Uşağınız həmişə solğun və yorğun olur? Bu, talassemiya ola bilərmi?

Balacanız daim yorğun görünürmü? Digər uşaqlar kimi qaçıb oynamırmı? Yemək istəməməsi varmı? Heç solğun olubmu? Hər hansı bir ana və ya atanın bu kimi şeyləri görəndə çox qorxması normaldır. Bu simptomlar çox vaxt normal şəraitdən qaynaqlana bilsə də, bəzən bunun arxasında talassemiya kimi tibbi vəziyyət ola bilər. Beləliklə, bu gün gəlin talassemiya nədir, bədənimizə necə təsir edir və onun müalicəsi hansılardır, haqqında danışaq.

Talassemiya əslində nədir?

Sadə dillə desək, talassemiya qanımıza təsir edən irsi bir xəstəlikdir . Bu yoluxucu bir xəstəlik deyil. Bu o deməkdir ki, soyuqdəymə kimi bir insandan digərinə ötürülmür. Bu, valideynlərimizdən genlərimiz vasitəsilə miras aldığımız bir şeydir.

Bunu bir az daha yaxşı başa düşmək üçün əvvəlcə qanımızdakı qırmızı qan hüceyrələri haqqında bir az danışaq. Bu qırmızı qan hüceyrələrini bədənimizə oksigen daşıyan bir çatdırılma xidməti kimi düşünün. Bu çatdırılma xidmətinin vasitəsi, yəni oksigen daşıyan araba, hemoglobin adlanır. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrinin içərisində olan xüsusi bir zülaldır. Bu, ağciyərlərimizdən oksigeni daşıyır və bədəndəki hər hüceyrəyə paylayır.

Talassemiyalı bir insan hemoglobin adlanan bu zülalı kifayət qədər istehsal edə bilmir. Necə ki, bir avtomobil istehsal edildikdə, lazımi hissələrin bəziləri çatışmırsa və ya keyfiyyətsiz hissələr istifadə olunursa, avtomobil düzgün işləməyəcək. Bu, bədəndə sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin sayının azalmasına səbəb olur. Biz bu vəziyyətə qırmızı qan hüceyrələrinin azlığı anemiyası deyirik.

Beləliklə, bədəndəki hüceyrələr lazımi miqdarda oksigen almadıqda, lazım olan enerjini istehsal edə bilmirlər. Buna görə də talassemiya xəstələri müxtəlif simptomlar yaşayırlar.

Bu xəstəliyin inkişaf riski ən çox kimdədir?

Buna səbəb olan genetik mutasiyaların ilk dəfə insanlarda malyariyaya qarşı qorunma forması kimi təkamül keçirdiyi düşünülür. Buna görə də, malyariyanın geniş yayıldığı bölgələrlə, məsələn, Afrika, Cənubi Avropa və Qərbi, Cənubi və Şərqi Asiya ölkələri ilə genetik əlaqəsi olan insanlarda talassemiya inkişaf riski daha yüksəkdir. Şri-Lanka da Cənubi Asiya ölkəsi olduğundan, əhalimiz arasında talassemiya daşıyıcıları və xəstələri var.

Talassemiyanın səbəbi nədir? Gəlin daha yaxından nəzər salaq.

Daha əvvəl bəhs etdiyim hemoglobin adlanan "oksigen arabası" dörd zülal zəncirindən ibarətdir. Bunlardan ikisi alfa qlobin zəncirləri, digər ikisi isə beta qlobin zəncirləri adlanır.

Bu zəncirləri yaratmaq üçün "təlimatları" və ya "kodu" valideynlərimizdən miras aldığımız genlərdən alırıq. Bu genləri yemək hazırlamaq üçün bir resept kimi düşünün. Reseptdə hər hansı bir qüsur və ya səhv varsa, yeməyi düzgün hazırlamaq mümkün deyil. Eynilə, bu genlərdə hər hansı bir qüsur və ya çatışmazlıq varsa, alfa və ya beta qlobin zəncirləri düzgün şəkildə əmələ gəlməyəcəkdir. Məhz bu zaman talassemiya adlanan bir vəziyyət yaranır.

• Alfa qlobin zəncirləri: Bunların əmələ gəlməsi üçün 4 gen tələb olunur. İkisi anadan, ikisi isə atadan.
• Beta qlobin zəncirləri: Bunların əmələ gəlməsi üçün iki gen tələb olunur. Biri anadan, digəri isə atadan.

İnkişaf etdiyiniz talassemiyanın növü, bu alfa və ya beta zəncirlərindən hansında gen qüsurunun olmasından asılıdır. Xəstəliyin şiddəti qüsurlu genlərin sayı ilə müəyyən edilir.

Talassemiyanın əsas növləri hansılardır?

Talassemiya xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq bir neçə əsas səviyyəyə bölünür. Yəni, talassemiya xarakteri, kiçik talassemiya, intermedia talassemiya və böyük talassemiya . Daşıyıcı vəziyyətdə heç bir simptom olmaya bilər. Yaxud yalnız çox yüngül anemiya ola bilər. Böyük talassemiya müalicə tələb edən ən ağır vəziyyətdir.

Genetik qüsurun alfa və ya beta zəncirlərində olub-olmamasından asılı olaraq iki əsas növ mövcuddur.

1. Alfa Talassemiyası

Bu vəziyyət, alfa qlobin zəncirlərini əmələ gətirən 4 gendən birində və ya bir neçəsində qüsur olduqda baş verir. Semptomların şiddəti qüsurlu genlərin sayından asılıdır. Bunu başa düşmək üçün buna sadə bir şəkildə baxaq.

2. Beta Talassemiya

Bu vəziyyət, beta qlobin zəncirlərini yaradan iki gendən birində və ya hər ikisində (biri anadan, biri atadan) qüsur olduqda baş verir.

• Bir qüsurlu gen: Bu vəziyyət beta talassemiya minor və ya daşıyıcı vəziyyət adlanır. Simptomlar çox yüngüldür.
• İki qüsurlu gen: Simptomlar orta dərəcədən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər.
• Aralıq vəziyyətə talassemiya aralıq deyilir.
• Ən ağır forması beta talassemiya major və ya Kuli anemiyası adlanır. Bu insanlara daimi tibbi müalicə lazımdır.

Talassemiyanın simptomları hansılardır?

Yaşadığınız simptomlar tamamilə talassemiya növündən və şiddətindən asılıdır.

Simptomlar yoxdur və ya çox yüngül simptomlar

Əgər dörd alfa genindən yalnız biri çatışmırsa, çox güman ki, heç bir simptomunuz olmayacaq. Əgər iki alfa gen və ya bir beta gen qüsurludursa, heç bir simptomunuz olmaya bilər. Yaxud da yalnız yüngül anemiya simptomlarınız, məsələn, daim yorğunluq hiss etməyiniz ola bilər.

Orta simptomlar (Talassemiya Aralıq)

Bu insanlarda yüngül anemiya ilə yanaşı, digər simptomlar da müşahidə edilə bilər.

• İnkişaf etməmə: Uşağın boyu və çəkisi yaşına mütənasib olaraq artmır.
• Gecikmiş yetkinlik.
• Sümük anomaliyaları:Osteoporoz kimi xəstəliklər.
• Böyümüş dalaq: Dalaq qarın boşluğunun sol tərəfində yerləşən və infeksiyalarla mübarizə aparmağa kömək edən bir orqandır.

Ağır simptomlar (Böyük Talassemiya)

Ağır simptomlar üç alfa gen qüsuru (Hemoqlobin H xəstəliyi) və beta talassemiya böyük (Kuli anemiyası) kimi hallarda özünü göstərir. Bu simptomlar adətən uşaq iki yaşına çatmamışdan əvvəl özünü göstərməyə başlayır.

Yuxarıda göstərilən simptomlara əlavə olaraq aşağıdakıları görə bilərsiniz:

• Yemək dadsızdır.
• Solğun və ya sarı dəri (sarılıq).
• Tünd sidik (çay rəngli).
• Üz sümüklərinin anomaliyaları (kəllə sümüklərinin həddindən artıq böyüməsi səbəbindən).

Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Orta və ağır talassemiya tez-tez erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyulur, çünki simptomlar uşağın həyatının ilk iki ilində görünməyə başlayır. Həkiminiz diaqnozu təsdiqləmək üçün müxtəlif qan analizləri təyin edə bilər.

• Ümumi Qan Sayımı (QQS): Bu analiz qanda hemoglobinin miqdarını, qırmızı qan hüceyrələrinin sayını və ölçüsünü ölçür. Talassemiyalı insanlarda sağlam qırmızı qan hüceyrələri və daha az hemoglobin olur. Qırmızı qan hüceyrələri də normaldan kiçik ola bilər.
• Retikulosit sayı: Bu, yeni əmələ gələn qırmızı qan hüceyrələrinin sayını ölçür. Bu, sümük iliyinizin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəsi istehsal edib-etmədiyi barədə sizə məlumat verə bilər.
• Dəmir tədqiqatları: Bu test, anemiyanın dəmir çatışmazlığı və ya talassemiyadan qaynaqlandığını dəqiq müəyyən etməyə kömək edir.
• Hemoglobin elektroforezi: Bu, beta talassemiya diaqnozu üçün xüsusilə vacib bir testdir.
• Genetik test: Bu test alfa talassemiya diaqnozu qoymaq üçün istifadə olunur.

Talassemiyanın müalicə üsulları hansılardır?

Talassemiya kimi ağır vəziyyətlərin standart müalicə üsulları qan köçürmələri və dəmirin çıxarılması terapiyasıdır.

• Qanköçürmə: Sadə dillə desək, bu, xarici qanköçürmədir. Sağlam qırmızı qan hüceyrələri olan qan ven vasitəsilə bədənə vurulur. Bu, sağlam qırmızı qan hüceyrələrini və hemoglobin səviyyələrini bərpa edir. Ağır talassemiya vəziyyətlərində (məsələn, beta talassemiya böyük), hər 2-4 həftədən bir müntəzəm olaraq qanköçürmə tələb oluna bilər.
• Dəmir Xelasiya Terapiyası:Tez-tez qan verməyin ən böyük yan təsirlərindən biri bədəndə dəmir səviyyəsinin lazımsız şəkildə artmasıdır. Biz buna dəmir həddindən artıq yüklənməsi deyirik. Bu əlavə dəmir ürəyimiz və qaraciyərimiz kimi vacib orqanlarda toplana və onlara zərər verə bilər. Buna görə də, tez-tez qan qəbul edən insanlara bu artıq dəmiri bədəndən xaric edən dərmanlar (həblər və ya iynələr) verilir.
• Fol turşusu əlavələri: Folik turşusu bədənin sağlam qan hüceyrələri yaratmasına kömək etmək üçün verilir.
• Sümük iliyi və kök hüceyrə transplantasiyası: Bu, hazırda talassemiyanı tamamilə müalicə edə biləcək yeganə müalicədir . Lakin bunun üçün xəstəyə tamamilə uyğun sağlam bir donor lazımdır. Əksər hallarda bu, qardaş və ya bacı olur. Bu, çox riskli və mürəkkəb bir müalicədir.
• Luspatercept: Bu, hər üç həftədən bir vurulan peyvənddir. Bədənin daha çox qırmızı qan hüceyrəsi istehsal etməsinə kömək etməklə təsir göstərir.

Bu xəstəliklə həyat necədir? Qarşısını almaq mümkündürmü?

Əgər sizdə kiçik talassemiya varsa, normal ömür gözləyə bilərsiniz. Vəziyyətiniz orta və ya ağır olsun, təyin olunmuş müalicə planına (qan köçürmələri və dəmir çıxarma terapiyası) dəqiq əməl etsəniz, uzun ömür sürmək üçün yaxşı bir şansınız var.

Bu xəstəlik genetikdir, ona görə də biz onun qarşısını ala bilmərik. Lakin, genetik testlər sizin və ya partnyorunuzun talassemiya geninə yoluxub-yoluxmadığını müəyyən etməyə kömək edə bilər. Bu məlumatı bilmək uşaq sahibi olmağı planlaşdıran cütlüklər üçün çox vacibdir. Bu barədə əlavə məsləhət almaq üçün həkiminizlə danışın.

Nəticə etibarilə, talassemiya idarəolunan bir xəstəlikdir. Sizə lazım olan müalicənin növü və nə qədər tez-tez ehtiyac duyulması vəziyyətinizin ağırlığından asılı olacaq. Vəziyyətiniz və uzunmüddətli müalicə planınız barədə həkiminizlə açıq müzakirə aparmaq vacibdir.