Timoti Sindromu nədir? Uşağınızda bu təsirlər varmı? Gəlin danışaq!

Körpənizin ürək problemi, yaxud görünüşündə və ya inkişafındakı dəyişiklik sizi narahat edir? Bəzən əsas səbəb haqqında çox eşitmədiyimiz bir genetik vəziyyət ola bilər. Bilməli olduğunuz nadir, lakin vacib xəstəliklərdən biri də Timoti sindromudur. Bu gün bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Timoti sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Timoti sindromu çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu, uşağınızın ürəyinə, görünüşünə, sinir sisteminə və immun sisteminə təsir göstərə bilər. Əlamətlər fərqli ola bilər və bəzi uşaqlarda həyati təhlükə yaradan ürək ritmi problemləri yarana bilər.

Bu kimə nəsib olur? Necə miras qalır?

İndi siz "Bunu kim alır?" deyə düşünə bilərsiniz. Timoti sindromu genetik bir xəstəlikdir, ona görə də hər kəs buna yoluxa bilər. Bu, belə baş verir:

• Adətən, uşaq bu xəstəliyi yalnız bir valideyndən miras almalıdır ki, bu da autosomal dominant miras adlanır.
• Bəzən, təəccüblüdür ki, uşaq bu xəstəliyi simptomsuz valideyndən miras ala bilər. Bunun səbəbi , təsirlənmiş gen valideynin bədəninin bütün hüceyrələrində deyil, yalnız bəzi hüceyrələrində mövcud ola bilər . Buna "mozaika" vəziyyəti deyilir.
• Lakin, bu simptomların şiddətinə görə, Timoti sindromlu bir insanın bu geni növbəti nəslə ötürməsi çox nadir haldır.
• Əksər hallarda bu vəziyyət heç bir ailə tarixi olmadan yeni bir genetik variant səbəbindən, yəni yeni bir genetik dəyişiklik səbəbindən baş verir.

Bu nə qədər yaygındır?

Nə qədər geniş yayıldığını nəzərə alsaq, Timoti sindromu çox, çox nadir bir vəziyyətdir . Dünyada yalnız 100-dən az insanın bu xəstəliyə yoluxduğu məlumdur. Buna görə də bu barədə çox danışılmır.

Timoti sindromunun əlamətləri hansılardır?

Bu simptomlar bir uşaqdan digərinə dəyişə bilər və simptomların şiddəti də dəyişə bilər. Uşağınızda bəzi simptomlar ola bilər, lakin bəziləri olmaya bilər. Bu simptomlar əsasən ürəyə, bədənin görünüşünə və digər bədən funksiyalarına təsir göstərir.

Ürəyə təsir edən simptomlar

Ürəklə əlaqəli simptomlara diqqət yetirmək ən vacib şeydir, çünki bunlar həyati təhlükə yarada bilər.

• Əlinizi uşağınızın sinəsinə qoyduğunuz zaman sürətli və ya nizamsız ürək döyüntüsü (ürək döyüntüsü) hiss edə bilərsiniz.
• Qəfil huşun itirilməsi (sinkop) .

Bunun səbəbi:

• Ürək döyüntüləri arasında uzun müddətli fasilə . Həkimlər buna "uzadılmış QT" deyirlər.
• Anadangəlmə ürək xəstəliyi (doğuş zamanı ürəyin quruluşunda mövcud olan bir qüsur) ürəyin qan vurma qabiliyyətinə təsir göstərə bilər.
• Ürək ritminin pozulması (aritmiya) .
• Ürəyin aşağı kameraları (ventriküllər) çox sürətlə döyünür ("ventrikulyar taxikardiya") . Bu, çox təhlükəlidir.

Unutmayın ki, ürəklə əlaqəli bu simptomlar həyati təhlükə yarada bilər . Bu barədə çox diqqətli olmalısınız, çünki bu, qəfil ürək dayanmasına (ürək dayanmasına) və ya hətta qəfil ölümə səbəb ola bilər.

Bədənin görünüşü ilə əlaqəli xüsusiyyətlər

Timoti sindromlu uşaqlarda doğuş zamanı görünən bəzi spesifik fiziki xüsusiyyətlər var:

• Barmaqlar arasındakı dəri bir-birinə bitişikdir ("dəri sindaktili") . Ördək dərisinə bənzəyir. Həm əllərdə, həm də ayaqlarda yarana bilər.
• Burun dəlikləri arasındakı körpünün yastılaşması .
• Qulaqlar normaldan daha aşağıya qoyulur .
• Üst çənənin əzilməsi .
• Üst dodağın incəlməsi .
• Dişlərin qıcırtısı və əyrilik .
• Saçsızlıq, sanki doğuşdan keçəl .

Bədən sistemlərinə təsir edən simptomlar

Bu vəziyyət həmçinin uşağın beyninin bəzi bədən sistemlərini idarə edən hissələrinə də təsir göstərir. Buna görə də, aşağıdakı kimi simptomları da görə bilərsiniz:

• İnkişaf gecikmələri və idrak funksiyası ilə bağlı problemlər . Digər uşaqlarla müqayisədə danışmaq və gəzmək gecikə bilər.
• Tez-tez infeksiyalar . İmmunitetin aşağı olması səbəbindən xəstəliklər asanlıqla yayılır.
• Qan şəkərinin aşağı səviyyəsi (hipoqlikemiya) .
• Bədən istiliyinin azalması (hipotermiya) .
• Epileptik tutmalar (bunlara epilepsiya və ya fotosensitiv epilepsiya da deyilə bilər) .
• Başqaları ilə ünsiyyət qurmaqda və sosial olmaqda çətinlik çəkmək (autizm spektr pozğunluğu) . Özlərini öz dünyalarında hiss edə bilərlər.

Timoti sindromuna səbəb olan nədir?

Bunun səbəbinə baxsaq, Timoti sindromu "CACNA1C" genindəki genetik variant və ya mutasiyadan qaynaqlanır. Bu gen bizə kalsium ionlarını ürək hüceyrələrimizə (kardiomiositlərə) və beyin hüceyrələrimizə (neyronlara) daşıyan bir protein istehsal etməyimizi əmr edir.

Təsəvvür edin, 'CACNA1C' geni tərəfindən istehsal olunan zülal qapı kimidir. Bu qapı açılıb bağlanır və kalsium atomlarının hüceyrəyə daxil olub-çıxmasına imkan verir. Genetik mutasiya olduqda, bu qapı düzgün bağlanmadan açıq qalır . Daha sonra kalsium davamlı olaraq hüceyrəyə axır. Bu artıq kalsium toplandıqda, Timoti sindromunun simptomları yaranır və bədənin bəzi sistemləri düzgün işləmir.

Bu kalsium atomları bədənimiz üçün çox vacibdir:

• Hüceyrələrin elektrik fəaliyyətini idarə edin.
• Hüceyrələr bir-biri ilə ünsiyyət qurur.
• Əzələlərin büzülməsinə kömək edin.
• Embrional mərhələdə beyin və sümük inkişafı ilə əlaqəli genləri idarə edin.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar?

Timoti sindromu doğuşdan əvvəl və ya sonra diaqnoz edilə bilər .

• Körpə hələ ana bətnində olarkən ultrasəs müayinəsi zamanı həkim körpənin ürək döyüntüsünün normal olub olmadığını yoxlayacaq. Timoti sindromu ilə əlaqəli anormal ürək ritmi , döldə ürək döyüntüsünün yavaşlamasıdır (fetal bradikardiya) .
• Körpə doğulduqdan sonra körpənin ürək döyüntüsünü yoxlamaq üçün EKQ (elektrokardioqram) testi edilə bilər.

Bundan əlavə, bu testlər də bu vəziyyəti təsdiqləməyə kömək edir:

• Simptomlara səbəb olan geni müəyyən etmək üçün genetik testlər .
• Digər görüntüləmə testləri (məsələn, MRT, KT müayinəsi, rentgen) .
• Ürəyin sağlamlığını yoxlamaq üçün kardioloq müayinəsi .
• Sinir sisteminin fəaliyyətini yoxlamaq üçün nevroloq müayinəsi .
• Əlavə simptomların olub olmadığını görmək üçün qan testləri .

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Timoti sindromunun müalicəsinin əsas məqsədi ürəyə təsir edən potensial həyati təhlükə yaradan simptomları nəzarətdə saxlamaqdır :

• Ürək döyüntüsünü idarə edən dərmanlar (məsələn, "beta-blokerlər") .
• İmplantasiya edilmiş kardioverter defibrillyator (ICD) və ya kardiostimulyatordan istifadə. Bunlar ürəyin ritmi qəfil nizamsız hala düşərsə, onun bərpasına kömək edir.

Bundan əlavə, uşağa təsir edə biləcək digər simptomlar üçün müalicə üsulları mövcuddur:

• İnfeksiyaları müalicə etmək üçün antibiotiklərin tətbiqi .
• Barmaqlar arasındakı dəri yapışmalarının cərrahi korreksiyası .
• Qan şəkəri səviyyələrini mütəmadi olaraq izləyin .
• Uşağın öyrənmə çətinliklərini aradan qaldırmaq üçün xüsusi təhsil proqramlarına yönləndirmə .

Müalicədə hər hansı bir ağırlaşma varmı?

Timoti sindromlu uşaqlarda anesteziya qəbul edərkən ürək aritmiyaları və ürək ağırlaşmaları riski artır . Bu, xüsusilə QT intervalını uzadan anesteziya dərmanları üçün doğrudur. Buna görə də, əməliyyatdan əvvəl həkiminizə bu barədə məlumat vermək vacibdir.

Timoti sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Timoti sindromunun qarşısını almaq mümkün deyil.Çünki bu, genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Siz onu miras ala bilərsiniz və ya heç bir ailə tarixi olmadan qəfil inkişaf edə bilər.

Lakin, hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və Timoti sindromu kimi genetik bir xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskinizi bilmək istəyirsinizsə, həkiminizlə genetik məsləhət və genetik testlər barədə danışa bilərsiniz .

Uşağımda Timoti sindromu varsa nə baş verir?

Bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur , lakin müalicə uşağın həyatı üçün təhlükəli simptomları azalda və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər .

Ağır ürək xəstəliyi olan uşaqlar üçün proqnoz yaxşı deyil . Aritmiya və ya mədəcik taxikardiyası kimi xəstəliklərə görə erkən uşaqlıq dövründə ölüm riski təxminən 80% -dir . Bunu eşitmək kədərlidir, amma həqiqəti bilmək vacibdir.

Lakin, Timoti sindromunun daha az ağır hallarda nəticəsi daha yaxşı ola bilər .

Bu vəziyyətdə olan uşağa necə qulluq edirsiniz?

Timoti sindromunun simptomları həyati təhlükə yarada bildiyindən, uşağınızın ümumi sağlamlığını, xüsusən də ürək sağlamlığını izləmək üçün mütəmadi olaraq həkimə müraciət etmək vacibdir . Mütəmadi müayinələr hər hansı yeni simptomları erkən mərhələdə müəyyən etməyə və müalicə etməyə kömək edə bilər.

Əgər uşağınızın inkişaf gecikmələri və ya öyrənmə problemləri varsa, xüsusi təhsil proqramları və ya dəstəkləyici terapiyalar uşağınıza məktəb tapşırıqlarında kömək edə bilər .

Uşağımı nə vaxt həkimə aparmalıyam? Təcili vəziyyətdə nə etməli?

Əgər uşağınızda infeksiya, bədən istiliyini qorumaqda çətinlik və ya tez-tez aşağı qan şəkəri kimi Timoti sindromu simptomları varsa, mütləq həkimə müraciət edin.

Tutmalar və ürək döyüntülərinin nizamsızlığı (xüsusən də ürək döyüntüsü çox sürətli və ya nizamsızdırsa) kimi daha ciddi simptomlar həyati təhlükə yarada bilər və təcili tibbi yardım tələb edir . Bu baş verərsə, təcili yardım şöbəsinə (ER) gedin və ya 911 nömrəsinə zəng edin.

Uşağınızın həkiminə hansı sualları verməlisiniz?

Uşağınızın həkiminə bu kimi suallar vermək yaxşı bir fikirdir:

• Təyin etdiyiniz dərmanın hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Uşağımın əməliyyata ehtiyacı varmı?
• Uşağım əməliyyat üçün kifayət qədər sağlamdırmı?
• Uşağımın simptomlarını necə izləyə bilərəm?

Nadir genetik bir xəstəliklə mübarizə aparmaq yeni valideynlər və onların uşaqları üçün çətin ola bilər. Uşağınızın sağlamlığına diqqətlə nəzarət etmək, xüsusən də müalicənin simptomları nəzarətdə saxlayıb-davam etdirmədiyini və uşağınızın sizinlə keçirə biləcəyi vaxtı artırıb-artırmadığını görmək vacibdir. Uşağınızın qayğısı barədə düşünərkən özünüz və ailəniz haqqında da düşünün. Stress və narahatlığı azaltmaq və uşağınıza necə kömək edə biləcəyinizi öyrənmək üçün ixtisaslı bir ruhi sağlamlıq məsləhətçisi ilə danışmaq da vacibdir.

Bunları yadda saxla (Evə aparma mesajı)

Timoti sindromu çox nadir, lakin ciddi bir genetik vəziyyətdir.

• Həmişə bundan xəbərdar olun, çünki əsas təsiri ürəyədir .
• Simptomlar uşaqdan uşağa dəyişir .
• Erkən diaqnoz və düzgün müalicə uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.
• Həkimin tövsiyələrinə əməl etmək və planlaşdırılmış testləri qaçırmamaq çox vacibdir .
• Bu səyahətdə tək deyilsiniz. Həkimlərdən, məsləhətçilərdən və yaxınlarınızdan dəstək alın .

Timoti sindromu, genetik xəstəliklər, ürək xəstəlikləri, uşaqlıq xəstəlikləri, inkişaf gecikmələri, CACNA1C geni, nadir xəstəliklər