Körpənizdə sümük inkişafı ilə bağlı ciddi bir problem varmı? Gəlin Tanatoforik Displaziya haqqında məlumat əldə edək!

Gələcək ana kimi, körpənizlə bağlı hər şeyə maraq və sevgi ilə dolusunuz, elə deyilmi? Amma bəzən heç eşitmədiyimiz və bir az qorxulu ola biləcək sözlərlə qarşılaşmalı oluruq. Bu gün "Tanatoforik Displaziya" adlı nadir, lakin çox ciddi bir xəstəlikdən danışacağıq. Adı bir az mürəkkəb səslənsə də, gəlin sadə saxlayaq.

Tanatoforik Displaziya nədir?

Sadə dillə desək, tanatoforik displaziya körpənin sümüklərinin və ağciyərlərinin inkişafına təsir edən genetik bir vəziyyətdir. Çox vaxt körpə hələ ana bətnində olarkən başlayır.

"Tanatoforik" sözü qədim yunan dilindən gəlir. Bu söz "ölüm gətirmək" deməkdir. Əslində adı bir az qorxuludur. Səbəb odur ki, bu xəstəliklə doğulan bir çox körpənin ağciyərləri tam inkişaf etmədiyi üçün doğuşdan əvvəl (ölü doğum) və ya doğuşdan sonrakı bir neçə gün ərzində tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən ölmək riski yüksəkdir.

Lakin, çox nadir hallarda , bu xəstəliklə doğulan körpələrin, xüsusən də tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən intensiv tibbi yardımla uşaqlığa qədər sağ qalması barədə məlumatlar mövcuddur. Bu tənəffüs çatışmazlığı körpənin bədənində kifayət qədər oksigen olmadıqda və ya tərkibində çoxlu karbon qazı olduqda baş verir.

Xondrodisplaziyanın növləri varmı?

Bəli, sümüklərin inkişaf tərzindəki fərqlərlə fərqlənən bu vəziyyətin iki əsas növü var:

• 1-ci tip: Bu tipli körpələrin çox qısa ətrafları , çox dar sinəsi, yay şəkilli budları və düz onurğası (platispondiliya) olur. Bəzən kəllə sümükləri bir-birinə çox tez birləşir (kraniosinostoz). Bu tip 2-ci tipdən daha çox yayılmışdır. Bunu kuklanın kiçik əlləri və ayaqları kimi düşünün, lakin bədənin qalan hissəsi ilə müqayisədə qeyri-mütənasibdirlər.

• 2-ci tip: Bu tip körpələrin çox qısa ətrafları və dar sinəsi də var. Lakin, bud sümükləri düzdür . Həmçinin, kəllədəki tikişlər tez bağlandığı üçün başın ön və yan tərəflərində qabarıqlıqlar görünə bilər. Formasına görə buna bəzən "yonca yarpağı kəlləsi" deyilir.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Tanatoforik displaziya çox nadir bir vəziyyətdir. Statistikaya görə, hər 20.000 doğuşdan təxminən biri bu vəziyyətdən əziyyət çəkə bilər. Bu o deməkdir ki, bu, çox tez-tez rast gəlinən bir şey deyil.

Tanatoforik displaziyanın simptomları hansılardır?

Bu vəziyyət körpənin ağciyərlərinin, sümüklərinin və oynaqlarının ana bətnində inkişaf etməsinə təsir etdiyindən, aşağıdakı simptomlar müşahidə edilə bilər:

• Ağciyərlərin düzgün inkişaf etməməsi: Bu, qısa qabırğalar və dar sinə boşluğundan qaynaqlanır. Bu, ağciyərlərin şişməsi və düzgün böyüməsi üçün az yer qoyur.
• Qol və ayaqlarda əlavə dəri qıvrımları.
• Böyük bir baş, çıxıntılı aln və yastı üz.
• Qısa boy (skelet displaziyası) və həddindən artıq qısa ətraflar (mikromeliya).
• Geniş qurulmuş gözlər.

Bu xəstəliklə doğulan körpələrdə ölümün əsas səbəbi ağciyərlərin düzgün inkişaf etməməsi zamanı baş verən tənəffüs çatışmazlığıdır. Bu, körpənin düzgün nəfəs almasını çətinləşdirir.

Çox nadir hallarda, körpəlikdən sonra sağ qalan körpələrdə əlavə simptomlar inkişaf edə bilər:

• Sümüklərin anormal böyüməsi.
• Davamlı nəfəs alma çətinlikləri.
• Eşitmə itkisi.
• Epilepsiya (qıcolmalar) kimi vəziyyətlər.

Bunun səbəbi nədir?

Talamofit displaziyanın əsas səbəbi "FGFR3" adlı gendə baş verən mutasiyadır. Bu "FGFR3" geni körpənin bədənində sümüklərin inkişafı və saxlanması üçün təlimatlar verir. Bunu bədənimizdəki işıq açarı kimi düşünün. Lazım olduqda "açılır", iş bitdikdə isə "söndürülür".

Lakin "FGFR3" genində mutasiya olduqda, sanki işıq açarı "açıq" vəziyyətdə ilişib qalır. Daha sonra bu genin nəzarət etdiyi zülallar həddindən artıq aktivləşir. Nəticədə, uzun sümüklərin, qığırdaqların sümüyə çevrilməsi prosesi olan "sümükləşmə" prosesi məhdudlaşır. Sadə dillə desək, sümüklər düzgün əmələ gəlmir.

Xondrodisplaziyanın əksər halları körpədə baş verən yeni bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, o, nə anadan, nə də atadan miras qalmır. Adətən, ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmayıb. Lakin, çox nadir hallarda , uşaq bu genetik mutasiyanı valideynlərindən birindən miras ala bilər. Buna "autosomal dominant" model deyilir.

Bu vəziyyət kimə təsir edir?

Tanatoforik displaziya istənilən uşaqda baş verə bilər. Çünki bu genetik dəyişiklik çox vaxt təsadüfi olaraq baş verir. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bu, çox nadir hallarda valideynlərdən miras qalır.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu genetik dəyişikliklər ananın hamiləlik dövründə etdiyi heç bir şeydən qaynaqlanmır. Buna görə də özünüzü günahlandırmayın.

Tanatoforik displaziya necə diaqnoz qoyulur?

Bu vəziyyət adətən körpə hələ ana bətnində olarkən diaqnoz qoyulur. Hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsi zamanı,Bu vəziyyət diaqnoz edilə bilər. Həkiminiz hamiləlik dövründə müxtəlif genetik xəstəlikləri aşkar edə biləcək testlər təklif edəcək. Müayinələr zamanı həkimlər körpənin ətrafındakı amniotik mayenin miqdarının artması (polihidramnios) və sümük inkişafında anomaliyalar kimi əlamətlərə baxırlar.

Əgər bəzi testlərdən sonra "FGFR3" genində mutasiya aşkar edilərsə, həkimlər hamiləlik dövründə mümkün fəsadların qarşısını almaq üçün lazımi addımları atacaqlar.

Körpə doğulduqdan sonra, hər hansı bir tənəffüs müalicəsinə ehtiyac olub olmadığını müəyyən etmək üçün körpənin sümüklərinin rentgen müayinəsi və daxili orqanların, xüsusən də ağciyərlərin ultrasəs müayinəsi edilə bilər.

Bunun üçün hansı testlər aparılır?

Hamiləlik dövründə həkiminiz genetik xəstəlikləri aşkar etmək üçün bu kimi testləri tövsiyə edə bilər:

• Amniosentez: Bu, hamiləliyin 15-20 həftələri arasında körpəni əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsinin götürülməsini və müxtəlif sağlamlıq problemlərini aşkar etmək üçün müayinə edilməsini əhatə edir.
• Xorionik villus nümunəsi (XVS): Bu müayinədə, hamiləliyin 10-13 həftələri arasında plasentadan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürülür və genetik şərtlər üçün test edilir.

Tanatoforik displaziya necə müalicə olunur?

Doğuşdan sonra sağ qalan körpələr dərhal inkişaf etməmiş ağciyərlərini dəstəkləmək üçün müalicəyə başlayacaqlar . Bu, körpənin daha yaxşı nəfəs almasına kömək edir. Bu tənəffüs dəstəyi aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Traxeostomiya, bronxlara bir borunun daxil edilməsidir.
• Burun dəlikləri vasitəsilə əlavə oksigen təmin etmək (məsələn, "Davamlı Müsbət Hava Yolu Təzyiqi" və ya "CPAP" aparatı).
• Bronxodilatatorların verilməsi.
• Ağciyərlərə hava tədarükünə kömək etmək üçün aparatdan (ventilyatordan) istifadə.

Bundan əlavə, müalicə vəziyyətin digər simptomlarını aradan qaldırmaq üçün də istifadə olunur. Məsələn:

• Eşitmə qüsurları üçün eşitmə cihazlarının istifadəsi.
• Epilepsiya üçün antikonvulsant dərmanların verilməsi.
• Sümük böyüməsindəki anormallıqları düzəltmək üçün zəruri hallarda cərrahiyyə əməliyyatı.

Tanatoforik displaziya diaqnozu qoyulmuş bir çox körpə sağ qalmasa da, tibbi qrupunuz sizi və yaxınlarınızın bu diaqnozla gələn kədər və təsəlli ilə mübarizə aparmaq üçün lazım olan resurslar və dəstək barədə məlumatlandıracaq. Kədər məsləhəti və ya kədər məsləhəti, bu dağıdıcı təcrübənin öhdəsindən gəlməyə və bu çətin dövrü idarə etməyə kömək etməyin bir yoludur. Ruhi sağlamlıq mütəxəssisləri də kədərinizin öhdəsindən gəlməyinizə kömək etmək üçün mövcuddur.

Əgər körpənizdə tanatoforik displaziya diaqnozu qoyulubsa, nə gözləmək olar?

Əslində, tanatoforik displaziya diaqnozu qoyulmuş körpələr üçün proqnoz o qədər də yaxşı deyil. Bunun əsas səbəbi ağciyərlərin inkişaf etməməsidir. Onların ömrü çox qısadır. Körpələrin əksəriyyəti ölü doğulmuş və ya doğuşdan sonrakı ilk bir neçə həftə ərzində ölür.

Doğuşdan sonra sağ qalan körpələrin ağciyərlərini dəstəkləmək və nəfəs almalarını sabitləşdirmək üçün intensiv müalicəyə ehtiyacı var. Onlar uşaqlıq dövründə tez-tez süni tənəffüs aparatının köməyinə ehtiyac duyurlar.

Uşağın itkisi çox ağrılı və dözmək çətin bir şeydir. Bu, zehni rifahınıza və emosional vəziyyətinizə dərin təsir göstərə bilər. Kədərli valideynlərə və ailə üzvlərinə bu itkinin öhdəsindən gəlməyə kömək etmək üçün dəstək xidmətləri mövcuddur.

Uşağımda xondrodisplaziya inkişaf riskini necə azalda bilərəm?

Bu vəziyyət tez-tez təsadüfi olaraq baş verən yeni bir genetik mutasiyanın nəticəsi olduğundan, tanatoforik displaziyanın qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, genetik xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi anlamaq üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışın.

Əgər uşağımda tanatoforik displaziya diaqnozu qoyulubsa, özümə necə qulluq etməliyəm?

Körpənizdə xondroplaziya olduğunu öyrənmək çox çətin və ağrılı bir təcrübədir. Tibbi qrupunuz sizə və yaxınlarınıza bu çətin dövrün öhdəsindən gəlməyə kömək edəcək. Onlar həmçinin körpənizin itkisindən sonra sizin və ailənizin mümkün qədər yaxşı vəziyyətdə olmasını təmin etmək üçün sonrakı qayğı göstərəcəklər.

Əgər özünüzü kədərli, narahat, depressiyada və ya ümidsiz hiss edirsinizsə və uşağınızın itkisi ilə mübarizə aparmaqda çətinlik çəkirsinizsə, həkiminizə zəng etməyiniz vacibdir. Onlar sizi ruhi sağlamlıq mütəxəssisinə və ya kədər dəstək qrupuna yönləndirə bilərlər. Orada hisslərinizi oxşar təcrübələr keçirmiş digər insanlarla bölüşə bilərsiniz. Ətrafınızda bir dəstək şəbəkəsinin olması kədərinizi idarə etməyə kömək edə bilər.

Təcili yardım şöbəsinə nə vaxt getmək lazımdır?

Əgər tanatoforik displaziya ilə doğulmuş körpənizdə nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə, ürək döyüntüsü nizamsız və ya sürətlidirsə , yaxud dodaqlar, ağız və barmaqlar ətrafındakı dəri mavi, bənövşəyi və ya solğun olursa , bu, tənəffüs çətinliyi və oksigen çatışmazlığının əlaməti ola bilər. Dərhal 911-ə (və ya yerli təcili yardım nömrənizə) zəng edin və ya ən yaxın təcili yardım şöbəsinə gedin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• Hamilə qalmağı planlaşdırıramsa, genetik testdən keçə bilərəmmi?
• Başqa bir uşaq sahibi olmağa çalışsam, həmin uşağın da xondrodisplaziyası olma ehtimalı varmı?
• Uşağımı itirməyin kədəri ilə mübarizə aparmaq üçün mənə hansı resursları tövsiyə edə bilərsiniz?

Sağlam hamiləlik keçirmək üçün əlinizdən gələni etsəniz belə, genetik dəyişikliklər tireotoksikoz kimi həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bu çətin dövrdə özünüzü kədərli, qəzəbli, çaşqın, çarəsiz və ya itirilmiş hiss edə bilərsiniz. Buna görə də ətrafınızda dəstəkləyici bir qrupun olması çox vacibdir. Ruhi sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışmaqda və ya dəstək qrupuna qoşulmaqda rahatlıq tapa bilərsiniz. Tibbi qrupunuz bütün suallarınızı cavablandırmağa və bu itki ilə barışmağınıza kömək etməyə hazırdır.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Tanatoforik displaziya valideynlər üçün çox mürəkkəb, nadir və çətin bir vəziyyətdir. Bu barədə məlumat əldə etmək çox çaşdırıcı və qorxulu ola bilər.

Ən əsası tək olmadığınızı bilməkdir. Həkimlər, tibb bacıları, məsləhətçilər, eləcə də ailəniz və dostlarınız bu müddətdə sizə dəstək olmaq üçün yanınızdadırlar.

• Bu vəziyyət çox vaxt təsadüfi genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, bu, sizin günahınız deyil.
• Hamiləlik dövründə bu xəstəliyi aşkar edə bilən prenatal testlər var.
• Müalicə əsasən körpənin nəfəs almasını dəstəkləmək və simptomları nəzarətdə saxlamaq məqsədi daşıyır.
• Bu kimi bir itki ilə qarşılaşdıqda kədər məsləhəti və ruhi sağlamlıq dəstəyi almaq çox vacibdir.

Ümid edirik ki, bu məlumat bu mürəkkəb vəziyyəti bir qədər başa düşməyinizə kömək edib. Əlavə suallarınız varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Tanatoforik displaziya, genetik vəziyyət, anadangəlmə qüsur, sümük inkişafı, ağciyər inkişafı, FGFR3 geni, tənəffüs çatışmazlığı, prenatal diaqnoz, genetik xəstəliklər, sümük inkişafı, ağciyər inkişafı, döl sağlamlığı