Körpənizin üzündə bu dəyişikliklər varmı? Gəlin Van der Woude sindromundan danışaq!

Körpənizin alt dodağında kiçik çuxurlar varmı? Yoxsa dodağı və ya damağı yarıqdır? Bəzən hətta dişin düşdüyünü də görə bilərsiniz? Bir ana və ya ata olaraq bu şeyləri görəndə çox qorxmağınız və narahat olmağınız çox normaldır. Amma narahat olmayın. Bu gün bu şeylərin səbəbləri və onlarla bağlı nə edilə biləcəyi barədə ətraflı danışacağıq. Bunun fərqində olduqdan sonra böyük bir rahatlama hiss edəcəksiniz.

Van der Woude sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Van der Woude Sindromu körpənin hələ ana bətnində ikən ağzının inkişaf tərzinə təsir edən nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların alt dodaqlarında kiçik çuxurlar (dodaq çuxurları) olur. Bəzən bu çuxurlar bir qədər qalxmış ola bilər. Həmçinin yarıq dodaq, yarıq damaq və ya hər ikisi də ola bilər. Bəzi uşaqların hələ inkişaf etməmiş bəzi dişləri də ola bilər.

Həkimlər bəzən bu vəziyyəti "dodaq çuxuru sindromu" adlandırırlar. İlk dəfə fransız həkimi J. Demarkuay tərəfindən 1845-ci ildə təsvir edilmişdir. Lakin, 1950-ci illərin əvvəllərində bu xəstəliyi geniş şəkildə araşdıran Dr. Anne Van der Woude-nin şərəfinə "Vander Woude" adı verilmişdir.

Yarıq Dodaq və Yarıq Damaq nədir?

Gəlin bunu dəqiqləşdirək. Yarıq dodaq və yarıq damaq körpənin ana bətnindəki inkişafı zamanı meydana gələn anadangəlmə qüsurlardır. Körpədə bu xəstəliklərdən biri və ya hər ikisi ola bilər.

• Dodaq yarığı: Bu, uşağınızın yuxarı dodağının iki tərəfinin düzgün birləşməməsidir. Bu, yuxarı dodaqda kiçik bir boşluq və ya çatlamağa səbəb ola bilər. Bu, diş ətlərinə də təsir edə bilər.
• Damaq yarığı: Bu, uşağın damağında, sümüklü hissə olan damağın ön hissəsində və ya yumşaq toxuma hissəsi olan damağın arxa hissəsində və ya hər iki hissəsində boşluq və ya çatlaq olduqda baş verir.

Van der Woude sindromu nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Dünyaya nəzər salsanız, bu vəziyyətin yalnız 35.000-100.000 insandan birinə təsir etdiyini görə bilərsiniz. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu görə bilərsiniz.

Bunun səbəbi nədir?

İndi isə Vander Vud Sindromunun səbəblərinə baxaq. Bunun əsas səbəbi genetik dəyişiklikdir.

Bədənimizdəki hər şey bir sıra kiçik təlimatlar tərəfindən idarə olunur. Buna "gen" dediyimiz şeydir. Bu, resept kimidir. Beləliklə, Vander Vud sindromunda "IRF6" (İnterferon Tənzimləyici Faktor 6) adlı xüsusi bir gen iştirak edir.Bu "IRF6" geni körpənin başı, üzü, dərisi və cinsiyyət orqanları kimi şeyləri quran "mühəndis" kimi fəaliyyət göstərir. Bunların düzgün böyüməsi üçün lazım olan "zülal" tərkib hissələrini istehsal edən məhz budur.

İndi təsəvvür edin, bu "mühəndisin" işlədiyi təlimatlarda, yəni "IRF6" genində kiçik bir dəyişiklik və ya "mutasiya" olarsa nə baş verir? Həmin "zülal" tərkib hissəsi lazımi miqdarda istehsal olunmur. Məhz bu zaman körpənin üzünün bəzi hissələri, xüsusən də dodaqlar və damaq düzgün inkişaf etmir. Başa düşürsünüzmü?

Bu xəstəliyə yoluxmuş uşaqlar dəyişdirilmiş "IRF6" genini yalnız bir valideyndən, ya anadan, ya da atadan miras alırlar. Alimlər bu barədə araşdırmalarını davam etdirdikcə, gələcəkdə daha çox gen aşkar edilə bilər.

Bunun inkişaf riski kimdə daha yüksəkdir?

Vander Vud sindromu autosomal dominant bir xəstəlikdir . Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, əgər valideynlərdən hər hansı birində xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyası varsa, uşaq onu miras ala bilər.

Bu o deməkdir ki, əgər valideynlərdən hər hansı birində gen mutasiyası varsa, onların hər bir uşağının bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir. Adətən, geni miras alan valideyn də bu xəstəliyə malikdir. Lakin, çox nadir hallarda, uşaq gen mutasiyasını miras ala və Vander Vud sindromunun simptomlarını göstərə bilməz.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Vander Vud Sindromunun bir neçə əsas simptomu var ki, bunlardan xəbərdar olmalıyıq.

• Yarıq dodaq, yarıq damaq və ya hər ikisi: Bu, ən görkəmli və aşkar xüsusiyyətdir.
• Dodaq çuxurları və ya təpəcikləri: Alt dodağın bir və ya hər iki tərəfində kiçik çökəkliklər və ya təpəciklər görünə bilər. Bəzən bunlardan biri və ya bir neçəsi ola bilər.
• Nəm alt dodaq: Bu "dodaq çuxurları" ya tüpürcək və ya selik vəziləri ilə əlaqəli olduğundan, alt dodaq həmişə nəm və yaş görünə bilər.
• Dişlərin itməsi (hipodontiya) və ya diş minası ilə bağlı problemlər (diş hipoplaziyası): Bəzi uşaqlarda bir və ya daha çox daimi diş itkisi ola bilər. Həmçinin, dişlərin qoruyucu xarici örtüyü olan minanın inkişafı ilə bağlı bəzi problemlər də ola bilər.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Vander Vud sindromlu bəzi uşaqlarda başqa çətinliklər də ola bilər, lakin hər kəsdə bunlar yoxdur.

• İnkişaf gecikmələri: Bəzi uşaqlar ümumi inkişaflarında müəyyən gecikmələr yaşaya bilərlər.
• Yüngül koqnitiv pozğunluq: Öyrənmə qabiliyyətlərində bəzi yüngül pozğunluqlar ola bilər.
• Nitq və dil gecikmələri: Dodaqlar və damaq problemləri nitq və dil inkişafının gecikməsinə səbəb ola bilər.

Körpə bətnində olarkən bunu tanımaq mümkündürmü?

Bəli, bəzən mümkündür.

Körpə hələ ana bətnində olarkən ultrasəs müayinəsi bəzən yarıq dodaq və nadir hallarda yarıq damaq aşkar edə bilər. IRF6 gen mutasiyasını yoxlamaq üçün xüsusi testlər də mövcuddur. Bunlara prenatal testlər deyilir.

• Xorionik xovların nümunə götürülməsi (XXT): Bu, plasentadan kiçik bir toxuma nümunəsinin götürülməsini və onun müayinəsini əhatə edir.
• Genetik amniosentez: Bu, körpəni əhatə edən amniotik mayedən nümunə götürməyi və onun genlərini yoxlamağı əhatə edir.

Bu testlər genetik mutasiyanın mövcudluğunu təsdiqləyə bilər.

Körpə doğulduqdan sonra bu necə dəqiq müəyyən edilir ?

Əgər körpənizdə dodaq yarığı, damaq yarığı və ya dodaq çuxurları varsa, həkiminiz çox güman ki , gen testi tövsiyə edəcək. Bu, adətən qan nümunəsi götürülməklə edilir. Bu test Vander Vud sindromuna səbəb olan IRF6 gen mutasiyanızın olub-olmadığını dəqiq müəyyən edəcək. Bəzən ailənizin genetik tarixini anlamaq üçün sizdən və partnyorunuzdan bu genetik testi etməyiniz istənə bilər.

Bunu necə müalicə etmək olar?

Bu vəziyyətin əsas müalicəsi cərrahiyyədir . Narahat olmayın, bu əməliyyat artıq çox inkişaf edib.

• Yarıq dodaq və yarıq damaq arasındakı boşluqları bağlamaq, yəni onları bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı lazımdır.
• Yarıq dodaq əməliyyatı adətən körpə 2 ilə 6 ay arasında olduqda həyata keçirilir.
• Yarıq damaq əməliyyatı adətən daha gec, yəni körpənin 9 ilə 18 ayı arasında olduqda aparılır.
• Əgər bəhs etdiyimiz "dodaq çuxurlarınız" varsa, onları çıxarmaq və tüpürcək və seliyin dodaqlara axmasının qarşısını almaq üçün əməliyyat edilir. Bu əməliyyat bəzən "yarıq dodaq" və ya "yarıq damaq" əməliyyatı ilə eyni vaxtda edilə bilər.

Başqa hansı müalicə üsulları var?

Əməliyyatla yanaşı, uşağa kömək edə biləcək digər müalicələr də var.

• Qidalanma çətinlikləri: Dodaq yarığı və ya damaq yarığı olan körpələr əməliyyata qədər əmməkdə və yeməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Əgər bu baş verərsə, xüsusi qidalanma şüşələri və qidalanma texnikaları ilə bağlı məsləhət almaq üçün diyetoloq və ya nitq terapevtinə müraciət etməyiniz lazım ola bilər.
• Nitq terapiyası: Bəzi uşaqlar əməliyyatdan sonra da danışmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Nitq terapiyası belə hallarda çox kömək edə bilər.
• Diş müalicəsi:İstər dişlərinizin düşməsi, istərsə də diş minanızla bağlı problemləriniz olsun, mütəxəssis stomatoloq tərəfindən mütəmadi olaraq diş müayinəsindən keçmək və dişlərinizə və diş ətlərinizə yaxşı qulluq etmək vacibdir. Həmçinin, düşmüş dişləri bərpa etmək üçün protez və ya ortodontik müalicəyə ehtiyacınız ola bilər.

Van der Woude sindromunun qarşısını almaq olarmı?

Bu, genetik bir vəziyyətdir, ona görə də onun tamamilə qarşısını almaq çətindir. Lakin, əgər sizdə və ya partnyorunuzda buna səbəb olan gen mutasiyası olduğunu bilirsinizsə, uşaq sahibi olmazdan əvvəl bir genetik məsləhətçiyə müraciət etməyiniz yaxşı bir fikirdir.

Genetik məsləhətçi sizə bu genetik mutasiyanın gələcək nəsillərə ötürülmə riskini və bu riski azaltmaq üçün hansı metodlardan istifadə edilə biləcəyini izah edə bilər (məsələn, 'IVF' kimi texnologiyalarla həyata keçirilən 'PGD' - 'Preimplantasiya Genetik Diaqnozu' kimi şeylər).

Bu vəziyyətdə olan birinin gələcəyi necədir?

Bu qorxulu səslənə bilər, amma əksər hallarda bu vəziyyət uğurla müalicə edilə bilər. Yarıq dodaq və yarıq dodaqların düzəldilməsi üçün əməliyyat çox uğurludur. Uşağınızın əməliyyatdan sonra tez sağalmasına kömək etmək üçün evdə edə biləcəyiniz bir çox şey var.

Uşaqların əksəriyyəti əməliyyatdan sonra yaxşı yaşayır və digər uşaqlar kimi normal, dolğun həyat sürürlər. Əgər danışmaqda çətinlik çəkirlərsə, nitq terapiyası kömək edə bilər. Buna görə də ümidə sahib olmaq vacibdir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda aşağıdakı problemlərdən hər hansı biri varsa, dərhal həkimə müraciət edin:

• Nəfəs almaqda çətinlik
• Yeməkdə çətinlik
• Danışmaqda çətinlik
• Udmaqda çətinlik

Əgər sizdə bu kimi hallar varsa, dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir.

Həkiminizdən nə soruşmalısınız?

Həkimə gedərkən bu sualları verə bilərsiniz:

• Uşağımda Vander Vud sindromunun inkişafına səbəb nədir?
• Uşağımın əməliyyata ehtiyacı varmı? Əgər belədirsə, nə vaxt ediləcək?
• Uşağıma kömək edə biləcək başqa hansı müalicə üsulları mövcuddur?
• Yemək və danışma problemləri ilə bağlı evdə nə edə bilərəm?
• Həyat yoldaşımla mən genetik testdən keçməliyikmi?
• Fəsadların simptomlarından xəbərdar olmalıyammı?

Bu sualları verin və ağlınıza gələn hər şeyi aydınlaşdırın.

Van der Woude sindromu ilə Popliteal Pterygium sindromu arasındakı fərq nədir?

Bu da bir az mürəkkəbdir, amma qısaca bilmək yaxşıdır.

Popliteal Pterygium Sindromu (PPS) də autosomal dominant bir xəstəlikdir. Vander Wood Sindromu kimi, eyni gendə, IRF6-da bir mutasiya nəticəsində yaranır. Lakin PPS, Vander Wood Sindromundan daha çox yayılmışdır.Nadir (dünya əhalisinin 300.000 nəfərindən yalnız birində rast gəlinir).

Vander Vud sindromunun yarıq dodaq, yarıq damaq və dodaq çuxurları kimi simptomlarına əlavə olaraq , "PPS" olan bir uşaqda bir neçə başqa simptom ola bilər:

• Üst və alt göz qapaqları arasında və ya çənələr arasında artıq toxuma yapışmış ola bilər.
• Baş barmaqların üzərində dəri qıvrımları ola bilər.
• Qızlarda vaginanın xarici hissəsi olan labia majora düzgün inkişaf etmir.
• Oğlanların xayaları aşağı düşməyib.
• Dizlərin arxasında və ya barmaqlar və ya ayaq barmaqları arasında dəri torları ola bilər (sindaktiliya da adlanır).

Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın qeyri-adi üz cizgilərinə, məsələn, "dodaq çuxurlarına", "yarıq dodaqlara" və ya "yarıq damaqlara" sahib olduğunu öyrəndikdə kədərlənmək, narahat olmaq və hətta qəzəblənmək normaldır. Valideyn olaraq, bu cür hiss etməkdə heç bir problem yoxdur.

Amma vacib olan odur ki, bu xəstəliklərin çoxu uğurla müalicə edilə bilər. Cərrahiyyə bu fiziki dəyişikliklərin çoxunu düzəldə bilər və uşağınızın yaxşı böyüməsinə, başqaları ilə oynamasına, öyrənməsinə və normal həyat sürməsinə kömək edə bilər.

Əgər uşağınız yemək yeməkdə və ya danışmaqda çətinlik çəkirsə, mütəxəssis köməyinə müraciət edə bilərsiniz. Əgər hər hansı bir diş problemi varsa, mütəmadi olaraq stomatoloji məsləhət almaq vacibdir.

Əgər uşağınızda Vander Vud sindromu varsa, ona səbəb olan genetik mutasiyanın gələcək nəsillərə necə təsir edə biləcəyi və seçimlərinizin nə olduğunu danışmaq üçün bir genetik məsləhətçiyə müraciət etmək vacibdir. Siz tək deyilsiniz və bu yolda sizə kömək edə biləcək bir çox həkim, terapevt və məsləhətçi var.

Van der Woude sindromu, dodaq çuxurları, yarıq dodaq, yarıq damaq, IRF6 geni, genetik mutasiyalar, anadangəlmə qüsurlar, cərrahiyyə, uşaq sağlamlığı, genetik məsləhət