az daha böyük olduğunu görmüsünüzmü? Yoxsa bəlkə də müəyyən şeyləri öyrənməkdə çətinlik çəkir? Bunlar bəzən Sotos Sindromu adlanan nadir bir genetik xəstəliyin əlamətləri ola bilər. Narahat olmayın, bu barədə çox sadə şəkildə ətraflı danışacağıq.

Sotos Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Sotos Sindromu nadir bir genetik vəziyyətdir. Buna bəzən Serebral Nəhənglik də deyilir. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar öz yaşlarında olan digər uşaqlara nisbətən daha sürətli böyüyürlər, yəni daha uzun boylanırlar.

Bu vəziyyətin bir neçə əsas xüsusiyyəti var:

• Başqalarından daha hündür olmaq.
• Orta ölçüdən daha böyük baş və fərqli üz xüsusiyyətləri.
• Koqnitiv pozğunluq və ya şeyləri anlamaqda və yadda saxlamaqda çətinlik.
• Davranış problemləri və ya davranış problemləri.

Bu vəziyyətin əsas səbəbi bədənimizdə NSD1 adlanan gendə baş verən mutasiyadır. Təsəvvür edin ki, bu NSD1 geni bədənimizə necə böyüməyi və inkişaf etməyi izah edən bir kitab kimidir. Beləliklə, bu gendə bir dəyişiklik olarsa, bədənin böyümə nəzarəti bir az xaotik hala gəlir. Buna görə də bu xəstəliyə tutulmuş uşaqlar digərlərindən daha uzun boylanırlar.

Sotos sindromu kimlərdə olur?

Bu, istənilən uşağa təsir edə biləcək genetik bir vəziyyətdir. Əksər hallarda, yəni 95 faizində (95%), bu, yeni bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Yəni, yumurta və ya sperma hüceyrəsindəki bir gendə təsadüfi bir dəyişiklik. Bu, heç kimin günahı deyil.

Lakin, çox nadir hallarda, valideynlərdən birində bu gen mutasiyası varsa, uşaq da onu miras ala bilər. Tibbdə biz buna autosomal dominant miras deyirik. Bu halda, həmin valideynlərdən doğulan hər bir uşağın bu xəstəliyi miras alma şansı 50 faiz (50%) təşkil edir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Sotos sindromu çox nadir bir xəstəlikdir . Onun 14.000 doğuşdan təxminən 1-də rast gəlindiyi təxmin edilir. Xəstəliyin simptomları çox vaxt digər xəstəliklərin simptomlarına bənzəyir, buna görə də bəzi uşaqlara diaqnoz qoyulmaya bilər.

Sotos sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyət sürətli fiziki böyüməyə səbəb olduğundan, bu uşaqlar fərqli bir görünüşə sahib ola bilərlər. Əsas fiziki xüsusiyyətlər bunlardır:

• Yuxarıya doğru çıxan alın.
• Uzanmış, dar bir üz.
• Sivri çənə.
• Aşağı əyilmiş gözlər (palpebral çatlar).
• Qolların genişlənməsinin artması.
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya), yəni yüngül axsama.
• Yaşla birlikdə boy artımı.

Unutmayın ki, hər uşaqda bütün bu xüsusiyyətlər olmayacaq və bu xüsusiyyətlərdən yalnız bir və ya ikisinin olması mütləq onların Sotos sindromuna sahib olması demək deyil.

Bu vəziyyətə görə hansı fiziki ağırlaşmalar yarana bilər?

Sotos sindromlu uşaqlarda bəzi fiziki ağırlaşmalar yarana bilər, o cümlədən:

• Koordinasiya çətinlikləri. Yeriməkdə, qaçmaqda və ya tullanmaqda çətinlik çəkə bilərsiniz.
• Eşitmə itkisi.
• Ürək və böyrək problemləri.
• Skolioz.
• Epilepsiya kimi nöbetlər.
• Görmə problemləri.

Amma narahat olmayın , bu ağırlaşmaların çoxu müalicə edilə bilər. Həkiminiz uşağınızın mümkün qədər xoşbəxt və sağlam bir həyat sürməsi üçün lazımi müalicəni təmin edəcək.

Sotos Sindromu uşağıma necə təsir edir?

Bu vəziyyət yalnız uşağın fiziki inkişafına deyil, həm də Mərkəzi Sinir Sisteminə təsir göstərə bilər. Mərkəzi sinir sistemi sadəcə beynimiz və onurğa beynimizdir. Bunlar bədənimizin və zehnimizin fəaliyyətini idarə edənlərdir.

Beləliklə, bu vəziyyət mərkəzi sinir sisteminə təsir etdiyindən, uşağın həyatının ilk bir neçə ilində inkişaf mərhələlərinə çatmaqda bir az gecikmə ola bilər. İnkişaf mərhələləri əksər uşaqların müəyyən yaşda edə biləcəyi şeylərdir. Məsələn:

• Koqnitiv bacarıqlar: Uşağın problemləri necə öyrənməsi, düşünməsi və həll etməsi.
• Dil inkişafı: Uşağın danışma tərzi və başqalarının dediklərinə reaksiyası.
• Fiziki inkişaf: Uşağın yeriş, qaçış və tullanma kimi motor bacarıqları.
• Sosial və emosional bacarıqlar: Uşağın başqaları ilə necə oynaması və münasibətlər qurması.

Genetik mutasiya uşağın mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətini dəyişdirdiyindən, Sotos sindromlu uşaqlarda əqli qüsur ola bilər.

Uşağın öyrənmə və oynama tərzindəki bu dəyişikliklər onun davranışına da təsir edə bilər. Sotos sindromu ilə əlaqəli bəzi davranış simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Narahatlıq.
• Diqqət çatışmazlığı/hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD).
• Autizm Spektr Pozuntusu (ASB).
• İmpulsiv davranışlar.
• Sosiallaşma çətinlikləri.
• Əsəbi davranış, ağlama (Tantrums).

Sotos sindromu uşaqlar və böyüklər arasında necə fərqlənir?

Sotos sindromlu uşaqlar öz yaşlarında olan digər uşaqlara nisbətən daha sürətli böyüyürlər. Buna görə də, onlar kiçik yaşlarında digər uşaqlara nisbətən nəzərəçarpacaq dərəcədə uzun olurlar. Lakin, onlar böyüdükcə boy anomaliyası əsasən yox olur. Bu o deməkdir ki, yetkinlik yaşına çatdıqda onların boyu digər uşaqların boyundan o qədər də fərqlənmir.

Boy səbəbindən tarazlığı qorumaqda çətinlik, gənc yaşda müalicə edilmədikdə, yetkinlik yaşına qədər davam edə bilər.

Sotos sindromlu bir çox insanda öyrənmə əlilliyi var, lakin bəzilərində olmaya da bilər. Bu öyrənmə əlilliyinin təbiəti insandan insana dəyişir. Lakin, əlilliyin səviyyəsi adətən həyat boyu eyni olur.

Sotos sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Bu vəziyyətin diaqnozu bir az çətin ola bilər, çünki əvvəllər qeyd etdiyim kimi, onun simptomları digər ümumi tibbi vəziyyətlərin simptomlarına bənzəyir.

Həkiminiz əvvəlcə uşağınızın simptomlarını yoxlamaq üçün fiziki müayinəsini aparacaq. Daha sonra, zərurət yarandıqda, sizi genetik testə yönləndirəcək. Bu, uşağınızın qanından nümunə götürməyi və əvvəllər qeyd etdiyim NSD1 genində mutasiya olub olmadığını yoxlamağı əhatə edir. Əgər test NSD1 genində mutasiya olduğunu təsdiqləsə, həkim uşağın Sotos sindromu olduğu qənaətinə gələcək. Bu diaqnoz adətən körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə baş verir.

Sotos sindromunun müalicəsi hansılardır?

Sotos sindromunun müalicəsi vəziyyətin ağırlığından asılıdır. Müalicənin əsas məqsədi simptomları nəzarətdə saxlamaq və uşağın rahat bir həyat sürməsinə kömək etməkdir. Əsas müalicələrdən bəziləri bunlardır:

• Təhsil dəstəyi: Uşağın öyrənmə qabiliyyətlərinə uyğunlaşdırılmış xüsusi təhsil proqramları.
• Müxtəlif terapiyalar:
• Davranış terapiyası: Davranış problemlərini idarə edin.
• Fizioterapiya: Fiziki tarazlığı yaxşılaşdırın və əzələləri gücləndirin.
• Nitq terapiyası: Danışıq və dil bacarıqlarını inkişaf etdirin.
• Simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanlar: Məsələn, DEHB və narahatlıq üçün dərmanlar.
• Eşitmə qüsurları üçün eşitmə cihazları.
• Bel korseti taxmaq və ya skolioz üçün əməliyyat olunmaq.
• Görmə pozğunluğu üçün eynək taxmaq.

Bu inkişaf gecikmələrinə və digər simptomlara erkən müdaxilə etmək çox vacibdir. Bu, uşağın tam potensialına çatmasına çox kömək edəcək.

Uşağımın Sotos sindromu riskini azalda bilərəmmi?

Sotos sindromu çox vaxt təsadüfi genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Buna görə də, əksər hallarda bunun qarşısını almağın yolu yoxdur .

Lakin, əgər sizdə Sotos sindromu varsa və ya uşaq gözləyirsinizsə və ailənizdə kimdəsə bu genetik xəstəlik varsa, genetik məsləhət almaq və həkimlə danışmaq çox vacibdir. Bu, genetik xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi qiymətləndirməyə kömək edəcək.

Uşağımda Sotos sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Sotos sindromu ömürlük bir vəziyyətdir ; müalicəsi yoxdur. Amma ən əsası, bu vəziyyət çox vaxt həyati təhlükə yaradan yan təsirlərə səbəb olmur . Xoş xəbər budur ki, Sotos sindromlu uşaq normal bir həyat yaşaya bilər.

Uşağınız bu genetik vəziyyətə görə bəzi simptomlar yaşaya bilər. Bununla belə, bu simptomları minimuma endirməyə kömək edə biləcək müalicə və terapiyalar mövcuddur. Uşağınızın həkimi ola biləcək hər hansı bir narahatlığınızla bağlı sizə kömək edə bilər.

Uşağımın həkiminə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Uşağınızda aşağıdakılardan hər hansı birini müşahidə etsəniz, həkimə müraciət etmək məsləhətdir:

• Sadə şifahi əmrlərə cavab verməmək və ya eşitməkdə çətinlik çəkmək.
• Məktəbdə öyrənməyə təsir edən davranış problemlərinin olması.
• Bir şeyə baxarkən aydın görməkdə çətinlik çəkmək və ya tez-tez gözlərini qıymaq.
• Müvafiq yaşda inkişaf mərhələlərinə çata bilməmək.

Uşağımı nə vaxt təcili yardım otağına (ETU) aparmalıyam?

Əgər uşağınızda Sotos sindromu varsa və qıcolma varsa, onu dərhal təcili yardım şöbəsinə aparmalısınız. Qıcolmalar Sotos sindromunun ciddi bir ağırlaşmasıdır. Qıcolma baş verdikdə, uşağınız aşağıdakıları edə bilər:

• Müvəqqəti huşun itirilməsi.
• Əl-ayaqların nəzarətsiz titrəməsi.
• Çaşqınlıq, narahatlıq və ya qorxu göstərmək.

Tutma adətən 30 saniyə ilə iki dəqiqə arasında davam edir. Beş dəqiqədən çox davam edən hər hansı bir tutma tibbi təcili yardımdır. Bu baş verərsə, dərhal 911-ə zəng edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Uşağınız haqqında həkimlə danışarkən, bu kimi sualları vermək faydalıdır:

• Uşağım inkişaf mərhələlərinə çatmasa nə olar?
• Əgər uşaq tarazlığını qorumaqda çətinlik çəkirsə, onu necə təhlükəsiz saxlaya bilərsiniz ?
• Bu vəziyyətin yaratdığı yan təsirlər üçün uşağımı bir mütəxəssisə göstərməliyəmmi?

Sotos Sindromu ilə Autizm Spektr Pozuntusu (ASB) arasındakı fərq nədir?

Sotos sindromu və autizm spektr pozğunluğu (ASB) iki xəstəlikdir . Lakin, hər ikisinin bəzi simptomları oxşar olduğundan, bəzən səhv diaqnoz qoyula bilər.

• Sotos sindromu , NSD1 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir.
• Autizm Spektr Pozuntusu (ASB) neyroinkişaf vəziyyətidir. Əksər hallarda ASB-nin dəqiq səbəbi məlum deyil.

Lakin qeyd etmək vacibdir ki, Sotos sindromlu uşaqlarda Sotos sindromu olmayan uşaqlara nisbətən ASD inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Bu şərtlərin hər ikisində müşahidə edilə bilən bəzi ümumi xüsusiyyətlər bunlardır:

• Əqli əlillik.
• Dil inkişafındakı gecikmələr.
• Motor bacarıqlarında və tarazlıqda gecikmələr.
• Sosial vəziyyətlərə uyğunlaşmaqda çətinlik.
• Konsentrasiya etməkdə çətinlik.
• Xüsusi davranış nümunələri və vərdişləri.

Əsas fərq ondadır ki, Sotos sindromu uşağın fiziki inkişafına , məsələn, boy və baş ölçüsünə də təsir göstərir. Lakin, autizm spektr pozğunluğu (ASB) fiziki inkişafa eyni şəkildə təsir göstərmir. Sotos sindromlu uşaqlar öz yaşlarında olan digər uşaqlardan daha tez boylanır, daha böyük başlara malikdir və fərqli üz cizgilərinə malikdirlər.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın nadir genetik bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Amma unutmayın ki, Sotos Sindromu adətən həyati təhlükə yaradan bir xəstəlik deyil.

Sizin sevginiz, dəstəyiniz və düzgün tibbi yardımınızla uşağınız öz potensialını tam şəkildə ortaya çıxara bilər.

Əgər uşaq gözləyirsinizsə, genetik xəstəliklər üçün risk altında olub-olmadığınızı öyrənmək üçün genetik məsləhət almağı düşünün. Həmişə həkiminizlə açıq olun və hər hansı bir sual verməkdən çəkinməyin. Onlar sizə kömək etmək üçün oradadırlar.

Sotos sindromu, genetik xəstəliklər, uşaq inkişafı, boy artımı, beyin inkişafı, öyrənmə əlilliyi, davranış problemləri