Qızınız qısa boyludurmu? Yetkinlik yaşı gecikir? Bu, Terner sindromu ola bilərmi?

Qızınızın digər uşaqlardan qısa olduğunu düşünürsünüzmü? Bədəninin öz yaşında olan digər uşaqlar kimi dəyişməməsindən, yəni yetkinlik yaşına gec başlamasından narahatsınız? Bəzən bu şeylərin səbəbi çox eşitmədiyimiz, lakin bilməyimiz çox vacib olan bir vəziyyət ola bilər. Bu gün belə bir xəstəlikdən, Terner Sindromundan danışırıq. Bundan xəbərdar olmaq, uşağınıza ən yaxşı qayğını göstərməyə kömək edəcək.

Turner Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, bədənimiz kiçik hüceyrələrdən ibarətdir. Bu hüceyrələrin hər birinin formasından, boyundan və dəri rəngindən tutmuş hər şeyi müəyyən edən bir planı var. Biz buna plan xromosomları deyirik.

Normalda, qız hüceyrəsində bu xromosomların 23 cütü olur. Cinsi müəyyən edən 23-cü xromosom cütü 'X' və 'X' (XX)-dir. Bu o deməkdir ki, qızda iki X xromosomu var. Lakin, Turner sindromlu qızda bu iki X xromosomundan birinin hamısı və ya bir hissəsi yoxdur .

Bu, yalnız qızlarda rast gəlinən anadangəlmə bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyə yoluxan bütün uşaqlar eyni deyil. Lakin, ümumi olaraq müşahidə edilən iki əsas xüsusiyyət var:

1. Qısa boy

2. Yumurtalıqların düzgün işləməməsi

Bu vəziyyət adətən 2000 və ya 2500 qız körpədən birində baş verir.

Bu vəziyyətin səbəbi nədir?

İlk növbədə deməliyəm ki, bu, ananın və ya atanın günahı deyil . Bu, tamamilə təsadüfən baş verir. Yəni, körpə doğulanda yumurta hüceyrəsi anadan, sperma isə atadan fərqli ola bilər və ya körpənin bətnindəki inkişafının erkən mərhələlərində X xromosomunda dəyişiklik ola bilər. Tədqiqatçılar hələ də bunun nədən qaynaqlandığını dəqiq bilmirlər.

Bu vəziyyətin iki əsas növü var.

• Monosomiya X: Bu, bir X xromosomunun tamamilə olmamasıdır. Bu, daha ağır və daha simptomatik tipdir.
• Mozaik Terner sindromu: Bu vəziyyətdə bədəndəki bəzi hüceyrələrdə hər iki X xromosomu olur, digər hüceyrələrdə isə yalnız bir xromosom olur. Bu, bəzi yüngül simptomlara səbəb ola bilər. Bəzən vəziyyət aşkarlanmaya bilər.

Turner sindromlu bir uşağın simptomları hansılardır?

Bəzi uşaqlarda simptomlar erkən yaşda özünü göstərir, digərləri isə yalnız bir az böyüdükdə simptomları hiss edirlər. Bəzən simptomlar çox zəif olur. Buna görə də, bəzən xəstəlik yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra da aşkar edilir. Gəlin bu simptomları bir neçə kateqoriyaya ayıraq.

Körpənin doğulmasından əvvəl bunu bilmək mümkündürmü?

Bəli, bəzən hamiləlik dövründə edilən testlər bu barədə bir ipucu verə bilər.

• Həkim ultrasəs müayinəsi zamanı bir şeydən şübhələnə bilər: körpənin ürəyində problem, böyrək problemləri və ya boyun arxasında maye yığılması.
• Genetik test: Bu vəziyyət hamiləlik dövründə aparılan bəzi genetik testlər vasitəsilə aşkar edilə bilər.

Doğuş zamanı və ya uşaqlıq dövründə özünü göstərən simptomlar

Bu simptomlar hər kəsdə eyni şəkildə görünmür, lakin onlardan bir neçəsini görə bilərsiniz.

Uşaqlıq, yeniyetməlik və yetkinlik dövründə müşahidə olunan simptomlar

Bunlar valideynlərin ən çox diqqət yetirməli olduğu xüsusiyyətlərdir.

• Böyümə çatışmazlığı: Yaşa görə boy artımının olmaması. Bu, adətən 5 yaş ətrafında özünü göstərir.
• Böyümə sürətinin olmaması: Adətən, uşaqlar böyüdükcə qəfil boy artımı dövrləri keçirirlər. Bu uşaqlarda bu dövrlər olmur.
• Gecikmiş və ya olmaması: Bu, əsas simptomlardan biridir. Döş inkişafı və menstruasiya kimi şeylər baş verə bilər.
• Aşağı hormon səviyyələri: Estrogen kimi cinsi hormonların aşağı səviyyəsi.
• İlkin Yumurtalıq Çatışmazlığı: Yumurtalıqlar çox kiçikdir. Bir neçə ildən sonra fəaliyyətini dayandıra bilər və ya doğuşdan etibarən fəaliyyət göstərməyə bilər.
• Sonsuzluq: Yumurtalıqlar fəaliyyət göstərmədiyi üçün təbii yolla uşaq sahibi olmaq mümkün deyil.

Bu vəziyyətlə yanaşı başqa hansı sağlamlıq problemləri yarana bilər?

Turner sindromlu uşaqlarda müəyyən digər sağlamlıq problemlərinin inkişaf riski artır, buna görə də mütəmadi tibbi müayinələrdən keçmək və bu barədə diqqətli olmaq çox vacibdir.

Həkim bunu necə tapır?

Turner sindromu doğuşdan əvvəl və ya sonra diaqnoz edilə bilər.

• Doğuşdan əvvəl:
• NIPT (Qeyri-invaziv prenatal test): Hamiləlik dövründə ananın qanını araşdıraraq körpədə genetik problemləri axtaran bir test.
• Skan: Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, skanlamada görünən xüsusiyyətlərə əsasən şübhə yarana bilər.
• Amniosentez və CVS: Bunlar təsdiqləyici testlərdir. Bunlara amniotik mayenin və ya plasentanın bir hissəsinin nümunəsi götürülməsi və genetik testin aparılması daxildir. Bu testlər 100% dəqiqdir.

• Doğuşdan sonra:
• Karyotip testi: Bu, ən vacib testdir. Az miqdarda qan götürülməsini əhatə edən genetik test. Bu test X xromosomunun itkin olub olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Turner sindromu tamamilə müalicə edilə bilən bir xəstəlik deyil. Lakin,Simptomları nəzarətdə saxlaya və uşağın normal həyat sürməsinə kömək edə biləcək bir çox yaxşı müalicə üsulu mövcuddur.

Müalicə əsasən hormonaldır.

• İnsan böyümə hormonu terapiyası: Bunlar gündəlik inyeksiyalardır. Bu, uşağın boyunun artırılmasına çox kömək edə bilər. Əgər kiçik yaşda başlasa, uşağın son boyunu cəmi bir neçə düym artıra bilər.
• Estrogen terapiyası: Bu, Turner sindromlu bir çox uşağın yetkinlik yaşına çatması üçün vacibdir. Döş inkişafına və menstrual dövrlərə kömək edir. Həmçinin sümükləri gücləndirməyə və ürək sağlamlığını yaxşılaşdırmağa kömək edir. Bu müalicə adətən menopauza qədər davam edir.
• Progestin terapiyası: Bu, estrogen qəbuluna başlandıqdan bir neçə il sonra başlayır. Bu, təbii menstrual dövrün qorunmasına kömək edir.

Bu müalicələrə əlavə olaraq, əvvəllər qeyd olunan sağlamlıq problemlərinizdən (ürək, böyrəklər) hər hansı biri varsa, mütəxəssisdən də müalicə almalısınız.

Uşağıma necə qulluq etməliyəm?

Ən əsası xəstəliyi vaxtında diaqnoz etmək və müalicəyə başlamaqdır.

Hormon terapiyası kimi şeylərə nə qədər tez başlanarsa, nəticələr bir o qədər yaxşı olar. Həmçinin, bu uşaqların mütəmadi tibbi müayinələrdən keçməsi lazımdır.

Bundan əlavə, həkimlər tövsiyə edir:

• Öyrənmə əlilliyi üçün müayinə: Bunlar erkən yaşda aşkar edildikdə, müəllimlərlə məsləhətləşmək və uşağın ehtiyaclarına uyğun tədris metodları təqdim etmək olar.
• Ruhi sağlamlıq məsləhətçisindən kömək istəmək: Uşaq psixoloqu kimi birindən kömək istəmək çox vacibdir. Bu, sosial problemlər, özünəinamın aşağı olması, narahatlıq və depressiya kimi problemlərin öhdəsindən gəlmək üçün böyük güc verə bilər.

Bu xəstəliyə tutulmuş uşağın ömrü orta hesabla bir insandan bir qədər qısa ola bilər. Lakin, düzgün tibbi müalicə və müayinələrlə bir çoxu normal, dolğun bir həyat yaşaya bilər .