Gələcək ana olaraq, bəzən doğulmamış körpəniz haqqında fərqli düşüncələriniz ola bilər. Bunlar əksər hallarda normal olsa da, körpənizin inkişafına təsir edə biləcək nadir hallardan xəbərdar olmaq yaxşıdır. Bu gün danışacağımız belə hallardan biri Triploidiyadır . Sadə dillə desək, bu, hüceyrələrimizdəki xromosomların sayında fərq olduqda baş verən bir vəziyyətdir.
Triploidiya nədir? Gəlin bunu dəqiq başa düşək.
Əvvəlcə bədənimizin normal olaraq necə xromosomlara sahib olduğuna nəzər salaq. Normalda sağlam bir insanın hər hüceyrəsində 46 xromosom olur və bunlar bütün genetik məlumatlarımızı ehtiva edən kiçik paketlər kimidir. Bunlardan 23-nü anamızdan, 23-nü isə atamızdan alırıq. Beləliklə, bu ikisi birlikdə 46 olan tam dəsti təşkil edir.
Triploidiya adlanan bir vəziyyətdə bu normal xromosom sayı dəyişir. Yəni, körpənin hüceyrələrində 46 əvəzinə 69 xromosom var. Təsəvvür edin ki, əlavə bir xromosom dəsti var (23). Bu, bətnindəki dölə çox mənfi təsir göstərə bilən və hətta həyati təhlükə yarada bilən bir genetik anomaliyadır. Bu, tez-tez düşüklərə səbəb ola bilər və ya körpə doğuşdan qısa müddət sonra ölə bilər.
Bu vəziyyət (Triploidiya) nə qədər yaygındır?
Triploidiya çox nadir bir vəziyyətdir. Amerika kimi ölkələrin statistikasına görə, bu vəziyyət 100 hamiləliyin 1%-dən 3%-ə qədərində qeydə alınır. Bu o deməkdir ki, Şri-Lankada da bu barədə nadir hallarda eşidirik. Deyilənə görə, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən döllərin 66%-dən çoxu oğlandır.
Triploidiyanın simptomları hansılardır?
Bu vəziyyət diaqnoz qoyularsa, körpənin ana bətnindəki inkişafına təsir edən bir sıra simptomlar müşahidə edilə bilər. Bundan əlavə, hamilə ana da bəzi simptomlarla qarşılaşa bilər.
Körpənin yaşaya biləcəyi simptomlar:
- Anadangəlmə ürək xəstəlikləri.
- Anormal beyin inkişafı: Bu, bəzən qıcolmalara, tutmalara və inkişaf gecikmələrinə səbəb ola bilər.
- Kistik böyrək xəstəliyi.
- Bağırsaqların, onurğa beyninin, qaraciyərin və öd kisəsinin inkişaf anomaliyaları.
- Barmaqlar və ayaq barmaqları birləşib.
- Qısa boylu.
- Xüsusi üz cizgiləri: Məsələn, gözlərin genişlənməsi, yarıq dodaq və ya damaq, aşağıya doğru yerləşmiş qulaqlar və aşağı burun körpüsü.
- Əqli əlillik.
Hamilə qadının yaşaya biləcəyi simptomlar:
Bəzən anada preeklampsiya adlanan vəziyyətə bənzər simptomlar da müşahidə edilə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Plasenta kistlər kimi şeylərlə dolu ola bilər.
- Yüksək qan təzyiqi.
- Şişkinlik (ödem).
- Sidikdə artıq protein (albumin) (albuminuriya).
Triploidiyaya səbəb olan nədir?
Bu vəziyyət körpənin hüceyrələrinə əlavə bir dəst xromosom əlavə edilməsindən qaynaqlanır. Normalda bir hüceyrədə 46 xromosom olur. Triploidiya halında bu rəqəm 69-a bərabər olur. Bunun baş verməsinin üç əsas yolu var:
1. Yumurta iki sperma ilə mayalanır.
2. Normal bir yumurta (23 xromosomlu) əlavə xromosom dəsti (yəni 46 xromosom) olan bir sperma tərəfindən mayalandırılır.
3. Normal (23 xromosomlu) sperma tərəfindən əlavə xromosom dəsti (yəni 46 xromosom) olan yumurta hüceyrəsinin mayalanması.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu, valideynlərin hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdiyi səhv bir şey deyil . Bu, çox vaxt təsadüfi, təsadüfi bir hadisədir. Bunun ailə tarixi və ya ananın yaşı ilə heç bir xüsusi əlaqəsi yoxdur.
Triploidiya necə diaqnoz qoyulur?
Həkimlər bu vəziyyəti tez-tez hamiləliyin erkən mərhələlərində diaqnoz qoyurlar. Şübhəli olaraq sizə və doğulmamış körpənizə təsir edən simptomlara əsasən şübhə yaranır. Məsələn, yüksək təzyiq və ya körpənizin inkişafındakı anomaliyalar kimi şeylər.
Vəziyyəti təsdiqləmək üçün aşağıdakı testlər aparılır:
- Ultrasəs müayinəsi: Bu müayinə həkimə ana bətnindəki körpəyə baxmağa imkan verir. Körpənin inkişafındakı anomaliyaları və bu vəziyyətin hər hansı bir əlamətini yoxlaya bilər.
- Amniosentez testi: Bu testdə, uşaqlığınızdakı körpənizi əhatə edən mayenin (amniotik maye) az miqdarı şprislə götürülür və içindəki hüceyrələr laboratoriyada xromosom anomaliyaları üçün yoxlanılır.
- Xorionik villus nümunəsi (XVS) testi: Bu test plasentadan çox kiçik bir nümunə götürməyi və hüceyrələrdəki xromosomları araşdırmağı əhatə edir.
Bu vəziyyətə görə bir çox hamiləlik düşüklə nəticələnir. Bəzən bu testlər hələ edilməmiş düşük baş verir və bu vəziyyət (triploidiya) yalnız sonrakı testlər zamanı aşkar edilir.
Nadir hallarda, əgər uşaq bu xəstəliklə doğularsa, uşaqdan qan nümunəsi götürülərək genetik test aparıla bilər.
Triploidiyanın müalicəsi hansılardır?
Əslində, bir çox (triploidiya) hamiləliklər düşüklə nəticələndiyindən və ya körpə doğuşdan qısa müddət sonra itirilə bildiyindən, müalicə əsasən valideynlərə və qayğı göstərənlərə dəstək olmağa yönəlib. Belə gözlənilməz faciə ilə bağlı kədərin öhdəsindən gəlməkdə ruhi sağlamlıq üzrə məsləhətçi və ya məsləhətçi ilə danışmaq çox faydalı ola bilər.
Nadir hallarda körpənin bu xəstəliklə doğulması halında, müalicə körpənin həyatı üçün təhlükə yaradan simptomların azaldılmasına yönəldilir. Buraya cərrahiyyə, dərman və ya körpənin rahat qalmasına kömək etmək üçün dəstəkləyici qayğı daxil ola bilər.
Triploidiyanın qarşısını almaq mümkündürmü?
Xeyr. Bunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Çünki bu, körpənin genetik materialındakı (DNT) dəyişikliklər səbəbindən təsadüfi, gözlənilmədən baş verən bir şeydir. Hamiləlikdən əvvəl, hamiləlik dövründə və yaşınız kimi şeylərin buna heç bir təsiri yoxdur. Buna görə də narahat olmayın.
(Triploidiya) adlı bir vəziyyətlə nə gözləmək olar?
Əksər hamiləliklər düşüklə başa çatdığı üçün sizin və ailənizin buna hazır olması vacibdir. Bu, çox ağrılı bir təcrübə ola bilər. Bəzi insanlar kədərlə bağlı məsləhətləşmə və ya ruhi sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışmaqla rahatlıq tapırlar.
Çox nadir hallarda, əgər uşaq anadangəlmə inkişaf anomaliyası ilə doğularsa, bir sıra ağırlaşmalarla üzləşə bilər. Onlara eşitmə cihazları, həyatları boyu çoxsaylı əməliyyatlar və ya simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün uzunmüddətli dərmanlar kimi köməkçi cihazlar lazım ola bilər.
Körpəlikdən sonra sağ qalan uşaqlarda mozaika adlanan bir triploidiya növü ola bilər. Bu o deməkdir ki, uşağın yalnız bəzi hüceyrələrində əlavə xromosom (69 xromosom) var. Digər hüceyrələrdə isə normal sayda (46 xromosom) var. Bu, inkişaf anomaliyalarının sayını və şiddətini azalda bilər. Tam triploidiya, dölün bütün hüceyrələrində əlavə xromosom olduğu ən ciddi və həyati təhlükə yaradan vəziyyətdir.
Triploidiya ilə necə yaşamaq olar?
Əksər (triploidiya) hamiləliklər erkən düşüklə başa çatır, çünki simptomlar dölün bətnində inkişaf etməsinə mane olur. Körpə doğularsa, onun sağ qalması simptomların şiddətindən asılıdır. Körpələrin əksəriyyəti doğuşdan bir neçə gün sonra ölür. Nadir hallarda olsa da, yetkinlik yaşına qədər sağ qala bilirlər, lakin tibbi qeydlərdə bu cür hallar yalnız bir neçədir. Belə bir körpənin həyatı boyu geniş dəstəkləyici qayğıya ehtiyacı olacaq.
Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?
Əgər sizdə düşük əlamətləri varsa, dərhal həkimə müraciət edin və ya xəstəxanaya gedin. Bu simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Daha çox və ya az qanaxma .
- Mədə krampları.
- Qarın ağrısı.
- Bel ağrısı.
Həkiminizə veriləcək suallar
Bu vəziyyətdə həkiminizə verə biləcəyiniz bəzi suallar:
- Əgər düşük olsa, başqa bir körpə dünyaya gətirə bilərəmmi?
- Triploidiyanı aşkar etmək üçün testlərin (məsələn, Amniosentez) riskləri nələrdir?
- Düşük düşükün qarşısını almaq üçün özümə necə qulluq etməliyəm? (Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkün olmasa da, hamiləlik dövründə sağlamlığınıza necə qulluq edəcəyinizi öyrənmək üçün bu sualı verə bilərsiniz.)
- Kədərimlə mübarizə aparmaq və bu vəziyyətlə məşğul olmaq üçün bir ruhi sağlamlıq məsləhətçisi ilə danışmaq daha yaxşıdırmı?
(Trisomiya) və (Triploidiya) arasındakı fərq nədir?
Trisomiya və Triploidiya hər ikisi xromosomlarla əlaqəli genetik şərtlərdir, lakin cüzi bir fərq var.
- Trisomiya bir xromosomun əlavə surətinin olmasıdır. Buna misal olaraq əlavə 21-ci xromosomun olduğu Daun Sindromunu göstərmək olar. Bu, ümumi xromosom sayını 47-yə çatdırır (normal 46 əvəzinə).
- Triploidiya əlavə xromosom dəstinə sahib olmaq deməkdir. Bu o deməkdir ki, xromosomların ümumi sayı 69-dur.
Son Evə Götürmə Mesajı
Triploidiya çox nadir və potensial olaraq həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir. Bu, sizin və ailəniz üçün çox emosional cəhətdən yorucu ola bilər. Əgər doğulmamış körpənizdə Triploidiya olduğunu aşkar etsəniz, bunun qarşısını ala bilməyəcəyinizi başa düşün. Bu, təsadüfdür.
Belə bir vaxtda bir ruhi sağlamlıq məsləhətçisi və ya məsləhətçisi ilə danışmaq, bu gözlənilməz kədər və itkinin öhdəsindən gəlməkdə sizə və ailənizə böyük kömək ola bilər. Onlar sizə bu çətin dövrdən keçmək üçün lazımi dəstəyi verəcəklər. Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz.
Triploidiya , Xromosomlar, Hamiləlik, Genetik Xəstəliklər, Düşük, Dölün İnkişafı, Preeklampsiya, Ultrasəs, Amniosentez, Xorionik xovların nümunə götürülməsi, Mozaika, Xromosomlar, Genetik vəziyyət, Hamiləlik, Düşük
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න